Syndroom van plotselinge hartritmestoornissen (SAD)

Heb je ooit gehoord van iemand die jong en gezond was en plotseling overleed? Heb je je ooit afgevraagd hoe dat kan gebeuren? Soms kan het komen door een aandoening waar we het vandaag over gaan hebben: het Sudden Arrhythmic Death Syndrome (SADS) . Dit is een zeer ernstige aandoening, maar het is belangrijk om er rekening mee te houden.

Wat is het Sudden Cardiac Death Syndrome (SADS)?

Simpel gezegd is dit een hartaandoening. Meestal is het erfelijk , wat betekent dat het van generatie op generatie kan worden doorgegeven. Wat er gebeurt, is dat er een probleem is met het elektrische systeem in het hart. Stel je voor: ons hart werkt als een kleine generator. Het zijn de elektrische signalen die ervoor zorgen dat het hart goed klopt. Dus als er een probleem is met dit systeem, raakt het hartritme verstoord . Als dit niet goed wordt behandeld, kan het zelfs leiden tot een plotselinge dood. Daarom is het gevaarlijk.

Wat zijn de belangrijkste typen SADS?

Er bestaan ​​verschillende soorten SADS. Elk type heeft kleine verschillen. Laten we eens kijken naar enkele van de belangrijkste typen:

• Brugada-syndroom: Dit is een aandoening waarbij de onderste hartkamers, de boezems, een snelle, onregelmatige hartslag ontwikkelen (polymorfe ventriculaire tachycardie).
• Catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT): Dit is een aandoening waarbij de hartcellen snel en onregelmatig kloppen. Deze aandoening kan vooral voorkomen tijdens lichamelijke inspanning of mentale stress.
• Het lange QT-syndroom (LQTS): Dit is een aandoening waarbij de hartspier er langer over doet om zich voor te bereiden op de volgende hartslag, oftewel om op te laden (repolariseren). Het is vergelijkbaar met een batterij die langer nodig heeft om op te laden. Op een elektrocardiogram (ECG) wordt het verschil tussen de Q- en T-golf het QT-interval genoemd. Wanneer deze tijd te lang is, kunnen de hartcellen te snel (ventriculaire tachycardie) of te onregelmatig (ventriculaire fibrillatie) gaan kloppen.
• Kort QT-syndroom (SQTS): Dit is het tegenovergestelde van lang QT-syndroom. Het betekent dat de hartcellen te weinig tijd hebben om zich voor te bereiden op de volgende hartslag. Dit kan ertoe leiden dat de bovenste hartkamers (boezemfibrillatie) onregelmatig kloppen, of dat de onderste hartkamers (ventriculaire tachycardie) snel kloppen of onregelmatig trillen (ventriculaire fibrillatie).
• Timothy-syndroom: Dit is een zeer zeldzame aandoening. Het is tevens een vorm van het lange QT-syndroom.
• Wolff-Parkinson-White-syndroom (WPW):Dit gebeurt wanneer er een extra, abnormale route ontstaat voor elektrische signalen tussen de bovenste hartkamers (boezems) en de onderste hartkamers (mitralis). Deze route loopt parallel aan de normale route en kan ervoor zorgen dat het hart te snel klopt (tachycardie).

Hoe vaak komen deze SADS-aandoeningen voor?

Deze aandoeningen komen niet vaak voor, maar ze zijn ook niet geheel onbekend. Zo wordt bijvoorbeeld geschat dat het eerder genoemde lange QT-syndroom (LQTS) ongeveer één op de 2000 pasgeborenen treft. Het Brugada-syndroom komt nog minder vaak voor en treft minder dan 1% van de bevolking. De aandoening CPVT treft ongeveer één op de tienduizend.

Maar in totaal sterven er jaarlijks zo'n 200.000 mensen aan een plotselinge hartstilstand (SCA) in de Verenigde Staten. Naar schatting sterven er ook jaarlijks zo'n 4.000 kinderen en jongvolwassenen aan deze aandoeningen. Dat is dus geen klein aantal, toch?

Wat zijn de symptomen van SADS?

Hoewel er veel verschillende vormen van SADS bestaan, zijn er enkele veelvoorkomende symptomen. Sommige mensen ervaren echter helemaal geen symptomen.

Veelvoorkomende symptomen:

• Flauwvallen of epileptische aanvallen kunnen optreden tijdens het sporten, of wanneer je erg opgewonden of bang bent.
• Tijdens het sporten kan pijn op de borst optreden.
• Tijdens het sporten kunt u last krijgen van kortademigheid .

Laten we nu eens kijken naar de verschillende symptomen die bij elk type SADS horen.

Symptomen van het Brugada-syndroom

Hoewel de meeste mensen geen symptomen hebben, kunnen sommigen wel de volgende klachten ervaren:

• Een hartstilstand kan optreden, vooral tijdens de slaap.
• Flauwvallen.
• Stomerijen.
• Een abnormaal ademhalingspatroon.

Symptomen van catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT)

Er zijn mogelijk geen symptomen totdat een hartaanval optreedt, maar sommige mensen kunnen zich tijdens het sporten flauw voelen.

Symptomen van het lange QT-syndroom (LQTS)

Ongeveer de helft van de mensen met het LQTS-syndroom heeft geen symptomen. Maar sommige mensen:

• Een specifieke hartritmestoornis, Torsades de Pointes genaamd, kan een hartaanval veroorzaken.
• Flauwvallen.
• Stomerijen.

Symptomen van het korte QT-syndroom (SQTS)

Ongeveer 40% van de mensen met deze aandoening heeft geen symptomen. Maar anderen:

• Hartkloppingen .
• Flauwvallen.
• Hartaanval.

Symptomen van het Timothy-syndroom

De volgende kenmerken zijn hierin te zien:

• Flauwvallen.
• Hartaanval.
• Soms zijn er zwemvliezen tussen de vingers en/of tenen.
• Ontwikkelingsvraagstukken.

Symptomen van het Wolff-Parkinson-White-syndroom (WPW)

Symptomen van WPW zijn onder andere:

• Hartkloppingen.
• Duizeligheid (licht gevoel in het hoofd).
• Moeite met ademhalen.
• Flauwvallen.
• Stomerijen.

Belangrijk: Als u of iemand die u kent één of meer van deze symptomen heeft, moet u absoluut medisch advies inwinnen.

Wat zijn de oorzaken van SADS?

Vaak vermoeden artsen, wanneer een jong iemand plotseling overlijdt en de hartstructuur bij onderzoek normaal lijkt, dat er sprake was van een ongediagnosticeerde aritmie, een onregelmatige hartslag. De SADS-aandoeningen die deze aritmieën veroorzaken, waar we het eerder over hadden, worden vaak van ouder op kind doorgegeven . Dat wil zeggen, ze worden veroorzaakt door genen. De kans dat deze aandoeningen worden doorgegeven aan kinderen kan variëren, afhankelijk van het betrokken gen en het deel van het hart dat is aangetast.

Hoe stellen artsen SADS vast?

Als een jongere de bovengenoemde symptomen vertoont en er in zijn of haar familie vóór de leeftijd van 40 jaar iemand is overleden aan een onverklaarbare plotselinge dood, kan een arts SADS vermoeden. De diagnostische methoden variëren afhankelijk van het type SADS.

Meest gebruikte diagnostische methoden:

• Elektrocardiogram (ECG): Dit meet de elektrische activiteit van het hart.
• Genetische testen: Deze testen sporen genetische variaties op die verband houden met SADS.
• Loopbandstresstest: Deze test meet hoe het hart reageert op lichaamsbeweging.
• Catecholamineprovocatietest: Er wordt een speciaal geneesmiddel toegediend en de reactie van het hart wordt geobserveerd.
• Holtermonitor: een apparaat dat de hartslag gedurende ongeveer 24 uur continu registreert.
• Echocardiogram: Dit is een echografie waarmee de structuur en functie van het hart in beeld worden gebracht.
• Foetale echografie: Deze kan worden uitgevoerd terwijl de baby zich nog in de baarmoeder bevindt.
• Hartkatheterisatie als diagnostisch onderzoek: een onderzoek waarbij een dunne buis in het hart wordt ingebracht.
• Elektrofysiologisch onderzoek: Bij dit onderzoek worden dunne draden in het hart ingebracht om het elektrische systeem van het hart grondig te onderzoeken.

Welke behandelingen zijn er voor SADS?

De behandelingen variëren afhankelijk van het type SADS, dus het is belangrijk om precies te weten welk type je hebt.

Behandeling van het Brugada-syndroom

• Implanteerbare cardioverter-defibrillator (ICD): Dit is een klein apparaatje dat onder de huid wordt geplaatst. Als de hartslag gevaarlijk onregelmatig wordt, geeft het een kleine elektrische schok om de hartslag te herstellen.
• Geneesmiddelen zoals kinidine .
• Vermijd het gebruik van medicijnen die natriumkanalen in het hart blokkeren.

Behandeling van catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie (CPVT)

• Deze mensen krijgen een medicijn dat bètablokker heet.
• Indien nodig wordt een ICD geïmplanteerd.

Behandeling van het lange QT-syndroom (LQTS)

Dit kan worden gedaan met bijvoorbeeld medicatie of een operatie:

• Bètablokkers.
• Een ICD .
• Linker sympathische denervatie van het hart: Dit is een minimaal invasieve operatie waarbij een deel van de autonome zenuwen die naar het hart lopen, wordt doorgesneden en verwijderd.
• Vermijd het gebruik van bepaalde medicijnen die het QT-interval op uw ECG verlengen.

Behandeling van het korte QT-syndroom (SQTS)

Hiervoor bestaat een medicijn en een apparaat:

• Een ICD .
• Quinidine.

behandeling van het Timothy-syndroom

Hierbij worden ook medicijnen en een apparaat gebruikt:

• Bètablokkers.
• Een ICD .
• Vermijd het gebruik van medicijnen die het QT-interval op uw ECG verlengen.

Behandeling van het Wolff-Parkinson-White-syndroom (WPW)

Medicijnen kunnen helpen de symptomen van WPW te voorkomen. Er is ook een procedure genaamd ablatie . Hierbij wordt de extra elektrische geleidingsbaan vernietigd. Dit kan WPW soms volledig genezen. Artsen schrijven ook medicijnen voor, zogenaamde anti-aritmica, om het risico op abnormale hartritmes te verminderen.

Zijn er bijwerkingen verbonden aan deze behandelingen?

Ja, sommige behandelingen kunnen lichte bijwerkingen hebben.

• Sommige mensen verdragen de door hun arts voorgeschreven bètablokkers mogelijk niet goed.
• Na die operatie voor sympathische denervatie van het linkerhart :
• Ongebruikelijk zweten.
• Droge handen.
• Veranderingen in temperatuur of kleur in bepaalde delen van het gezicht.
• Maar deze operatie kan de levenskwaliteit aanzienlijk verbeteren.
• Omdat het ICD- apparaat een elektrische schok afgeeft om het hartritme te herstellen, kan dit enigszins oncomfortabel zijn. Bovendien:
• Er kan een infectie optreden.
• Het apparaat werkt mogelijk niet naar behoren.

Hoe kan ik mijn risico verlagen? Is SADS te voorkomen?

Als iemand in uw familie SADS heeft, moeten andere familieleden reanimatie uitvoeren.Als je weet hoe het moet, en als je een automatische externe defibrillator (AED) thuis hebt, kan dat een grote geruststelling zijn voor iemand met SADS. Het is immers fijn om te weten dat er iemand is die kan helpen in een noodgeval.

Hoewel SADS niet volledig te voorkomen is, is het belangrijk om je te laten testen als iemand in je familie de diagnose SADS heeft gekregen. Zo weet je zeker dat die persoon ook de genetische mutatie heeft. Je kunt met je huisarts overleggen wie zich moet laten testen. Zodra iemand de diagnose SADS heeft gekregen, kunnen er maatregelen worden genomen om die persoon te beschermen, bijvoorbeeld met medicatie of andere behandelingen.

Wat houdt de toekomst in petto voor iemand met SADS?

Het hangt er echt vanaf welk type SADS je hebt, hoe vroeg de diagnose wordt gesteld en hoe snel met de behandeling wordt begonnen. Het is een chronische aandoening die soms fataal kan zijn.

Mensen met het Wolff-Parkinson-White-syndroom (WPW) hebben echter een veel betere prognose, omdat ablatietherapie het probleem kan verhelpen. Mensen die behandeld worden voor het lange QT-syndroom (LQTS) hebben een veel lager risico op plotselinge dood. Veel mensen die baat zouden kunnen hebben bij een ablatie van de linkerhartkamer, ondergaan deze behandeling echter niet. Er is zeer weinig onderzoek gedaan naar aandoeningen zoals het korte QT-syndroom (SQTS) , omdat er slechts een klein aantal (ongeveer 200) patiënten met deze aandoening is.

Daarom is verder onderzoek nodig om de beste behandelingen te vinden voor iedereen met SADS.

Het implanteren van een ICD kan plotselinge hartdood voorkomen doordat het abnormale hartritmes behandelt. Hoewel het de aandoening niet geneest, is het een effectieve manier om het risico op overlijden door dergelijke aandoeningen te verlagen.

Als je last hebt van seizoensgebonden affectieve stoornis (SAD), hoe zorg je dan voor jezelf?

• Als uw arts u medicijnen heeft voorgeschreven, neem deze dan precies zoals voorgeschreven, zonder een dag over te slaan. Hetzelfde geldt voor een kind met SADS. Zij moeten hun medicijnen op tijd innemen en het is geen goed idee om een ​​dosis over te slaan.
• Raadpleeg altijd uw arts of apotheker voordat u met een nieuw medicijn begint. Veel medicijnen, waaronder veelvoorkomende antibiotica en middelen tegen misselijkheid, kunnen een wisselwerking hebben met uw hartmedicatie. Ze kunnen ook het QT-interval beïnvloeden, wat het risico op plotselinge dood verhoogt bij iemand met het lange-QT-syndroom.
• Begrijp hoe uw (of uw kind's) ICD werkt. Laat deze ook regelmatig door uw arts controleren. Sommige medische ingrepen en alledaagse elektronische apparaten kunnen de werking van uw ICD verstoren. Weet dus wat u moet vermijden.
• Als uw kind SADS heeft, vraag dan aan de arts of hij/zij met deze aandoening aan sport kan doen.

Wanneer moet je een arts raadplegen? Wanneer moet je naar de spoedeisende hulp?

Als u SADS heeft, zijn regelmatige controles erg belangrijk. Zo weet u zeker dat u de juiste hoeveelheid medicatie gebruikt. Als uw kind SADS heeft, moet de dosis medicatie mogelijk worden verhoogd naarmate het kind groeit en in gewicht toeneemt. Daarom zijn regelmatige controles voor kinderen extra belangrijk. Als u een ICD heeft, ga dan minstens twee keer per jaar naar uw arts.

In geval van nood:

• Bij een hartstilstand moet u onmiddellijk 112 (of het noodnummer van uw land) bellen en reanimatie toepassen.
• Als u een van deze symptomen ervaart, ga dan onmiddellijk naar de spoedeisende hulp of bel 112:
• Als u zich flauw, duizelig of hartkloppend voelt.
• Als u plotselinge pijn op de borst of ademhalingsproblemen ervaart.

Welke belangrijke vragen moet je aan je arts stellen?

Als u of iemand in uw familie SADS heeft, is het erg belangrijk om uw arts de volgende vragen te stellen:

• Welke vorm van SADS heb ik?
• Welke behandeling raadt u aan voor mijn specifieke aandoening?
• Kunt u mij helpen uit te zoeken wie in mijn familie hierop getest moet worden?
• Heb ik een defibrillator nodig?
• Zijn er medicijnen die ik in verband met mijn aandoening moet vermijden?

Onthoud tot slot deze dingen!

Hoewel SADS een ernstige aandoening is, kan het bewustzijn ervan en het nemen van de juiste stappen u en uw naasten beschermen. Kennis van uw diagnose kan u helpen uw opties te begrijpen. Overleg met uw arts welke behandeling het beste is voor u of uw naaste. Regelmatige controles, vooral als u een ICD heeft, zijn belangrijk. Het hebben van een AED in huis en ervoor zorgen dat iedereen weet hoe deze te gebruiken en reanimatie uit te voeren, kan u en uw familie helpen. Raak niet in paniek, bewustzijn is de beste verdediging.

Sudden Arrhythmic Death Syndrome (SADS), hartaandoeningen, abnormale hartslag, genetische aandoeningen, plotselinge dood, elektrisch systeem van het hart