Heeft uw baby een hersenafwijking? Laten we meer te weten komen over schizencefalie!

Bent u een beetje bezorgd of twijfelt u over de ontwikkeling van uw kleintje? Soms maken we ons nog meer zorgen als we nieuwe namen van artsen horen, toch? Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame hersenaandoening waar u misschien nog nooit van hebt gehoord, maar die zeker de moeite waard is om te kennen. Deze aandoening heet schizencefalie.

Wat is schizencefalie?

Simpel gezegd is schizencefalie een hersenafwijking die bij de geboorte optreedt, oftewel wanneer een baby ter wereld komt. Onze hersenen bestaan ​​uit twee delen, de hersenhelften , om precies te zijn de rechter- en de linkerhelft. Deze delen controleren onze motorische vaardigheden zoals spreken en lopen, onze manier van denken, oftewel cognitieve functies , onze emoties , gehoor en zicht , en vele andere belangrijke zaken. Bij schizencefalie vormt zich een spleet of gat in deze hersenhelften, oftewel in deze helften van de hersenen. Deze spleet kan zich aan slechts één kant van de hersenen bevinden ('unilateraal') of aan beide kanten ('bilateraal').

Stel je voor, er is een vloeistof genaamd hersenvocht die onze hersenen beschermt en voedt. Daarnaast is er een type weefsel dat grijze stof heet. Dit helpt bij het controleren van onze bewegingen, geheugen en emoties. Nu, in die ruimte tussen de hersenen en de hersenen, bevindt zich zowel hersenvocht als grijze stof. Als deze zich echter te veel ophopen, ontstaan ​​er problemen, oftewel symptomen. Zo kan de ontwikkeling van de baby vertraagd raken , kan er verlamming optreden of kan de hoofdomtrek te klein zijn .

Wat zijn de belangrijkste vormen van schizencefalie?

Er bestaan ​​twee hoofdvormen van deze aandoening, schizencefalie.

• Openlip-schizencefalie: In dit geval loopt de spleet van de buitenkant van de hersenen helemaal door tot in de ventrikels , de met hersenvocht gevulde holtes in de hersenen. Dit betekent dat de spleet iets groter en dieper is.
• Geslotenlip-schizencefalie: Bij dit type is de spleet iets korter. Deze reikt niet helemaal tot aan de hersenventrikels. Soms kan dit type asymptomatisch zijn.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Schizencefalie is eigenlijk een zeer zeldzame aandoening. Het komt niet vaak voor. Statistisch gezien treft het ongeveer 1,5 op de 100.000 baby's die in de Verenigde Staten geboren worden. In het Verenigd Koninkrijk treft het ongeveer 1,48 op de 100.000 baby's. Je kunt dus zien hoe zeldzaam het is.

Wat zijn de symptomen van schizencefalie?

De symptomen van deze aandoening kunnen per persoon verschillen, afhankelijk van de grootte en locatie van de hersenbeschadiging. Hieronder volgen enkele veelvoorkomende symptomen:

• Hoofdomvang kleiner dan normaal.
• Spierzwakte of krachtverlies (hemiparese). Het voelt alsof het ledemaat verlamd is.
• Spierstijfheid of -rigiditeit (`(spasticiteit)`).
• Verlamming : Dit betekent dat een deel van of het hele lichaam verlamd is.
• Epileptische aandoeningen , oftewel aanvallen .
• Een teveel aan hersenvocht (CSF) in de hersenen wordt hydrocefalie genoemd.
• Een verandering in de stand van de ogen , zoals strabisme .

Daarnaast kan schizencefalie ontwikkelingsachterstanden bij kinderen veroorzaken. Dit betekent dat deze kinderen er iets langer over doen om dingen te leren en te doen die een kind normaal gesproken op een bepaalde leeftijd zou gaan doen.

• Zelfstandig bewegen, dingen aanraken (grove en fijne motoriek).
• Spreken en communiceren met anderen (spraak- en taalvaardigheden).
• Nieuwe dingen leren en onthouden (cognitieve vaardigheden).
• Spelen en goed met anderen omgaan (sociale en emotionele vaardigheden).

Maar onthoud dat sommige kinderen met de eerder genoemde schizencefalie met gesloten lip mogelijk geen symptomen vertonen .

Wat zijn de oorzaken van schizencefalie?

Eerlijk gezegd is de precieze oorzaak van schizencefalie nog steeds onbekend . Onderzoek suggereert echter dat het mogelijk wordt veroorzaakt door blootstelling aan bepaalde stoffen tijdens de foetale ontwikkeling .

• Sommige medicijnen , bijvoorbeeld bloedverdunners zoals warfarine.
• Sommige drugs , bijvoorbeeld cocaïne.
• Sommige virale infecties , bijvoorbeeld het zikavirus of het cytomegalovirus.
• Het kan ook te wijten zijn aan complicaties die optreden tijdens een test genaamd "vruchtwaterpunctie", die tijdens de zwangerschap wordt uitgevoerd.

Daarnaast kunnen genetische veranderingen (mutaties) ook de ontwikkeling van de hersenen van een foetus beïnvloeden. Genetische veranderingen zijn veranderingen in ons DNA. Deze kunnen vaak willekeurig optreden, wat betekent dat niemand in de familie de aandoening eerder heeft gehad, maar ze kunnen ook plotseling ontstaan. Heel zelden kan de aandoening van generatie op generatie worden doorgegeven.

Wie loopt het meeste risico op deze aandoening?

Als bepaalde dingen gebeuren tijdens de zwangerschap, kan het risico op het krijgen van een baby met schizencefalie licht toenemen.

• Verslavingsstoornis.
• Het ontwikkelen van een virale infectie (bijv. cytomegalovirus of zikavirus).
• Een laag zuurstofgehalte in het bloed (hypoxie).
• Amniocentesis-test .
• Het ervaren van een schok of letsel (trauma) .
• Het geneesmiddel ``(Warfarine)`` gebruiken zoals voorgeschreven door een arts.

Er wordt ook gezegd dat de leeftijd van de moeder, als ze jonger is dan 25 jaar , een risicofactor vormt voor deze aandoening.

Kunnen er naast schizencefalie ook andere aandoeningen voorkomen?

Ja, soms zoeken artsen bij de diagnose schizencefalie ook naar andere aandoeningen. Hier zijn een paar voorbeelden:

• Cerebrale parese (`(Cerebrale parese)`)
• Agenesie van het corpus callosum ( een brugvormig deel van de hersenen dat de twee hersenhelften met elkaar verbindt)
• Septo-optische dysplasie ( een aandoening die problemen met het zicht en de hormoonhuishouding veroorzaakt)
• Arachnoïdcysten ( met vocht gevulde cysten tussen de membranen die de hersenen bedekken)

Hoe wordt deze ziekte gediagnosticeerd?

Artsen kunnen vaak al tijdens prenatale echo's na 20 weken zwangerschap tekenen van schizencefalie zien. De definitieve diagnose wordt echter pas na de geboorte gesteld . Dit gebeurt met behulp van een MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging) of een CT-scan (Computed Tomography) . Deze scans kunnen de grootte van het hersendefect en het type ervan duidelijk in beeld brengen.

Daarnaast kan de arts van uw kind ook een genetische test aanvragen. Deze test onderzoekt eventuele veranderingen in het DNA die de aandoening zouden kunnen veroorzaken.

Welke behandelingen zijn er voor schizencefalie?

De belangrijkste focus van de behandeling van schizencefalie is het beheersen en verminderen van de symptomen , aangezien het geen volledig geneesbare aandoening is. Behandelingsopties zijn onder andere:

• Het toedienen van medicijnen ter voorkoming van epileptische aanvallen .
• De aandoening hydrocefalie , waarbij zich vocht in de hersenen ophoopt, vereist een operatie waarbij een shunt of buisje wordt geplaatst . Dit leidt het overtollige vocht af.
• Soms wordt een operatie uitgevoerd om de druk te verlagen die wordt veroorzaakt door overtollig vocht in de hersenen.
• Behandelingen zoals fysiotherapie , ergotherapie en/of logopedie kunnen zeer nuttig zijn bij het verbeteren van de vaardigheden van het kind.
• Ze nemen deel aan educatieve programma's die door de school worden ondersteund .

Zijn er bijwerkingen aan de behandeling verbonden?

Het is raadzaam om met uw arts te overleggen over de bijwerkingen van de behandeling van schizencefalie. Zowel bij een operatie als bij medicatie kunnen diverse bijwerkingen optreden. Deze variëren afhankelijk van het type behandeling dat u of uw kind krijgt.

Wat zijn de vooruitzichten voor iemand met schizencefalie?

De vooruitzichten voor iemand met schizencefalie variëren sterk, afhankelijk van de grootte en locatie van de hersenbeschadigingen . Sommige mensen hebben slechts een kleine beschadiging, die geen symptomen veroorzaakt en waardoor ze een normaal leven kunnen leiden. Anderen hebben echter een grotere beschadiging, die meer symptomen kan veroorzaken en levenslange ondersteuning vereist .

En hoe zit het met de levensverwachting?

Schizencefalie heeft geen directe invloed op je levensduur . Dat wil zeggen, het verkort je levensverwachting niet. Sommige complicaties van de aandoening, zoals ongecontroleerde epileptische aanvallen of hydrocefalie, kunnen echter levensbedreigend zijn .

Kan deze situatie worden voorkomen?

In feite is schizencefalie niet altijd te voorkomen. Sommige oorzaken liggen immers buiten onze invloedssfeer. Door tijdens de zwangerschap goed voor jezelf te zorgen , kun je het risico dat je baby deze aandoening ontwikkelt echter wel enigszins verkleinen.

• Ga regelmatig naar de dokter en laat je controleren.
• Neem de nodige maatregelen om uzelf tegen infecties te beschermen .
• Bespreek met uw arts welke medicijnen u momenteel gebruikt. Sommige medicijnen zijn niet geschikt tijdens de zwangerschap.
• Vermijd alles wat schadelijk is voor de foetus, zoals medicijnen.
• Het zou ook goed zijn als u een genetisch adviseur zou kunnen raadplegen om meer te weten te komen over het risico dat uw kind een erfelijke aandoening heeft.

Wanneer moet je een arts raadplegen?

Als u of uw kind een van deze symptomen heeft, raadpleeg dan onmiddellijk een arts:

• Verandering in spierspanning (stijfheid of zwakte).
• Als u een deel van uw lichaam niet kunt bewegen (bijvoorbeeld door verlamming).
• Als het kind achterloopt op de ontwikkelingsmijlpalen die passen bij zijn of haar leeftijd.

Het allerbelangrijkste: als u of uw kind een epileptische aanval krijgt, bel dan onmiddellijk de ambulancedienst van Suwaseriya (1990) of ga naar het dichtstbijzijnde ziekenhuis.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Wanneer u te horen krijgt dat uw kind schizencefalie heeft, zult u waarschijnlijk veel vragen hebben. Het is verstandig om uw arts vragen te stellen zoals:

• Welke vorm van schizencefalie heeft mijn kind?
• Hoe kan ik mijn kind ondersteunen?
• Voor welke complicaties moeten we extra alert zijn?
• Heeft mijn kind een operatie nodig?
• Welke behandelingsopties raadt u aan?
• Zijn er bijwerkingen aan de behandeling verbonden?
• Bestaan ​​er steungroepen voor ouders die voor kinderen zoals deze zorgen?

Belangrijkste punten in het kort

, `(Schizencephaly)` , , , , ‍ . `(Schizencephaly)` , ‍ . , ‍ . , . , . ‍ , ‍ . , ‍ .

---

Schizencefalie , hersenfissuur, hersenafwijkingen, aangeboren ziekten, kinderziekten, ontwikkelingsachterstand, epilepsie, hydrocefalie, genetische ziekten