Ervaart u vetophopingen op verschillende plekken in uw lichaam? Laten we eens kijken naar lipodystrofie!

Heeft u ooit een plotseling verlies van vet op bepaalde plekken van uw lichaam gezien of ervaren, of juist een ongewenste toename van vet op andere plekken? Dit kan soms onvoorstelbaar zijn. Vandaag gaan we het hebben over deze aandoening. In medische termen heet dit lipodystrofie . Maak u geen zorgen, ook al klinkt de naam misschien vreemd, laten we het eenvoudig uitleggen.

Wat is lipodystrofie?

Simpel gezegd is lipodystrofie het volledige of gedeeltelijke verlies van vetweefsel, wat we gewoonlijk 'vet' noemen, in bepaalde gebieden, of de abnormale ophoping van vet in verschillende delen van het lichaam.

Stel je voor dat je gewicht verliest op bepaalde plekken van je lichaam, zoals je armen en benen, terwijl je juist vet aankomt op plekken zoals je gezicht en nek. Dit is wat er gebeurt bij lipodystrofie. Er bestaan ​​verschillende vormen van deze aandoening, waarvan sommige genetisch bepaald zijn (dat wil zeggen, iets waarmee we geboren worden), terwijl andere zich later ontwikkelen als gevolg van andere medische aandoeningen. Elke vorm treft mensen op een andere manier en heeft verschillende symptomen.

Waarom is vet (vetweefsel) zo belangrijk voor ons lichaam?

Nu denk je misschien: "Hoe minder vet, hoe beter." Maar in feite vervult vetweefsel veel belangrijke functies in ons lichaam. Kijk maar:

• Energieopslag: In dit vetweefsel worden de extra calorieën die we uit ons voedsel halen, opgeslagen als energie.
• Bescherming bieden: Het biedt een kussenachtige bescherming aan verschillende organen in ons lichaam.
• Warmtebehoud: Het houdt de lichaamswarmte vast en beschermt ons tegen de kou.
• Hormoonafgifte: Verschillende belangrijke hormonen, zoals leptine, worden aangemaakt en in de bloedbaan afgegeven.
• Ontstekingsremming: Het helpt ook bij het beheersen van ontstekingen in het lichaam.

Wanneer dit vetweefsel door lipodystrofie verloren gaat of zich op een abnormale manier ophoopt, verandert niet alleen ons uiterlijk, maar raken ook belangrijke metabolische functies in het lichaam verstoord. Veel mensen met lipodystrofie lopen risico op het ontwikkelen van aandoeningen zoals diabetes mellitus en hebben een abnormaal hoog cholesterolgehalte in het bloed.

Bestaan ​​er verschillende vormen van lipodystrofie?

Ja, lipodystrofie kan worden onderverdeeld in twee hoofdtypen: genetisch en verworven.

Soorten genetische lipodystrofie

Dit zijn erfelijke aandoeningen, dat wil zeggen aandoeningen die ontstaan ​​door genetische mutaties.

• Aangeboren gegeneraliseerde lipodystrofie (CGL): Dit is het Berardinelli-Seip-syndroom.Ook wel bekend als. Dit is een zeer zeldzame aandoening. Hierbij gaat het lichaamsvet bijna volledig of grotendeels verloren. Dit wordt veroorzaakt door een genetisch defect dat bij de geboorte aanwezig is. Deze aandoening kan meestal binnen het eerste levensjaar worden vastgesteld.
• Familiaire partiële lipodystrofie (FPLD): Dit is eveneens een genetische aandoening. De diagnose wordt echter vaak pas op latere leeftijd gesteld. Bij deze aandoening verliest het kind voornamelijk vet in de benen en armen, en hoopt zich meer vet op in het gezicht en de nek.

Soorten verworven lipodystrofie

Dit zijn typen die ontstaan ​​na onze geboorte en gedurende ons leven, om verschillende redenen.

• Verworven gegeneraliseerde lipodystrofie (AGL): Deze aandoening, ook bekend als het syndroom van Lawrence , veroorzaakt vetverlies, meestal in het gezicht, de nek, de armen en de benen. Dit vetverlies kan snel optreden, binnen enkele weken, of langzaam over maanden of jaren. Het begint meestal in de kindertijd of adolescentie, maar kan op elke leeftijd voorkomen. Er zijn verschillende mogelijke oorzaken van AGL.
• Verworven partiële lipodystrofie (APL): Deze aandoening, ook bekend als het Barraquer-Simons-syndroom , veroorzaakt een geleidelijk verlies van vet in het gezicht, de nek, de armen en de borstkas tijdens de kindertijd. Sommige mensen kunnen ook overtollig vet hebben in gebieden zoals de buik, benen en billen. APL wordt vaak geassocieerd met auto-immuunziekten .
• Lipodystrofie veroorzaakt door zeer actieve antiretrovirale therapie (HAART) (LD-HIV): Dit type lipodystrofie komt voor bij mensen die besmet zijn met het humaan immunodeficiëntievirus (hiv) nadat ze een zeer actieve antiretrovirale therapie (HAART) hebben ondergaan, die onder andere HIV-1-proteaseremmers bevat . Het ontstaan ​​van deze aandoening hangt af van de intensiteit en de duur van de behandeling. Mensen met LD-HIV ervaren vaak geleidelijk vetverlies in hun armen, benen en gezicht. Sommige mensen kunnen ook overtollig vet krijgen rond hun gezicht, nek, bovenrug en taille.
• Gelokaliseerde lipodystrofie: Dit is een aandoening waarbij vet slechts in een klein gebied van het lichaam verloren gaat. Deze aandoening kan bijvoorbeeld ontstaan ​​wanneer medicijnen (zoals insuline) herhaaldelijk in hetzelfde gebied worden geïnjecteerd. Het ziet eruit als een klein kuiltje, maar de huid erboven is meestal niet aangetast.

Zijn lipodystrofie en lipoatrofie hetzelfde?

Lipodystrofie is een algemene term voor een abnormale vetverdeling. Het is ook verwant aan lipoatrofie , wat vetverlies betekent. Sommige wetenschappers en artsen gebruiken beide termen om dezelfde aandoening te beschrijven. Simpel gezegd is lipoatrofie een subcategorie van lipodystrofie.

Wie wordt het meest getroffen door deze aandoening? Hoe vaak komt het voor?

De meeste vormen van lipodystrofie beginnen in de kindertijd, maar verworven vormen kunnen zich ook bij volwassenen ontwikkelen.

Met uitzondering van HAART-geïnduceerde lipodystrofie (LD-HIV) , komen andere vormen van verworven lipodystrofie vaker voor bij vrouwen. Omdat HIV-infectie vaker voorkomt bij mannen, komt LD-HIV ook vaker voor bij mannen.

Lipodystrofie is over het algemeen zeer zeldzaam . Verworven (levenslange) vormen van lipodystrofie komen echter steeds vaker voor als gevolg van bijwerkingen van bepaalde medicijnen.

Welke gevolgen heeft lipodystrofie voor mijn lichaam?

Elke vorm van lipodystrofie heeft een andere uitwerking op het lichaam, maar er zijn twee belangrijke factoren die gemeenschappelijk zijn: verlies van vetweefsel en een tekort aan het hormoon leptine .

Het effect van het verlies van vetweefsel op het lichaam

Ons vetweefsel bestaat uit cellen die adipocyten worden genoemd. Elke adipocyt bevat ongeveer 90% lipidedruppels. Deze adipocyten slaan vet (triglyceriden) op. Wanneer deze vetcellen beschadigd raken door lipodystrofie, kunnen ze vet niet meer goed opslaan.

In sommige gevallen van lipodystrofie wordt dit verloren vet op een onjuiste manier afgezet in andere weefsels van ons lichaam, bijvoorbeeld in de lever, alvleesklier of spierweefsel. Dit kan leiden tot gezondheidsproblemen zoals:

• Leververvetting / hepatische steatose
• Insulineresistentie en verhoogde insulinespiegels in het bloed (hyperinsulinemie)
• Diabetes (Diabetes Mellitus)
• Verhoogde triglycerideniveaus in het bloed (hypertriglyceridemie)
• Pancreatitis
• Metabool syndroom
• Coronaire hartziekte

Maar onthoud dat niet iedereen met lipodystrofie deze aandoeningen zal ontwikkelen. Sommigen hebben mildere vormen, terwijl anderen ernstigere vormen hebben.

Effecten van leptinedeficiëntie op het lichaam

Doordat mensen met lipodystrofie vetweefsel verliezen, verliezen ze ook bepaalde hormonen, met name het hormoon leptine .

Leptine is een hormoon dat door ons vetweefsel wordt aangemaakt. Het helpt ons om op de lange termijn een normaal lichaamsgewicht te behouden. Weet je hoe? Door ons een vol gevoel te geven en onze honger te reguleren. Wetenschappers doen nog steeds onderzoek naar leptine. Ze denken dat leptine invloed heeft op onze stofwisseling , de werking van het endocriene systeem en de werking van het immuunsysteem .

Mensen met lipodystrofie kunnen een verlaagd leptinegehalte hebben, wat kan leiden tot extreme honger, insulineresistentie en andere gezondheidsproblemen.

Wat zijn de symptomen van lipodystrofie?

Omdat er veel verschillende vormen van lipodystrofie bestaan, zijn de symptomen ook zeer uiteenlopend.

Het meest voorkomende symptoom is een duidelijk en aanhoudend vetverlies op sommige plekken van het lichaam, terwijl er tegelijkertijd een abnormale of ongewenste vetophoping plaatsvindt op andere plekken van het lichaam.

Mensen met verworven partiële lipodystrofie (APL) verliezen bijvoorbeeld tijdens hun jeugd geleidelijk vet in hun gezicht, nek, armen en borst. Sommige mensen met APL kunnen ook overtollig vet ophopen in gebieden zoals de buik, benen en billen.

Afhankelijk van het type lipodystrofie dat u heeft en uw leeftijd, merkt u mogelijk jarenlang geen ernstige gezondheidsproblemen. Veel vormen van lipodystrofie veroorzaken echter verhoogde cholesterol-, triglyceriden- en suikerwaarden (glucose) in het bloed. Uw arts kan dit opsporen met routinematige bloedonderzoeken, zoals een lipidenprofiel en een basaal metabolismeonderzoek .

Sommige vormen van lipodystrofie, met name partiële lipodystrofie, kunnen moeilijk te diagnosticeren zijn. Daarom is het belangrijk om een ​​arts te raadplegen als u of uw kind nieuwe symptomen ontwikkelt of als een bestaand symptoom verergert, ongeacht de oorzaak.

Wat zijn de oorzaken van lipodystrofie?

De oorzaken van lipodystrofie variëren, afhankelijk van of het genetisch bepaald of verworven is.

Oorzaken van genetische lipodystrofie

Genetische vormen van lipodystrofie – met name congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie (CGL) en familiaire partiële lipodystrofie (FPLD) – worden veroorzaakt door bepaalde genetische mutaties .

Een genetische mutatie is een verandering in onze DNA-sequentie. Onze DNA-sequentie geeft onze cellen de informatie die ze nodig hebben om hun taken uit te voeren. Als een deel van deze DNA-sequentie onvolledig of beschadigd is, kunnen we symptomen van een genetische ziekte ontwikkelen.

• Oorzaken van congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie (CGL): CGL-typen 1 tot en met 4 worden veroorzaakt door mutaties in de genen AGPAT2, BSCL2, CAV1 en CAVIN1 . Deze genen zijn belangrijk voor de groei en functie van vetopslagcellen (adipocyten) in ons vetweefsel. Mutaties in deze genen beïnvloeden de structuur en functie van adipocyten. Een kind met CGL erft deze genmutaties van zijn of haar ouders. Zelfs als beide ouders één kopie van het gemuteerde gen hebben, vertonen ze meestal geen symptomen.
• Oorzaken van familiaire partiële lipodystrofie (FPLD): Mutaties in verschillende genen kunnen FPLD veroorzaken. De meest voorkomende is LMNA.Een mutatie in een gen genaamd LMNA. Het LMNA-gen en andere genen die betrokken zijn bij FPLD geven adipocyten de instructie om vet op te slaan en verschillende eiwitten aan te maken die belangrijk zijn voor vetopslag. Als er een mutatie optreedt in een van deze genen, worden de groei, structuur of functie van adipocyten negatief beïnvloed. De meeste gevallen van FPLD worden autosomaal dominant overgeërfd. Dit betekent dat de aanwezigheid van één kopie van het gemuteerde gen in elke cel voldoende is om de ziekte te veroorzaken. Soms erft iemand met FPLD de mutatie van een van de getroffen ouders. In andere gevallen wordt de ziekte veroorzaakt door nieuwe, willekeurige mutaties in het gen en kan deze zelfs optreden als niemand in de familie de ziekte eerder heeft gehad.

Oorzaken van verworven lipodystrofie

Verworven lipodystrofie kan worden veroorzaakt door medicijnen, auto-immuunreacties of idiopathische oorzaken . Hoewel er geen directe genetische basis is voor verworven lipodystrofie, geloven sommige onderzoekers dat sommige mensen een genetische aanleg hebben om deze aandoening te ontwikkelen.

• Oorzaken van verworven gegeneraliseerde lipodystrofie (AGL): AGL kan ontstaan ​​na een infectie of na een ziekte van het immuunsysteem. Infecties die in verband zijn gebracht met AGL zijn onder andere:
• Waterpokken (Waterpokken / varicella)
• Mazelen
• Kinkhoest (pertussis)
• Difterie
• Longontsteking
• Osteomyelitis
• Mononucleosis (Mononucleosis / mono)

Het is niet zeker dat u AGL zult ontwikkelen alleen al omdat u deze infecties heeft.

Auto-immuunziekten die verband houden met AGL zijn onder andere:

• Auto-immuun thyreoïditis
• Auto-immuunhepatitis
• Juveniele dermatomyositis
• Reumatoïde artritis
• Sjögren-syndroom
• Auto-immuun hemolytische anemie

Als u deze auto-immuunziekten heeft, kan niet met zekerheid worden gezegd dat u AGL zult ontwikkelen.

In de meeste gevallen kan de oorzaak van AGL niet worden vastgesteld (idiopathisch).

• Oorzaken van verworven partiële lipodystrofie (APL): Wetenschappers denken dat APL wordt veroorzaakt doordat ons immuunsysteem per ongeluk vetcellen vernietigt. Meer dan 80% van de mensen met APL heeft complement 3 in hun bloed.Er is een laag gehalte aan een eiwit genaamd complementfactor. Dit eiwit is normaal gesproken betrokken bij de reactie van ons immuunsysteem. Mensen met APL hebben vaak een auto-antilichaam genaamd complement 3-nefritische factor in hun bloed. Een auto-antilichaam is een eiwit in het immuunsysteem dat ten onrechte gezond weefsel aanvalt en beschadigt.

• Oorzaken van door zeer actieve antiretrovirale therapie (HAART) geïnduceerde lipodystrofie (LD-HIV): Wetenschappers weten nog steeds niet zeker waarom HAART, dat HIV-1-proteaseremmers bevat, lipodystrofie veroorzaakt.

Het goede nieuws is dat de meeste mensen die nu met een hiv-behandeling beginnen zich niet al te veel zorgen hoeven te maken over lipodystrofie, omdat nieuwere hiv-medicijnen de kans op deze aandoening verkleinen.

Hoe weet je of je lipodystrofie hebt?

Als u symptomen van lipodystrofie heeft, zal uw arts een lichamelijk onderzoek uitvoeren, vragen stellen over uw medische geschiedenis en de medische geschiedenis van uw familie, en vervolgens enkele tests aanvragen om de diagnose te bevestigen en te kijken of er andere oorzaken voor uw symptomen zijn.

Welke tests worden gebruikt om lipodystrofie vast te stellen?

Uw arts kan verschillende onderzoeken laten uitvoeren om lipodystrofie vast te stellen en/of om te onderzoeken of er andere oorzaken zijn voor uw symptomen. Deze onderzoeken omvatten:

• MRI-scan van het hele lichaam (Magnetic Resonance Imaging): Een MRI-scan maakt gebruik van een grote magneet, radiogolven en een computer om gedetailleerde afbeeldingen te maken van de organen en andere structuren in uw lichaam. Uw arts kan deze test aanvragen om de samenstelling en verdeling van vet in uw lichaam te beoordelen.
• Uitgebreid metabolisch panel: Dit is een bloedtest die 14 verschillende stoffen in uw bloed meet. Het geeft belangrijke informatie over de chemische balans en stofwisseling van uw lichaam. De arts zal specifiek kijken naar uw bloedsuikerspiegel (glucose) en leverenzymen .
• Lipidenprofiel: Dit is ook een bloedtest. Deze test meet de hoeveelheid vetmoleculen, lipiden genaamd, in uw bloed. Deze test omvat meestal vier cholesterolmetingen en een triglyceridenmeting. Lipodystrofie veroorzaakt vaak afwijkende cholesterolwaarden.
• Leptinetest: Deze test meet het leptinegehalte in uw bloed. Als u lipodystrofie heeft en uw leptinegehalte lager is dan normaal, kan deze test u een indicatie geven van hoe uw lichaam zal reageren op leptinevervangingstherapie.
• Genetische testen: Als uw arts vermoedt dat u een erfelijke (genetische) vorm van lipodystrofie heeft, kan hij of zij genetische testen aanbevelen om de diagnose te bevestigen.
• Nierbiopsie:Hierbij wordt operatief een stukje nierweefsel verwijderd en onder een microscoop onderzocht. Uw arts kan deze test aanvragen om te bepalen of uw nieren zijn aangetast door lipodystrofie.

Welke behandelingen zijn er voor lipodystrofie?

De behandeling en het beheer van lipodystrofie hangen af ​​van het specifieke type en of er sprake is van andere bijkomende aandoeningen, zoals diabetes of een afwijkend cholesterolgehalte.

Veelgebruikte behandelingen voor lipodystrofie zijn:

• Leptinevervangende medicatie: Uw arts kan een synthetische vorm van het hormoon leptine voorschrijven, genaamd metreleptine . Mensen met lipodystrofie hebben vaak een leptinetekort. Dit hormoon helpt de stofwisseling van het lichaam te reguleren en kan ook een hoog cholesterol- en triglyceridengehalte verlagen.
• Behandeling van diabetes en insulineresistentie: Als u insulineresistentie en/of diabetes heeft als gevolg van lipodystrofie, kan uw arts orale medicijnen voorschrijven zoals pioglitazon, metformine, sulfonylurea of ​​thiazolidinedionen om dit te behandelen. Sommige mensen met lipodystrofie moeten mogelijk ook synthetische insuline gebruiken om hun diabetes te behandelen. U moet mogelijk ook regelmatig thuis uw bloedsuikerspiegel controleren met een glucosemeter .
• Het beheersen van triglyceride- en cholesterolwaarden: De eerder genoemde orale medicijnen die helpen bij de behandeling van diabetes, kunnen vaak ook helpen bij het beheersen van de cholesterolwaarden. Uw arts kan ook statines voorschrijven, zoals rosuvastatine en pravastatine . Mensen met hoge triglyceridewaarden moeten mogelijk supplementen met fibrinezuurderivaten of n-3 meervoudig onverzadigde vetzuren gebruiken, zoals die in visolie voorkomen.
• Cosmetische chirurgie en ingrepen: Mensen met lipodystrofie in cosmetisch gevoelige gebieden, zoals het gezicht, de borst en de genitaliën, kunnen een cosmetische ingreep ondergaan om hun uiterlijk en zelfvertrouwen te verbeteren. Plastisch chirurgen kunnen autologe vettransplantatie uitvoeren, gezichtsreconstructie met behulp van vrije lappen en siliconen of andere implantaten plaatsen. Ze kunnen ook liposuctie of chirurgische verwijderingstechnieken gebruiken om ongewenste vetophopingen te verwijderen in gebieden zoals de kin of de achterkant van de nek (vaak de "buffelbult" genoemd).

Wetenschappers moeten nog veel leren over de behandeling en het beheer van lipodystrofie. Naarmate ze meer ontdekken over de complexiteit van metabolische processen, zullen er mogelijk meer behandelingsopties beschikbaar komen.

Kan lipodystrofie worden voorkomen?

Lipodystrofie is in de meeste gevallen niet te voorkomen.

Genetische vormen van lipodystrofie kunnen niet worden voorkomen, omdat ze het gevolg zijn van een erfelijke genmutatie. Als u van plan bent kinderen te krijgen, is het belangrijk om het risico te kennen dat een kind een genetische aandoening heeft en om met uw arts te overleggen over genetisch onderzoek.

Verworven lipodystrofie wordt vaak veroorzaakt door een infectie of een auto-immuunziekte. Hoewel sommige infecties, zoals waterpokken en kinkhoest, door vaccinatie kunnen worden voorkomen, zijn andere infecties en auto-immuunziekten die met verworven lipodystrofie gepaard gaan, niet te voorkomen.

Wat is de prognose bij lipodystrofie?

De prognose voor lipodystrofie hangt grotendeels af van het type lipodystrofie dat u heeft, en of u andere bijkomende aandoeningen of complicaties heeft, zoals diabetes, lever- of nierproblemen.

Cosmetische correctie van gebieden met weinig vet en gebieden met overtollig vet draagt ​​bij aan een betere levenskwaliteit voor mensen met lipodystrofie.

Als bij u of uw kind lipodystrofie is vastgesteld, bespreek dan met uw arts wat u kunt verwachten en hoe u de aandoening het beste kunt behandelen.

Wanneer moet je een arts raadplegen in verband met lipodystrofie?

Als u merkt dat het lichaamsvet van uzelf of uw kind op bepaalde plekken blijft afnemen, of juist toeneemt, neem dan contact op met uw arts.

Als bij u of uw kind lipodystrofie is vastgesteld, is het belangrijk dat u regelmatig met uw medisch team overlegt om te controleren of de behandeling naar behoren werkt.

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.

Lipodystrofie is een zeldzame maar ernstige aandoening. Hoewel er geen genezing mogelijk is, kunnen sommige behandelingen helpen bij het beheersen van de symptomen en de daarmee samenhangende aandoeningen, zoals diabetes en een afwijkend cholesterolgehalte.

De behandeling verschilt sterk van persoon tot persoon. Daarom zal uw medisch team samen met u een plan opstellen dat het beste bij u past. Aarzel niet om uw arts vragen te stellen. Zij zijn er om u te helpen. Deze kennis zal u zeker helpen om een ​​gezond leven te leiden!

lipodystrofie, vetweefsel, leptine, genetisch, verworven, diabetes, cholesterol, triglyceriden, hiv , stofwisselingsziekten