Heeft uw kind vaak koorts zonder duidelijke oorzaak? Laten we eens meer leren over deze systemische auto-inflammatoire aandoeningen (SAID's)!

Heeft uw kleintje soms koorts zonder verkoudheid of andere ziekte? Komt de koorts op, zakt na een paar dagen weer weg en komt dan een paar dagen later terug? Sommige ouders maken dit mee. Vandaag gaan we het hebben over een veelvoorkomende, maar moeilijk te vinden oorzaak van koorts. Dit wordt SAIDs (Systemische Auto-inflammatoire Ziekten) genoemd. Vroeger werd dit ook wel 'Periodieke Koorts Syndromen' of 'Recidiverende Koorts Syndromen' genoemd.

Wat zijn deze SAIDs? Laten we het eenvoudig uitleggen!

Simpel gezegd zijn SAID's een groep ziekten die worden veroorzaakt door een storing of een probleem met de regulatie van ons aangeboren immuunsysteem . In dit geval, zonder externe infectie (zoals een virus of bacterie), produceert ons lichaam simpelweg ontstekingen. Het is alsof ons afweersysteem op hol slaat.

Denk er eens over na: we hebben een groep soldaten in ons lichaam (dat is het immuunsysteem). Hun taak is om ziekteverwekkende bacteriën te bestrijden wanneer die binnenkomen. Maar in het lichaam van iemand met SAIDs raken deze soldaten soms geagiteerd en veroorzaken ze problemen in het lichaam.

Nu vraagt ​​u zich misschien af ​​of dit iets te maken heeft met auto-immuunziekten. Bijvoorbeeld reumatoïde artritis of lupus. Nee, deze twee zijn toch iets anders. Bij auto-immuunziekten valt het verworven of adaptieve immuunsysteem van ons lichaam per ongeluk de eigen gezonde cellen aan. Maar bij SAID's ligt het probleem bij het aangeboren immuunsysteem.

SAID's komen veel minder vaak voor dan auto-immuunziekten. De meeste zijn erfelijk , wat betekent dat ze worden veroorzaakt door een genetische mutatie of variant.

SAIDs beginnen meestal in de babytijd of vroege kindertijd . Maar dat is niet altijd het geval. Uw kind kan episodes of aanvallen van koorts en andere symptomen hebben. Tussen de aanvallen door kan uw kind volledig symptoomvrij zijn. Er is geen genezing voor SAIDs. Er zijn echter behandelingen die in de meeste gevallen kunnen helpen de symptomen onder controle te houden.

Wat zijn de belangrijkste soorten SAID's?

Onderzoekers hebben inmiddels zo'n 60 soorten SAID's geïdentificeerd, en er worden er steeds meer ontdekt. ​​Laten we eens kijken naar enkele van de meest voorkomende soorten.

• Familiaire mediterrane koorts (FMF): Dit is de meest voorkomende van de genetisch overgeërfde, terugkerende koortssyndromen. Het kan pijnlijke ontstekingen veroorzaken in de buik, borst en gewrichten van het kind .
• Periodieke koorts, aftose stomatitis, faryngitis, adenitis (PFAPA): Deze aandoening begint meestal bij jonge kinderen vóór de leeftijd van 4 jaar. De aandoening kan spontaan verdwijnen na de leeftijd van 10 jaar.
• Tumornecrosefactorreceptor-geassocieerd periodiek syndroom (TRAPS): Dit kan voorkomen in de kindertijd, adolescentie en soms zelfs op volwassen leeftijd.
• Mevalonaatkinase-deficiëntie (MKD): Deze aandoening, voorheen bekend als hyper-IgD-syndroom, begint meestal bij baby's jonger dan 1 jaar.
• NLRP3-geassocieerde auto-inflammatoire ziekten: Dit werd voorheen cryopyrine-geassocieerde periodieke syndromen (CAPS) genoemd. Binnen deze categorie zijn er nog drie subtypes.
• Ziekte van Still met aanvang op volwassen leeftijd (AOSD): Dit is een vorm van systemische juveniele idiopathische artritis (JIA) die op volwassen leeftijd ontstaat.
• NOD-2-geassocieerde granulomateuze ziekte (syndroom van Blau): Deze ziekte begint meestal vóór de leeftijd van 4 jaar. Ze tast voornamelijk de huid, ogen en gewrichten van het kind aan.

Wat zijn de symptomen van SAID's? Hoe herkennen we ze?

De symptomen van SAID's beginnen meestal in de kindertijd. Het meest voorkomende en opvallende symptoom is periodieke of episodische koorts . Mensen blijven doorgaans symptoomvrij tussen de aanvallen. Er kunnen echter ook andere symptomen zijn die specifiek zijn voor elk type SAID.

Laten we eens kijken naar de specifieke symptomen van de verschillende typen SAID die hierboven zijn besproken:

• FMF: Dit kan ernstige pijn in de buik, borst en gewrichten van het kind veroorzaken, samen met ontstekingen . Soms kan er uitslag ontstaan ​​op de onderbenen of enkels. Stel je voor, een kind krijgt plotseling buikpijn en koorts. Als de ouders zich zorgen maken en naar het ziekenhuis gaan, denken ze misschien dat het blindedarmontsteking is. Maar dan zakken de klachten weer weg en komen ze na een paar dagen terug.
• PFAPA: Dit kan symptomen veroorzaken zoals keelpijn, mondzweren en gezwollen lymfeklieren in de nek .
• VALKUILEN: Dit kan koude rillingen, spierpijn in de borst en armen en een pijnlijke rode uitslag veroorzaken die begint op de armen en benen en zich over het hele lichaam verspreidt.
• MKD: Ook hierin.U kunt zich onwel voelen met rillingen, hoofdpijn, buikpijn, verlies van eetlust en griepachtige symptomen.
• NLRP3-ziekten: Deze kunnen symptomen veroorzaken zoals huiduitslag, hoofdpijn, algehele malaise, gewrichtspijn en rode ogen (conjunctivitis) .
• AOSD: Dit is een aandoening die vaak gepaard gaat met huiduitslag, gewrichtspijn en spierpijn . Sommige mensen kunnen ook last hebben van keelpijn, buikpijn, extreme vermoeidheid en lichaamspijnen.
• Blau-syndroom: Dit kan huidlaesies veroorzaken op de handen, voeten of het lichaam van uw baby . Het kan ook gewrichtspijn en oogpijn veroorzaken.

Waarom treden deze SAID's op? Wat zijn de oorzaken?

De meeste SAID's zijn genetische aandoeningen . Dat wil zeggen dat elk syndroom wordt veroorzaakt door een variatie (variant) in een specifiek gen.

Laten we eens kijken naar de genen die van invloed zijn op verschillende belangrijke typen SAID:

• FMF: Dit wordt veroorzaakt door een gen genaamd `(MEFV-gen)`. Dit gen geeft instructies voor de aanmaak van een eiwit genaamd `(pyrine)`.
• PFAPA: De precieze reden hiervoor is nog niet gevonden .
• TRAPS: Dit wordt veroorzaakt door een gen genaamd `(TNFRSF1A-gen)`. Dit gen geeft instructies voor de aanmaak van een eiwit genaamd `(tumor necrosis factor receptor - TNFR)`.
• MKD: De reden hiervoor is een gen genaamd `(MVK-gen)`. Dit gen geeft instructies voor de productie van een eiwit genaamd `(mevalonzuurkinase)`.
• NLRP3-ziekten: Deze worden veroorzaakt door een gen genaamd NLRP3. Dit gen geeft instructies voor de aanmaak van een eiwit genaamd cryopyrine.
• AOSD: De precieze oorzaak hiervan is nog niet gevonden .
• Blau-syndroom: Dit wordt veroorzaakt door een gen genaamd NOD2. Dit gen geeft instructies voor de productie van een eiwit genaamd NOD2.

Kunnen deze SAID's andere complicaties veroorzaken?

Ja, dit kan problemen veroorzaken als het niet goed behandeld wordt . Als de ontsteking in het lichaam aanhoudt, kan dit leiden tot een aandoening genaamd amyloïdose. Dat is een vorm van proteïneafzetting in de nieren. Dit kan blijvende schade aan de nieren veroorzaken . Daarom is het belangrijk om de ziekte vroegtijdig te diagnosticeren en te behandelen.

Hoe stelt een arts de diagnose SAIDS?

Het diagnosticeren van deze auto-inflammatoire aandoeningen kan best lastig zijn , omdat de symptomen kunnen lijken op die van andere ernstige aandoeningen zoals lupus of kankers zoals lymfoom. Daarom is het belangrijk om een ​​arts te raadplegen die gespecialiseerd is in ontstekingsziekten, een reumatoloog, om de aandoening van uw kind correct te diagnosticeren en te behandelen.

De reumatoloog van uw kind gebruikt verschillende factoren om SAID's te diagnosticeren. Hij of zij zal u vragen naar de symptomen van uw kind en of iemand in uw familie deze aandoeningen heeft (biologische familiegeschiedenis). De arts kan vermoeden dat uw kind het periodiek koortssyndroom heeft als:

• Als het kind vaak koorts heeft .
• Als iemand in de familie een voorgeschiedenis heeft van frequente koorts zoals deze .
• Als het kind behoort tot een groep mensen die vatbaar zijn voor periodieke koorts zoals deze .

Welke tests worden hiervoor uitgevoerd?

Om de diagnose te bevestigen, kan de reumatoloog van uw kind verschillende onderzoeken aanbevelen. Deze kunnen onder andere bestaan ​​uit:

• Laboratoriumonderzoek: Tests zoals C-reactief proteïne (CRP) en een volledig bloedbeeld (CBC) kunnen worden gebruikt om ontstekingen in het lichaam op te sporen. Deze tests zijn positief tijdens een koortsaanval en normaliseren weer zodra de aanval voorbij is.
• Urineonderzoek: Een urine-eiwittest kan worden uitgevoerd om te controleren op een teveel aan eiwitten in de urine. Bij MKD kan een urineonderzoek naar organische zuren (zuren met één koolstofatoom) verhoogde niveaus van mevalonzuur aantonen.
• Genetische testen: Hiermee kunnen genetische varianten worden opgespoord. Sommige kinderen met SAID's hebben echter mogelijk niet de gevonden genetische varianten, wat kan leiden tot negatieve testresultaten.

Wat zijn de behandelingen voor deze SAID's?

De behandeling van SAID's varieert afhankelijk van het type en de ernst van de aandoening . Er is geen genezing voor deze aandoeningen. De symptomen van uw kind kunnen echter meestal onder controle worden gehouden met medicatie . Als uw kind slechts een paar aanvallen per jaar heeft, kunt u mogelijk pijnstillers zoals niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's) geven om de symptomen te verlichten. Als de aandoening echter ernstiger is, kan uw arts andere behandelingsopties voorstellen.

Hier zijn er een paar:

• FMF: Een medicijn genaamd colchicine kan worden gebruikt om dit onder controle te houden. Dit vermindert de ontsteking. Als het kind geen colchicine kan verdragen, kan een biologisch medicijn genaamd canakinumab worden geprobeerd.
• PFAPA: Steroïden (meestal prednison) kunnen worden gegeven om de duur van een PFAPA-aanval te verkorten. Bij sommige kinderen kan cimetidine, een geneesmiddel dat wordt gebruikt voor de behandeling van maagzweren, ook helpen om de symptomen onder controle te houden.
• TRAPS: Een medicijn genaamd "canakinumab" is hier vaak effectief voor. Daarnaast kunnen de symptomen worden verlicht met ontstekingsremmende medicijnen die door een arts worden voorgeschreven, zoals "glucocorticoïden".
• MKD:Canakinumab is ook een effectieve behandeling voor MKD. Het toedienen van NSAID's of steroïden tijdens een aanval kan eveneens nuttig zijn.
• NLRP3-ziekten: Immunomodulatoren zoals canakinumab, rilonacept en anakinra worden hiervoor met succes gebruikt.
• AOSD: Voor AOSD worden verschillende soorten ontstekingsremmende medicijnen gebruikt. Voorbeelden hiervan zijn steroïden, ziekteveranderende antireumatische geneesmiddelen (DMARD's) en biologicals.
• Syndroom van Blau: Afhankelijk van de symptomen van uw kind, kunnen immunosuppressiva, tumornecrosefactor (TNF)-remmers en/of oogdruppels worden geprobeerd.

Zijn deze SAID-aandoeningen permanent? Of zullen ze verdwijnen?

Sommige auto- immuunziekten zijn chronisch . Andere duren een paar jaar en verdwijnen met de leeftijd. Bij sommige aandoeningen is de ziekte chronisch, maar na verloop van tijd kunnen de frequentie en de ernst van de aanvallen afnemen. De arts van uw kind kan u specifieke informatie geven over de aandoening van uw kind.

Het opvoeden van een kind met een auto-immuunziekte kan een uitdaging zijn. Als u zelf SAID heeft, kunt u uw persoonlijke ervaringen gebruiken om de zorg voor uw kind te verbeteren. U kunt uw ervaringen ook gebruiken om uw kind te helpen zich aan te passen aan deze chronische aandoening.

Het allerbelangrijkste is om een ​​behandeling te zoeken bij ervaren specialisten die kennis hebben van SAID's. Zulke artsen kunnen de symptomen van uw kind helpen beheersen en ervoor zorgen dat uw kind een zo goed mogelijke jeugd heeft.

Belangrijkste conclusie

Ik hoop dat je nu een idee hebt van de SAID's waar we het vandaag over hebben gehad. Onthoud: als je kind regelmatig en onverklaarbaar koorts heeft, ga dan zeker naar de dokter . Negeer het niet en denk niet dat het normaal is.

• SAID's zijn een groep ziekten die vaak gepaard gaan met koorts en worden veroorzaakt door een probleem met het immuunsysteem.
• Deze aandoeningen zijn vaak genetisch bepaald en beginnen op jonge leeftijd.
• Hoewel er geen definitieve genezing voor is, zijn er behandelingen die de symptomen kunnen verlichten.
• Het is essentieel om een ​​juiste diagnose en behandeling te zoeken bij een specialist (reumatoloog).
• Als de behandeling vroegtijdig wordt gestart, kunnen complicaties zoals amyloïdose worden voorkomen en kan het kind een normaal leven leiden.

Als u hierover nog vragen hebt, aarzel dan niet om contact op te nemen met uw huisarts of kinderarts.

SAIDs , Systemische auto-inflammatoire ziekten, Frequente koorts, Genetische ziekten, Koorts bij kinderen, Immuunsysteem, Reumatoloog