Voelt u zich soms wat zwak in uw schouders, armen of heupen? Vindt u het moeilijk om op te staan uit een stoel of de trap op te lopen? Voelt u zich soms zwak in uw armen als u iets zwaars optilt? Dit hoeft niet alleen fysieke vermoeidheid te zijn. Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame, maar zeer belangrijke aandoening. Deze aandoening heet limb-girdle musculaire dystrofie , of LGMD .
Wat is limb-girdle musculaire dystrofie (LGMD)?
Simpel gezegd is limb-girdle musculaire dystrofie een algemene term voor een groep erfelijke aandoeningen die bepaalde spieren in ons lichaam geleidelijk verzwakken. Het is een chronische aandoening, wat betekent dat het een leven lang kan duren. Het kan iedereen van elke leeftijd treffen.
De "gordel" bestaat uit de botten rond onze schouders en heupen. Net zoals de gewrichten onze armen en benen met onze romp verbinden. Bij deze aandoening, "(LGMD)", worden voornamelijk de spieren in dit schouder- en heupgebied aangetast.
Je hebt misschien ook wel eens gehoord van 'spierdystrofie'. Dit verwijst naar een groep genetische aandoeningen die de spierfunctie beïnvloeden. Bij de meeste vormen van 'spierdystrofie' verergeren de symptomen geleidelijk in de loop van de tijd.
Hoe vaak komt deze aandoening, LGMD genaamd, voor?
In feite is (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) een zeer zeldzame ziekte . Denk maar eens aan een land als Amerika: als je alle verschillende vormen van (LGMD) bij elkaar optelt, treft het slechts ongeveer twee mensen per honderdduizend. Als je dat vergelijkt met (Duchenne spierdystrofie) die we kennen en waar we het wat vaker over hebben (dit is ook een vorm van spierdystrofie), dan treft die ongeveer één op de 3600 jongens in Amerika. (LGMD) komt dus veel minder vaak voor.
Van de verschillende typen LGMD is het meest voorkomende type in de Verenigde Staten LGMD R1 calpaïne3-gerelateerd. Dit wordt ook wel calpainopathie genoemd. Tussen de 12% en 30% van alle LGMD-patiënten valt onder dit type.
Welke symptomen zien we?
De belangrijkste symptomen van limb-girdle spierdystrofie zijn spierzwakte en spierverlies of -atrofie . Dit treft met name:
- Tot aan de schouders
- Voor de bovenarmen (het deel van onze arm van de schouder tot de elleboog)
- Naar het heupgebied
- Voor de dijen (het deel van onze benen van de heup tot de knie)
De leeftijd waarop de symptomen beginnen, en hoe snel deze symptomen zich ontwikkelen, kan per type LGMD verschillen.
De eerste tekenen van deze aandoening zijn moeilijkheden met lopen . Bijvoorbeeld:
- Er kan een waggelende gang ontstaan, vergelijkbaar met die van een eend .
- Van een plek om te zitten, zoals een stoel of een toiletbril.Het is moeilijk om op te staan .
- Moeite met traplopen .
Ook kunnen er problemen ontstaan als de spieren in de schouders en bovenarmen verzwakken:
- Moeite met reiken boven het hoofd . Vergelijk het met iets van een plank pakken.
- Het is moeilijk om je armen voor je uit te strekken .
- Onvermogen om zware voorwerpen op te tillen .
- Sommige mensen vinden het zelfs moeilijk om hun handen te gebruiken om te eten .
Sommige vormen van LGMD kunnen naast deze kenmerken ook nog andere eigenschappen hebben. Enkele voorbeelden hiervan zijn:
- Hartproblemen : bijvoorbeeld hartspierzwakte (cardiomyopathie), geleidingsstoornissen of hartritmestoornissen.
- Moeite met ademhalen .
- Moeite met het slikken van voedsel (dysfagie) .
- Contracturen , wat betekent dat gewrichten moeilijk te buigen en te strekken zijn.
- Spierkrampen .
- Spierhypertrofie : Soms kunnen spieren, ondanks hun zwakte, er van buitenaf groter uitzien.
- Zwakte in de distale spieren, zoals de armen en benen .
Kan dit ernstige complicaties veroorzaken?
Ja, LGMD kan soms complicaties veroorzaken. Maar dat is niet bij iedereen zo. Er zijn verschillende factoren die hierop van invloed kunnen zijn:
- Welk type `(LGMD)` heb je?
- Op welke leeftijd begonnen de symptomen en hoe snel verloopt de ziekte?
- Hoe goed de medische zorg en de faciliteiten voor symptoombeheer zijn.
Enkele mogelijke complicaties zijn:
- Als LGMD in de kindertijd begint, kan dit leiden tot een achterstand in de grove motoriek, zoals het leren lopen .
- Sommige typen kunnen leiden tot een verstandelijke beperking en leerproblemen .
- Kyfose en/of scoliose kunnen voorkomen, vooral bij LGMD die in de kindertijd begint.
- De longfunctie kan verstoord raken, wat kan leiden tot restrictieve longziekte , mogelijk respiratoire insufficiëntie of respiratoire falen .
- Ondervoeding kan ontstaan door problemen met eten en slikken.
Waarom gebeurt dit? Wat is de reden?
De belangrijkste oorzaak van limb-girdle spierdystrofie zijn mutaties in genen.Deze genen zijn verantwoordelijk voor het behoud van een gezonde spierstructuur en -functie. Wanneer er een verandering optreedt in deze genen, kunnen de cellen die de spieren moeten onderhouden hun werk niet goed doen. Daardoor verzwakken de spieren geleidelijk aan. Er zijn specifieke genetische veranderingen gerelateerd aan elk type LGMD.
Deze genetische veranderingen worden van onze ouders geërfd. LGMD wordt onderverdeeld in twee hoofdcategorieën, afhankelijk van hoe de genen worden overgeërfd:
- LGMD Groep D : Deze aandoeningen komen voor volgens een patroon dat "autosomaal dominante overerving" wordt genoemd. Dit betekent dat de genetische mutatie die de ziekte veroorzaakt, zich kan ontwikkelen, zelfs als slechts één ouder deze erft.
- LGMD R-groep : Deze aandoeningen komen voor volgens een patroon dat "autosomaal recessieve overerving" wordt genoemd. Dit betekent dat de genetische mutatie die de ziekte veroorzaakt, van beide ouders moet worden geërfd.
Bestaan er verschillende soorten LGMD?
Ja, er bestaan verschillende subtypes van (Limb-Girdle Muscular Dystrophy) (spierdystrofie van de ledematen). Onderzoekers en artsen gebruiken een speciale naamgevingsstructuur om deze subtypes te classificeren. Deze bestaat uit de letters "LGMD" en een paar andere elementen:
- Hoe genen worden overgeërfd : De letter "D" staat voor autosomale dominante overerving. De letter "R" staat voor autosomale recessieve overerving.
- Volgorde van ontdekking : Onderzoekers geven deze subtypes een nummer in de volgorde waarin ze werden ontdekt.
- Betrokken eiwit of gen : Dit wordt aangegeven als "[gen- of eiwitnaam]-gerelateerd". Bijvoorbeeld: `(calpain3-gerelateerd)`.
Er bestaan verschillende soorten hiervan. Het is nogal ingewikkeld om ze allemaal te beschrijven, dus we zullen er niet in detail op ingaan. Maar uw arts kan u hier meer over vertellen.
Hoe kunnen artsen dit vaststellen?
Als er bij u of uw kind een vermoeden bestaat van symptomen van limb-girdle spierdystrofie, zal een arts waarschijnlijk een lichamelijk onderzoek , een neurologisch onderzoek en een spieronderzoek uitvoeren. De arts zal u vragen naar uw symptomen en of iemand in uw familie deze aandoening heeft gehad.
Als u vermoedt dat u LGMD heeft, kunnen een of meer van de volgende onderzoeken worden aanbevolen:
- Creatinekinase bloedtest : Bij spierbeschadiging komt een enzym genaamd creatinekinase vrij in het bloed. Een verhoogd creatinekinasegehalte kan een teken zijn van een aandoening genaamd spierdystrofie.
- Genetische tests : Deze tests kunnen genetische veranderingen identificeren die verband houden met bepaalde LGMD-subtypen. Dit is de enige manier om precies te bevestigen welk LGMD-subtype u heeft .
- SpierbiopsieDit houdt in dat een klein stukje spierweefsel wordt afgenomen en door een specialist onder een microscoop wordt onderzocht. Dit kan helpen bepalen of u symptomen van spierdystrofie heeft.
- Elektromyografie (EMG) : Deze test meet de elektrische activiteit van spieren en zenuwen.
Als bij u of uw kind de diagnose LGMD is gesteld, zal uw arts vaak hart- en longfunctietesten laten uitvoeren om te controleren hoe goed uw hart en longen functioneren. Het is belangrijk om te weten of de aandoening ook deze organen heeft aangetast.
Wat zijn de behandelingen?
Helaas bestaat er momenteel geen genezing voor limb-girdle spierdystrofie, maar onderzoekers blijven eraan werken.
Het belangrijkste doel van de huidige behandelingen is het beheersen van de symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit . De behandelingsmogelijkheden kunnen variëren afhankelijk van het type LGMD dat u heeft. Enkele voorbeelden zijn:
- Fysiotherapie en ergotherapie : Deze therapieën richten zich voornamelijk op het versterken van de spieren en het uitvoeren van rek- en strekoefeningen. Ze helpen je om dagelijkse taken gemakkelijker uit te voeren en je mobiliteit te behouden.
- Corticosteroïden : Corticosteroïden zoals prednisolon en deflazacort kunnen helpen bij het vertragen van spierzwakte, het verbeteren van de longfunctie, het verminderen van rugpijn en het afremmen van de progressie van cardiomyopathie. Ze werken echter niet bij alle vormen van LGMD. Ze zijn met name nuttig bij sommige vormen, zoals LGMD R9 FKRP-gerelateerd.
- Mobiliteitshulpmiddelen : Apparaten zoals wandelstokken, braces, rollators en rolstoelen maken lopen en zich verplaatsen gemakkelijker, helpen vallen te voorkomen en verminderen vermoeidheid.
- Operatie : Sommige LGMD-patiënten hebben mogelijk een operatie nodig om de spanning in verkrampte spieren te verlichten en scoliose te corrigeren.
- Ademhalingsondersteuning : Hoestondersteunende apparaten en beademingsapparatuur kunnen de ademhaling vergemakkelijken. Bij ernstig ademhalingsfalen kan een tracheostomie (het maken van een opening in de nek om de ademhaling te vergemakkelijken) en beademing nodig zijn.
- Hartverzorging : Medicijnen zoals ACE-remmers en/of bètablokkers kunnen, indien vroegtijdig gestart, de progressie van cardiomyopathie vertragen en de ontwikkeling van hartfalen voorkomen. Pacemakers kunnen helpen bij de behandeling van hartritmeproblemen en hartfalen.
- Logopedie: Deze therapie kan nuttig zijn voor mensen die moeite hebben met slikken.
- Klinische studies : Afhankelijk van het type LGMD dat u heeft en waar u woont, kunt u mogelijk ook deelnemen aan nieuwe klinische studies. Er zijn momenteel steeds meer klinische studies gaande voor LGMD.
Vaak is een team van specialisten nodig om LGMD te behandelen, zowel voor u als voor uw kind. Dit team kan bestaan uit neurologen, revalidatieartsen, genetici, orthopeden, fysiotherapeuten, ergotherapeuten, cardiologen, longartsen, psychologen en maatschappelijk werkers.
Wat zijn de vooruitzichten voor iemand met LGMD?
Het is moeilijk voor onderzoekers en artsen om precies te zeggen wat de prognose is voor iemand met LGMD. Maar uw medisch team zal u zoveel mogelijk informatie geven over wat u kunt verwachten.
Over het algemeen geldt dat als LGMD in de kindertijd begint, de ziekte sneller voortschrijdt en de kans op complicaties groter is . Als LGMD echter in de jongvolwassenheid of volwassenheid begint, is de ziekte meestal minder ernstig en verloopt het ziekteverloop langzamer .
Hoe lang kun je hiermee leven?
De gemiddelde levensverwachting van iemand met LGMD hangt grotendeels af van het subtype LGMD en de snelheid waarmee de aandoening zich ontwikkelt . Over het algemeen hebben mensen met LGMD die complicaties ontwikkelen, zoals hartaandoeningen en ademhalingsproblemen, een kortere levensverwachting dan mensen zonder dergelijke complicaties.
Is er een manier om dit te voorkomen?
Omdat limb-girdle musculaire dystrofie een genetische aandoening is, kan er momenteel niets aan gedaan worden om het te voorkomen .
Als u van plan bent kinderen te krijgen en bang bent dat u LGMD of andere genetische aandoeningen doorgeeft, is het verstandig om met uw arts te praten over genetische counseling .
Als u LGMD heeft, zijn er verschillende dingen die u kunt doen om complicaties te voorkomen of uit te stellen en uw levenskwaliteit te verbeteren:
- Eet gezond en voedzaam om ondervoeding te voorkomen.
- Drink voldoende water om uitdroging en constipatie te voorkomen.
- Doe lichte tot matige lichaamsbeweging zoals aanbevolen door uw medisch team.
- Behoud een gezond gewicht .
- Vermijd roken om uw longen en hart te beschermen.
- Zorg dat je op tijd gevaccineerd bent .
Hoe verzorg ik iemand met LGMD? Of wat moet ik doen als ik het zelf heb?
Als u lijdt aan limb-girdle spierdystrofie, of als u voor iemand met deze aandoening zorgt, is het belangrijk om op te komen voor de best mogelijke medische zorg en behandeling en hiernaar te streven . Dit zal u helpen om een zo goed mogelijke levenskwaliteit te behouden.
U en uw familie kunnen zich ook aansluiten bij steungroepen . Dit biedt u de mogelijkheid om andere mensen te ontmoeten die hetzelfde hebben meegemaakt, met hen te praten en ideeën uit te wisselen. Het zal een grote bron van steun zijn.
Wanneer moet ik een arts raadplegen?
Als u lijdt aan limb-girdle spierdystrofie, dient u regelmatig uw medisch team te bezoeken voor behandeling en controle van uw symptomen.
Het begrijpen van uw diagnose Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) kan overweldigend zijn. Maar uw medisch team kan u helpen bij het ontwikkelen van een behandelplan dat is afgestemd op uw symptomen. Het belangrijkste is dat u de nodige ondersteuning krijgt en gefocust blijft op uw gezondheid . Vergeet niet dat uw medisch team er altijd is om u en uw familie te helpen.
Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.
Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) is een genetische aandoening die de spieren in de schouder- en heupregio geleidelijk verzwakt. Hoewel het een zeldzame aandoening is, is het belangrijk om de symptomen te kennen.
- Belangrijkste symptomen : Zwakte van de spieren in de schouders, bovenarmen, heupen en dijen, moeite met lopen en onvermogen om gewichten te tillen.
- Reden : Genetische verschillen.
- Behandeling : Er is momenteel geen genezing mogelijk. Het doel is om de symptomen te beheersen en de kwaliteit van leven te verbeteren. Fysiotherapie, ergotherapie en, indien nodig, medicatie en hulpmiddelen zijn belangrijk.
- Het allerbelangrijkste : een vroege diagnose, goed medisch advies en een adequate behandeling. Ook steun van familie en steungroepen zijn erg belangrijk.
Als je hierover nog vragen hebt, aarzel dan niet om met je arts te praten. Die kan je helpen.
Limb -girdle spierdystrofie, LGMD, spierzwakte, genetische aandoeningen, schouderpijn, heuppijn, behandeling, spierdystrofie in het Sinhala, spieratrofie
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe