Heb je ooit het gevoel gehad dat je benen gevoelloos werden tijdens het traplopen, dat je spraak onduidelijk werd of dat er plotseling iets uit je hand viel? Je denkt misschien dat dit normaal is, maar als deze symptomen aanhouden, is het verstandig om je zorgen te maken. Dit kunnen namelijk vroege tekenen zijn van een aandoening die ALS (amyotrofische laterale sclerose) wordt genoemd. Laten we dit vandaag eens wat uitgebreider bespreken.
Wat is motorneuronziekte (MND)?
Simpel gezegd is motorneuronziekte (MND) een groep aandoeningen die ons zenuwstelsel aantasten. Het zorgt ervoor dat onze motorneuronen geleidelijk afsterven. Je vraagt je misschien af wat die motorneuronen precies zijn. Dat zijn de zenuwcellen die onze spieren aansturen. Deze motorneuronen zijn essentieel voor al onze functies, van ademhalen en praten tot slikken en lopen.
Stel je voor: vanuit onze hersenen (die we bovenste motorneuronen noemen) komen berichten naar ons ruggenmerg. Van daaruit gaan die berichten via onderste motorneuronen naar de spieren in ons lichaam. Deze bovenste motorneuronen vertellen de onderste motorneuronen: "Oké, beweeg deze spier nu zo."
Wat gebeurt er als deze onderste motorische zenuwen geen signalen meer naar de spieren kunnen sturen? De spieren beginnen geleidelijk te verzwakken en te krimpen (spieratrofie) . Ook als de bovenste motorische zenuwen geen signalen meer naar de onderste motorische zenuwen kunnen sturen, worden de spieren stijf en overgevoelig ( hyperreflexie ). Dit maakt het moeilijk om bewuste bewegingen te maken, en deze verlopen bovendien erg traag. Na verloop van tijd kunnen we zelfs het vermogen om te lopen en andere bewegingen te controleren verliezen.
Het belangrijkste is dat er momenteel geen genezing is voor motorneuronziekte. Dit zijn progressieve ziekten die in de loop der tijd verergeren. Er zijn echter wel behandelingen die de impact van de aandoening kunnen verminderen.
Welke soorten ALS bestaan er?
Artsen classificeren ALS op basis van de vraag of de aandoening de bovenste motorische zenuwen, de onderste motorische zenuwen of beide aantast. Er zijn verschillende hoofdtypen ALS:
`Amyotrofische laterale sclerose (ALS)`
Dit is de meest voorkomende vorm van ALS. Sommige mensen noemen het ook wel de ziekte van Lou Gehrig . ALS tast zowel de bovenste als de onderste motorische zenuwen aan. Dit kan leiden tot snel verlies van spiercontrole, wat uiteindelijk verlamming tot gevolg kan hebben. Veel artsen gebruiken de termen ALS en motorneuronziekte soms door elkaar.
`Progressieve bulbaire parese (PBP)`
Dit is wat ons aanvalt.De onderste motorische zenuwen die verbonden zijn met de hersenstam (bulbaire regio). Onze hersenstam stuurt de spieren aan die nodig zijn voor functies zoals spreken, kauwen en slikken. Een andere naam voor PBP is "progressieve bulbaire atrofie".
Primaire laterale sclerose (PLS)
Deze aandoening tast alleen de bovenste motorische zenuwen aan. Meestal begint de ziekte in de benen. Daarna volgen de armen, handen en romp. Uiteindelijk kunnen ook de spieren die gebruikt worden bij spreken, slikken en kauwen aangetast worden.
`Progressieve spieratrofie (PMA)`
Het tast alleen de onderste motorische zenuwen aan. De aandoening komt vaker voor bij mannen en ontwikkelt zich doorgaans op jongere leeftijd dan andere ALS-vormen die op volwassen leeftijd ontstaan. De eerste symptomen zijn zwakte in de armen, die zich vervolgens uitbreidt naar het onderlichaam. Ook de romp en de ademhaling kunnen worden aangetast.
Spinale musculaire atrofie (SMA)
Dit is een erfelijke aandoening die de onderste motorische zenuwen aantast. Het wordt ook beschouwd als een belangrijke genetische oorzaak van kindersterfte . Mutaties in het SMN1-gen leiden tot het verlies van het SMN-eiwit . Dit vernietigt geleidelijk de onderste motorische zenuwen, waardoor spieratrofie en -zwakte ontstaan, en uiteindelijk de dood.
De ziekte van Kennedy
Het is gekoppeld aan een gen op het X-chromosoom bij mannen. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het androgeenreceptorgen . Na verloop van tijd ontwikkelt zich zwakte in de armen en benen, vaak beginnend in het bekken- of schoudergebied. Pijn en gevoelloosheid in de armen en benen kunnen ook voorkomen.
Postpoliosyndroom (PPS)
Het komt voor bij mensen die hersteld zijn van polio. Het kan tot wel veertig jaar na de oorspronkelijke ziekte optreden. Polio kan aanzienlijke schade aan de motorische zenuwen veroorzaken. Symptomen van PPS zijn onder andere spier- en gewrichtszwakte, vermoeidheid, pijn die in de loop van de tijd toeneemt, spiertrekkingen en -atrofie, en een onvermogen om kou te verdragen.
Wat zijn de symptomen van ALS?
De symptomen van ALS treden niet plotseling op, maar geleidelijk. In de beginfase zijn ze mogelijk niet erg opvallend.
Vroege symptomen
- Moeite met traplopen of vaak struikelen door zwakte in de benen of enkels.
- Onduidelijke spraak (dysartrie) .
- Moeite met het slikken van voedsel .
- Een verzwakte grip op iets wat je vasthoudt. Het kan bijvoorbeeld moeilijk zijn om een overhemd dicht te knopen, een fles te openen, of dingen in je hand vallen voortdurend op de grond.
- Spierkrampen en -trekkingen .
- Gewichtsverlies door dunne armen en benen.
- Het onvermogen om te stoppen met lachen of huilen op ongepaste momenten (pseudobulbaire affectie) . Dit is bijvoorbeeld lachen als je je verdrietig voelt, of je verdrietig voelen als je je blij voelt.
Andere symptomen
Naast deze eerste symptomen kunnen er ook andere symptomen optreden:
- Moeite met ademhalen (kortademigheid) .
- Moeite met ademhalen in bed.
- Regelmatige luchtweginfecties .
- Slaapstoornissen (verstoorde slaap) .
- Aandachts- en geheugenstoornissen .
- Verwarring .
- Hoofdpijn in de ochtend .
- Vermoeidheid .
Wat veroorzaakt ALS?
Zoals we al eerder hebben besproken, wordt ALS veroorzaakt door problemen met onze motorische zenuwcellen. Deze cellen functioneren na verloop van tijd geleidelijk niet meer naar behoren. Onderzoekers weten echter nog steeds niet precies waarom dit gebeurt .
ALS is erfelijk.
Sommige vormen van ALS zijn erfelijk, wat betekent dat ze via genen van generatie op generatie worden doorgegeven. In deze gevallen wordt de ziekte veroorzaakt door een verandering in één enkel gen. Deze aandoeningen kunnen op verschillende manieren worden overgeërfd:
- ``Autosomaal dominant``: In dit geval bestaat er, zelfs als je slechts één kopie van het gemuteerde gen van één van de getroffen ouders erft, nog steeds een risico om de ziekte te ontwikkelen.
- ``Autosomaal recessief``: In dit geval moet je, om de ziekte te ontwikkelen, twee kopieën van het gemuteerde gen van beide ouders ontvangen.
- `X-gebonden overerving`: Hierbij draagt de moeder dit gen op een X-chromosoom en geeft de ziekte door aan haar zoons.
Andere redenen
Niet-erfelijke ALS-aandoeningen kunnen door diverse factoren worden veroorzaakt. Denk hierbij aan virussen, toxines, genetische aanleg en omgevingsfactoren .
Wie loopt een hoger risico om ALS te ontwikkelen?
ALS treft meestal mensen tussen de 60 en 70 jaar. Het kan echter kinderen en volwassenen van elke leeftijd treffen. Als een naaste familielid ALS heeft, of een vergelijkbare aandoening genaamd frontotemporale dementie , loopt u een verhoogd risico om ALS te ontwikkelen.
Hoe stellen artsen de diagnose ALS?
ALS kan in een vroeg stadium lastig te diagnosticeren zijn, omdat er geen specifieke test voor bestaat . Als u geleidelijke spierzwakte ervaart zonder pijn of verlies van gevoel, kan uw arts ALS vermoeden.
Vragen gesteld door de arts
Je kunt jezelf vragen stellen zoals:
- Welke lichaamsdelen worden aangetast ?
- Wanneer zijn de symptomen begonnen?
- Eerste symptomenWat?
- Zijn de symptomen in de loop der tijd veranderd?
Uitgevoerde tests
Er kunnen verschillende tests worden uitgevoerd om de ziekte te diagnosticeren:
- Elektromyografie (EMG): Hierbij wordt de elektrische activiteit van uw spieren geregistreerd. Dit kan helpen bepalen of het probleem zich in de spieren, zenuwen of neuromusculaire overgang bevindt.
- Zenuwgeleidingsonderzoek: Dit meet hoe snel zenuwen impulsen doorgeven.
- Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI): Een MRI-scan van de hersenen, en soms ook van het ruggenmerg, wordt uitgevoerd om te zoeken naar andere afwijkingen die dezelfde symptomen kunnen veroorzaken.
Om andere medische aandoeningen uit te sluiten, kan de arts aanvullende onderzoeken aanvragen:
- Bloedonderzoek
- Urineonderzoek
- Lumbale punctie
- Genetische tests
Na verloop van tijd worden de symptomen van ALS zo duidelijk dat de ziekte soms zonder tests kan worden vastgesteld.
Wat zijn de behandelingen voor ALS?
Er bestaat geen specifieke genezing of behandeling voor motorneuronziekte. Onderzoekers blijven echter zoeken naar veilige en effectieve manieren om de aandoening te behandelen.
U zult moeten samenwerken met een team van artsen om uw symptomen onder controle te houden. Behandelingen voor ALS kunnen onder andere bestaan uit:
- Fysiotherapie: Dit helpt je spierkracht te behouden en je gewrichten soepel te houden.
- Als u moeite heeft met slikken , kunt u voeding toegediend krijgen via een sonde (gastrostomiesonde) die door de buikwand in de maag wordt ingebracht.
Geneesmiddelen
Sommige medicijnen helpen veel mensen met ALS om hun symptomen te verlichten:
- Baclofen: Vermindert spierstijfheid en spierspasmen.
- Fenitoïne of kinine: Verminderen spierspasmen.
- Glycopyrrolaat: Vermindert speekselproductie.
- Antidepressiva: Helpen bij depressie.
- Benzodiazepinen: Voor pijn die optreedt naarmate de ziekte vordert.
Voor mensen met ALS zijn er twee medicijnen die kunnen helpen het leven te verlengen en de functionele achteruitgang te beheersen: riluzol en edaravone .
Veel mensen nemen ook deel aan klinische onderzoeken .
Wanneer moet ik een arts raadplegen?
Als u last heeft van bijvoorbeeld spierzwakte, wat een vroeg teken van ALS kan zijn, moet u zeker een arts raadplegen. U heeft misschien geen ALS, maar een accurate diagnose zo snel mogelijk is erg belangrijk om de zorg en ondersteuning te krijgen die u nodig heeft.
Als u een naaste familielid heeft met ALS of frontotemporale dementie en u zich zorgen maakt dat u de ziekte ook zou kunnen ontwikkelen, is het verstandig om een arts te raadplegen. Uw arts kan u ook doorverwijzen naar een genetisch adviseur om uw risico te bespreken.
Wat kun je verwachten als je met deze aandoening leeft?
Motorneuronziekte is een progressieve ziekte, daarom is het belangrijk om een arts te vinden die uw aandoening begrijpt en u kan helpen de juiste behandeling te vinden om uw aandoening onder controle te houden.
Het is ook belangrijk om een ondersteunend netwerk te hebben. Naarmate uw aandoening vordert, heeft u mogelijk meer hulp van anderen nodig bij dingen die moeilijk voor u zijn. Praat met vrienden en familie, of vraag uw arts naar manieren om steun te krijgen vanuit uw omgeving. Onthoud dat u er niet alleen voor staat.
Wat is de levensverwachting van iemand met ALS?
Helaas kan motorneuronziekte uw levensverwachting aanzienlijk verkorten . Dit zijn ziekten die in de loop der tijd voortschrijden en uiteindelijk tot de dood leiden. Hoe lang het duurt voordat dat punt bereikt is, verschilt echter van persoon tot persoon. Sommige mensen leven jaren, soms zelfs decennia, voordat ze overlijden aan de gevolgen van deze ziekte. Uw arts kan u een beter inzicht geven in de prognose/vooruitzichten van uw aandoening.
Het belangrijkste is wat je te zeggen hebt.
De diagnose motorneuronziekte (MND) kan een beangstigende en overweldigende ervaring zijn. Onthoud dat het niet jouw schuld is . Je hebt niets verkeerd gedaan. En het verandert niets aan wie je bent, maar het kan je leven wel een beetje anders maken. Hoewel je naarmate de ziekte vordert met uitdagingen te maken kunt krijgen, zijn er behandelingen die je kunnen helpen de effecten te beheersen. Steun op je vrienden en familie. Als je het moeilijk vindt om ermee om te gaan of meer steun nodig hebt, praat dan met je huisarts. Die kan je helpen de juiste informatie te vinden en ervoor zorgen dat je de nodige hulp krijgt.
Motorneuronziekte , ALS, neurologische aandoening, spierzwakte, ALS, zenuwcellen, spieratrofie
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe