Wat is de ziekte van Niemann-Pick? Laten we het eenvoudig uitleggen.

Ziet de buik van je kleintje er een beetje opgeblazen uit? Of heb je het gevoel dat je kindje niet in het juiste tempo groeit voor zijn of haar leeftijd? Soms is dit normaal. Maar heel zelden kan het veroorzaakt worden door een zeldzame genetische aandoening waar we nog nooit van gehoord hebben. Vandaag hebben we het over de ziekte van Niemann-Pick, een van die zeldzame aandoeningen. Schrik niet van deze naam. We leggen het je graag op een eenvoudige manier uit, zodat je het kunt begrijpen.

Wat is de ziekte van Niemann-Pick?

Simpel gezegd is de ziekte van Niemann-Pick een erfelijke aandoening die het gevolg is van de onnodige ophoping van vetstoffen, ofwel lipiden, in de cellen van ons lichaam.

Nu vraagt ​​u zich misschien af: "Wat zijn die lipiden? Waarom hopen ze zich op?" Laten we het zo uitleggen.

Beschouw elke cel in ons lichaam als een kleine fabriek. Deze fabriek heeft energie nodig om te werken. Die energie komt uit het voedsel dat we eten. De vetten (lipiden) en eiwitten in dit voedsel worden in onze cellen afgebroken tot kleine stukjes en gebruikt om energie te produceren. Daarnaast zijn deze lipiden (bijvoorbeeld cholesterol en oliën) ook nodig voor veel belangrijke functies, zoals het opbouwen van de celwanden en het produceren van hormonen.

Normaal gesproken, wanneer deze lipiden verbruikt zijn, of wanneer er te veel van zijn, beschikken speciale enzymen in het lichaam om ze af te breken en te verwijderen. Net zoals een systeem dat afvalstoffen uit een fabriek verwijdert wanneer deze klaar is met werken.

Bij iemand met de ziekte van Niemann-Pick is er echter een genetisch defect in de aanmaak van de enzymen of eiwitten die de eerdergenoemde lipiden afbreken. Daardoor hopen zich onbruikbare, overbodige lipiden op in de cellen. Het is alsof er een afvalberg ligt in een fabriek met een defect afvalverwerkingssysteem.

Op deze manier hopen lipiden zich niet op één plek op.

• Brein
• Lever
• Milt
• Longen
• Beenmerg

Deze stoffen hopen zich op in de cellen van vitale organen zoals het hart. Na verloop van tijd hopen deze lipiden zich op en belemmeren ze de goede werking van die organen. Dan beginnen de symptomen zich te manifesteren.

Wat zijn de belangrijkste symptomen van deze ziekte?

De symptomen kunnen variëren afhankelijk van het orgaan waarin deze lipiden zich afzetten. Ook de symptomen verschillen per type ziekte. Er zijn echter wel een aantal veelvoorkomende symptomen.

Neurologische symptomen

Deze symptomen treden op wanneer lipiden zich afzetten in hersencellen.

• Ataxie: Dit is een aandoening waarbij de spieren van het lichaam niet in staat zijn om gecontroleerde bewegingen uit te voeren, zoals lopen of iets pakken. Het lichaam voelt onvast en wankel aan.
• Spierzwakte:Het lichaam voelt levenloos aan en de spierspanning neemt af.
• Spasticiteit: Soms worden de spieren stijf en kunnen ze gaan trillen. Bewegen wordt erg moeilijk.
• Spraakproblemen: Onduidelijke spraak, moeite met helder spreken.
• Geleidelijke achteruitgang van de hersenfuncties: zaken als geheugen en leervermogen kunnen in de loop der tijd afnemen.

Symptomen die verband houden met andere delen van het lichaam

• Zwelling van de lever en milt: Dit is vaak een van de eerste tekenen. Deze twee organen raken vergroot door vetophopingen. Hierdoor komt de buik van het kind naar voren te puilen en krijgt deze een gezwollen uiterlijk.
• Moeite met slikken en drinken: Deze aandoening treft vooral jonge kinderen.
• Veranderingen in oogbewegingen: Moeite met omhoog en omlaag kijken kan voorkomen.
• Veranderingen aan het hoornvlies: Het hoornvlies kan troebel worden.
• Kersenrode vlek: Dit is een zeer specifiek symptoom. Wanneer een arts het oog onderzoekt, kan hij of zij een rode vlek zien die eruitziet als een kers in het midden van het netvlies. Dit komt niet bij iedereen voor, maar sommige patiënten wel.

Er bestaan ​​drie hoofdtypen van deze ziekte.

De ziekte van Niemann-Pick is niet altijd hetzelfde. Er zijn drie hoofdtypen (en in sommige classificaties meer). Elk type heeft verschillende oorzaken, symptomen en een ander ziekteverloop. Laten we een tabel gebruiken om de verschillen te verduidelijken.

Een korte opmerking over type D.

Vroeger werden patiënten met type C, die afstamden van een gemeenschappelijke voorouder in de regio Nova Scotia in Canada, type D genoemd. Maar we weten nu dat het ook een aandoening is die bij type C hoort en die wordt veroorzaakt door een specifiek defect in het NPC1-gen.

Is er een behandeling voor?

Het antwoord op deze vraag is erg belangrijk voor u en voor iedereen. Om eerlijk te zijn, bestaat er tot nu toe geen genezing voor de ziekte van Niemann-Pick.

Wat doen artsen dan?

De huidige behandelingen zijn ondersteunend . Dat wil zeggen dat de ziekte niet te genezen is, maar dat ze de symptomen onder controle houden, de patiënt zoveel mogelijk comfort bieden en het leven gemakkelijker maken.

• Bescherming tegen infecties: Deze patiënten, met name kinderen, zijn vatbaar voor frequente infecties. Daarom is het erg belangrijk om hen te beschermen tegen infecties zoals longontsteking.
• Voeding: Kinderen die moeite hebben met slikken, moeten mogelijk via een voedingssonde worden gevoed.
• Fysiotherapie: Oefeningen en fysiotherapeutische behandelingen kunnen helpen bij het beheersen van spierstijfheid (spasticiteit) en het behouden van de functionaliteit van de gewrichten.
• Behandeling van ademhalingsproblemen: Als de longen zijn aangetast, zoals bij patiënten met type B-cholesterol, kan extra zuurstof nodig zijn.

Experimentele behandelingen

• Beenmergtransplantatie: Dit is bij een klein aantal patiënten met type B geprobeerd, maar het is nog geen standaardbehandeling.
• Enzymvervangende therapie en gentherapie: wetenschappers hopen dat deze behandelingen in de toekomst van enig nut zullen zijn voor patiënten met diabetes type B, maar ze bevinden zich nog in de onderzoeksfase.

Wat kunt u zeggen over de toekomst? (Prognose)

Dit is een zeer gevoelig onderwerp om over te praten. De toekomst, of prognose, van een patiënt hangt volledig af van het type ziekte.

• Type A: Zoals eerder vermeld, is dit de ernstigste vorm. Baby's met deze aandoening overlijden meestal in de eerste levensjaren, vóór de leeftijd van 2-3 jaar, als gevolg van een infectie of een stoornis van het zenuwstelsel.
• Type B: Deze patiënten kunnen relatief lang leven. Sommigen bereiken de volwassen leeftijd. Vanwege longschade hebben ze echter mogelijk levenslange medische begeleiding en soms zuurstofondersteuning nodig.
• Type C:Het is erg moeilijk om de toekomst van deze ziekte te voorspellen, omdat de leeftijd waarop de symptomen verschijnen en het verloop van de ziekte sterk variëren van persoon tot persoon. Sommige kinderen overlijden op jonge leeftijd, terwijl kinderen met symptomen die later optreden en kinderen met een minder ernstig verloop de volwassen leeftijd kunnen bereiken.