Is uw kleintje vaak ziek? Het zou SCID (Ernstige Gecombineerde Immunodeficiëntie) kunnen zijn! Laten we het erover hebben!

Is uw kleintje altijd ziek? Gaat de ene ziekte sneller over dan de andere? Soms is dit normaal, maar het kan ook veroorzaakt worden door een zeer zeldzame maar zeer ernstige aandoening. Dat is SCID (Ernstige Gecombineerde Immunodeficiëntie) . Laten we het hier vandaag wat uitgebreider over hebben. Maak u geen zorgen, het is erg belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn.

Wat is SCID (Ernstige Gecombineerde Immunodeficiëntie)? Laten we het eenvoudig uitleggen.

Simpel gezegd is SCID een zeer zeldzame genetische aandoening die maar weinig mensen treft. Het zorgt ervoor dat ons immuunsysteem , dat ziekten bestrijdt, niet goed functioneert. Het kan een zeer ernstige aandoening zijn.

We noemen dit een 'primaire immuundeficiëntie '. Sommige boeken spreken ook van een 'aangeboren immuunstoornis'. Dat wil zeggen, het is iets dat vanaf de geboorte aanwezig is en van generatie op generatie kan worden doorgegeven. Verschillende genetische veranderingen kunnen deze SCID-aandoening veroorzaken.

Stel je eens voor, zelfs in een land als Amerika, waar jaarlijks zo'n 58.000 kinderen worden geboren , ontwikkelt er slechts ongeveer één de aandoening SCID (Ernstige Gecombineerde Immunodeficiëntie). Je kunt je voorstellen hoe zeldzaam dat is.

Wat gebeurt er in het lichaam van een baby met SCID?

Om dit te begrijpen, moeten we eerst kijken naar hoe ons immuunsysteem, het leger dat ziekten bestrijdt, werkt.

Stel je voor, wanneer een baby zich in de baarmoeder van zijn moeder bevindt, begint zich in zijn lichaam een ​​leger van ziektebestrijdende cellen te vormen. Het hoofdkwartier van dit leger is het beenmerg . Daar bevinden zich speciale cellen, die we ' stamcellen ' noemen. Deze stamcellen kunnen alle drie de belangrijkste soorten bloedcellen aanmaken:

• Rode bloedcellen: dit zijn de bloedcellen die zuurstof door het hele lichaam transporteren.
• Witte bloedcellen : Dit zijn de soldaten in ons lichaam die ons beschermen tegen ziekten.
• Bloedplaatjes : Deze helpen bij de bloedstolling.

Onder deze witte bloedcellen bevindt zich een speciale groep die 'lymfocyten' wordt genoemd. Dit zijn de cellen die rechtstreeks ziekten bestrijden. Er zijn twee hoofdtypen lymfocyten: T-cellen en B-cellen. Beide celtypen zijn erg belangrijk in de strijd tegen ziekten.

• T-cellen herkennen ziekteverwekkende 'indringers' – zoals bacteriën en virussen – die het lichaam binnendringen, vallen ze aan en vernietigen ze.
• B-cellen maken 'antilichamen' aan. Deze antilichamen zijn als een geheugen. Als je eenmaal ziek bent geweest, onthoud je dat en ben je klaar om de ziekte te bestrijden als die terugkomt.

Het woord 'gecombineerd' in de naam SCID (Ernstige Gecombineerde Immunodeficiëntie) betekent dat deze ziekte zowel T-cellen als B-cellen aantast . Daarom wordt het een 'gecombineerde' deficiëntie genoemd.

Een kind met SCID heeft zeer weinig van deze lymfocyten, of de cellen die er zijn, functioneren niet goed. Doordat het immuunsysteem niet goed werkt, is het erg moeilijk, soms zelfs onmogelijk, om ziekteverwekkers – virussen, bacteriën en schimmels – te bestrijden.

Wat veroorzaakt SCID?

Er bestaan ​​ook verschillende typen SCID (ernstige gecombineerde immuundeficiëntie).

De meest voorkomende vorm wordt veroorzaakt door een probleem met een gen op het X-chromosoom . Dit treft meestal alleen jongens. Omdat meisjes twee X-chromosomen hebben, kan hun immuunsysteem, zelfs als er één defect is, nog steeds functioneren dankzij het andere gezonde X-chromosoom. Jongens hebben echter maar één X-chromosoom. Als dat gen dus zwak is, zal de ziekte zich ontwikkelen. Meisjes kunnen alleen 'draagster' zijn van de ziekte. Dit betekent dat, zelfs als ze de ziekte zelf niet hebben, hun kinderen het gen kunnen doorgeven.

Er bestaat nog een ander type SCID, dat wordt veroorzaakt door een tekort aan een enzym dat nodig is voor de ontwikkeling van lymfocyten. Daarnaast kan SCID ook door diverse andere genetische oorzaken worden veroorzaakt.

Wat zijn de symptomen van SCID? Hoe wordt het gediagnosticeerd?

Hoewel baby's met SCID er bij de geboorte gezond uit kunnen zien, kunnen er na verloop van tijd problemen ontstaan. Let op de volgende signalen:

• Niet goed gedijen, niet regelmatig aankomen in gewicht .
• Chronische diarree .
• Regelmatige, soms ernstige, luchtweginfecties . Dit betekent aanhoudende benauwdheid op de borst en hoesten.
• Een schimmelinfectie die witte vlekken in de mond en keel veroorzaakt (spruw in de mond).Komt eraan. We noemen dit ook wel 'Ullogam'.
• Daarnaast kunnen er vaak andere bacteriële, virale of schimmelinfecties optreden die moeilijk te behandelen en ernstig kunnen zijn . Bijvoorbeeld:
• Oorontstekingen (acute otitis media)
• Bijholteontsteking (sinusitis)
• Huiduitslag
• Hersenkoorts, meningitis
• Longontsteking

Stel je voor hoe moeilijk het moet zijn voor ouders als een klein kindje steeds weer zo ziek wordt, en als de ene ziekte overgaat voordat de volgende zich aandient. Daarom is het belangrijk om zo snel mogelijk een arts te raadplegen als een of meer van deze symptomen aanhouden.

Hoe wordt SCID (ernstige gecombineerde immuundeficiëntie) gediagnosticeerd?

Gelukkig wordt er tegenwoordig een eenvoudige bloedtest, de zogenaamde 'neonatale screening' , uitgevoerd om bepaalde ziekten bij baby's direct na de geboorte op te sporen. Zo kunnen bijvoorbeeld sikkelcelziekte en cystische fibrose hiermee worden vastgesteld. Vergelijkbare tests worden ook in Sri Lanka uitgevoerd. Het goede nieuws is dat in sommige landen SCID (ernstige gecombineerde immuundeficiëntie) nu ook via deze neonatale screening kan worden opgespoord.

Op deze manier kan, wanneer de ziekte in een vroeg stadium wordt ontdekt, snel met de behandeling worden begonnen. Daardoor zijn de resultaten veel beter.

Als de screening van een pasgeborene wijst op SCID, wordt de baby meestal doorverwezen naar een specialist in immuundeficiënties. Deze arts zal verder bloedonderzoek aanvragen, en mogelijk ook genetisch onderzoek .

Als iemand in de familie SCID heeft, of als er een familiegeschiedenis is van immuundeficiëntie, kunnen ouders genetisch advies inwinnen. Ze kunnen ook bloedonderzoek laten doen zodra de baby geboren is . Hoe eerder de diagnose gesteld wordt, hoe eerder de behandeling kan beginnen en hoe beter de prognose.

Soms is het mogelijk om een ​​baby direct na de geboorte te testen op SCID als de genmutatie die SCID veroorzaakt in een familie bekend is. Bij baby's zonder familiegeschiedenis van de ziekte of die niet via de neonatale screening worden onderzocht, kan het echter tot wel zes maanden duren voordat de ziekte wordt vastgesteld. Dan is het te laat.

Welke behandelingen zijn er voor SCID?

SCID is een medische noodsituatie bij kinderen. Dit betekent dat deze baby's, als ze niet snel behandeld worden, een grotere kans hebben om te overlijden voordat ze hun eerste verjaardag halen. Snelle behandeling is daarom van groot belang.

De meest voorkomende behandeling is een stamceltransplantatie.Ook wel 'beenmergtransplantatie' genoemd, houdt dit in dat stamcellen van een gezond persoon aan een ziek kindje worden gegeven. De hoop is dat deze nieuwe cellen het immuunsysteem van het kindje weer opbouwen.

• De meest succesvolle stamceltransplantatie kan worden uitgevoerd als de cellen afkomstig zijn van een genetisch overeenkomend broertje of zusje.
• Soms kunnen de cellen van de ouders ook compatibel zijn.
• Als er binnen de familie geen geschikte donor is, kunnen artsen ook stamcellen van een niet-verwante donor gebruiken.

Sommige baby's met SCID hebben mogelijk ook chemotherapie nodig vóór de transplantatie.

Het allerbelangrijkste is dat deze stamceltransplantatie binnen de eerste paar maanden na de geboorte van de baby plaatsvindt, voordat er infecties optreden. Dan zijn de resultaten het meest succesvol.

Gentherapie heeft ook veelbelovende resultaten laten zien in klinische studies voor verschillende vormen van SCID. Het wordt echter nog niet op grote schaal toegepast in veel landen wereldwijd. Onderzoek naar gentherapie voor SCID is nog steeds gaande.

Bij de behandeling van een kind met SCID is er doorgaans een medisch team van verschillende specialisten. Bijvoorbeeld:

• Kinderimmunoloog
• Beenmergtransplantatiearts
• Kinderinfectieziektenexpert

Baby's met SCID lopen een verhoogd risico op levensbedreigende infecties. Daarom beginnen artsen met het toedienen van medicijnen om infecties te voorkomen. Denk hierbij aan antibiotica, antivirale middelen, antischimmelmedicijnen en injecties met antilichamen/immunoglobulinen . Sommige baby's hebben, afhankelijk van hun genetische variant, mogelijk zelfs enzyminfusies nodig.

Meer informatie over SCID

Naast medicatie en behandeling zijn er andere voorzorgsmaatregelen die u moet nemen om infecties te voorkomen. Houd rekening met de volgende punten bij de verzorging van een kind met SCID:

• Om de verspreiding van de infectie te voorkomen, moet hij van anderen worden geïsoleerd. Dit betekent dat hij een aparte kamer krijgt en dat ervoor gezorgd wordt dat de dingen die hij aanraakt schoon zijn.
• Het is niet raadzaam om een ​​'levend vaccin' toe te dienen. Dit komt omdat het gevaarlijk kan zijn om een ​​baby met SCID, zelfs met een verzwakt virus, te vaccineren. Voorbeelden hiervan zijn:Rotavirusvaccin, waterpokken-/varicellavaccin, mazelen-bof-rubella (MMR)-vaccin, oraal poliovaccin, BCG-vaccin en levende griepvaccins.
• Het allerbelangrijkste is dat niemand die in hetzelfde huishouden woont als de baby deze levende vaccins krijgt, omdat zij de ziekte op de baby kunnen overdragen.
• Als een bloedtransfusie nodig is, moet het speciaal behandeld bloed zijn. Dit is om complicaties te voorkomen die kunnen optreden bij bloedtransfusies.
• Mogelijk moet u tijdelijk stoppen met borstvoeding geven totdat uw moedermelk is getest op virussen die infecties kunnen veroorzaken. Volg de instructies van uw arts nauwkeurig op.

Hoe kunnen jullie als ouders helpen?

Tijdens de tests op SCID bij uw baby en gedurende de behandeling kunt u als ouder veel doen om het risico op infectie te verkleinen. Hier zijn er een paar:

• Beperk het aantal bezoekers in huis. Het is het beste als er zo min mogelijk mensen de baby komen bekijken.
• Vermijd het om met je baby naar drukke openbare plaatsen te gaan , zoals winkelcentra en festivals.
• Breng uw baby niet in de buurt van iemand die verkouden is, koorts heeft of hoest. Als er iemand met dergelijke klachten in huis is, houd deze dan uit de buurt van uw baby.
• Voordat je de baby aanraakt, zorg ervoor dat iedereen die voor de baby zorgt zijn of haar handen grondig wast. Was je handen minstens 20 seconden met zeep en stromend water.

Laten we nadenken over de toekomst.

Een baby met SCID moet mogelijk veel medische ingrepen ondergaan en regelmatig in het ziekenhuis worden opgenomen. Dit kan een zeer stressvolle ervaring zijn voor elk gezin. Maar onthoud dat u er niet alleen voor staat.

Het medisch team staat klaar om u en uw baby te helpen vóór, tijdens en na de behandeling. U kunt ook steun en aanmoediging krijgen van steungroepen, maatschappelijk werkers, familie en vrienden. Er zijn mogelijk organisaties in Sri Lanka die kinderen met deze aandoening helpen, dus neem contact met hen op.

Voor meer informatie en ondersteuning online kunt u terecht op internationale websites zoals deze (deze zijn in het Engels):

• Stichting Immuundeficiëntie
• SCID, Engelen voor het Leven

De belangrijkste dingen die je uit dit artikel kunt meenemen

Oké, dus op basis van wat we hebben besproken, zijn dit de belangrijkste dingen die je moet onthouden:

• SCID (Ernstige gecombineerde immuundeficiëntie) is een zeer zeldzame maar ernstige genetische aandoening waarbij het immuunsysteem van een baby niet goed functioneert.
• Heeft u symptomen zoals frequente ernstige infecties, gewichtsverlies of aanhoudende diarree ? Raadpleeg dan direct een arts.
• Neonatale screening kan SCID soms in een vroeg stadium opsporen.
• Vroege diagnose en behandeling zijn erg belangrijk. De belangrijkste behandeling is een stamceltransplantatie of beenmergtransplantatie.
• Het is van het grootste belang om een ​​baby met SCID te beschermen tegen infecties, en er moeten speciale voorzorgsmaatregelen worden genomen.
• Je bent niet alleen. Zoek hulp bij artsen, familie en steungroepen.

Ik hoop dat deze informatie u van nut is. Ik wens uw baby een spoedig herstel!

SCID , ernstige gecombineerde immuundeficiëntie, immuundeficiëntie, kindergeneeskunde, genetische ziekten, beenmergtransplantatie, neonatale screening