Heeft uw kindje deze zeldzame ziekte? (Niet-ketotische hyperglycinemie - NKH) Laten we het hierover hebben.

Is je pasgeboren baby altijd slaperig en heeft hij geen interesse in borstvoeding? Of heeft hij moeite met ademhalen? Het is normaal dat je als ouder erg ongerust bent als je dit ziet. Soms kan er een ernstige en zeldzame aandoening achter deze symptomen schuilgaan. Een van die aandoeningen is niet-ketotische hyperglycinemie, ofwel NKH. Laten we dit vandaag eens uitgebreid en eenvoudig bespreken.

Weet je wat `(NKH)` betekent?

Simpel gezegd is 'nonketotische hyperglycinemie' of 'NKH' een zeer zeldzame genetische aandoening . Wat er gebeurt, is dat het lichaam van onze baby een molecuul genaamd 'glycine' niet goed kan verwerken of afbreken.

Nu vraagt ​​u zich misschien af ​​wat glycine is. Glycine is een aminozuur . Net zoals bakstenen nodig zijn om een ​​gebouw te bouwen, zijn deze aminozuren essentieel voor de aanmaak van eiwitten in ons lichaam. Wanneer het lichaam van een baby de glycine niet goed kan reguleren, hoopt deze zich op in verschillende delen van het lichaam, met name in de hersenen . Dit noemen we hyperglycinemie, wanneer het glycinegehalte onnodig stijgt. Dit kan leiden tot ernstige neurologische problemen, coma en soms zelfs de dood bij de baby.

Het woord 'nonketotisch' in de naam verwijst naar het feit dat het verschilt van andere ziekten die een verhoogd glycinegehalte in het lichaam kunnen veroorzaken. NKH wordt ook wel een aangeboren stofwisselingsstoornis genoemd. Het is een aandoening die bij de geboorte aanwezig is en ervoor zorgt dat bepaalde chemische reacties in het lichaam niet goed verlopen. Een andere naam hiervoor is glycine-encefalopathie.

Zijn er varianten van `(NKH)`?

Ja, onderzoekers verdelen NKH in twee hoofdtypen: klassiek en variant . Dit wordt veroorzaakt door twee soorten veranderingen in de genen. De namen klassiek en variant NKH verwijzen naar welk gen de mutatie bevat.

Klassieke (NKH) wordt verder onderverdeeld in twee typen: ernstig en mild . Deze worden geclassificeerd op basis van de ernst van de symptomen. Van deze twee is de ernstige (NKH) het meest voorkomend .

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

NKH is een zeer zeldzame ziekte . Wereldwijd wordt ongeveer één op de 76.000 baby's door deze ziekte getroffen. Schrik dus niet als u dit hoort. Het is echter wel heel belangrijk om op de hoogte te zijn.

Wat zijn de symptomen van de ziekte `(NKH)`?

De symptomen van zowel de ernstige als de milde vorm van NKH beginnen meestal bij de geboorte . Soms kunnen de symptomen zich al binnen de eerste paar maanden na de geboorte manifesteren.

Symptomen van een ernstige (NKH) aandoening:

De eerste dingen die baby's met ernstige NKH kunnen opmerken zijn:

• Overmatige slaperigheid (lethargie): Dit kan geleidelijk toenemen en overgaan in een coma.
• SpierzwakteHypotonie: De baby kan levenloos aanvoelen.
• Levensbedreigende ademhalingsproblemen : Dit kan zich voordoen in de eerste levensdagen.

Als u deze vroege symptomen negeert, zult u meestal het volgende zien:

• Moeite met het drinken van melk.
• Intermitterende ademstilstand (apneu).
• Ernstige verstandelijke beperking .
• Abnormale spierstijfheid (spasticiteit).
• Aanvallen die moeilijk onder controle te krijgen zijn .

Vaak kunnen deze kinderen de normale ontwikkelingsmijlpalen niet bereiken, zoals kruipen, een speeltje vasthouden, rechtop zitten en uit een flesje drinken. Zelfs als ze iets leren, kunnen die vaardigheden na verloop van tijd achteruitgaan. Stel je voor hoe verdrietig dat is voor ouders.

Kenmerken van verzwakte NKH:

De symptomen van milde NKH zijn minder ernstig dan die van ernstige NKH, maar lijken vaak op elkaar. Kinderen met milde NKH bereiken meestal hun ontwikkelingsmijlpalen, maar hun vaardigheden kunnen sterk variëren . De ontwikkeling kan vertraagd zijn, maar de meeste kinderen leren uiteindelijk lopen en praten. Sommige kinderen krijgen epileptische aanvallen, maar deze zijn meestal mild en behandelbaar. Daarnaast kunnen ook symptomen zoals onwillekeurige bewegingen (chorea), spierstijfheid (spasticiteit) en hyperactiviteit (hyperactiviteit) voorkomen.

Wat veroorzaakt de ontwikkeling van (NKH) bij baby's?

De voornaamste oorzaak hiervan zijn veranderingen in genen, oftewel mutaties . In het bijzonder wordt ongeveer 80% van de patiënten getroffen door veranderingen in het gen genaamd `(GLDC)`. De rest wordt getroffen door veranderingen in het gen genaamd `(AMT)`.

Deze genen `(GLDC)` en `(AMT)` geven ons lichaam de instructie om bepaalde enzymen aan te maken. Deze enzymen werken samen als een groep. Deze groep wordt het `(glycine- splitsingssysteem )` genoemd. Dit systeem breekt glycine af in kleinere delen wanneer we het niet nodig hebben. Wanneer de hoeveelheid glycine toeneemt, verstoort dit de hersenfunctie.

Als er een mutatie optreedt in een van deze twee genen, wordt het voor ons lichaam moeilijk om glycine af te breken. Sommige mutaties verminderen de werking van dit glycine-afbraaksysteem, terwijl andere het volledig uitschakelen. Wanneer dit systeem niet goed werkt, hoopt overtollige glycine zich op in de organen van de baby, met name in de hersenen. Wetenschappers weten nog steeds niet precies hoe deze afwijkingen bijdragen aan de symptomen van NKH.

De ziekte NKH wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent dat beide kopieën van het gen in elke cel de mutatie moeten bevatten. Meestal hebben beide biologische ouders van iemand met NKH één kopie van dit gemuteerde gen, maar ontwikkelen ze geen symptomen.

Hoe stellen artsen de diagnose `(NKH)`-ziekte?

Om de diagnose NKH te stellen, zal de kinderarts van uw baby eerst een lichamelijk onderzoek uitvoeren en de symptomen nauwkeurig bekijken. Vervolgens...

• Het gehalte aan glycine in het hersenvocht (CSF) en het bloedplasma wordt gemeten. Wanneer de activiteit van het bovengenoemde enzym afneemt, neemt het gehalte aan glycine in het CSF en het plasma toe. Ook de verhouding tussen het gehalte aan glycine in het CSF en het gehalte aan glycine in het plasma neemt toe.
• Een MRI-scan van de hersenen is ook erg nuttig, omdat deze een specifiek patroon van veranderingen in de hersenen van baby's met NKH kan laten zien.
• Genetische testen kunnen ook mutaties opsporen in een van de twee genen die NKH veroorzaken.
• In zeer zeldzame gevallen kan een klein stukje lever worden weggenomen voor onderzoek (leverbiopsie) om de diagnose te bevestigen.

Wat zijn de behandelingen voor `(NKH)`?

Omdat baby's met niet-ketotische hyperglycinemie (NPH) meestal erg ziek zijn, moeten ze worden behandeld op een neonatale intensive care-afdeling (NICU) . Op de NICU krijgt uw baby hoogwaardige zorg en behandeling.

Helaas bestaat er momenteel geen genezing voor ernstige vormen van NKH . Voor baby's met mildere vormen van NKH kunnen sommige behandelingen echter wel helpen. Deze behandelingen moeten vroeg en intensief worden ingezet om het beste resultaat te behalen.

Deze behandelingen kunnen afzonderlijk of in combinatie worden gegeven:

• Geneesmiddelen die het glycinegehalte in het lichaam van de baby verlagen (bijv. natriumbenzoaat) .
• Geneesmiddelen die de werking van glycine in bepaalde zenuwcellen tegengaan (bijv. ketamine of dextromethorfan) .

Het beheersen van epileptische aanvallen is ook erg belangrijk. Aanvallen kunnen moeilijk te behandelen zijn met standaardmedicatie. Voor een succesvolle behandeling is het soms nodig om verschillende medicijnen te combineren, en sommige medicijnen, zoals valproïnezuur, moeten mogelijk worden vermeden. Een ketogeen dieet kan ook helpen bij het beheersen van aanvallen.

Behandeling van andere `(NKH)`-symptomen:

• Mechanische beademing.
• Een slangetje dat in de maag wordt ingebracht om voeding toe te dienen (gastrostomiesonde).
• Fysiotherapie.
• Vroege interventie en extra ondersteuning.

Vraag uw arts, indien mogelijk, naar de mogelijkheid om deel te nemen aan een klinische studie .

Wat is de levensverwachting van iemand met `(NKH)`?

Het is moeilijk om precies te zeggen hoe lang iemand met NKH kan leven. Dit komt doordat er veel verschillende genetische mutaties zijn en de ernst van de ziekte sterk varieert. De Stichting voor Niet-ketotische Hyperglycinemie schat echter dat 80% van de baby's met de ziekte de neonatale periode (de eerste maand van het leven) niet overleeft . Zelfs als ze de neonatale periode wel overleven, worden veel kinderen met ernstige NKH niet ouder dan 5 jaar. Het medisch team van uw kind kan u hierover een beter beeld geven. Vertrouw op hun expertise en steun. Ik begrijp hoe moeilijk dit nieuws moet zijn.

Kan deze ziekte worden voorkomen?

Nee. (NKH) is een genetische aandoening en kan niet worden voorkomen . Als u zich zorgen maakt dat uw kind deze aandoening kan erven, is het verstandig om met een genetisch adviseur te praten voordat u een zwangerschap plant.

Wanneer moet ik met mijn baby naar de dokter?

Als uw pasgeboren baby erg lusteloos is of geen interesse heeft in borstvoeding , moet u direct naar een kinderarts gaan. De arts kan u ook doorverwijzen naar de spoedeisende hulp van het ziekenhuis voor onmiddellijke behandeling. Wat de oorzaak van deze symptomen ook is, het is belangrijk om ze direct te laten onderzoeken.

Welke vragen moet ik aan de kinderarts van mijn baby stellen?

Als uw baby NKH heeft, kunt u de volgende vragen stellen:

• Wat is de reden voor de oprichting van `(NKH)`?
• Welke variant van `(NKH)` heeft mijn baby?
• Welke behandelingsopties raadt u aan?
• Zijn er tests die de ernst van deze ziekte kunnen voorspellen?
• Hoe ver kan mijn baby zich ontwikkelen (lopen, praten, intelligentie)?
• Moet mijn baby de rest van zijn leven medicijnen slikken?
• Kunnen mijn toekomstige kinderen ook `(NKH)` ontwikkelen?
• Kun je een steungroep aanbevelen?

Wanneer bij uw baby de diagnose niet-ketotische hyperglycinemie (NKH) wordt gesteld, kan dat nieuws een schok zijn en voor verwarring zorgen. Het kan overweldigend zijn om te horen dat uw baby een zeldzame aandoening heeft waarvoor weinig behandelingen beschikbaar zijn. Zoek indien mogelijk een steungroep voor gezinnen met kinderen met NKH. Praten met anderen die hetzelfde hebben meegemaakt, kan u kracht geven en u helpen om te gaan met de situatie. Vergeet niet dat het medisch team van uw baby er is om u bij elke stap te ondersteunen.

## Belangrijke dingen om te onthouden (Kernboodschap)

• (NKH) is een zeer zeldzame, ernstige genetische ziekte .
• Hierdoor hoopt zich een chemische stof genaamd "glycine" op in het lichaam van de baby, met name in de hersenen .
• De symptomen beginnen meestal bij de geboorte en kunnen bestaan ​​uit extreme slaperigheid, problemen met voeding, ademhalingsproblemen en epileptische aanvallen.
• Ernstige `(NKH)`-aandoeningHoewel er geen genezing mogelijk is, bestaan ​​er wel enkele milde behandelingen.
• Als uw baby deze symptomen vertoont, is het essentieel om direct medisch advies in te winnen .
• Je bent niet alleen op deze reis. Vraag hulp aan je medisch team en steungroepen . Je mentale kracht is ook erg belangrijk.

Ik hoop dat deze informatie u van nut is. Het belangrijkste in deze moeilijke tijden is om sterk te blijven.

Niet -ketotische hyperglycinemie, NKH, glycine, genetische aandoeningen, kinderziekten, neurologische aandoeningen, stofwisselingsstoornissen