Stolt uw bloed snel? Laten we het hebben over een tekort aan proteïne S!

Heb je er wel eens over nagedacht hoe belangrijk bloedstolling is voor ons lichaam? Dankzij dit proces stopt een bloeding bij een kleine verwonding. Maar wat als er zonder duidelijke reden bloedstolsels in het lichaam ontstaan? Dat kan gevaarlijk zijn. Vandaag gaan we het hebben over zo'n aandoening: een tekort aan proteïne S, ofwel proteïne S-deficiëntie.

Wat is een eiwit S-tekort, simpel gezegd?

Zie het bloedstollingsproces in ons lichaam als een verkeersagent die een file regelt. Er moet iemand zijn om alles in goede banen te leiden. Zo is proteïne S een van de belangrijkste eiwitten die de bloedstolling in ons lichaam reguleert.

Een tekort aan proteïne S betekent dat we minder van dit zogenaamde 'politieagentje', oftewel proteïne S, in ons lichaam hebben dan nodig is. Wat gebeurt er dan? Omdat er niemand is om het bloedstollingsproces te reguleren, wordt dit proces overactief en ontstaan ​​er onnodig bloedstolsels.

Bloedstolsels die op deze manier ontstaan, vormen zich vaak in de diepe aderen van de benen. Dit noemen we diepe veneuze trombose (DVT) . Soms kan zo'n bloedstolsel losraken en met het bloed mee naar de longen reizen en daar vast komen te zitten. Dit is een nog gevaarlijkere aandoening. We noemen dit een longembolie (PE) . Zelden kunnen deze bloedstolsels zich ook vormen in de aderen van de hersenen of de buik.

Hoe vaak komt deze aandoening voor? En wanneer is het risico het hoogst?

Een tekort aan proteïne S is eigenlijk een relatief zeldzame aandoening. Meestal is het erfelijk, wat betekent dat het genetisch bepaald is. Maar het kan ook door bepaalde externe factoren worden veroorzaakt.

Als u deze aandoening heeft, zijn er bepaalde situaties waarin u een verhoogd risico loopt op het ontwikkelen van bloedstolsels. Laten we eens kijken welke situaties dat zijn.

Wat zijn de symptomen van deze aandoening?

Meestal heeft iemand met een proteïne S-tekort geen symptomen totdat er een bloedstolsel ontstaat. Als er een bloedstolsel ontstaat, variëren de symptomen afhankelijk van de locatie ervan.

• Als u een bloedstolsel (diepe veneuze trombose, DVT) in uw been ontwikkelt:
• Zwelling van één been, met name in de liesstreek.
• Pijn of stijfheid in het been voelen.
• Roodheid of een warm gevoel in de huid van het been.
• Als er een bloedstolsel (longembolie) in de longen ontstaat (dit is een noodgeval):
• Plotselinge ademhalingsmoeilijkheden.
• Pijn op de borst, vooral bij het diep ademhalen.
• Snelle ademhaling en een verhoogde hartslag zonder duidelijke oorzaak.
• Duizeligheid of bewustzijnsverlies.
• Bloederige slijmafscheiding.
• Tijdens de zwangerschap: Er kunnen miskramen of andere complicaties optreden.
• Bij jonge kinderen (in de ernstigste gevallen): Er kunnen beroerte-achtige verschijnselen optreden.

Waarom treedt dit eiwit S-tekort op?

Hiervoor zijn twee belangrijke redenen. De ene is erfelijk (inherited) en de andere is verworven (acquired) .

1. Erfelijke oorzaken

Dit is de meest voorkomende oorzaak. De aanmaak van proteïne S in ons lichaam wordt gereguleerd door een gen genaamd PROS1 . Als er een mutatie of verandering in dit gen optreedt, raakt de aanmaak van proteïne S verstoord.

• Als je dit gemuteerde gen van slechts één ouder erft, zul je een milde vorm van proteïne S-deficiëntie hebben.
• Als je dit gen van beide ouders erft, krijg je een zeer ernstige vorm van het tekort. Dit is erg zeldzaam.

2. Externe oorzaken

Bepaalde medische aandoeningen of omstandigheden kunnen ook leiden tot een laag gehalte aan proteïne S in het lichaam. Dit komt vaker voor dan dat het erfelijk is.

Wat vindt u hiervan, dokter?

Uw arts kan dit vermoeden, vooral in gevallen zoals deze:

• Als iemand in uw familie een voorgeschiedenis heeft van frequente bloedstolsels (veneuze trombo-embolie).
• Als u herhaaldelijk bloedstolsels heeft .
• Als u vóór uw 50e een bloedstolsel heeft gehad zonder dat er een specifieke oorzaak is gevonden .
• Als er zich een bloedstolsel heeft gevormd op ongebruikelijke plaatsen waar normaal gesproken geen bloedstolsels ontstaan ​​(zoals de hersenen, darmen of lever) .

Als dit soort vermoedens ontstaan, zal de arts het volgende doen om de diagnose te bevestigen:

1. Bloedonderzoek: Uw bloed wordt getest op het gehalte aan proteïne S en andere factoren die verband houden met bloedstolling.

2. Lichamelijk onderzoek: Er zal een volledig lichamelijk onderzoek worden uitgevoerd om te controleren op andere problemen.

3. Uw medische geschiedenis: We zullen u vragen stellen over uw eigen medische aandoeningen en die van uw familie.

Hoe wordt het behandeld?

De behandelmethode hangt af van de aanwezigheid van een bloedstolsel.

Als u echter al een bloedstolsel heeft (diepe veneuze trombose of longembolie), zal uw arts u anticoagulantia voorschrijven . Deze medicijnen voorkomen de vorming van nieuwe bloedstolsels en remmen de groei van bestaande stolsels. De meest gebruikte medicijnen zijn:

• Heparine
• Warfarine
• Rivaroxaban
• Apixaban
• Dabigatran

Dit moet u weten: als uw arts u een medicijn genaamd "Warfarine" voorschrijft, moet hij of zij u een paar dagen daarvoor ook een medicijn genaamd "Heparine" (vaak via een injectie) toedienen. Doet u dit niet, dan kunt u soms een complicatie ontwikkelen die bloedstolsels in de huid en het zachte weefsel wordt genoemd. Dit probleem doet zich echter niet voor bij andere, nieuwere medicijnen.

Uw behandeling kan enkele maanden tot levenslang duren, afhankelijk van wanneer het bloedstolsel is ontstaan ​​en andere risicofactoren.

Wat doe je voor mensen die geen bloedstolsel hebben, maar wel een tekort?

Het doel van de arts bij mensen zoals deze is om de vorming van bloedstolsels te voorkomen.

• Mogelijk wordt u geadviseerd geen medicijnen te gebruiken die de bloedstolling bevorderen, zoals anticonceptiepillen.
• Als u een operatie ondergaat, zwanger bent of door een ongeval tijdelijk bedlegerig bent , kan het zijn dat u wordt aangeraden om gedurende die periode tijdelijk bloedverdunners te gebruiken.

Hoe moet ik voor mezelf zorgen?

• Als u warfarine gebruikt: uw INR-waarde moet regelmatig worden gecontroleerd .U zult een bloedtest moeten ondergaan. Hiermee wordt gecontroleerd of de dosis (warfarine) die u krijgt, correct is. De dosis van dit medicijn moet namelijk mogelijk van tijd tot tijd worden aangepast.
• Als u bloedverdunners gebruikt: Wees voorzichtig met bloedingen. Wees voorzichtig met scherpe voorwerpen zoals messen. Het is beter om een ​​zachte tandenborstel en een elektrisch scheerapparaat te gebruiken.
• Wees alert op de symptomen van diepe veneuze trombose (DVT) en longembolie (PE): u moet symptomen zoals gezwollen benen, pijn op de borst en kortademigheid kunnen herkennen als deze zich voordoen.

Wanneer moet ik naar de dokter en naar de ETU?

Neem in deze gevallen direct contact op met uw arts:

• Als u valt of een ander ongeluk krijgt terwijl u bloedverdunners gebruikt.
• Neem contact op met de arts als er sprake is van ongewone bloedingen (bijvoorbeeld een neusbloeding, bloed in de urine of ontlasting).
• Als u vermoedt dat u een diepe veneuze trombose (DVT) (bloedstolsel in het been) heeft .

### Als u deze symptomen heeft, ga dan onmiddellijk naar de Spoedeisende Hulp (SEH):

• Als u bloedverdunners gebruikt en u bloed overgeeft of ophoest .
• Als u uw hoofd stoot of plotseling hevige hoofdpijn krijgt .
• Als er sprake is van een bloeding die niet te stoppen is .
• Als u denkt dat u symptomen heeft van een longembolie (bloedstolsel in de longen) (plotselinge kortademigheid, pijn op de borst, snelle hartslag, duizeligheid).