Heeft u wel eens het gevoel gehad dat uw kindje wat lusteloos is, minder actief dan andere kinderen? Misschien heeft uw kindje moeite om zijn nek goed te strekken, of voelt zijn lichaam slap aan? Het is normaal dat ouders zich zorgen maken als ze zoiets zien. Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame aandoening die deze symptomen kan veroorzaken, maar waar in de maatschappij niet veel over gesproken wordt. Dat is spinale musculaire atrofie, of kortweg SMA. Schrik niet als u deze naam hoort. In dit artikel leggen we deze ziekte op een eenvoudige en begrijpelijke manier uit.
Wat is SMA precies?
Simpel gezegd is spinale musculaire atrofie (SMA) een genetische (erfelijke) aandoening. Het is een ziekte die verband houdt met het zenuwstelsel. Door deze ziekte verzwakken en atrofiëren sommige spieren in ons lichaam geleidelijk. Net zoals een ongebruikt gereedschap langzaam roest.
Laten we dit wat verder toelichten. Onze hersenen en ons ruggenmerg sturen signalen naar de spieren in ons lichaam om ze te laten bewegen. Deze signalen worden overgebracht door een speciaal type zenuwcel dat als een elektrische draad fungeert. We noemen deze cellen lagere motorneuronen . Bij SMA worden deze motorneuronen geleidelijk vernietigd. Daardoor wordt het signaal van de hersenen naar de spieren om te "bewegen" niet goed ontvangen. Wanneer het signaal niet wordt ontvangen, worden de spieren inactief en verzwakken ze geleidelijk.
Stel je voor wat er zou gebeuren als de stroomkabel van je tv kapot zou gaan? Hoe goed de tv ook is, hij zou het niet doen, toch? Zo werkt het ook. Zelfs als je spieren gezond zijn, kunnen ze niet functioneren als de zenuwcellen die de signalen naar je spieren sturen beschadigd zijn.
Bij deze aandoening zijn met name de spieren die zich het dichtst bij het midden van het lichaam bevinden (proximale spieren) verzwakt. Denk bijvoorbeeld aan de schouders, heupen en dijen. De spieren die verder van het midden van het lichaam verwijderd zijn (distale spieren), zoals de vingertoppen, worden minder aangetast. Deze zwakte neemt in de loop van de tijd toe.
Wat zijn de belangrijkste typen SMA?
SMA is niet bij iedereen hetzelfde. Artsen verdelen de ziekte in vijf hoofdtypen op basis van de leeftijd waarop de symptomen beginnen, de ernst van de aandoening en de levensverwachting. Inzicht in deze classificatie kan u helpen de ziekte beter te begrijpen.
| SMA-type | Leeftijd waarop de symptomen begonnen | Belangrijkste kenmerken en ernst |
|---|---|---|
| Type 0 (Aangeboren SMA) | Vóór de geboorte (in het foetale stadium) | Dit is de zeldzaamste en ernstigste vorm. De baby beweegt minder in de baarmoeder. Bij de geboorte treden ernstige spierzwakte en ademhalingsproblemen op. De baby overlijdt vaak bij de geboorte of binnen de eerste maand. |
| Type 1 (Werdnig-Hoffman-ziekte) | 6 maanden geleden | Ongeveer 60% van de SMA-patiënten valt in deze categorie. Moeite met het beheersen van de nek, hypotonie , slikproblemen en ademhalingsproblemen zijn de belangrijkste symptomen. Zonder ademhalingsondersteuning overlijden de meeste kinderen vóór hun tweede verjaardag. |
| Type 2 (Ziekte van Dubowitz) | Tussen 6 en 18 maanden | Deze kinderen kunnen wel rechtop zitten, maar niet lopen. De spierzwakte neemt geleidelijk toe, vooral in de benen. Ademhalingsfalen is de belangrijkste doodsoorzaak. Ongeveer 70% overleeft tot de leeftijd van 25 jaar. |
| Type 3 (Ziekte van Kugelbert-Welander) | Na 18 maanden | De symptomen zijn mild. Moeite met lopen. Ademhalingsproblemen komen zelden voor. Je kunt vaak een normale levensverwachting hebben. |
| Type 4 (Begint op volwassen leeftijd) | Na je 21e verjaardag | Dit is de mildste vorm. De symptomen ontwikkelen zich zeer langzaam. De meeste mensen kunnen hun werk blijven doen en lopen. De levensverwachting wordt meestal niet beïnvloed. |
Waarom ontstaat deze SMA-ziekte? Wat is de oorzaak?
Zoals we al eerder zeiden, is dit een genetische ziekte. Dat betekent dat het wordt veroorzaakt door een defect in onze genen.
In ons lichaam bevindt zich een gen genaamd SMN1 (Survivor Motor Neuron 1) . De belangrijkste functie van dit gen is het produceren van een eiwit (SMN-eiwit) dat essentieel is voor het overleven van de motorneuronen waar we het eerder over hadden. Iemand met SMA heeft een mutatie of defect in dit SMN1-gen. Daardoor produceert het lichaam niet genoeg SMN-eiwit. Zonder dit eiwit kunnen motorneuronen niet overleven. Ze krimpen geleidelijk en sterven af.
Wat is het SMN2-gen dan precies?
Gelukkig heeft ons lichaam nog een gen dat lijkt op het SMN1-gen: het SMN2 -gen. Dit is als een 'reserve' voor het SMN1-gen. Het SMN2-gen produceert echter slechts een zeer kleine hoeveelheid SMN-eiwit.
De ernst van de ziekte wordt bepaald door het aantal kopieën van het SMN2-gen. Hoe meer kopieën van het SMN2-gen iemand heeft, hoe meer SMN-eiwit het lichaam produceert. Zelfs als het SMN1-gen inactief is, kan het tekort dus tot op zekere hoogte worden gecompenseerd. Daarom zijn de symptomen bij mensen met meer kopieën van SMN2 milder.
Hoe wordt deze ziekte door een kind overgeërfd?
Deze aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dit betekent dat zowel de moeder als de vader het defecte SMN1-gen moeten erven wil een kind deze ziekte ontwikkelen.
Vaak zijn beide ouders drager – ze dragen één kopie van het defecte gen. Maar ze hebben geen symptomen omdat ze één goed SMN1-gen hebben. Wanneer twee van zulke dragerouders een kind krijgen,
- De kans dat het kind de ziekte ontwikkelt, is 25%.
- Er is 50% kans dat het kind ook drager is.
- De baby heeft 25% kans om gezond te zijn en geen afwijkingen te hebben.
Hoe wordt SMA gediagnosticeerd?
Als er een vermoeden bestaat dat uw kind SMA heeft, zal de arts u eerst vragen naar de symptomen van uw kind en de medische geschiedenis van de familie. Daarna zal er een lichamelijk en neurologisch onderzoek worden uitgevoerd.
De belangrijkste test om de aanwezigheid van SMA te bevestigen is genetisch onderzoek. Dit is een eenvoudige bloedtest. Deze test kan SMA in 95% van de gevallen nauwkeurig diagnosticeren. In ontwikkelde landen worden tegenwoordig alle pasgeborenen op deze ziekte getest.
Soms lijken de symptomen van SMA op die van andere neuromusculaire aandoeningen, zoals spierdystrofie. Dus als uw arts niet direct aan SMA denkt, kan hij of zij aanvullende onderzoeken aanvragen om de oorzaak te achterhalen, zoals:
- Creatinekinase (CK)-bloedtest: Dit enzym hoopt zich op in het bloed wanneer spieren beschadigd raken. Bij SMA zijn de CK-waarden echter meestal niet verhoogd.
- Elektromyogram (EMG) en zenuwgeleidingsonderzoek:Deze tests meten de elektrische activiteit van spieren en zenuwen.
- Spierbiopsie: Dit wordt tegenwoordig niet vaak meer gedaan. Hierbij wordt een klein stukje spierweefsel weggenomen en onderzocht.
Kan dit tijdens de zwangerschap worden vastgesteld?
Ja. Als iemand in uw familie SMA heeft, kunt u uw ongeboren baby tijdens de zwangerschap laten testen op de ziekte. Er zijn twee belangrijke tests:
1. Amniocentesis: Bij deze procedure wordt een kleine hoeveelheid vruchtwater rond de baby in de baarmoeder met een spuit afgenomen en onderworpen aan genetisch onderzoek.
2. Chorionvlokkenbiopsie (CVS): Hierbij wordt een klein stukje weefsel van de placenta genomen en onderzocht.
Welke behandelingen zijn er voor SMA?
Helaas bestaat er nog geen genezing voor SMA. Maar maak je geen zorgen. Er zijn veel dingen die je kunt doen om de symptomen onder controle te houden, complicaties te voorkomen en het leven van je kind gemakkelijker te maken. Bovendien zijn er recent enkele zeer effectieve medicijnen ontdekt die het verloop van de ziekte kunnen beïnvloeden.
De behandeling kan worden onderverdeeld in twee hoofdonderdelen:
1. Symptoombeheer en ondersteunende zorg
Deze middelen zijn ontworpen om het ongemak veroorzaakt door de ziekte te verminderen en het kind te helpen een zo goed mogelijk leven te leiden.
- Fysiotherapie: Helpt bij het behouden van een correcte houding, het voorkomen van gewrichtsstijfheid en het vertragen van spierzwakte.
- Ergotherapie: Helpt het kind om dagelijkse taken zelfstandig uit te voeren.
- Hulpmiddelen: Mogelijk heeft u verschillende hulpmiddelen nodig, zoals beugels, krukken, looprekken en rolstoelen.
- Spraak- en sliktherapie: Helpt bij spraak- en slikproblemen.
- Voedingssonde: Als slikken te moeilijk of gevaarlijk is, kan een sonde via de neus of maag rechtstreeks in de maag worden ingebracht.
- Ondersteunde beademing: Bij ademhalingsproblemen moeten speciale apparaten (beademingsapparaten) worden gebruikt.
2. Medicijnen die het verloop van de ziekte beïnvloeden
Sinds 2016 zijn er verschillende medicijnen geïntroduceerd die een revolutie teweeg hebben gebracht in de behandeling van SMA. Deze kunnen het verloop van de ziekte aanzienlijk beïnvloeden.
- Ziekteveranderende therapie: Deze medicijnen werken door het eerdergenoemde 'reservegen', het SMN2-gen, te stimuleren en ervoor te zorgen dat het meer SMN-eiwit aanmaakt. Nusinersen (Spinraza®) en Risdiplam (Evrysdi®) zijn voorbeelden van dit type medicijn.
- Gentherapie: Dit is een zeer geavanceerde behandelmethode.Het geneesmiddel onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) vervangt het ontbrekende of defecte SMN1-gen door een functionerend SMN1-gen. Dit is een eenmalige behandeling die intraveneus (IV) wordt toegediend.
Het allerbelangrijkste is dat deze nieuwe behandelingen het meest effectief zijn wanneer ze worden gestart voordat er symptomen optreden, of in een zo vroeg mogelijk stadium. Daarom is een vroege diagnose zo belangrijk.
Verloop van de SMA-ziekte en mogelijke complicaties
Na verloop van tijd kan spierzwakte tot diverse complicaties leiden.
- Scoliosis , heupdislocatie, fracturen.
- Ondervoeding en uitdroging als gevolg van slikproblemen.
- Luchtweginfecties zoals aspiratiepneumonie worden veroorzaakt doordat voedsel in de luchtwegen terechtkomt.
- Longzwakte en ademhalingsmoeilijkheden.
De levensverwachting van een kind met SMA varieert sterk, afhankelijk van het type ziekte. Bij type 3 en 4 wordt de levensverwachting meestal niet significant beïnvloed. In ernstigere gevallen, zoals type 1, zijn de uitdagingen groter. Dankzij nieuwe behandelingen zijn de levensverwachting en de kwaliteit van leven, met name voor kinderen met type 1, echter aanzienlijk verbeterd. Daarom is uw arts de beste persoon om de meest accurate informatie over de aandoening van uw kind te verkrijgen.
Belangrijkste boodschap
- SMA is een erfelijke genetische ziekte die de zenuwcellen beschadigt die boodschappen van de hersenen naar de spieren overbrengen.
- De ernst van de ziekte varieert afhankelijk van het type (Type 0 tot 4).
- Als uw kind symptomen vertoont zoals lusteloosheid, gebrek aan beweging of moeite met het beheersen van de nek, is het zeer belangrijk om direct een arts te raadplegen.
- Tegenwoordig zijn er zeer effectieve, moderne medicijnen die het verloop van SMA kunnen veranderen. Hoe eerder met de behandeling wordt begonnen, hoe beter de resultaten.
- Voor de behandeling van deze aandoening is de ondersteuning van een zorgteam nodig, bestaande uit artsen, fysiotherapeuten en ergotherapeuten.
- Het is normaal om bang en angstig te zijn wanneer je over SMA hoort. Aarzel niet om de emotionele steun te zoeken die jij en je familie nodig hebben.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe