Nager-syndroom: Moet uw kindje op de hoogte zijn van deze zeldzame aandoening?

Soms zie je bij een pasgeboren baby kleine veranderingen in het gezichtje en de handjes. Het is normaal dat je je als ouder zorgen maakt als je dit soort dingen ziet. Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame, maar belangrijke genetische aandoening waar je rekening mee moet houden: het Nager-syndroom .

Wat is het Nager-syndroom precies?

Simpel gezegd is het Nager-syndroom een ​​zeer zeldzame genetische aandoening . Het wordt ook wel acrofaciale dysostose type 1 of Nager-type genoemd. Een baby met deze aandoening wordt geboren met een aantal botten in het gezicht, de handen en de onderarmen die zich niet goed hebben ontwikkeld. Je kunt het zo zien: deze botten hebben zich niet goed ontwikkeld tijdens de zwangerschap.

Door dit gebrek aan botgroei kan de baby enkele bijwerkingen ondervinden. Zo kan er bijvoorbeeld gehoorverlies optreden , omdat bepaalde delen van de oren niet goed ontwikkeld zijn. Hierdoor kan de spraakontwikkeling vertraagd worden. Het belangrijkste is echter dat het Nager-syndroom meestal geen invloed heeft op de cognitieve ontwikkeling van het kind . Dat wil zeggen dat er geen probleem is met de hersenen van het kind. Dit is een grote opluchting voor de ouders.

Wie wordt het meest getroffen door het Nager-syndroom?

Omdat het een genetische aandoening is, kan iedereen erdoor getroffen worden als een specifiek gen in het DNA van een baby muteert tijdens de ontwikkeling in de baarmoeder. Dit betekent dat het moeilijk is om precies te voorspellen wie de aandoening zal ontwikkelen.

Er zijn twee belangrijke manieren waarop een kind in deze situatie terecht kan komen:

1. Erfelijkheid van ouders: Soms kan een kind dit gemuteerde gen van de moeder of de vader erven.

2. Nieuwe genetische mutatie: Dit komt het vaakst voor. Dat wil zeggen, zelfs als geen van beide ouders dit genetische probleem heeft, ontwikkelt de baby deze genetische mutatie. Dit is een willekeurige gebeurtenis.

Kunt u iets meer uitleggen over hoe dit de genetica beïnvloedt?

Stel je voor dat een kind deze aandoening van zijn of haar ouders erft.

• Soms kan een kind het gemuteerde gen erven, zelfs als slechts één ouder het heeft (autosomaal dominant) . Dit betekent dat als de moeder of de vader het gen heeft en het aan het kind wordt doorgegeven, de kans groot is dat het kind de aandoening ook heeft.
• In andere gevallen kunnen beide ouders drager zijn van het gemuteerde gen (autosomaal recessief) . Drager zijn betekent dat iemand geen symptomen heeft, maar wel het aangedane gen in zijn of haar DNA draagt. Dus als beide ouders drager zijn en het kind het gemuteerde gen van beiden erft, kan het kind het Nager-syndroom ontwikkelen.

Stel je nu voor dat meerdere kinderen in hetzelfde gezin het Nager-syndroom hebben, maar noch de moeder noch de vader. In zo'n geval is het waarschijnlijk dat beide ouders drager zijn, zoals ik eerder al zei, en dat het gen op een autosomaal recessieve manier aan de kinderen wordt doorgegeven.

Hoe vaak komt deze aandoening, het Nager-syndroom, voor?

Het Nager-syndroom is eigenlijk een zeer zeldzame aandoening . Er zijn geen exacte statistieken over hoe vaak het voorkomt. Dat betekent dat het moeilijk is om precies te zeggen hoeveel mensen wereldwijd eraan lijden. Er zijn echter meer dan 100 gevallen beschreven in de medische literatuur. Je kunt je dus voorstellen hoe zeldzaam het is. Het is daarom niet verwonderlijk dat je er nog nooit van hebt gehoord of het hebt gezien.

Wat zijn de zichtbare symptomen van een baby met het Nager-syndroom?

Deze aandoening beïnvloedt vooral de ontwikkeling van het gezicht, de handen en de bovenarmen van je baby. Laten we eens kijken naar enkele veelvoorkomende symptomen:

Zichtbare kenmerken op het gezicht, de handen en de armen:

• Gespleten gehemelte: Dit is een aandoening waarbij het bovenste deel van het gehemelte in de mond van de baby niet goed sluit.
• Clinodactylie of syndactylie: De vingers kunnen licht gebogen lijken, of sommige vingers kunnen aan elkaar vergroeid lijken.
• Naar beneden hellende ooglidopeningen: De buitenste ooghoeken kunnen een lichte helling naar beneden lijken te hebben.
• Kleine onderkaak (micrognathie): De onderkaak kan kleiner zijn dan normaal. Dit kan er soms voor zorgen dat het gezichtje van de baby er een beetje anders uitziet.
• Ontbrekende of misvormde duim: De duim kan ontbreken of een afwijkende vorm hebben.
• Korte onderarmen en moeite met het draaien van de hand in de elleboog: De onderarm (van de elleboog tot de pols) kan verkort zijn. Het spaakbeen aan de binnenkant van de hand kan ook ontbreken. De bewegingsvrijheid in de elleboog kan eveneens beperkt zijn.
• Kleine oren: De oorlelletjes kunnen kleiner zijn dan normaal.
• Onderontwikkelde jukbeenderen (malarhypoplasie): De jukbeenderen zijn niet volledig ontwikkeld, waardoor de wangen er enigszins ingevallen uit kunnen zien.

Belangrijk: Niet alle baby's vertonen deze symptomen op dezelfde manier. Sommige baby's hebben er maar een paar, terwijl anderen er veel hebben.

Hoewel zeldzaam, kunnen er bij de geboorte afwijkingen optreden aan het hart, de nieren, het geslachtsorgaan en de urinewegen van de baby.

Bijwerkingen die hierdoor kunnen ontstaan:

Doordat sommige botten van de baby zich door een genetische mutatie niet goed ontwikkelen, kan het Nager-syndroom naast de symptomen ook verschillende andere bijwerkingen veroorzaken. Deze zijn:

• Gehoorverlies: Zoals ik al eerder aangaf, kan gehoorverlies worden veroorzaakt door ontwikkelingsproblemen in de oren.
• Luchtwegobstructie: De baby kan moeite hebben met ademhalen, vooral vanwege de kleine onderkaak.
• Voedingsproblemen: Aandoeningen zoals een gespleten gehemelte kunnen het voor een baby moeilijk maken om te zuigen en te slikken.
• Vertraagde spraakontwikkeling: Door gehoorproblemen en veranderingen in de structuur van de mond kan het leren spreken enigszins vertraagd zijn.

Wat veroorzaakt het Nager-syndroom?

De voornaamste oorzaak hiervan is een genetische mutatie . Wetenschappers hebben ontdekt dat ongeveer 50% van de mensen met het Nager-syndroom deze aandoening heeft als gevolg van een mutatie in een gen genaamd SF3B4 . Dit gen is betrokken bij verschillende belangrijke functies die verband houden met de groei en deling van cellen in ons lichaam.

De overige 50% van de mensen met het Nager-syndroom erft het op een autosomaal recessieve manier over. Dat betekent, zoals ik al eerder zei, dat beide ouders drager zijn en dat het kind beide gemuteerde genen erft. Bij deze (autosomaal recessieve) vorm is het specifieke gen dat de aandoening veroorzaakt echter meestal nog niet geïdentificeerd . Dat wil zeggen dat artsen weten dat het genetisch bepaald is, maar dat er nog steeds onderzoek wordt gedaan naar het gen dat ervoor verantwoordelijk is.

Hoe wordt het Nager-syndroom gediagnosticeerd?

Na de geboorte zullen artsen een volledig lichamelijk onderzoek uitvoeren. Hierbij zoeken ze voor het eerst naar fysieke tekenen die verband houden met de aandoening. Zo zullen ze bijvoorbeeld de vorm van het gezichtje van de baby, de stand van de vingers en de vorm van de oren nauwlettend observeren.

Daarnaast kan een röntgenfoto worden gemaakt om te zien hoe de botten in het gezicht, de handen en de bovenarmen van de baby zich hebben ontwikkeld. Hieruit kan duidelijk blijken of er sprake is van een gebrek aan botgroei.

Genetisch onderzoek kan worden uitgevoerd om deze aandoening definitief vast te stellen. Hierbij wordt een klein bloedmonster uit de hiel van de baby genomen en in een laboratorium geanalyseerd. Daar controleert een technicus op veranderingen in het DNA , de chromosomen of de eiwitten van de baby. Deze veranderingen zijn bewijs dat de aandoening genetisch bepaald is.

Welke behandelingen zijn er voor het Nager-syndroom?

De behandeling van het Nager-syndroom varieert afhankelijk van de ernst van de aandoening.Dat betekent dat niet elke baby dezelfde behandeling nodig heeft. Een baby met deze aandoening kan echter één of meerdere operaties nodig hebben om sommige bijwerkingen, bijvoorbeeld na de geboorte, onder controle te houden. Het doel van deze operaties is om het voor de baby gemakkelijker te maken om essentiële levensbehoeften te vervullen, zoals ademhalen en eten.

De meest voorkomende soorten operaties die worden uitgevoerd:

• Tracheostomie: Hierbij wordt een klein gaatje gemaakt in de voorkant van de nek van de baby, in de luchtpijp (trachea), en wordt er een buisje doorheen ingebracht. Dit maakt ademhalen voor de baby gemakkelijker , vooral als de luchtweg geblokkeerd is door een kleine onderkaak.
• Gastrostomie: Bij deze ingreep wordt een klein gaatje in de huid van de buik van de baby gemaakt en wordt er een voedingssonde ingebracht. Hierdoor kan de baby de voedingsstoffen binnenkrijgen die hij of zij nodig heeft om te overleven , vooral als de gespleten gehemelte het drinken of slikken bemoeilijkt.
• Tympanostomie: Bij deze ingreep worden kleine buisjes in het trommelvlies van de baby geplaatst. Dit helpt oorontstekingen te voorkomen en kan het gehoor verbeteren . Afhankelijk van de ernst van de aandoening kunnen ook hoortoestellen nodig zijn.
• Craniofaciale chirurgie: Dit betreft chirurgie aan het gezicht en de schedel. Hiermee kunnen bepaalde gelaatsafwijkingen bij een baby worden gecorrigeerd, zoals een gespleten gehemelte, een onderontwikkelde kaak en scheelzien.

Andere behandelingen om de symptomen te verlichten

Vroege opsporing en behandeling van deze aandoening kunnen leiden tot veel betere resultaten voor uw kind. Naast een operatie zijn er diverse andere behandelingen en diensten die uw kind kunnen helpen zijn of haar volledige potentieel te bereiken.

• Fysiotherapie: Dit helpt het kind beter te lopen, de armen te gebruiken en dagelijkse taken uit te voeren . Dit is erg belangrijk om de bewegingsvrijheid in de armen en benen te vergroten en de spieren te versterken.
• Logopedie: Omdat een kind gehoorproblemen kan hebben, kan dit van invloed zijn op wanneer en hoe het leert spreken. Logopedie helpt deze achterstanden in de spraakontwikkeling te corrigeren.
• Psychosociale therapie: Deze therapie is niet alleen beschikbaar voor het kind, maar voor het hele gezin . Het biedt begeleiding en ondersteuning om iedereen te helpen omgaan met de stress en angst die gepaard gaan met deze aandoening, en om een ​​goede geestelijke gezondheid te behouden.
• Genetische counseling:Genetisch adviseurs zijn specialisten die uw risico op het krijgen van een kind met een genetische aandoening kunnen inschatten, u kunnen ondersteunen vóór en tijdens de zwangerschap en u kunnen begeleiden bij de zorg voor en het welzijn van uw baby na de geboorte. U kunt met hen praten over al uw vragen en zorgen.

Is er een manier om het risico te verkleinen dat een kind het Nager-syndroom ontwikkelt?

Omdat het Nager-syndroom vaak het gevolg is van een willekeurige genetische mutatie , bestaat er geen specifieke manier om het te voorkomen. Het is dus moeilijk te zeggen: 'Als we dit doen, kunnen we voorkomen dat deze ziekte zich ontwikkelt.'

Stel dat een van de ouders het Nager-syndroom heeft. In dat geval zijn er mogelijk manieren om de kans op overdracht op het kind te verkleinen. Maar dat vereist wel een onderzoek door genetici en andere zorgverleners.

Als je zwanger bent, is het heel belangrijk om naar je arts te gaan en een genetische test te laten doen. Hiermee kan je risico op een kind met een genetische aandoening worden ingeschat.

Als je een kind hebt met het Nager-syndroom, waar moet je dan aan denken met het oog op de toekomst?

Het Nager-syndroom is een chronische aandoening waarvoor geen specifieke genezing bestaat . Maar maak je geen zorgen. Met de juiste behandeling en begeleiding kan het kind een goed leven leiden.

Na de geboorte van je baby zal het medisch team waarschijnlijk operaties plannen om de complicaties te behandelen, met name om de ademhaling en voeding te vergemakkelijken . Naarmate je baby groeit, zul je regelmatig met je baby naar de dokter moeten gaan om te controleren of hij/zij de ontwikkelingsmijlpalen haalt en om eventuele achterstanden aan te pakken.

Onthoud: vroegtijdige interventie is de sleutel tot een gezond en bevredigend leven voor uw kind.

Omdat de intelligentie van het kind meestal niet wordt aangetast, kunnen deze kinderen, mits ze de juiste medische zorg, educatieve ondersteuning en liefde van hun familie krijgen, net als andere kinderen leren en goed functioneren in de maatschappij.

Als een van mijn kinderen het Nager-syndroom heeft, is er dan een kans dat mijn andere kinderen het ook krijgen?

Ja, het is mogelijk dat meer dan één kind het Nager-syndroom ontwikkelt , vooral als het gen ervoor van één ouder op het kind wordt overgedragen. Dit betekent dat het risico kan variëren afhankelijk van de genetische aanleg van de familie.

Om het risico dat uw toekomstige kinderen genetische aandoeningen erven nauwkeurig in te schatten, kunt u het beste uwBespreek genetische testen met uw arts . Een genetisch adviseur kan u dit uitgebreider uitleggen.

Wanneer moet ik een arts raadplegen? Waar moet ik me zorgen over maken?

Met vroege interventie om de juiste behandeling en bijwerkingen te beheersen, kan uw kind opgroeien zoals andere kinderen van zijn of haar leeftijd en een normale levensverwachting hebben. Het is erg belangrijk om uw kind regelmatig te laten controleren om de fysieke groei en ontwikkelingsmijlpalen in de gaten te houden, vooral tijdens het eerste levensjaar .

Raadpleeg onmiddellijk een arts als u de volgende symptomen opmerkt:

• Als uw kind ontwikkelingsmijlpalen mist . Bijvoorbeeld als het niet op de juiste leeftijd kan omrollen, zitten of praten.
• Als de huid op de operatieplek niet geneest, gezwollen of verkleurd is, of als er geel of helder vocht uit komt (infectie) .
• Als uw kind niet reageert op eenvoudige opdrachten of moeite lijkt te hebben met horen .

Heel belangrijk: als uw kind moeite heeft met ademhalen , bel dan onmiddellijk 112 of breng hem/haar naar de dichtstbijzijnde spoedeisende hulp van een ziekenhuis. Dit is een noodgeval.

Wat is het verschil tussen het Nager-syndroom en het Miller-syndroom?

Het Miller-syndroom, ook bekend als postaxiale acrofaciale dysostose, is een zeldzame genetische aandoening die lijkt op het Nager-syndroom. Bij beide aandoeningen ontwikkelen de botten en het kraakbeen van de baby zich niet goed in de baarmoeder, wat resulteert in vergelijkbare kenmerken in het gezicht, de handen en de onderarmen.

Er is echter een belangrijk verschil. Bij het syndroom van Miller treden ook de voeten op , wat betekent dat er ook aan de voeten veranderingen zichtbaar kunnen zijn. Het syndroom van Nager daarentegen tast de voeten meestal niet aan .

Een ander belangrijk verschil is de genetische mutatie die deze twee aandoeningen veroorzaakt. Het Miller-syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in het DHODH-gen . Het Nager-syndroom wordt hoogstwaarschijnlijk veroorzaakt door een mutatie in het SF3B4-gen (in sommige gevallen kunnen andere genen betrokken zijn, of is de oorzaak nog niet bekend).

Tot slot nog een paar belangrijke dingen om te onthouden:

Het is normaal om je overweldigd en angstig te voelen wanneer je over zo'n zeldzame aandoening hoort. Echter,Het is belangrijk dat u begrijpt dat kinderen met het Nager-syndroom een ​​zeer positieve prognose kunnen hebben als ze in een vroeg stadium de juiste medische behandeling en interventie krijgen.

Hoewel we de exacte oorzaak van genetische aandoeningen niet kennen, is het belangrijk om te onthouden dat de genen die deze aandoeningen veroorzaken, van ouder op kind kunnen worden doorgegeven. Dus als u van plan bent zwanger te worden , is het verstandig om met uw arts te praten over genetische testen om uw risico op het krijgen van een kind met een genetische aandoening te bepalen.

Onthoud dat je er niet alleen voor staat. Er zijn artsen, therapeuten en counselors die je kunnen helpen en begeleiden tijdens deze reis. Door je kind de liefde, zorg en steun te geven die het nodig heeft, en door het juiste medische advies op te volgen, kun je de weg vrijmaken voor een succesvol leven voor je kind.

Nagar -syndroom, genetische afwijkingen, gezichtsafwijkingen, ledemaatafwijkingen, kindergezondheid, aangeboren ziekten, genetische counseling