Werken de medicijnen die u krijgt wel echt? Laten we eens kijken naar de invloed van genen (farmacogenomica).

Heb je ooit een medicijn voorgeschreven gekregen dat bij jou niet werkte, terwijl het bij een vriend wel werkte? Of heb je wel eens bijwerkingen gehad van bepaalde medicijnen die alleen jij ervaart en anderen niet? Je hebt je misschien wel eens afgevraagd: "Waarom werkt dit medicijn niet voor mij?" Heb je er wel eens aan gedacht dat dit aan je genen zou kunnen liggen? Verbazingwekkend, toch? Ja, die kleine genen in ons lichaam kunnen de werking van een medicijn volledig veranderen. Vandaag bespreken we een van de nieuwste en belangrijkste vakgebieden binnen de geneeskunde: farmacogenomica.

Wat is farmacogenomica in eenvoudige bewoordingen?

Dit woord is een beetje lang en lijkt moeilijk, hè? Maar laten we het eens ontleden. Dan is het heel eenvoudig. Het bestaat uit twee woorden die aan elkaar zijn geplakt.

1. Farmacologie: Dit verwijst naar de studie van de geneeskunde . Dat wil zeggen, hoe een geneesmiddel wordt gebruikt, wat het met het lichaam doet en wat de effecten ervan zijn.

2. Genomica: Dit verwijst naar de studie van genen en hun functie .

Wanneer deze twee samenkomen, is farmacogenomica de studie van hoe onze genen reageren op de medicijnen die we innemen. Simpel gezegd, het gaat erom te achterhalen hoe goed een medicijn werkt, of dat het bijwerkingen kan veroorzaken, op basis van je genetische aanleg.

Dit valt onder een nieuw vakgebied binnen de geneeskunde, genaamd "precisiegeneeskunde". Dat betekent "specifieke geneeskunde". In plaats van iedereen hetzelfde medicijn te geven, houdt het rekening met factoren zoals je genen, je levensstijl en de omgeving waarin je leeft, en kiest het een behandeling die specifiek op jou is afgestemd . Zie het als naar een winkel gaan en een jurk kopen die voor iedereen dezelfde maat heeft, in plaats van naar een kleermaker te gaan en een jurk op maat te laten maken. Zo werkt het ook.

Momenteel wordt deze methode slechts voor een beperkt aantal ziekten en medicijnen gebruikt. Zo wordt deze technologie bijvoorbeeld ingezet bij hiv, bepaalde vormen van kanker, depressie en sommige medicijnen voor hart- en vaatziekten. Maar dit vakgebied ontwikkelt zich zeer snel. Onderzoekers geloven dat farmacogenomica artsen binnen korte tijd zal helpen bij het kiezen van de meest geschikte medicijnen, zelfs voor de meest voorkomende ziekten.

Welke invloed hebben onze genen op medicijnen?

Om dit te begrijpen, moeten we eerst kijken naar de functie van genen in ons lichaam. Zie onze genen als een complete handleiding voor de opbouw en werking van ons lichaam. De cellen in ons lichaam werken volgens de instructies in deze handleiding.

Het belangrijkste dat je met deze instructies moet doen, is enzymen gebruiken.Het aanmaken van eiwitmoleculen, enzymen genaamd. Enzymen zijn als kleine werksters in ons lichaam. Deze werksters hebben duizenden taken. Een van de belangrijkste taken is het afbreken, of metaboliseren, van de medicijnen die we innemen.

Stel je voor dat je een pil neemt. Die pil geneest niet meteen de ziekte. Eerst moet die pil naar de fabrieken in ons lichaam (bijvoorbeeld de lever), waar de 'werknemers' daar (oftewel enzymen) hem afbreken en door het lichaam bruikbaar maken.

• Als de enzymen te snel werken: Het medicijn dat u inneemt, wordt, voordat het kan worden opgenomen en de ziekte kan beïnvloeden, zeer snel afgebroken en uit het lichaam verwijderd. Dan is de normale dosis niet voldoende voor u. Het zal voelen alsof het medicijn niet werkt.
• Als de enzymen te snel werken: Het medicijn dat u inneemt, wordt te snel afgebroken in uw lichaam. Daardoor hoopt het medicijn zich op in uw lichaam in een hoge concentratie. Dit kan leiden tot een overdosis, zelfs bij een normale dosis, en ernstige bijwerkingen veroorzaken.
• Als het enzym helemaal niet werkt: Soms kan het lichaam, door een genetische mutatie, stoppen met de aanmaak van het betreffende enzym. In dat geval werkt het medicijn mogelijk helemaal niet.

Zo kunnen zelfs kleine veranderingen in onze genen een grote invloed hebben op de medicijnen die we gebruiken.

Welke test wordt gebruikt om deze genetische veranderingen op te sporen?

We noemen dit een farmacogenomische test . Dit is tevens een genetische test. Deze test analyseert je DNA en zoekt naar veranderingen in een of meer specifieke genen die van invloed zijn op de afbraak van een medicijn.

Bij deze test wordt meestal een bloedmonster of een wangslijmvliesuitstrijkje gebruikt. Het is heel eenvoudig. Uw arts stuurt dit monster naar een laboratorium. Technici daar controleren uw DNA op veranderingen in de relevante genen.

Uw arts zal, afhankelijk van uw medische toestand en het type medicatie dat hij of zij u wil voorschrijven, bepalen op welke genen getest moet worden.

In welke situaties is een farmacogenomische test nodig?

Deze test wordt momenteel niet voor elke ziekte of elk medicijn uitgevoerd. Uw arts kan deze test echter wel aanbevelen bij de behandeling van bepaalde specifieke aandoeningen. Laten we eens naar een paar voorbeelden kijken. Zie de tabel hieronder voor een beter begrip van deze informatie.

Wat zijn de voordelen van deze methode?

Naarmate het vakgebied van de farmacogenomica zich ontwikkelt, zullen we daar enorm van profiteren.

• Veiligere behandelingen: Artsen kunnen medicijnen identificeren die bij sommige mensen ernstige bijwerkingen of een overdosis kunnen veroorzaken, zodat ze die medicijnen kunnen vermijden en u het veiligste medicijn kunnen voorschrijven.
• Efficiëntere behandeling en lagere kosten: Stel je voor, je moet 3-4 medicijnen uitproberen voor een bepaalde ziekte, voordat je eindelijk het juiste medicijn vindt. Tot die tijd verspil je tijd, geld en moeite. En je lijdt totdat de ziekte overgaat. Maar als deze test de ziekte al met het eerste medicijn kan genezen , hoe geweldig zou dat dan zijn?
• Gerichte geneesmiddelenontwikkeling: Sommige ziekten worden veroorzaakt door veranderingen in een specifiek gen. Onderzoekers kunnen daarom nieuwe geneesmiddelen ontwikkelen die zich rechtstreeks richten op die veranderingen in dat gen . Dit is van groot belang bij de behandeling van ziekten zoals kanker.

Maar dit heeft zo zijn beperkingen...

Hoe goed deze methode ook is, ze lost niet alles op. Bij de keuze van een medicijn kijkt een arts niet alleen naar genen. Er zijn veel andere factoren waarmee rekening moet worden gehouden.

Een arts moet zich ook zorgen maken over andere factoren, zoals:

• Andere medicijnen die u momenteel gebruikt: Medicijnen die u voor de ene aandoening gebruikt en medicijnen die u voor een andere aandoening gebruikt, kunnen uw lichaam zodanig beïnvloeden dat het afbreekt.
• Andere medische aandoeningen die u heeft: Als u bijvoorbeeld lever- of nierproblemen heeft, kan dit van invloed zijn op de manier waarop het medicijn uit het lichaam wordt verwijderd.
• Je levensstijl: wat je eet en drinkt, of je wel of niet sport, en zelfs zaken als roken en alcoholgebruik kunnen van invloed zijn op hoe goed je medicatie wordt afgebroken.

Daarnaast zijn er nog diverse andere uitdagingen:

• Kosten: Hoewel de kosten van deze genetische tests geleidelijk dalen, kunnen ze voor sommige mensen nog steeds te duur zijn.
• Onbereikbaarheid: Faciliteiten voor het uitvoeren van deze tests zijn nog niet overal in Sri Lanka beschikbaar. Ze zijn slechts op een beperkt aantal locaties aanwezig.

Dit vakgebied, "precisiegeneeskunde", ontwikkelt zich echter zeer snel. Als u hierover vragen hebt, aarzel dan niet om met uw arts te praten . Vraag hem of haar of het zinvol is om dit soort tests voor uw aandoening te laten uitvoeren.