Het is moeilijk om de droefheid en angst van een moeder of vader te beschrijven wanneer hun kindje ziek wordt, nietwaar? Vooral wanneer het een zeldzame en ogenschijnlijk complexe aandoening betreft, is de last nog groter. Vandaag gaan we het hebben over zo'n zeldzame maar belangrijke aandoening: de ziekte van Krabbe. Sommigen noemen het ook wel globoïde cel leukodystrofie. Hoewel de naam misschien wat lang klinkt, houden we het simpel.
Wat is de ziekte van Krabbe?
Simpel gezegd is de ziekte van Krabbe een zeldzame genetische aandoening die het zenuwstelsel aantast. Je spreekt het uit als "kra-bah".
Deze ziekte behoort tot een groep aandoeningen die leukodystrofieën worden genoemd. Bij deze ziekten gaat de beschermende laag, myeline genaamd, in ons zenuwstelsel verloren (dit wordt demyelinisatie genoemd). Stel je de zenuwcellen in ons lichaam voor als elektrische draden. Er zit een beschermende laag om deze draden heen, als een plastic omhulsel. Dat is wat myeline heet. Deze myelineschede zorgt ervoor dat zenuwimpulsen snel en nauwkeurig kunnen worden doorgegeven. Bij de ziekte van Krabbe is deze myelineschede beschadigd.
Bij deze ziekte kan ook een abnormaal type cel in de hersenen worden aangetroffen, de zogenaamde globoïde cellen. Dit zijn grote cellen die meestal meer dan één celkern bevatten.
Naarmate de myelineschede wordt vernietigd, beginnen hersencellen af te sterven. Dit veroorzaakt geleidelijk problemen die de werking van het zenuwstelsel aantasten. Bijvoorbeeld:
- Intellectuele beperking
- Verlamming
- Gehoorverlies of doofheid
De ziekte van Krabbe is een degeneratieve aandoening die in de loop der tijd geleidelijk verergert. Helaas leidt ze vaak tot de dood.
De ziekte is vernoemd naar Knud Krabbe, een Deense neuroloog.
Wie wordt het meest getroffen door de ziekte van Krabbe?
Ongeveer 90% van de mensen met de ziekte van Krabbe ontwikkelt symptomen tussen de leeftijd van 1 en 7 maanden. Dit wordt de infantiele vorm van de ziekte van Krabbe genoemd. Soms kan de ziekte pas na de leeftijd van 18 maanden beginnen, tijdens de adolescentie of volwassenheid. Dit wordt de laat-onset vorm van de ziekte van Krabbe genoemd.
Het belangrijkste is dat de ziekte van Krabbe een erfelijke aandoening is die via genen van ouders op kinderen wordt overgedragen.
Hoe vaak komt deze ziekte voor?
De ziekte van Krabbe is over het algemeen een zeer zeldzame aandoening. De frequentie waarmee de ziekte voorkomt, varieert echter in verschillende delen van de wereld. Volgens onderzoekers komt de ziekte voor bij ongeveer één op de 100.000 levendgeborenen in Europa en bij één op de 250.000 levendgeborenen in de Verenigde Staten.
De ziekte komt echter vaker voor in sommige geïsoleerde gemeenschappen in Israël, met een incidentie van ongeveer 6 per 1.000 mensen.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Krabbe?
De ernst van de symptomen van de ziekte van Krabbe hangt af van de leeftijd waarop de symptomen zich voordoen. De infantiele vorm van de ziekte van Krabbe verergert snel en is meestal fataal vóór de leeftijd van 2 jaar. De laat optredende vorm van de ziekte van Krabbe is relatief milder en de levensverwachting is langer.
Symptomen van de infantiele ziekte van Krabbe
De symptomen van de ziekte van Krabbe bij zuigelingen kunnen in drie belangrijke stadia worden herkend:
Fase 1:
Een baby met de ziekte van Krabbe groeit en ontwikkelt zich meestal goed tot hij of zij 4 tot 6 maanden oud is. Dan beginnen de symptomen. Deze omvatten:
- Regelmatige rusteloosheid, prikkelbaarheid
- Braken
- Moeite met het drinken van melk
- Niet gedijen
- Regelmatige koorts zonder tekenen van infectie.
- Spierzwakte
Een baby met de ziekte van Krabbe kan overgevoelig zijn voor aanraking, geluid en licht. Wanneer een dergelijke prikkel optreedt, kan het lichaam verstijven (tonische spasmen). Stel je voor, een baby schrikt en verstijft bij het geringste geluid.
Fase 2:
In de tweede fase kunt u symptomen zien zoals:
- Veranderingen in het gezichtsvermogen
- Optische atrofie - Dit betekent een verzwakking van de oogzenuw.
- Abnormale houding - Spanning in de spieren van de nek, romp en benen kan leiden tot een houding waarbij de nek tot de hielen achterover buigt (opisthotonische houding). Het is alsof je achterover buigt als een boog.
- Aandoeningen die lijken op epileptische aanvallen
- Vertraging van de mentale en fysieke ontwikkeling
- Het onvermogen om dingen die eerder zijn aangeleerd (bijvoorbeeld glimlachen, je hoofd omhoog houden) opnieuw te doen.
Fase 3:
In het derde stadium worden de volgende symptomen waargenomen:
- Volledig verlies van het gezichtsvermogen (blindheid)
- Volledig gehoorverlies (doofheid)
- Een abnormale lichaamshouding - een houding waarbij de armen en benen gestrekt zijn, de vingers naar beneden wijzen en het hoofd en de nek naar achteren getrokken zijn (decerebratiehouding).
- Verminderd vermogen om zich te bewegen.
Het lezen van deze details kan u verdrietig en bang maken. Maar het is erg belangrijk om deze dingen te weten voor een vroege diagnose en om de hulp te krijgen die u nodig heeft.
Symptomen van de laat optredende vorm van de ziekte van Krabbe
De late infantiele vorm van de ziekte van Krabbe begint tussen de leeftijd van 13 en 36 maanden. De symptomen verschijnen geleidelijk, als volgt:
- Prikkelbaarheid
- Veranderingen in het gezichtsvermogen
- Abnormaal gangpatroon
- aanvallen
- Apneu-episodes
- Instabiliteit van de lichaamstemperatuur
In dit geval ligt de gemiddelde leeftijd waarop mensen overlijden rond de zes jaar.
Symptomen van de juveniele vorm van de ziekte van Krabbe zijn:
- Veranderingen in het gezichtsvermogen
- aardbevingen
- Loopafwijkingen
- Onvermogen om bewegingen naar wens te controleren en geleidelijke spierstijfheid
- Aandachtstekort-/hyperactiviteitsstoornis (ADHD)
De snelheid waarmee deze vorm van de ziekte van Krabbe verergert, varieert, maar de dood treedt meestal binnen 10 jaar na de diagnose in.
Symptomen van de laat optredende vorm van de ziekte van Krabbe :
- Een branderig gevoel in de handen en voeten.
- Veranderingen in stemming en gedrag
- Wankelen tijdens het lopen, verlies van evenwicht (ataxie)
- Spierstijfheid (spasticiteit)
- Veranderingen in het gezichtsvermogen en blindheid
- convulsie
- Gehoorbeperking en doofheid
Veel mensen die op volwassen leeftijd de ziekte van Krabbe ontwikkelen, worden mentaal en fysiek zwak.
Wat veroorzaakt de ziekte van Krabbe?
De ziekte van Krabbe is een aandoening die van ouders op kinderen wordt overgeërfd via een gen. De ziekte erft autosomaal recessief over. Dit betekent dat beide kopieën van het gen in elke cel van het kind een mutatie moeten bevatten. Iemand met deze ziekte heeft één kopie van het gemuteerde gen in elk van zijn of haar ouders. De ouders vertonen echter meestal geen symptomen. Zij zijn slechts dragers van de ziekte.
De ziekte van Krabbe wordt veroorzaakt door mutaties in het gen GALC. Hierdoor produceert het lichaam geen enzym genaamd galactocerebrosidase. Dit enzym is essentieel voor de afbraak van galactocerebroside. Galactocerebroside is een belangrijk onderdeel van myeline (de beschermende laag rond zenuwen).
Wanneer dit belangrijke enzym verloren gaat, breekt de myelineschede in het gehele centrale zenuwstelsel af (demyelinisatie). Dit is de oorzaak van de neurologische symptomen van de ziekte van Krabbe.
Hoe wordt de ziekte van Krabbe gediagnosticeerd?
In sommige staten van de Verenigde Staten is een test op de ziekte van Krabbe opgenomen in het standaard screeningsprotocol voor pasgeborenen. Dit is een bloedtest.
Een andere belangrijke manier om de ziekte van Krabbe vast te stellen, is door middel van beeldvormende onderzoeken. Met name een MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging) kan veranderingen in de hersenen van een kind opsporen die wijzen op de ziekte van Krabbe. Een MRI-scan is zeer nuttig voor het detecteren van hersenbeschadigingen bij de ziekte van Krabbe. Deze onderzoeken kunnen ook helpen bij de diagnose van de ziekte op kinder- en volwassen leeftijd.
Als bij uw kind de ziekte van Krabbe is vastgesteld, laat dan de mate van gehoor- en gezichtsbeperking controleren.Een gehoortest en een oogonderzoek zijn waarschijnlijk nodig. Hiermee kan worden bepaald welke hoortoestellen en hulpmiddelen voor het zicht uw kind nodig heeft.
Als bij uw kind de ziekte van Krabbe wordt vastgesteld, zal uw arts waarschijnlijk aanraden dat u en uw partner genetisch onderzoek en counseling ondergaan om uw risico op een volgend kind te bepalen. De arts kan ook aanraden om andere familieleden te laten testen om te zien of zij drager zijn van het afwijkende gen.
Wat is de behandeling voor de ziekte van Krabbe?
Helaas bestaat er nog steeds geen definitieve genezing voor de ziekte van Krabbe. En meestal leidt de ziekte tot de dood.
Er bestaat echter één behandeling die de progressie van de ziekte van Krabbe kan beheersen: een hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT).
Een stamceltransplantatie vervangt ongezonde cellen in het lichaam door gezonde cellen. Hematopoëtische stamcellen zijn onrijpe cellen die zich kunnen ontwikkelen tot alle soorten bloedcellen, waaronder witte bloedcellen, rode bloedcellen en bloedplaatjes.
Bij hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT) worden bloedstamcellen van een gezonde donor getransplanteerd naar een kind met de ziekte van Krabbe. Dit helpt het kind te voorzien van gezonde cellen en een goede GALC-enzymfunctie in de hersenen. HSCT is echter het meest effectief wanneer het wordt uitgevoerd voordat de symptomen zich manifesteren.
Onderzoekers blijven zoeken naar betere behandelingen voor de ziekte van Krabbe. Omdat er momenteel geen genezing mogelijk is en de ziekte in de loop der tijd verergert, bestaat de belangrijkste behandeling uit ondersteunende zorg . Dit kan het volgende omvatten:
- Spierverslappers tegen spierspanning
- Anticonvulsiva ter bestrijding van epileptische aanvallen
- Fysiotherapie om de mobiliteit te vergroten
- Ergotherapie voor oudere kinderen en volwassenen
- Bij slikproblemen kan sondevoeding nodig zijn.
Wat is de prognose voor de ziekte van Krabbe?
De prognose voor de ziekte van Krabbe is slecht. Meestal leidt de ziekte tot de dood. De overlevingsduur varieert echter afhankelijk van de leeftijd waarop de symptomen zich openbaren.
De gemiddelde levensverwachting voor kinderen met de ziekte van Krabbe in de babytijd is ongeveer 13 maanden. De meeste kinderen met de ziekte die op latere leeftijd optreedt, overlijden binnen twee jaar na het begin van de symptomen.
De snelheid waarmee de ziekte van Krabbe zich ontwikkelt en de levensduur ervan variëren. De ziekte begint in de kindertijd en kan ook op volwassen leeftijd beginnen.
Overlijden door de ziekte van Krabbe treedt meestal op door ademhalingsfalen als gevolg van spierzwakte of een infectie die ontstaat doordat voedsel/vloeistoffen in de longen terechtkomen (aspiratie).
Kan de ziekte van Krabbe worden voorkomen?
Omdat de ziekte van Krabbe erfelijk is, kunnen we er niets aan doen om deze te voorkomen.
Als u zich echter zorgen maakt over het risico op het erven van de ziekte van Krabbe of andere genetische aandoeningen voordat u probeert een kind te krijgen, bespreek dan de mogelijkheden voor genetische counseling met een zorgverlener.
Wanneer moet mijn kind met de ziekte van Krabbe naar de dokter?
Uw kind moet regelmatig contact hebben met het zorgteam om de symptomen te controleren, de voortgang te volgen en het zorgplan indien nodig aan te passen. Als uw kind nieuwe symptomen ontwikkelt, neem dan direct contact op met de arts.
De ziekte van Krabbe is een zeldzame, erfelijke neurologische aandoening. Het kan een schok en een zware last zijn om te horen dat uw kind de ziekte van Krabbe heeft. Maar onthoud: u bent niet alleen. Er zijn hulpmiddelen beschikbaar om u en uw gezin hierover te informeren en te ondersteunen. Een medisch team met expertise op het gebied van deze ziekte is essentieel voor de beste zorg voor uw kind.
Samenvatting (Belangrijkste boodschap)
Hier zijn een paar eenvoudige dingen om te onthouden over de ziekte van Krabbe:
- De ziekte van Krabbe is een zeldzame erfelijke aandoening die het zenuwstelsel beschadigt.
- Hierdoor wordt de beschermende laag, myeline genaamd, die de zenuwcellen omhult, vernietigd.
- De ernst van de ziekte en de levensverwachting variëren afhankelijk van de leeftijd waarop de symptomen zich openbaren (baby's, kinderen, volwassenen). De ziekte is het ernstigst in de babytijd.
- Er is momenteel geen genezing mogelijk, maar er zijn ondersteunende behandelingen om de symptomen te beheersen en de kwaliteit van leven te verbeteren. Een hematopoëtische stamceltransplantatie (HSCT) voordat de symptomen zich voordoen, kan soms voorkomen dat de ziekte verergert.
- Dit is een genetische aandoening die niet te voorkomen is. Genetische counseling kan u echter wel helpen uw risico in te schatten.
- Als uw kind deze symptomen vertoont, is het zeer belangrijk om direct medisch advies in te winnen.
Ik hoop dat deze informatie u van nut is. Vergeet niet dat het altijd het beste is om medisch advies in te winnen bij gezondheidsproblemen.
` Ziekte van Krabbe, Globoïde cel leukodystrofie, Myeline, Demyelinisatie, Genetische ziekten, Neurologische ziekten, Kinderziekten
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe