Heeft uw kind deze symptomen? Moeten we rekening houden met het Kearns-Sayre-syndroom?

Vertoont uw kind soms vreemde symptomen die u niet begrijpt? Misschien merkt u iets op zoals verminderd zicht, een lichte verandering in het lopen of een gevoel van zwakte in het lichaam? Dan is dit wellicht iets dat voor u van groot belang is. Soms kunnen dit tekenen zijn van een zeer zeldzame, maar wel belangrijke medische aandoening. Vandaag bespreken we zo'n aandoening, namelijk het Kearns-Sayre-syndroom.

Wat is het Kearns-Sayre-syndroom?

Simpel gezegd is het Kearns-Sayre-syndroom een ​​zeer zeldzame aandoening die het zenuwstelsel en de spieren aantast. Het wordt ook wel afgekort tot "KSS". Het treft voornamelijk de ogen. Het kan echter ook het hart, de spieren en hersenfuncties zoals denken en geheugen beïnvloeden. Meestal beginnen deze symptomen zich te manifesteren vóór de leeftijd van 20 jaar .

Dit is een mitochondriale aandoening, wat betekent dat deze aandoening wordt veroorzaakt door een probleem met de kleine onderdelen, de mitochondriën, in onze cellen. Helaas bestaat er nog geen volledige genezing voor. Vroege opsporing en een juiste behandeling kunnen echter helpen de symptomen onder controle te houden en een goede kwaliteit van leven te behouden. Deze ziekte werd voor het eerst ontdekt in 1958 door twee artsen, Thomas P. Kearns en George Pomeroy Sayer. Vandaar de naam. Het is een progressieve aandoening die in de loop der tijd geleidelijk verergert.

Laten we wat meer leren over mitochondriën, die ons lichaam van energie voorzien.

Je vraagt ​​je misschien af ​​wat mitochondriën precies zijn en waarom ze zo belangrijk zijn. Bedenk eens: mitochondriën zijn als kleine energiefabriekjes in elke cel van ons lichaam (behalve rode bloedcellen). Net als benzine in een auto, wordt 90% van de energie die ons lichaam nodig heeft om te functioneren, in deze mitochondriën aangemaakt. Deze kleine fabriekjes nemen de voedingsstoffen uit ons voedsel, gebruiken de zuurstof en zetten die om in energie die onze cellen kunnen gebruiken.

Stel je eens voor wat er gebeurt als deze mitochondriën niet goed functioneren of beschadigd raken? Dan krijgt ons lichaam niet de energie die het nodig heeft. Dit verstoort de werking van verschillende systemen in het lichaam, zoals cellen, weefsels en organen. Mitochondriale aandoeningen zijn lastig te diagnosticeren en te behandelen, omdat ze veel delen van het lichaam aantasten, niet slechts één. Hoewel de symptomen van deze aandoeningen per persoon kunnen verschillen, verergeren ze meestal na verloop van tijd. Vooral de spier- en zenuwcellen, die veel energie nodig hebben, raken het meest beschadigd.

Wat zouden de symptomen van deze aandoening kunnen zijn?

De symptomen van het Kearns-Sayer-syndroom (KSS) beginnen meestal vóór de leeftijd van 20 jaar en treffen aanvankelijk beide ogen. Na verloop van tijd kan dit soms tot blindheid leiden.

Vroege symptomen die de ogen aantasten:

• Gezichtsverlies: Het zicht is verminderd, vooral in donkere omgevingen, zoals 's nachts. Dit komt door schade aan het netvlies van het oog. Medisch gezien wordt dit pigmentaire retinopathie genoemd.
• Hangende oogleden: De bovenste oogleden van één of beide ogen hangen ongecontroleerd naar beneden. Dit wordt ptosis genoemd.
• Verzwakking of disfunctie van de oogspieren: De spieren die gebruikt worden om de ogen te bewegen, verzwakken geleidelijk. Dit wordt chronische progressieve externe oftalmoplegie (CPEO) genoemd. Hierdoor kan het soms onmogelijk worden om beide ogen in dezelfde richting te draaien.

Naast de oogklachten zijn er nog andere symptomen:

Deze aandoening beperkt zich niet tot de ogen. Ze kan ook veel andere delen van het lichaam aantasten.

• Doofheid: Het gehoorverlies neemt geleidelijk af en u kunt zelfs volledig doof worden.
• Cognitieve stoornissen of geheugenverlies (dementie): Het wordt moeilijk om te denken, te begrijpen en te leren. Soms kan geheugenverlies ook geleidelijk optreden.
• Hartziekten: Hartgeleidingsstoornissen kunnen ontstaan ​​door blokkades in de elektrische signalen van het hart. Dit kan zeer gevaarlijk zijn.
• Hormonale onevenwichtigheden (endocriene afwijkingen): Zo kan bijvoorbeeld diabetes mellitus ontstaan. Ook andere hormoongerelateerde problemen kunnen zich voordoen.
• Verhoogd eiwitgehalte in het hersenvocht (CSF): Dit wordt vastgesteld door middel van een lumbaalpunctie.
• Nierproblemen.
• Problemen met lopen en evenwicht (ataxie): verlies van evenwicht, struikelen tijdens het lopen en verlies van coördinatie.
• Epileptische aanvallen: Dit komt zeer zelden voor.
• Korte gestalte: Niet langer worden dan normaal.
• Zwakte in de armen en benen: De ledematen voelen levenloos aan en de spieren worden zwak.

Stel je voor dat je kind vroeger heel speels was, rondrende en speelde. Maar de laatste tijd zegt hij dat hij 's nachts slecht ziet, moeite heeft met concentreren op schoolwerk en zich niet meer zo sterk voelt als vroeger tijdens het lopen. Als dit gebeurt, is het allerbelangrijkste om medisch advies in te winnen en dit niet te negeren.

Waarom komt zo'n zeldzame aandoening voor?

Het Kearns-Sayer-syndroom (KSS) wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in het DNA van mitochondriën, oftewel mitochondriaal DNA (mtDNA) . Dit mtDNA is het deel van de cel dat de genen bevat die nodig zijn voor de gezonde werking van mitochondriën. Onderzoekers weten echter nog steeds niet zeker waarom deze genetische mutatie optreedt.

Het allerbelangrijkste is dat dit niet de schuld is van mama of papa.Meestal ontstaan ​​deze genetische veranderingen tijdens de ontwikkeling van de baby in de baarmoeder. Soms worden ze van moeder op kind doorgegeven (maternale overerving), maar de aandoening kan ook voorkomen zonder dat er een familiegeschiedenis van is. Genetisch onderzoek kan helpen bepalen of de genetische mutatie erfelijk is of een toevallige gebeurtenis.

Hoe stel je dit precies vast?

Het diagnosticeren van het Kearns-Sayer-syndroom (KSS) kan soms lastig zijn, omdat het meerdere lichaamssystemen aantast. U kunt zelf of bij uw kind ongebruikelijke symptomen opmerken. Of een arts kan deze symptomen tijdens een routinecontrole constateren. Als u echter een van deze symptomen opmerkt, is het raadzaam om direct een arts te raadplegen.

Artsen doen het volgende om deze aandoening (KSS) te diagnosticeren:

• We zullen aandachtig luisteren naar uw medische geschiedenis en symptomen.
• Er wordt een volledig lichamelijk onderzoek uitgevoerd.
• Overige onderzoeken: urineonderzoek, oogonderzoek, gehooronderzoek, bloedonderzoek en mogelijk een lumbaalpunctie kunnen worden uitgevoerd.
• Genetische counseling en genetische testen: Dit gebeurt meestal met een bloedmonster.

Daarnaast kan uw arts een klein stukje spierweefsel afnemen en onderzoeken (een spierbiopsie) . Hierbij wordt gezocht naar zogenaamde "rafelige rode vezels". Als deze aanwezig zijn, betekent dit dat de spiercellen afwijkend zijn als gevolg van een mitochondriale aandoening.

Beeldvormende onderzoeken zoals deze kunnen ook worden uitgevoerd om andere aandoeningen uit te sluiten:

• CT-scan
• Elektro-encefalogram (EEG) (een test die de elektrische activiteit van de hersenen meet)
• Elektroretinogram (ERG) (een test die de activiteit van het netvlies meet)
• `MRI` of `spectroscopie (MRS)`

Vroegtijdige opsporing van deze ziekte is cruciaal voor een succesvolle behandeling. Alleen met een accurate diagnose kunnen u en uw kind de juiste behandeling krijgen.

Is er een behandeling voor? Hoe wordt dit aangepakt?

Helaas bestaat er geen genezing voor het Kearns-Sayer-syndroom (KSS). Maar maak je geen zorgen. Een vroege diagnose en ondersteunende zorg kunnen het risico op complicaties verminderen. Je arts kan behandelingen aanbevelen die jou en je kind kunnen helpen de symptomen onder controle te houden en de kwaliteit van leven te verbeteren.

Hulp van een team van gespecialiseerde artsen

Omdat deze aandoening zoveel delen van het lichaam aantast, is de ondersteuning van een team van artsen met expertise op verschillende gebieden noodzakelijk. Uw behandelteam kan bestaan ​​uit:

• Oogarts
• Gehoorspecialist (audioloog)
• Cardioloog
• Endocrinoloog
• Geneticus
• Neuroloog
• Ergotherapeut of fysiotherapeut
• Specialist in de geestelijke gezondheidszorg (bijv. neuropsychiater)

Wat zijn de behandelingen?

Het voornaamste doel van de behandeling is het beheersen van de symptomen en het verminderen van complicaties die kunnen optreden naarmate de aandoening geleidelijk verergert.

• Fysiotherapie en ergotherapie: Deze therapieën helpen bij het behoud van coördinatie, kracht en evenwicht. Ze helpen u ook om dagelijkse taken zelfstandig uit te voeren.
• Medicatie: Uw arts kan medicijnen voorschrijven voor hartaandoeningen, hormonale problemen of psychische klachten (bijvoorbeeld depressie).

Daarnaast kan de arts bijvoorbeeld het volgende aanbevelen:

• Hoorapparaten of cochleaire implantaten (indien nodig voor sommige mensen)
• Een ooglidcorrectie of ooglidoperatie (blefaroplastiek) kan helpen om de ogen open te houden wanneer de oogleden gaan hangen.
• Een foliumzuursupplement als het foliumzuurgehalte in het hersenvocht (CSF) laag is.
• Hormoonvervangende therapie bij hormoontekorten.
• Insuline of andere medicijnen voor diabetes.
• Het implanteren van een pacemaker is nodig als er levensbedreigende afwijkingen zijn in de elektrische signalen van het hart.

Regelmatige medische controles zijn belangrijk voor iemand met KSS, omdat er na verloop van tijd, naarmate de verschillende orgaansystemen van het lichaam minder goed functioneren, nieuwe symptomen kunnen ontstaan. Bespreek regelmatig met uw arts de mogelijkheden om zo lang mogelijk zo gezond mogelijk te blijven.

Hoe bevalt deze situatie? Wat brengt de toekomst?

De vooruitzichten voor iemand met het Kearns-Sayer-syndroom (KSS) hangen af ​​van de ernst van de symptomen. Veel mensen leven echter tientallen jaren met deze aandoening. Ondersteunende behandelingen kunnen u en uw kind helpen een lang en gezond leven te leiden. Geef de hoop niet op.

Tot slot, de belangrijkste dingen om te onthouden.

Oké, ik hoop dat je door wat we besproken hebben wat meer inzicht hebt gekregen in het Kearns-Sayre-syndroom. Het is een vrij complexe, zeldzame aandoening. Maar onthoud:

• Vroegtijdige opsporing is erg belangrijk. Als u ongewone symptomen heeft, vooral als deze op jonge leeftijd beginnen, zoals zwakte van de ogen, het hart of de spieren, aarzel dan niet om medisch advies in te winnen.
• Dit is een genetische aandoening, niemands schuld. Dus geef jezelf niet de schuld.
• Hoewel er geen volledige genezing voor is, zijn er veel behandelingen die de symptomen kunnen verlichten en de levenskwaliteit kunnen verbeteren .
• Werk samen met een team van specialistische artsen om een ​​specifiek behandelplan op te stellen. Volg altijd de instructies van uw arts op.
• Hoewel dit een lastige situatie is, sta je er niet alleen voor. Met steun en de juiste informatie kom je hier doorheen.

Als u of iemand die u kent met dit probleem kampt, hoop ik dat deze informatie ook hen kan helpen. Blijf op de hoogte, blijf gezond!

Kearns -Sayre-syndroom, mitochondriën, genetische mutaties, oogziekten, hartziekten, spierzwakte, neurologische aandoeningen