Komt uw kind laat in de puberteit? Heeft hij of zij zelfs geen reukvermogen? Zou het het syndroom van Kallmann kunnen zijn?

Ook al is je kind al wat ouder, vertoont hij of zij nog geen tekenen van de puberteit, net als zijn of haar vriendjes? Of merk je dat hij of zij bepaalde geuren niet goed ruikt, bijvoorbeeld de geur van bloemen of eten? Zulke dingen kunnen bij ouders best wat angst en bezorgdheid veroorzaken. Daarom gaan we het vandaag hebben over een aandoening die deze symptomen vertoont, maar waar in de maatschappij niet veel over gesproken wordt, terwijl het juist heel belangrijk is om er kennis van te nemen. Het gaat om het Kallmann-syndroom .

Wat is het Kallmann-syndroom?

Simpel gezegd is het Kallmann-syndroom een ​​zeldzame genetische aandoening . Het belangrijkste kenmerk is dat de puberteit van een kind aanzienlijk vertraagd is . In sommige gevallen kan de puberteit zelfs helemaal stoppen. Daarnaast hebben veel mensen met deze aandoening een sterk verminderd of volledig verlies van het reukvermogen . Dit noemen we in medische termen ook wel 'anosmie'.

De oorzaak van deze aandoening is dat er, terwijl het kind zich nog in de baarmoeder bevindt, veranderingen optreden in bepaalde genen die verband houden met de ontwikkeling van het lichaam. Zie het als een kleine fout in een computerprogramma. Soms worden deze genetische veranderingen van ouders op kinderen overgeërfd. Dat wil zeggen dat het kind deze genetische eigenschap van de moeder of de vader erft. In sommige gevallen, zo stellen artsen, kunnen deze genetische veranderingen echter willekeurig optreden, zonder duidelijke familiegeschiedenis.

Deze aandoening komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes. Ouders en artsen besteden er meestal meer aandacht aan wanneer de puberteit van een kind ongewoon laat op gang komt. Daarom wordt het Kallmann-syndroom meestal gediagnosticeerd tussen de leeftijd van 8 en 15 jaar.

Artsen gebruiken soms een andere naam voor deze aandoening, namelijk 'hypogonadotrope hypogonadisme' . Hoewel dit misschien wat ingewikkeld klinkt, betekent het simpelweg dat de testikels bij jongens en de eierstokken bij meisjes niet genoeg geslachtshormonen produceren die essentieel zijn voor de puberteit en de seksuele functie. Begrijpt u het? Het betekent dat er een tekort is in het hormoonstelsel.

Wat zijn de symptomen van het Kallmann-syndroom?

Laten we nu eens kijken welke symptomen iemand met het Kallmann-syndroom vertoont. Sommige van deze symptomen kunnen al in de kindertijd voorkomen, andere kunnen zelfs na de volwassenheid optreden. Niet iedereen zal dezelfde symptomen hebben.

Het belangrijkste zijn de kenmerken die verband houden met de puberteit:

• Bij meisjes is de borstontwikkeling ofwel volledig afwezig, ofwel zeer minimaal .
• Voor meisjesDe menstruatie kan helemaal uitblijven, of veel later dan normaal en onregelmatig optreden.
• De penis en testikels van jongens zijn kleiner dan normaal .
• Onvruchtbaarheid is het verminderde of verloren vermogen om kinderen te krijgen, zowel bij mannen als bij vrouwen op volwassen leeftijd.

Daarnaast zijn er nog andere kenmerken te zien:

• Volledig verlies van het reukvermogen (anosmie) of een sterk verminderd reukvermogen is een ander kenmerk van het Kallmann-syndroom.
• Sommige mensen kunnen evenwichtsproblemen ondervinden tijdens het lopen of staan .
• In zeer zeldzame gevallen kan een gespleten gehemelte , dat wil zeggen een aangeboren spleet in het bovenste gehemelte, voorkomen.
• Tandheelkundige problemen , bijvoorbeeld ontbrekende tanden of tanden die ongewoon klein zijn (tandafwijkingen).
• Problemen met oogbewegingen , zoals nystagmus, een aandoening waarbij de ogen snel en ongecontroleerd bewegen.
• Voortdurend een gevoel van extreme vermoeidheid ervaren .
• Vrouwen hebben een onregelmatige menstruatiecyclus .
• Laag libido .
• Plotselinge stemmingswisselingen , soms gepaard gaande met frequente gevoelens van angst, verdriet en woede.
• In zeer zeldzame gevallen komt het voor dat iemand zonder één nier geboren wordt, een aandoening die "nieragenese" wordt genoemd.
• Sommige mensen ontwikkelen een kromming van de wervelkolom (scoliose) .
• Gewichtstoename zonder duidelijke oorzaak .

Het belangrijkste is dat niet iedereen al deze symptomen heeft. Sommige mensen verliezen zelfs hun reukvermogen. In zulke gevallen spreken artsen van "normosmisch idiopathisch hypogonadotroop hypogonadisme (nIHH)". Dit betekent dat het reukvermogen normaal is, maar dat er een hormoonprobleem is.

Waarom doet deze situatie zich voor?

Oké, je vraagt ​​je nu waarschijnlijk af: 'Waarom gebeurt dit? Wat is de oorzaak?' De belangrijkste oorzaak van het Kallmann-syndroom zijn bepaalde veranderingen of defecten in sommige genen in ons lichaam . Deze veranderingen verstoren de complexe processen die de puberteit van een kind reguleren, processen die in de hersenen beginnen.

Normaal gesproken begint dit puberteitsproces in een zeer belangrijke klier in de hersenen van het kind , de hypothalamus, die het hormoon gonadotropine-releasing hormoon (GnRH) afscheidt.Met de aanmaak van een chemische stof genaamd GnRH. Zie het als de 'hoofdschakelaar' die het hele puberteitsproces op gang brengt. Bij een kind met het Kallmann-syndroom produceert de hypothalamus onvoldoende van dit GnRH-hormoon, of misschien helemaal niet. Omdat die 'hoofdschakelaar' niet 'aan' staat, komt het puberteitsproces niet goed op gang.

Dit hormoon (GnRH) speelt een rol bij de seksuele rijping, het seksuele verlangen en de mogelijkheid om in de toekomst kinderen te krijgen (vruchtbaarheid). Dit hormoon reist via de bloedbaan naar de hypofyse, een andere belangrijke klier in de hersenen. Het GnRH-hormoon geeft vervolgens een signaal aan de hypofyse om twee andere hormonen aan te maken. Dit zijn:

• Follikelstimulerend hormoon (FSH)
• Luteïniserend hormoon (LH)

Deze twee hormonen, FSH en LH, gaan rechtstreeks naar de eierstokken van meisjes en de testikels van jongens, waardoor ze geslachtshormonen (zoals oestrogeen en testosteron) aanmaken en de seksuele ontwikkeling op gang brengen. Bij afwezigheid van GnRH wordt deze hele keten dus verstoord.

De reden voor het ontbreken van reukvermogen houdt ook verband met deze genetische veranderingen. Sommige genetische veranderingen beïnvloeden namelijk ook het reukvermogen van de hersenen van het kind. Normaal gesproken detecteren de reukzenuwcellen in onze neus verschillende geuren en sturen die informatie door naar de reukbol in de hersenen (het deel van de hersenen dat verantwoordelijk is voor de reukzin). Bij het Kallmann-syndroom is er een probleem met de ontwikkeling van deze reukzenuwcellen of met hun verbinding met de hersenen. Daardoor bereiken de reuksignalen de hersenen niet goed.

Wat is de genetische invloed?

Onderzoekers hebben inmiddels meer dan 25 genetische varianten geïdentificeerd die het Kallmann-syndroom en andere vormen van 'hypogonadotrope hypogonadisme' veroorzaken. Dit betekent dat de aandoening waarschijnlijk door meer dan één gen wordt veroorzaakt. Van deze genen zijn er een aantal gevonden die het sterkst met de aandoening geassocieerd zijn:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• ``TACR3''

Deze genetische veranderingen vinden plaats tijdens de embryonale fase, dat wil zeggen terwijl het kind zich nog in de baarmoeder van de moeder bevindt. Soms kunnen deze veranderingen willekeurig optreden, zonder aanwijsbare reden. In veel gevallen kunnen deze veranderingen echter van ouders op kinderen worden overgeërfd.

Er zijn verschillende manieren waarop deze genetische veranderingen aan kinderen worden doorgegeven. We noemen dit overervingspatronen :

• Autosomaal recessieve overerving: In dit geval zijn beide ouders drager van de genetische variant (wat betekent dat ze geen symptomen hebben, maar wel het defecte gen bezitten). Om deze aandoening bij een kind te krijgen, moeten beide ouders beide kopieën van het defecte gen erven.
• Autosomaal dominante overerving: Deze aandoening kan optreden, zelfs als het kind één kopie van het defecte gen van één ouder erft (de moeder of de vader).
• X-gebonden overerving: In dit geval bevindt het defecte gen zich op het X-chromosoom. Dit kan vaker voorkomen bij mannen.

Hoewel dit tamelijk diepgaande medische feiten zijn, denk ik dat ze belangrijk zijn om een ​​globaal beeld te krijgen van hoe deze aandoening via genen van generatie op generatie kan worden doorgegeven.

Welke complicaties kan dit veroorzaken?

De puberteit is een zeer belangrijke mijlpaal in de fysieke en mentale ontwikkeling van een kind. Het Kallmann-syndroom kan ervoor zorgen dat een kind deze mijlpaal niet bereikt zoals verwacht. Dit betekent dat de seksuele ontwikkeling van het kind vertraagd kan zijn in vergelijking met andere kinderen van dezelfde leeftijd, of zelfs helemaal kan stoppen.

Stel je voor hoe moeilijk het voor een jong kind moet zijn om te zien dat de lichamen van zijn of haar vriendjes veranderen (zoals groeien, een andere stem krijgen, een baard laten groeien, borsten ontwikkelen), terwijl dat van hem of haar niet verandert. Het kind kan zich schamen en zich minderwaardig voelen over zijn of haar uiterlijk. Het kan zich anders en geïsoleerd voelen. Hierdoor is de kans groter dat het kind psychische problemen ontwikkelt, zoals een depressie of ernstige angststoornis . Het kan moeilijk zijn om met anderen om te gaan op school en in de maatschappij.

Het is daarom erg belangrijk om een ​​kind met deze aandoening fysieke behandeling te geven, maar ook aandacht te besteden aan de geestelijke gezondheid en zo nodig begeleiding te bieden . De steun van ouders en leerkrachten is hierbij ook van onschatbare waarde.

Hoe ontdekken artsen dit?

Als u zich zorgen maakt over de ontwikkeling van uw kind, bijvoorbeeld als het op 13-14-jarige leeftijd nog geen tekenen van puberteit vertoont, gaat u doorgaans eerst naar een kinderarts. U kunt ook een endocrinoloog raadplegen.

De arts begint met een grondig lichamelijk onderzoek van het kind. Daarbij worden de lengte, het gewicht en de tekenen van de puberteit (zoals borstontwikkeling en ontwikkeling van de geslachtsorganen) gecontroleerd. Vervolgens vragen de artsen aan het kind en aan u (de ouders) naar de lichamelijke veranderingen die kinderen doorgaans doormaken tussen de 8 en 15 jaar. Ook kan er gevraagd worden of er in de familie iemand is geweest met een vertraagde puberteit of die helemaal niet in de puberteit is gekomen. Daarnaast wordt er gevraagd of er problemen zijn met de reukzin.

Als de arts vervolgens het Kallmann-syndroom vermoedt, kan hij of zij verschillende onderzoeken aanbevelen, zoals:

• Bloedonderzoek:Dit zijn een van de belangrijkste tests. Ze meten de niveaus van verschillende hormonen in het lichaam. Specifiek de hypofysehormonen waar we het eerder over hadden, genaamd FSH en LH, en de geslachtshormonen testosteron (bij jongens) en oestrogeen (bij meisjes). Deze hormoonspiegels zijn meestal laag bij het Kallmann-syndroom.
• Tests om het reukvermogen te controleren: Dit is een eenvoudige test. Het kind krijgt verschillende bekende geuren te horen (bijv. koffie, zeep, munt) en wordt gevraagd deze te identificeren.
• Genetische tests: Hierbij wordt gezocht naar specifieke genetische variaties in een bloedmonster, zoals we eerder al besproken hebben, die verband houden met het Kallmann-syndroom. Deze tests worden echter niet altijd uitgevoerd en kunnen behoorlijk prijzig zijn. Ze worden alleen gedaan als dat nodig is, na andere onderzoeken.
• Soms wordt een MRI-scan van de hersenen gemaakt om te kijken of er problemen zijn met de hypothalamus en de hypofyse, of dat de reukbol zich onvoldoende heeft ontwikkeld.

Zijn er behandelingen beschikbaar?

Gelukkig zijn er effectieve behandelingen voor het Kallmann-syndroom. De belangrijkste behandeling is hormoonvervangende therapie (HRT) . Hierbij krijgt het lichaam de hormonen toegediend die het van nature niet of in te lage hoeveelheden aanmaakt. De hoop is dat deze behandelingen de puberteit op gang brengen, de ontwikkeling van secundaire geslachtskenmerken (zoals gezichtsbeharing en borstontwikkeling) bevorderen en de botten versterken.

De behandelingen en soorten hormonen die worden toegediend, kunnen echter van persoon tot persoon verschillen, afhankelijk van of het kind een jongen of een meisje is, en van de leeftijd.

Hieronder vindt u enkele van de meest gebruikte behandelingen:

• Voor jongens: Testosteron is het hormoon dat wordt toegediend. Het kan worden gegeven via injecties (ongeveer eens per maand), als huidpleisters of als huidgel die dagelijks wordt aangebracht .
• Voor meisjes: Eerst wordt oestrogeen toegediend. Later wordt dit gecombineerd met progesteron om de menstruatie op te wekken. Deze middelen kunnen worden toegediend als pillen of als huidpleisters.
• Soms, met name bij volwassenen die een kinderwens hebben, kan een behandeling met een GnRH-hormoonpomp of injecties met hormonen die vergelijkbaar zijn met FSH en LH, zoals HCG (humaan choriongonadotropine) en hMG (humaan menopauzaal gonadotropine), worden gegeven om de ovulatie (bij vrouwen) of de spermaproductie (bij mannen) te stimuleren.

Na aanvang van de behandeling zal de arts het kind regelmatig onderzoeken, de hormoonspiegels controleren en de dosering zo nodig aanpassen.

Wat kun je verwachten als je met deze aandoening leeft?

Een kind met deze aandoening moet mogelijk levenslang of gedurende een lange periode hormoonvervangende therapie volgen. Dat is de normale situatie.

Het goede nieuws is echter dat zowel mannen als vrouwen met het Kallmann-syndroom hun vruchtbaarheid kunnen terugkrijgen met de juiste hormoontherapie. Hiervoor bestaan ​​specifieke behandelingen. Sommige mannen blijven sperma produceren nadat de behandeling is gestopt. Artsen noemen dit 'reversibel Kallmann-syndroom' . Dit gebeurt echter niet bij iedereen.

Opgegroeien en de puberteit ingaan is een periode vol uitdagingen. Het Kallmann-syndroom kan die uitdagingen nog groter maken. Het kan leiden tot een vertraagde puberteit, of zelfs een volledige afwezigheid van puberteit. Als uw kind dit syndroom heeft, kan het dus zijn dat het niet dezelfde fysieke veranderingen doormaakt als leeftijdsgenoten. Dit kan leiden tot onzekerheid over het uiterlijk, schaamtegevoelens en de neiging om afstand te nemen van anderen. Uw kind kan het gevoel hebben dat het er niet bij hoort of anders is.

Ook al is er geen vaste datum of tijd voor de puberteit, als u vragen of zorgen heeft over de ontwikkeling van uw kind, met name de seksuele ontwikkeling, kunt u het beste contact opnemen met een kinderarts of een hormoonspecialist . Zij kunnen u en uw kind goed onderzoeken en de nodige begeleiding en behandeling bieden.

Belangrijkste boodschap

Oké, na wat we uitgebreid hebben besproken, hoop ik dat je nu een goed en duidelijk beeld hebt van het Kallmann-syndroom.

Kort gezegd is het Kallmann-syndroom een ​​zeldzame genetische aandoening die voornamelijk de puberteit vertraagt ​​en vaak ook leidt tot verlies van het reukvermogen.

• Het grootste probleem hierbij is de hormoonproductieketen die in de hersenen begint.
• Deze aandoening kan zowel mannen als vrouwen treffen, maar komt vaker voor bij jongens.
• Symptomen kunnen onder andere zijn: het uitblijven van puberteitsverschijnselen op de juiste leeftijd, verlies of vermindering van het reukvermogen, gebitsproblemen en problemen met de oogbewegingen.
• Hormoontherapie is de belangrijkste behandeling. Deze behandeling kan levenslang nodig zijn.
• De behandeling kan vaak de puberteit op gang brengen en het vermogen om kinderen te krijgen herstellen .
• Psychologische ondersteuning en begeleiding zijn ook erg belangrijk voor kinderen en volwassenen met deze aandoening.
• Als u twijfelt over de puberteit van uw kind, aarzel dan niet en raadpleeg een arts . Hoe eerder de diagnose wordt gesteld, hoe gemakkelijker de behandeling kan worden gestart en hoe kleiner de kans op complicaties.

We hopen van harte dat deze informatie u van nut is geweest. Onthoud dat u niet alleen bent in deze situatie. Er zijn bekwame artsen en therapeuten in Sri Lanka die mensen in soortgelijke situaties kunnen helpen en begeleiden.

Kallmann -syndroom, vertraagde puberteit, verlies van reukvermogen, anosmie, hormonale problemen, genetische aandoeningen, hypogonadotroop hypogonadisme