Heeft uw kleintje een klein bultje ergens op zijn of haar lichaam? Of een huiduitslag of jeukende uitslag die niet geneest? Soms is dit normaal, maar in zeldzame gevallen kunnen het tekenen zijn van een zeldzame aandoening genaamd Langerhanscelhistiocytose (LCH). Het is normaal om bang te worden als u deze naam hoort, want het is iets wat we niet gewend zijn. Maar maak u geen zorgen, we leggen het in eenvoudige bewoordingen uit.
Wat is LCH in eenvoudige bewoordingen?
Stel je ons lichaam voor als een groot land. Er is een leger om dit land te beschermen, en dat is ons immuunsysteem . Een speciaal soort soldaat in dit leger zijn de Langerhans-cellen . Deze cellen zijn een type witte bloedcel. Hun belangrijkste taak is het bestrijden van ziektekiemen en infecties die ons lichaam binnendringen en ons te beschermen tegen ziekten. Deze soldaten bevinden zich overal in ons lichaam, met name in de huid, longen, lymfeklieren, beenmerg, milt en lever.
Maar in het geval van LCH vermenigvuldigen deze Langerhans-cellen zich ongecontroleerd en hopen ze zich op in verschillende delen van het lichaam. Het is alsof een groep soldaten doelloos op één plek blijft staan. Wanneer ze zich zo ophopen, beginnen ze het gezonde weefsel op die plekken te beschadigen. Er ontstaan laesies op die plaatsen.
Het goede nieuws is dat de meeste kinderen met de juiste behandeling volledig herstellen. Soms, vooral als het alleen de huid aantast, verdwijnt het vanzelf zonder behandeling. Als deze cellen echter vitale organen zoals het beenmerg, de milt of de lever aantasten, kan een intensievere behandeling nodig zijn.
Is LCH kanker?
Dit is een vraag die veel mensen bezighoudt. Sterker nog, er bestaat nog steeds enige onenigheid onder artsen hierover. Veel onderzoekers beschouwen LCH als een aandoening die vergelijkbaar is met kanker, oftewel een neoplasma . Dat wil zeggen, een abnormale celgroei. Maar anderen denken dat het een ontstekingsziekte van het immuunsysteem is.
LCH wordt echter behandeld door oncologen, specialisten in kanker en bloedziekten. Soms worden ook antikankerbehandelingen zoals chemotherapie ingezet.
Wie loopt de grootste kans om deze ziekte te krijgen?
LCH wordt het vaakst gezien bij pasgeborenen en kinderen tussen de 1 en 15 jaar. Bij volwassenen is het zeer zeldzaam, maar niet onmogelijk.
Statistisch gezien wordt deze ziekte slechts bij één of twee op de miljoen pasgeborenen per jaar vastgesteld. Dit betekent dat het een zeer zeldzame aandoening is.
Wat zijn de symptomen van LCH?
LCH treft niet elk kind op dezelfde manier. Sommige kinderen hebben slechts één lichaamsdeel aangetast, terwijl anderen meerdere lichaamsdelen hebben. De symptomen variëren dus afhankelijk van het getroffen lichaamsdeel. Laten we eens kijken welke symptomen dat zijn.
| Aangetast lichaamsdeel | Symptomen die zichtbaar zijn |
|---|---|
| Botten | Bij ongeveer 80% van de patiënten tast LCH de botten aan. Er kan een knobbel of zwelling ontstaan op plaatsen zoals de schedel, de botten rond de ogen, achter de oren, de kaak, de ledematen, de wervelkolom en de heupen. Pijn kan wel of niet aanwezig zijn. Daarnaast kunnen hoofdpijn, nek-/rugpijn, moeite met lopen en mank lopen voorkomen. |
| Huid | De meest voorkomende uitslag is een huiduitslag. Berg kan een moeilijk te genezen aandoening zijn die op het hoofdje van de baby verschijnt. Rode, schilferige plekken kunnen verschijnen op de lies, oksels, buik, borst en rug. Deze kunnen vocht afscheiden en jeuken of pijnlijk zijn. De nagels kunnen ook verkleuren of uitvallen. |
| Mond | Losse of scheve tanden, terugwijkende tanden, gezwollen tandvlees, wondjes op de lippen, tong, binnenkant van de wangen of gehemelte. |
| Lever of milt | Een vergrote lever of milt kan leiden tot een opgeblazen buik, geelverkleuring van de ogen en huid (geelzucht), jeuk, extreme vermoeidheid en gemakkelijk blauwe plekken of bloedingen. |
| Beenmerg | Bloedarmoede, bleekheid, vermoeidheid en gebrek aan eetlust door een tekort aan rode bloedcellen. Regelmatige infecties en koorts door een tekort aan witte bloedcellen. Gemakkelijk blauwe plekken krijgen door een tekort aan bloedplaatjes. |
| Endocrien systeem (Endocrien systeem - Hormonen) | Bij een aandoening van de hypofyse: extreme dorst en frequent urineren (diabetes insipidus), groeivertraging, vroege of late puberteit, gewichtstoename. Bij een aandoening van de schildklier: zwelling van de schildklier, ademhalingsproblemen. |
| Oren | Regelmatige oorontstekingen, afscheiding uit het oor, roodheid van het oor, jeuk in het oor, oorpijn en gehoorverlies. |
| Ogen | Uitpuilende ogen, zwelling boven de ogen, verminderd zicht. |
| Lymfeklieren | Zwelling en pijn in knobbels (knobbels) in de nek, oksels of liezen. |
| Centraal zenuwstelsel | Hoofdpijn, duizeligheid, braken, moeite met lopen, evenwichtsverlies (ataxie), moeite met spreken of zien, epileptische aanvallen, gedrags- en geheugenveranderingen. |
| Longen | Dit komt vaak voor bij volwassenen, vooral bij rokers. Symptomen zijn onder andere pijn op de borst, een droge hoest, ademhalingsmoeilijkheden en een klaplong (pneumothorax). |
| Maag-darmkanaal | Buikpijn, braken, diarree, bloed in de ontlasting en een slechte groei als gevolg van voedingstekorten. |
Het belangrijkste is dat deze symptomen ook bij veel andere veelvoorkomende ziekten kunnen voorkomen. Wees dus niet bang voor LCH alleen omdat je één of twee van deze symptomen hebt. Maar als deze symptomen aanhouden, is het heel belangrijk om een arts te raadplegen voor een juiste diagnose.
Wat is de specifieke oorzaak van LCH?
Simpel gezegd, onze cellen hebben genen die ze vertellen: "Nu delen, nu stoppen." Ongeveer de helft van de kinderen met LCH heeft een kleine verandering, of mutatie, in hun gen genaamd BRAF . Dit gen produceert een eiwit dat de celgroei reguleert. Door deze mutatie krijgt dat eiwit niet het commando om te stoppen met delen. Het is alsof de aan-schakelaar vastzit. Daardoor blijven de Langerhans-cellen delen en samensmelten.
Dit is niet iets dat van ouders op kinderen wordt overgedragen. Deze genetische mutatie treedt willekeurig op nadat het kind in de baarmoeder van de moeder is verwekt.
Naast het BRAF-gen hebben onderzoekers ontdekt dat deze ziekte ook kan worden veroorzaakt door mutaties in andere genen, zoals MAP2K1, RAS en ARAF.
Wat vindt u hiervan, dokter?
Wanneer u met uw kind naar de dokter gaat, zal hij of zij u eerst vragen naar de symptomen van uw kind. Vervolgens zal uw kind zorgvuldig worden onderzocht. Omdat LCH veel verschillende delen van het lichaam kan aantasten, zijn er mogelijk meerdere onderzoeken nodig om de diagnose te bevestigen.
| Testtype | Simpel gezegd... |
|---|---|
| Bloedonderzoeken | Een volledig bloedbeeld (CBC) meet het aantal rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes in het bloed. Er worden ook bloedtesten gedaan om bijvoorbeeld de leverfunctie te controleren. |
| Biopsie | Dit is de meest definitieve manier om LCH te bevestigen.Onder narcose wordt een klein stukje weefsel van een knobbel of laesie afgenomen en onder een microscoop onderzocht om te bevestigen of er LCH-cellen aanwezig zijn. Bij vermoeden van beenmergbetrokkenheid kan ook een beenmergbiopsie worden uitgevoerd. |
| Genetische testen | Het weefselmonster dat bij de biopsie is afgenomen, wordt gebruikt om te testen op een mutatie in het BRAF-gen. |
| Beeldvormende onderzoeken | Tests zoals röntgenfoto's, CT-scans, MRI-scans en PET-scans kunnen de mate van aantasting van interne organen zoals de botten, de hersenen en de longen bepalen. |
Op basis van de resultaten van deze tests zal uw arts uw kind doorverwijzen naar een kinderhematoloog/oncoloog.
Welke behandelingen zijn er voor LCH?
Niet alle kinderen met LCH hebben dezelfde behandeling nodig. De behandeling hangt af van de locatie en de ernst van de ziekte.
Artsen classificeren LCH in twee hoofdtypen:
1. Enkelvoudige LCH: De ziekte tast slechts één orgaansysteem in het lichaam aan (bijv. alleen de botten of alleen de huid).
2. Multisysteem LCH: De ziekte tast twee of meer orgaansystemen van het lichaam aan (bijv. huid en lever).
Daarnaast worden organen zoals de lever, milt en het beenmerg beschouwd als organen met een hoog risico, terwijl organen zoals de huid, botten en longen als organen met een laag risico worden beschouwd. Deze classificatie bepaalt het behandelplan.
Er zijn verschillende belangrijke behandelmethoden:
- Steroïdtherapie: Vooral wanneer alleen de huid is aangetast, worden steroïde medicijnen zoals prednison gebruikt in de vorm van pillen of zalven.
- Chirurgie: Een chirurgische ingreep zoals curettage wordt uitgevoerd om een LCH-tumor in een bot te verwijderen.
- Chemotherapie: Dit is een type medicijn dat wordt toegediend om kankercellen te doden. Omdat LCH-cellen zich snel delen, remmen deze medicijnen hun groei. Deze medicijnen kunnen worden toegediend als pillen, injecties of als een crème die op de huid wordt aangebracht.
- Radiotherapie: Hierbij worden hoogenergetische stralen gebruikt om LCH-cellen te vernietigen. Deze methode wordt tegenwoordig nog maar zelden toegepast.
- Gerichte therapie:Voor kinderen met de BRAF-genmutatie zijn er medicijnen (BRAF-remmers) die zich op die mutatie richten. Deze medicijnen beschadigen gezonde cellen nauwelijks.
- Immunotherapie: Het stimuleren van het eigen immuunsysteem van het kind om LCH-cellen te bestrijden.
- Stamceltransplantatie: een behandelingsoptie die wordt overwogen in zeer ernstige gevallen die met andere behandelingen niet te genezen zijn.
Hoe is de situatie na de behandeling?
De prognose voor LCH hangt af van verschillende factoren, waaronder welke delen van het lichaam door de ziekte zijn aangetast, hoe ver de ziekte zich heeft verspreid en hoe goed de ziekte op de behandeling reageert.
- De genezingskans voor kinderen met alleen "laagrisico" orgaanbetrokkenheid (zowel enkelvoudige als meervoudige orgaanbetrokkenheid) is bijna 100% . Dit betekent dat er geen risico op overlijden is. Er bestaat echter wel een risico op terugkeer van de ziekte of andere complicaties op de lange termijn.
- De toestand van kinderen bij wie "risicovolle" organen, zoals de lever, milt en het beenmerg, zijn aangetast, kan ernstiger zijn.
Het is daarom van groot belang om ook na de behandeling nog jarenlang onder controle te blijven bij uw arts. U moet regelmatig gecontroleerd worden op terugkeer van de ziekte.
Belangrijkste boodschap
- Langerhanscelhistiocytose (LCH) is een zeldzame ziekte die wordt veroorzaakt door de ongecontroleerde groei van een bepaald type immuuncel. De ziekte komt het meest voor bij kinderen.
- Hoewel dit niet als kanker wordt geclassificeerd, behandelen oncologen het met antikankertherapieën.
- De symptomen (huidlaesies, botknobbeltjes, frequente infecties) variëren sterk, afhankelijk van het deel van het lichaam dat door de ziekte is aangetast.
- Een biopsie is essentieel voor een definitieve diagnose van de ziekte.
- Voor veel kinderen, met name die in de categorie 'laag risico', kan de ziekte door behandeling volledig genezen worden.
- Ook na afronding van de behandeling is het van groot belang om gedurende enkele jaren medisch te blijven controleren om te zien of de ziekte terugkeert.
- Bespreek al uw vragen en zorgen over de aandoening van uw kind openlijk met uw arts.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe