Heb je ooit gemerkt dat de onderkaak en kin van je pasgeboren baby te klein zijn? Lijkt hij moeite te hebben met ademhalen, vooral als hij op zijn rug ligt? Lijkt hij zich soms te verslikken in de melk? Het is normaal dat een moeder zich zorgen maakt als ze dit soort dingen ziet. Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame maar belangrijke aandoening die deze symptomen kan veroorzaken. We noemen het het Pierre Robin-syndroom (PRS).
Wat is het Pierre Robin-syndroom (PRS)?
Eenvoudig gezegd is het Pierre Robin-syndroom (PRS) een zeldzame aangeboren afwijking die ontstaat tijdens de ontwikkeling van een baby in de baarmoeder. Artsen noemen het soms ook wel de Pierre Robin-sequentie. Deze aandoening treft voornamelijk het gezicht van de baby, met name de mond en de kaak. Deze problemen kunnen het voor de baby moeilijk maken om te ademen, te zuigen of uit een flesje te drinken.
Denk er eens over na: de delen van ons gezicht zouden zich in een bepaalde volgorde moeten ontwikkelen. Nadat de onderkaak goed gevormd is, komt de tong op de juiste plek. Daarna vormt zich het bovenste gehemelte. Maar bij PRS is deze volgorde verstoord. Daarom wordt het soms ook wel "sequentie" genoemd.
Deze aandoening komt niet vaak voor. Gemiddeld heeft slechts ongeveer één op de 8.500 kinderen kans om deze aandoening te ontwikkelen. Schrik dus niet als u hierover hoort. Het is echter wel heel belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn.
Hoe weet ik of mijn baby PRS heeft? Wat zijn de belangrijkste symptomen?
Artsen kunnen deze tekenen vaak al direct na de geboorte van de baby zien. Er zijn enkele fysieke veranderingen en symptomen die vooral bij PRS voorkomen. Laten we die eens apart bekijken.
| De aard van het kenmerk | Eenvoudige uitleg |
|---|---|
| Belangrijke fysieke verschillen | |
| Kleine onderkaak en kin (micrognathie) | De onderkaak en kin van de baby zijn erg klein. Dit is duidelijk te zien als je naar het profiel van het gezicht kijkt. |
| Gespleten gehemelte | Het bovenste deel van de mond, oftewel het gehemelte, is niet volledig gesloten. Er zit een opening in het midden. Hierdoor kan er melk uit de neus komen tijdens het drinken. |
| Tong die naar de keel beweegt (glossoptosis) | Doordat de onderkaak klein is, is er onvoldoende ruimte voor de tong om goed in de mond te passen, waardoor de tong naar achteren, richting de keel, zakt. Dit is de belangrijkste oorzaak van ademhalingsproblemen. |
| Hoog gewelfd gehemelte | Bij sommige kinderen zonder gespleten gehemelte kan het gehemelte veel hoger zijn dan normaal, als een boog. |
| Het hebben van tanden bij de geboorte (geboortetanden) | Heel zelden hebben sommige kinderen bij de geboorte één of meer tanden. |
| Symptomen die hieruit voortvloeien | |
| Piepende ademhaling (stridor of stertor) | Als de tong in de keel zakt, kan deze de luchtweg blokkeren en een snurkend of fluitend geluid veroorzaken. Dit geluid is vooral hoorbaar wanneer de baby op de rug ligt te slapen. |
| Moeite met het drinken van melk | Door de gespleten gehemelte en de positie van de tong kan de baby mogelijk niet goed aan de tepel aanleggen en melk drinken. De melk kan ook in de keel blijven steken. |
| Problemen met gewichtstoename | Omdat borstvoeding geven lastig kan zijn, krijgt de baby mogelijk niet de nodige voedingsstoffen binnen en komt hij of zij mogelijk niet goed aan in gewicht. |
Waarom gebeurt dit? Wat is de reden hiervoor?
Artsen hebben de precieze oorzaak hiervan nog steeds niet gevonden, maar we weten wel dat het mogelijk wordt veroorzaakt door verschillende genetische mutaties die optreden tijdens de ontwikkeling van de baby in de baarmoeder.
De volgorde hiervan is als volgt:
1. Ten eerste ontwikkelt de onderkaak van de baby zich niet goed. Hij blijft erg klein.
2. Doordat de onderkaak klein is, heeft de tong geen goede rustplaats en wordt deze omhoog en naar achteren (richting de keel) geduwd.
3. De tong komt zo omhoog en blokkeert de bovenste luchtweg.
4. Op dit punt zouden de twee delen van het bovenste gehemelte van de baby zich moeten sluiten. Maar doordat de tong omhoog is gekomen, kruist, kunnen de twee delen van het gehemelte niet samenkomen, waardoor er een opening in het midden ontstaat.
Deze reeks gebeurtenissen is met elkaar verbonden, als een rij dominostenen die na elkaar omvallen. Daarom wordt het ook wel de Pierre Robin-reeks genoemd.
Soms kan het erfelijk zijn. PRS kan bijvoorbeeld voorkomen als onderdeel van andere genetische aandoeningen, zoals het Stickler-syndroom.
Is deze aandoening gevaarlijk? Kunnen er complicaties optreden?
Het is normaal om bang te worden als je dit hoort. PRS kan variëren van mild tot ernstig . In een milde vorm is het geen groot probleem.
Bij een ernstige vorm van PRS kunnen echter levensbedreigende complicaties optreden als gevolg van aanhoudende obstructie van de luchtwegen.
- Ademhalingsproblemen: Volledige blokkering van de luchtwegen.
- Lage zuurstofspiegel in het bloed (hypoxemie): Onvoldoende zuurstof in het lichaam.
- Pulmonale hypertensie: Verhoogde druk in de bloedvaten die bloed van het hart naar de longen transporteren.
- Hartfalen: een aandoening waarbij de hartfunctie verzwakt is door de overbelasting van het hart.
Maar wees niet bang voor deze dingen. Als uw baby een ernstig PRS-syndroom heeft, zullen de artsen en het ziekenhuispersoneel hem nauwlettend in de gaten houden. Mochten er complicaties optreden, dan zullen zij zo snel mogelijk met de noodzakelijke behandeling beginnen.
Hoe komt de dokter hier precies achter?
Meestal kan een kinderarts deze symptomen herkennen tijdens een routinecontrole in het ziekenhuis na de geboorte van de baby.
Als de baby een zeer milde aandoening heeft, is dit mogelijk niet direct na de geboorte merkbaar. Als de baby echter niet aankomt in gewicht of vreemde geluiden maakt tijdens het ademen, kan de arts argwaan krijgen.
Bij twijfel kan de arts de volgende onderzoeken uitvoeren:
- Een volledig lichamelijk onderzoek: Hierbij onderzoeken we zorgvuldig de drie belangrijkste symptomen die we besproken hebben (kleine kin, naar achteren gestoken tong, gespleten gehemelte).
- CT-scan (computertomografie): Hiermee kunnen de structuur en de positie van de gezichtsbeenderen van de baby duidelijk in beeld worden gebracht.
- Slaaponderzoek: Deze test wordt uitgevoerd om vast te stellen of de baby obstructieve slaapapneu (OSA) heeft, een aandoening waarbij de ademhaling tijdens de slaap stopt doordat de tong naar achteren valt.
Wat zijn de behandelingen hiervoor?
De behandeling hangt af van de ernst van de symptomen van uw baby.
Milde PRS
Bij sommige kinderen is de aandoening niet zo ernstig. Naarmate ze ouder worden, groeit ook hun onderkaak. Wanneer de onderkaak groeit, heeft de tong een plek om te rusten, waardoor deze niet langer in de keel zakt. Daardoor verdwijnt ook de ademhalingsmoeilijkheid. Zulke kinderen hebben mogelijk geen operatie nodig.
De arts adviseert u:
- Slaaphouding van de baby: Draai het hoofdje van de baby opzij en leg de baby op de buik te slapen. Hierdoor duwt de zwaartekracht de tong naar voren, waardoor de luchtweg vrijkomt om te ademen. Leg uw baby nooit in deze houding te slapen zonder overleg met een arts.
- Speciale borstvoedingsmethoden: Het gebruik van speciale bekers en flessen en het voeden van de baby in een rechtopstaande positie wordt aanbevolen.
Ernstige PRS
Als de baby veel moeite heeft met ademhalen en niet kan drinken aan de borst, kan een operatie nodig zijn.
- Mandibulaire distractie-osteogenese: Dit is de meest voorkomende operatie. Bij deze ingreep breekt de chirurg de onderkaak van de baby in tweeën en plaatst een klein instrumentje ertussen. Vervolgens wordt het instrumentje gedurende enkele dagen gedraaid om de twee botdelen uit elkaar te bewegen. De ruimte ertussen wordt dan opgevuld met nieuw bot. Op deze manier kan de onderkaak geleidelijk worden verlengd. Naarmate de kaak langer wordt, komt de tong naar voren, waardoor de luchtweg zich opent.
- Tracheostomie: Bij ernstige ademhalingsproblemen wordt een klein gaatje in de voorkant van de nek gemaakt en wordt een buisje rechtstreeks in de luchtpijp ingebracht om de baby te helpen ademen. Dit wordt gedaan om het leven van de baby in een noodgeval te redden.
- Tong-lipverkleving: Dit is een minder vaak voorkomende ingreep. Bij deze procedure wordt het puntje van de tong tijdelijk aan de onderlip vastgehecht. Dit voorkomt dat de tong in de keel zakt. Later, wanneer de kaak van de baby groeit, worden de hechtingen doorgeknipt en verwijderd.
Wat moet ik als ouder doen?
Wanneer je hoort dat je baby deze aandoening heeft, kun je je overweldigd voelen door alle dingen waar je aan moet denken. Dat is normaal. Onthoud dat jij en je baby er niet alleen voor staan. De artsen en het ziekenhuispersoneel staan altijd klaar om je te helpen.
Zij zullen u het volgende uitleggen:
- Hoe u de symptomen van uw baby kunt beheersen: U krijgt uitgebreide uitleg over operaties en andere behandelingen, de voor- en nadelen ervan, zodat u de beste beslissing voor uw baby kunt nemen.
- Hoe je thuis voor je baby zorgt: hoe je je baby in slaap brengt, hoe je borstvoeding geeft, wat je moet doen in geval van nood, enz. Aarzel niet om steeds opnieuw vragen te stellen als je iets niet begrijpt.
- Steungroepen en -diensten: U kunt informatie vinden over steungroepen waar andere ouders van kinderen met deze aandoening zich bij kunnen aansluiten. Praten met iemand die hetzelfde heeft meegemaakt, kan een grote opluchting zijn.
U dient de volgende vragen aan de kinderarts van uw baby te stellen:
- Hoe ernstig is de aandoening van mijn baby?
- Heeft hij naast PRS nog andere medische aandoeningen?
- Zou u een operatie aanbevelen? Waarom?
Onthoud dat er geen volledige genezing voor is, aangezien het erfelijk is. Maar met de juiste behandeling kunnen de symptomen volledig onder controle worden gehouden en kan uw baby een gezond en normaal leven leiden, net als andere kinderen.
Belangrijkste boodschap
- Het Pierre Robin-syndroom (PRS) is een aangeboren afwijking waarbij de onderkaak van een baby onderontwikkeld is. Hierdoor kan de tong in de keel zakken, wat ademhalen en zuigen bemoeilijkt.
- Dit is een zeldzame aandoening die vaak kort na de geboorte van de baby wordt vastgesteld.
- De behandeling hangt af van de ernst van de symptomen. Sommige kinderen knappen op naarmate ze ouder worden, maar in ernstige gevallen kan een operatie nodig zijn.
- Het is normaal om bang te zijn als je over deze aandoening hoort. Maar met de juiste medische behandeling en jouw zorg leiden de meeste kinderen een normaal, gezond leven.
- Als u zich ergens zorgen over maakt of twijfelt, aarzel dan niet om vragen te stellen. Uw arts en medisch team staan altijd klaar om u te helpen.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe