Heeft uw kind het '22q11.2 deletiesyndroom'? Laten we dit eenvoudig bespreken.

Soms, wanneer een arts ons de naam van een aandoening van uw kind vertelt, voelen we veel angst, schrik en verwarring . '22q11.2 Deletiesyndroom' is zo'n naam. Wees niet bang, ook al klinkt de naam een ​​beetje ingewikkeld. Het is voor u en uw kind erg nuttig om deze aandoening in eenvoudige bewoordingen te begrijpen. Laten we het vanaf het begin heel eenvoudig uitleggen.

Laten we eerst eens kijken wat deze genen en chromosomen zijn.

Simpel gezegd, ons lichaam is als een groot instructieboek. De hoofdstukken in dit boek noemen we 'chromosomen'. Normaal gesproken heeft een menselijke cel 46 van deze chromosomen. Elk van deze chromosomen bevat duizenden 'genen', de informatie die alle eigenschappen van ons lichaam bepaalt. Alles, van onze lengte tot onze huidskleur tot onze haarstructuur, wordt bepaald door deze genen.

Het '22q11.2 deletiesyndroom' is een genetische aandoening. Hierbij gaat een heel klein deel van chromosoom 22, van de 46 chromosomen die we eerder noemden, verloren. Het Engelse woord 'deletie' betekent 'verwijdering' of 'vermindering'. Wanneer een deel van een chromosoom op deze manier verloren gaat, gaan ook de genen die zich op dat deel bevonden verloren. Daarom kan de werking van verschillende lichaamsfuncties, zoals het hart, het immuunsysteem en de hersenen, worden beïnvloed.

Is dit hetzelfde als het 'DiGeorge-syndroom'?

Ja, u heeft wellicht wel eens gehoord van het 'DiGeorge-syndroom'. Dit is namelijk een van de manifestaties van de 22q11.2-deletie. Vroeger, voordat genetische testen werden ontwikkeld, gebruikten artsen verschillende namen voor deze groep symptomen, zoals 'DiGeorge-syndroom'. Later bleek uit genetisch onderzoek echter dat de oorzaak van veel van deze aandoeningen het verlies van een deel van chromosoom 22 is. Daarom worden ze nu allemaal onder één noemer gebracht: '22q11.2-deletiesyndroom'.

Niet alle kinderen met deze aandoening zullen dezelfde symptomen hebben. Sommige kinderen hebben slechts enkele symptomen, terwijl anderen er veel hebben. Het hangt af van het aantal en het type genen dat ontbreekt.

Hieronder staan ​​enkele van de meest voorkomende problemen die met deze aandoening gepaard gaan.

Wat heeft dit veroorzaakt? Is dit mijn schuld?

Wanneer je ontdekt dat je kind deze aandoening heeft, is een van de eerste vragen die bij je opkomt: "Hoe is dit gebeurd? Ben ik hier verantwoordelijk voor?"

Er is iets dat je hier heel goed moet begrijpen.

Meestal (ongeveer 90%) wordt deze aandoening veroorzaakt door een willekeurige genetische verandering. Dat betekent dat het niet erfelijk is. Maar in een minderheid van de gevallen (ongeveer 10%) kan het kind de aandoening van een van de ouders erven. Soms hebben die ouders helemaal geen symptomen of slechts zeer milde symptomen en weten ze er zelfs niets van. Indien nodig kan uw arts u beiden doorverwijzen voor genetisch onderzoek.

Hoe wordt het behandeld?

Er bestaat momenteel geen universele 'genezing' voor dit type chromosomale afwijking. Omdat deze verandering in elke cel van het lichaam aanwezig is, kan deze niet volledig worden gecorrigeerd. Maar, belangrijker nog, er zijn behandelingen en beheermethoden voor bijna alle problemen die hierdoor worden veroorzaakt.

De behandelingsbehoeften van deze kinderen verschillen per kind. Daarom zullen uw arts en een team van specialisten samenwerken om een ​​behandelplan op maat voor uw kind op te stellen. Dit plan kan het volgende omvatten:

• Behandeling van hartaandoeningen: Indien nodig, een operatie om de hartafwijking te corrigeren.
• Fysiotherapie: Om de spieren te versterken en te trainen voor activiteiten zoals wandelen en hardlopen.
• Ergotherapie: Om fijne motoriek te ontwikkelen, zoals schoenveters strikken en schrijven.
• Logopedie: Om spraakproblemen te verhelpen. (Hiermee moet gestart worden na een operatie om een ​​gespleten gehemelte te corrigeren, indien aanwezig).
• Regelmatige controles: Controleer regelmatig de groei, het gewicht, de lengte en het gehoor van het kind.
• Behandeling van het immuunsysteem: Bij een verzwakt immuunsysteem worden specifieke behandelingen toegepast (bijvoorbeeld beenmergtransplantaties) of worden adviezen gegeven om infecties te voorkomen.
• Behandeling van hormonale problemen: Bij een laag calciumgehalte worden calcium- en vitamine D-tabletten voorgeschreven.
• Psychische ondersteuning: Counseling bij psychische stress die zowel het kind als u kan beïnvloeden.

Zou deze aandoening ook bij een ander kind in het gezin kunnen voorkomen?

Dit is ook een groot probleem voor ouders.

• Als geen van beide ouders deze genvariant heeft , is de kans dat een ander kind in de toekomst deze aandoening krijgt zeer klein (ongeveer 1%).
• Als één van de ouders deze genvariant heeft , heeft elk kind dat geboren wordt 50% kans om deze variant te erven.

Als iemand in uw familie deze aandoening heeft of als u er twijfels over heeft, kunt u het beste uw huisarts raadplegen.Bespreek dit met uw arts. Indien nodig kan de foetus tijdens een volgende zwangerschap op deze aandoening worden getest. Hiervoor worden tests gebruikt zoals vlokkentest (chorionvlokkenbiopsie) of vruchtwaterpunctie (amniocentese). Houd er echter rekening mee dat deze tests weliswaar kunnen aantonen of de baby de genetische afwijking heeft, maar niet precies kunnen voorspellen hoe ernstig de symptomen zullen zijn.