Ben je bekend met sikkelcelanemie? Laten we het erover hebben!

Heb je ooit gehoord van 'sikkelcelanemie'? Misschien klinkt die naam een ​​beetje vreemd, of zelfs een beetje eng. Maar het is een genetische aandoening die verband houdt met ons bloed. Simpel gezegd, wat er gebeurt, is dat onze rode bloedcellen, oftewel de rode bloedcellen in ons bloed, van vorm veranderen. Ze lijken op een sikkel (vandaar de naam 'sikkelcelanemie'). Deze verandering kan verschillende gezondheidsproblemen veroorzaken. Laten we het hier vandaag eens wat uitgebreider over hebben.

Wat is sikkelcelanemie? Wat gebeurt er precies?

Sikkelcelanemie is de ernstigste vorm van de grote groep aandoeningen die bekend staan ​​als 'sikkelcelziekte'. Het is een aangeboren, oftewel erfelijke, bloedziekte . De belangrijkste oorzaak hiervan is een genetische mutatie. Door deze mutatie zijn de rode bloedcellen die in ons lichaam worden aangemaakt niet rond, maar gebogen en uitgerekt als een sikkel (in de vorm van de letter C). Artsen noemen deze ook wel 'sikkelcellen'.

Kijk, onze normale rode bloedcellen zijn rond en flexibel, waardoor ze gemakkelijk door onze delicate bloedvaten kunnen reizen en zuurstof naar elk deel van het lichaam, elk orgaan en elk weefsel kunnen transporteren. Maar deze sikkelvormige rode bloedcellen zijn stijf en plakkerig . Daardoor reizen ze niet zo gemakkelijk door de bloedvaten en blijven ze vaak ergens vastzitten. Net als een file op de weg. Bovendien breken deze 'sikkelcellen' sneller af en sterven ze sneller af dan normale rode bloedcellen. Hierdoor neemt het aantal gezonde rode bloedcellen in je lichaam af, wat leidt tot ernstige bloedarmoede. Oftewel, een tekort aan bloed.

Vroeger hadden baby's die met deze ziekte werden geboren een zeer kleine kans om de volwassen leeftijd te bereiken. Dankzij vooruitgang in de geneeskunde, vroege opsporing en nieuwe behandelingen is dit echter drastisch veranderd. Veel mensen worden nu 50 jaar of ouder.

Hoe vaak komt deze ziekte voor in Sri Lanka? Wie loopt een groter risico om het te krijgen?

Het is lastig om statistieken over deze ziekte in Sri Lanka te vinden. Maar wereldwijd komt deze ziekte vooral veel voor bij mensen van Afrikaanse, Zuid-Europese, Midden-Oosterse of Aziatisch-Indische afkomst. Dat betekent dat er een genetische link is.

Wat zijn de symptomen van sikkelcelanemie?

De symptomen van deze ziekte kunnen per persoon verschillen, maar er zijn enkele veelvoorkomende symptomen:

• Vermoeidheid door bloedarmoede: Wanneer deze aandoening zich voordoet bij jonge baby's, kunnen ze veel huilen, zich niet lekker voelen en weigeren borstvoeding te nemen.
• Veelvoorkomende infecties:Deze ziekte beschadigt onze milt. De milt is een belangrijk onderdeel van ons immuunsysteem. Wanneer de milt verzwakt is, is de kans op het ontwikkelen van ziekten en infecties groter. Dankzij de antibiotica en vaccins die tegenwoordig beschikbaar zijn, is dit risico echter sterk verminderd.
• Pijn: Dit is een van de meest voorkomende en vervelende symptomen van deze ziekte. De weefsels in het lichaam krijgen onvoldoende zuurstof, wat leidt tot weefselschade. Deze schade veroorzaakt de pijn. De meest voorkomende pijnplekken zijn de armen, benen, borst en rug. Soms begint de pijn als een lichte zeurende pijn die geleidelijk toeneemt, of kan deze plotseling ondraaglijk worden.
• Pijnlijke zwelling in handen en voeten: Dit is een van de eerste tekenen van sikkelcelanemie bij een baby. De zwelling ontstaat doordat de sikkelvormige rode bloedcellen vast komen te zitten in de delicate bloedvaten in de handen en voeten van de baby, waardoor de bloedstroom wordt geblokkeerd.
• Geelverkleuring van ogen en huid door geelzucht: Onze lever is verantwoordelijk voor het filteren van rode bloedcellen. Bij sikkelcelanemie hoopt een stof genaamd bilirubine, die vrijkomt uit sikkelcellen die snel afsterven, zich op in het lichaam en veroorzaakt geelzucht.

Deze symptomen beginnen meestal te verschijnen wanneer de baby ongeveer 6 tot 9 maanden oud is . Na verloop van tijd, naarmate het aantal abnormale (kwaadaardige) cellen in het lichaam toeneemt, kunnen de symptomen veranderen en ernstiger worden.

Waarom ontstaat sikkelcelanemie? Wat zijn de oorzaken?

Sikkelcelanemie wordt veroorzaakt door genetische mutaties in onze genen. Het gaat specifiek om een ​​gen genaamd het HBB-gen. Dit gen geeft ons de instructie om een ​​eiwit aan te maken dat bèta-globine heet, een onderdeel van onze hemoglobine. Hemoglobine is, zoals u weet, essentieel voor het transport van zuurstof door onze rode bloedcellen.

Om sikkelcelanemie te krijgen, moet je hetzelfde gemuteerde gen van zowel je moeder als je vader erven . Soms, als je twee gemuteerde genen van beide ouders erft, kun je andere, mogelijk minder ernstige, vormen van sikkelcelziekte ontwikkelen. Artsen noemen dit 'variant genetische mutaties'.

Welke complicaties kunnen er door deze aandoening optreden?

Sikkelcelanemie kan ernstige, soms levensbedreigende complicaties veroorzaken. Mensen met deze ziekte hebben bijvoorbeeld vaak spoedeisende medische zorg en ziekenhuisopname nodig, met name voor aandoeningen die acuut thoracale syndroom (ACS) en vaso-occlusieve crisis (VOC) worden genoemd.

Er zijn nog andere complicaties:

• Chronische nierziekte: Deze aandoening kan optreden wanneer de nieren onvoldoende zuurstof ontvangen, wat weefselschade veroorzaakt.
• Netvliesloslating: Dit kan gebeuren als sikkelcellen de bloedvaten in het oog blokkeren.
• Priapisme (pijnlijke erectie): een aandoening veroorzaakt door een blokkade van de bloedvaten in de penis.
• Miltsequestratie: Als sikkelcellen vast komen te zitten in de milt en de bloedtoevoer blokkeren, kan dit plotselinge, ernstige bloedarmoede veroorzaken.
• Beroerte: Iedereen met sikkelcelanemie, zelfs jonge kinderen (pediatrische beroerte ), loopt risico.

Wat is acuut thoracale syndroom (ACS)?

Dit is de meest voorkomende complicatie van sikkelcelanemie. Het is tevens de belangrijkste doodsoorzaak en de op één na belangrijkste reden voor ziekenhuisopname. Dit treedt op wanneer sikkelcellen samenklonteren en bloedvaten in de longen blokkeren. Symptomen zijn onder andere:

• Plotselinge pijn op de borst.
• Hoest.
• Koorts.
• Moeite met ademhalen.

Wat is een vaso-occlusieve crisis (VOC)?

Dit gebeurt wanneer sikkelcellen de bloedvaten blokkeren. Artsen noemen dit ook wel een "acute pijncrisis". Bij een vaso-occlusieve crisis (VOC) kan ondraaglijke pijn optreden in de armen, benen, onderrug en buik.

Artsen noemen VOC's soms de "onzichtbare ziekte". In de meeste gevallen is pijn namelijk het enige symptoom. Er zijn geen tekenen van letsel of andere ziekte. Het doet gewoon pijn.

De belangrijkste behandeling voor deze hevige pijn bestaat uit opioïde pijnstillers. Sommige studies hebben echter aangetoond dat deze behoefte aan opioïden kan leiden tot sociaal isolement bij mensen met sikkelcelanemie, wat weer depressie en angstgevoelens kan veroorzaken. Dit is een extra uitdaging voor mensen die met deze ziekte leven.

Hoe wordt deze ziekte gediagnosticeerd? (Diagnose)

Artsen stellen de diagnose sikkelcelanemie vast door u eerst te onderzoeken. Ze kunnen uw milt of lever voelen. Ze zullen vragen stellen over uw symptomen, met name pijn in uw armen en benen, en over uw maag. Ze zullen ook vragen naar uw eerdere ziekten en of u infecties heeft gehad. Vervolgens kunnen ze tests uitvoeren zoals:

• Volledig bloedbeeld (CBC): Dit omvat verschillende tests die specifiek kijken naar uw rode bloedcellen.
• Hemoglobine-elektroforese: Deze test, ook wel hogedruk-vloeistofchromatografie genoemd, analyseert uw hemoglobine om het afwijkende type hemoglobine te detecteren en te meten dat sikkelcelanemie veroorzaakt.
• Genetische tests: Uw arts kan deze tests aanvragen om te zien of u de genetische veranderingen heeft die sikkelcelanemie veroorzaken.

Wat zijn de behandelingen hiervoor? Is het te genezen?

De behandeling van sikkelcelanemie hangt af van uw symptomen en uw algehele gezondheid. Als u bijvoorbeeld ernstige complicaties heeft, zoals acuut thoracale syndroom, frequente episodes van hevige pijn, of een aandoening zoals verlamming, kan uw arts een allogene stamceltransplantatie aanbevelen. Dit is momenteel de enige manier om sikkelcelanemie volledig te genezen .

Andere behandelingen zijn:

• Bloedtransfusies.
• Antibiotica tegen infecties.
• Medicijnen die specifieke symptomen verlichten. Enkele voorbeelden zijn:
• Hydroxyurea: Dit is een geneesmiddel tegen kanker. Het wordt gebruikt bij baby's van 6-9 maanden, kinderen en volwassenen. Het kan de kans op ernstige complicaties verkleinen en de symptomen van bloedarmoede verminderen.
• Voxelotor: Dit middel voorkomt dat rode bloedcellen veranderen in sikkelcellen. Het wordt gegeven aan kinderen ouder dan 4 jaar.
• L-glutaminetherapie: Dit medicijn, dat wordt gegeven aan kinderen ouder dan 5 jaar en volwassenen, voorkomt dat sikkelcellen verder abnormaal worden.
• Crizanlizumab-TMCA: Dit middel vermindert de frequentie van vaso-occlusieve crises/acute pijnaanvallen. Het wordt gegeven aan personen ouder dan 16 jaar.

Hoe zal mijn leven eruitzien als ik sikkelcelanemie heb?

Voor veel mensen is sikkelcelanemie een chronische ziekte . Dit betekent dat u levenslang medische zorg en ondersteuning nodig zult hebben. De symptomen kunnen mild zijn voor sommigen, matig voor anderen en zo ernstig dat ze levensbedreigend kunnen zijn voor weer anderen. Iedereens situatie is anders. Bespreek daarom met uw arts wat u kunt verwachten. Hij of zij kent uw gezondheid het beste en weet hoe de ziekte u zal beïnvloeden.

Verergert deze aandoening naarmate je ouder wordt?

Ja, naarmate we ouder worden, kunnen er andere, mogelijk ernstiger gezondheidsproblemen ontstaan ​​als gevolg van onvoldoende zuurstofvoorziening aan organen en weefsels. Mensen met sikkelcelanemie lopen een verhoogd risico op verlamming, long-, nier-, milt- en leverbeschadiging.

Wat is de gemiddelde levensverwachting van iemand met deze ziekte?

De situatie is nu veel beter dan vroeger. Dankzij vroege opsporing en behandeling om complicaties te verminderen , kunnen mensen met sikkelcelanemie de vijftig halen. Sommigen leven zelfs nog langer. Als u hierover vragen hebt, kunt u contact opnemen met uw arts. Hij of zij kan het u uitleggen.

Is er een manier om te voorkomen dat deze ziekte zich ontwikkelt?

Sikkelcelanemie is een erfelijke ziekte en kan daarom niet worden voorkomen.Je kunt echter een bloedtest laten doen om te zien of je de genetische mutatie hebt die sikkelcelanemie veroorzaakt. In veel ontwikkelde landen wordt elke baby bij de geboorte getest op de ziekte. Het belangrijkste is om de ziekte vroegtijdig te diagnosticeren en met de behandeling te beginnen .

Hoe kan ik goed leven met deze ziekte? (Zelfzorg)

Dankzij nieuwe behandelingen kunnen mensen met sikkelcelanemie een veel beter leven leiden. Als u deze ziekte heeft, overweeg dan het volgende:

• Zoek specialistische medische hulp: Het is belangrijk om je te laten behandelen door een team van hematologen.
• Ga regelmatig op medische controle: Een goede relatie met uw huisarts onderhouden en regelmatig op controle gaan, kan ernstige complicaties helpen voorkomen.
• Denk aan pijnbestrijding: pijn komt vaak voor bij deze aandoening. Raadpleeg een pijnspecialist voor advies.
• Zoek hulp voor je geestelijke gezondheid: Deze ziekte kan soms gevoelens van isolatie, depressie en angst veroorzaken. Als je je zo voelt, praat dan met een arts.
• Bescherm uzelf tegen infecties: Bespreek met uw arts de mogelijkheden voor vaccinatie. Neem maatregelen om uzelf tegen infecties te beschermen.
• Wees alert op je omgeving: Voor mensen met sikkelcelanemie is het erg belangrijk om een ​​stabiele lichaamstemperatuur te behouden. Vermijd extreme hitte en kou.
• Verdiep je in klinische studies: artsen en onderzoekers testen voortdurend nieuwe behandelingen. Misschien krijg jij wel de kans om aan zo'n studie deel te nemen.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Als u merkt dat uw symptomen verergeren of als er nieuwe symptomen optreden, raadpleeg dan direct een arts .

Wanneer moet je naar de spoedeisende hulp?

Sikkelcelanemie kan ernstige medische aandoeningen veroorzaken. Ga onmiddellijk naar de spoedeisende hulp als u een van deze symptomen heeft:

• Symptomen van bloedarmoede (extreme vermoeidheid, kortademigheid, onregelmatige hartslag).
• Koorts hoger dan 38,5 graden Celsius (101,3 graden Fahrenheit).
• Pijn op de borst.
• Hoest.

Deze aandoening verhoogt ook het risico op een beroerte. Een beroerte is een medische noodsituatie . Als u de volgende symptomen heeft, ga dan onmiddellijk naar het ziekenhuis:

• Problemen met het evenwicht of de coördinatie.
• Wazig zien of dubbelzien.
• Verwarring.
• Zwakte of gevoelloosheid aan één kant van het lichaam.
• Moeite met spreken (stotteren).

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.

Sikkelcelanemie is een zeer uitdagende aandoening. Jaren geleden hadden baby's die met deze ziekte werden geboren weinig kans op overleving. Maar,Het medisch onderzoek heeft de afgelopen tien jaar grote vooruitgang geboekt, waardoor veel mensen deze chronische ziekte nu onder controle kunnen houden en een relatief goed leven kunnen leiden.

Als u of uw kind deze ziekte heeft, wees dan niet alleen blij met de vooruitgang die in het verleden is geboekt, maar blijf ook optimistisch over de toekomst. Onderzoekers zijn voortdurend bezig met het vinden van nieuwe behandelingen voor deze ziekte. Bespreek dit met uw arts en blijf op de hoogte van nieuwe klinische onderzoeken. Geef de hoop nooit op . Het is erg belangrijk om het juiste medische advies op te volgen en een positieve instelling te behouden.

Sikkelcelanemie , bloedarmoede, erfelijke ziekten, bloedziekten, genetische mutaties, hemoglobine, gezondheidstips