De naam is een beetje lastig te lezen, hè? "Lymphangioleiomyomatosis". Geen probleem, laten we het gewoon LAM noemen. Dit is een zeer zeldzame longziekte die vooral vrouwen treft. Het is begrijpelijk dat je schrikt als je zo'n naam hoort. Maar maak je geen zorgen. In dit artikel leggen we op een eenvoudige en toegankelijke manier uit wat LAM is, waarom het ontstaat en welke behandelingen er beschikbaar zijn.
Wat betekent LAM in feite?
Simpel gezegd is LAM een aandoening waarbij abnormale gladde spiercellen in de longen ongecontroleerd beginnen te groeien. Het zijn als kleine tumoren. Deze cellen klonteren samen en vormen kleine blaasvormige structuren, cysten genaamd, in de longen. Na verloop van tijd kunnen deze tumoren, naarmate ze groeien, gezond longweefsel beschadigen en ademhalen bemoeilijken.
Deze aandoening beperkt zich niet tot de longen. Soms kunnen er ook tumoren ontstaan in de nieren en het lymfestelsel. De belangrijkste oorzaak hiervan is een mutatie in de genen die de celgroei in ons lichaam reguleren.
Het is vooral belangrijk om te onthouden dat deze aandoening het meest voorkomt bij vrouwen tussen de 20 en 40 jaar, oftewel tussen de puberteit en de menopauze. Daarom denken artsen dat het hormoon oestrogeen er iets mee te maken heeft.
Er zijn twee hoofdtypen LAM's.
De ziekte LAM kan worden onderverdeeld in twee hoofdtypen, met kleine verschillen ertussen.
| LAM-type | Eenvoudige beschrijving |
|---|---|
| TSC-LAM | Dit is een vorm van LAM die voorkomt bij vrouwen met een genetische aandoening genaamd tubereuze sclerose. Dit betekent dat het optreedt als onderdeel van een andere medische aandoening. |
| Sporadische LAM | Deze vorm wordt veroorzaakt door een willekeurige genetische verandering (mutatie) die tijdens het leven optreedt. Het is niet erfelijk. Dus als je deze vorm hebt, hoef je je geen zorgen te maken dat je kinderen de ziekte doorgeven. |
Wat zijn de symptomen van de ziekte van LAM?
Omdat de symptomen van LAM erg lijken op die van andere veelvoorkomende longziekten, zoals astma, kan het soms even duren voordat de diagnose gesteld wordt. Dit zijn de belangrijkste symptomen.
- Ademhalingsproblemen (dyspnea): Hoewel dit ongemak in eerste instantie niet merkbaar is, kan het na verloop van tijd toenemen. Het kan zich uiten in vermoeidheid, zelfs bij korte wandelingen, of naar adem happen bij het traplopen.
- Piepende ademhaling: een zacht geluid dat uit de borstkas komt.
- Pijn op de borst: Er kan plotselinge, hevige pijn op de borst optreden.
- Hoest: Een aanhoudende droge hoest.
- Bloed ophoesten, ook wel 'chyle' genoemd: Chyle is een slijmerige vloeistof die afkomstig is van ons spijsverteringsstelsel. Het heeft een melkachtige kleur.
Waarom treedt deze LAM op? Wat is de oorzaak?
Zoals we eerder al aangaven, wordt dit veroorzaakt door een verandering in de genen. Ons lichaam heeft twee genen, TSC1 en TSC2 genaamd. Deze fungeren als 'bewakers' die de celgroei in ons lichaam reguleren. Ze worden ook wel 'tumorsuppressorgenen' genoemd. De taak van deze genen is namelijk om te voorkomen dat cellen zich onnodig delen en tumoren vormen.
Iemand met LAM heeft een defect, of mutatie, in een van deze genen, TSC1 of TSC2. Daardoor functioneren die 'bewakers' niet goed. Als gevolg daarvan beginnen gladde spiercellen zich ongecontroleerd te delen, waardoor de tumoren ontstaan waar we het eerder over hadden.
- Longcysten
- Niertumoren (angiomyolipomen)
- Tumoren van het lymfestelsel
Wat zijn de mogelijke complicaties van deze ziekte?
De meest voorkomende en gevaarlijke complicatie van LAM is een klaplong (pneumothorax) . Stel je een blaasvormige cyste in de long voor die plotseling barst, waardoor lucht in de ruimte tussen de long en de borstwand lekt. Dit veroorzaakt een klaplong. Meer dan de helft van de vrouwen met LAM krijgt minstens één keer in hun leven te maken met deze aandoening. Vaak wordt LAM pas vastgesteld wanneer een klaplong optreedt.
Er kunnen zich nog andere complicaties voordoen:
- Ophoping van chyleus vocht rond de longen (chylothorax)
- Andere vochtophoping rond de longen (pleurale effusie)
- Obstructie van het lymfestelsel
Hoe stelt een arts de diagnose LAM?
Nadat de arts naar uw symptomen heeft geluisterd en u heeft onderzocht, zal hij, als hij deze ziekte vermoedt, verschillende tests laten uitvoeren om de diagnose te bevestigen.
| Test | Wat doe je hiermee? |
|---|---|
| Longfunctietests | Het meet hoe goed je longen werken en hoeveel lucht je kunt in- en uitademen. |
| Pulsoximetrie | Ze bevestigen een soort klemmetje aan je vinger en meten het zuurstofgehalte in je bloed. |
| Beeldvorming (scans) | Met een CT-scan , vooral een HRCT-scan (High-Resolution CT) , kunnen die kleine cysten in de longen duidelijk zichtbaar worden gemaakt. |
| VEGF-D bloedtest | VEGF-D is een eiwit. De concentratie van dit eiwit is doorgaans hoog in het bloed van mensen met LAM. Dit is zeer nuttig bij het diagnosticeren van de ziekte. |
| Longbiopsie | Als andere onderzoeken de diagnose niet kunnen bevestigen, wordt een klein stukje weefsel uit de long genomen en onder een microscoop onderzocht. Dit kan gebeuren met behulp van een techniek zoals bronchoscopie of VATS . |
Wat zijn de behandelingen voor LAM?
Allereerst is er nog geen geneesmiddel voor LAM.Maar maak je geen zorgen. Er zijn nu effectieve behandelingen die kunnen helpen deze ziekte onder controle te houden, de symptomen te verminderen en te voorkomen dat ze verergert.
De belangrijkste behandeling is een medicijn genaamd sirolimus . Het wordt ook wel rapamycine genoemd. Dit medicijn werkt door de groei van abnormale spiercellen te remmen. Hierdoor kan de ziekte stabiel blijven en kunnen tumoren in de nieren en het lymfestelsel krimpen.
Afhankelijk van uw aandoening kan uw arts bovendien andere behandelingen aanbevelen, zoals:
- Zuurstoftherapie: Als het zuurstofgehalte in het bloed laag is.
- Inhalatiebronchodilatoren: verminderen ademhalingsproblemen.
- Longrevalidatie: oefeningen en leefstijladviezen die de longen versterken.
- Longtransplantatie: Een laatste redmiddel wanneer de ziekte zeer ernstig is en niet onder controle te krijgen is met andere behandelingen.
Belangrijk: Sirolimus kan bijwerkingen veroorzaken, zoals nierschade en een verhoogd risico op infecties. Bespreek daarom de voor- en nadelen van dit medicijn met uw arts voordat u ermee begint.
Dingen die je moet weten als je met LAM leeft
LAM is een chronische aandoening. Daarom is nauwe samenwerking met uw longarts essentieel. Het verloop van de ziekte, oftewel de snelheid waarmee de ziekte zich ontwikkelt, verschilt van persoon tot persoon. Dit hangt af van verschillende factoren:
- Dat hangt af van welk type LAM je hebt.
- Je leeftijd (bij sommige vrouwen stopt de ziekte met verergeren na de menopauze).
- Hoe uw lichaam op de behandeling reageert.
Wees niet bang voor een longtransplantatie. De meeste mensen (ongeveer 64%) hebben pas 20 jaar of langer na de diagnose een longtransplantatie nodig. Dankzij nieuwe behandelingen is de levensverwachting van mensen met LAM nu veel hoger. Meer dan 90% van de patiënten leeft nog 10 jaar na de diagnose.
Wanneer moet u medisch advies inwinnen?
Als je met zo'n ziekte leeft, is het heel belangrijk om goed voor je lichaam te zorgen.
| Heeft u deze symptomen? Raadpleeg dan uw arts: | |
| |
| Ga onmiddellijk naar de ETU (Spoedeisende Hulp) als u deze symptomen heeft: | |
|
Is LAM een vorm van kanker?
Dit is een probleem voor veel mensen. LAM wordt doorgaans niet als kanker beschouwd . Het heeft echter wel enkele kenmerken die op kanker lijken. Zo kunnen cellen zich vanuit andere delen van het lichaam naar de longen en nieren lijken te hebben verspreid. Onder een microscoop bekeken, zien deze cellen er echter niet uit als kankercellen, maar als normale cellen. Bovendien verspreiden ze zich niet naar organen zoals de lever of de hersenen.
Het is normaal om je alsof de grond onder je voeten wegzakt te voelen wanneer je hoort dat je een chronische ziekte als deze hebt. Maar je bent niet alleen. Met de steun van je arts, familie en vrienden kun je hiermee omgaan.
Belangrijkste boodschap
- LAM is een zeer zeldzame longziekte die vaker bij vrouwen voorkomt.
- De belangrijkste symptomen zijn ademhalingsproblemen, hoesten en pijn op de borst.
- Dit komt door een genetische mutatie, niet door jou.
- Hoewel er geen volledige genezing bestaat, kan de ziekte met medicijnen zoals sirolimus zeer goed onder controle worden gehouden.
- Houd regelmatig contact met uw longarts.
- Ga in noodgevallen, zoals hevige pijn op de borst of ernstige ademhalingsproblemen, onmiddellijk naar de ETU (Emergency Treatment Unit).
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe