Heeft uw baby ernstige problemen met de botontwikkeling? Laten we meer te weten komen over thanatoforische dysplasie!

Als aanstaande moeder ben je vol nieuwsgierigheid en liefde voor alles wat met je baby te maken heeft, toch? Maar soms krijg je te maken met woorden die je nog nooit hebt gehoord en die best wel eng kunnen zijn. Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame maar zeer ernstige aandoening genaamd "thanatoforische dysplasie". Hoewel de naam misschien wat ingewikkeld klinkt, houden we het simpel.

Wat is thanatoforische dysplasie?

Eenvoudig gezegd is thanatoforische dysplasie een genetische aandoening die de ontwikkeling van de botten en longen van een baby beïnvloedt. Het begint vaak al in de baarmoedertijd.

Het woord "thanatoforisch" komt uit het Oudgrieks en betekent "de dood brengen". De naam is inderdaad een beetje eng. Veel baby's die met deze aandoening worden geboren, lopen namelijk een groot risico om vóór de geboorte te overlijden (doodgeboorte) of binnen enkele dagen na de geboorte te sterven aan ademhalingsproblemen, omdat hun longen nog niet volledig ontwikkeld zijn.

Er zijn echter zeer zeldzame gevallen bekend van baby's die met deze aandoening geboren zijn en dankzij intensieve medische zorg, met name bij ademhalingsfalen, de kinderjaren hebben overleefd. Bij ademhalingsfalen krijgt het lichaam van de baby niet genoeg zuurstof of heeft het te veel koolstofdioxide.

Bestaan ​​er verschillende vormen van chondrodysplasie?

Ja, er zijn twee hoofdtypen van deze aandoening die van elkaar te onderscheiden zijn op basis van verschillen in de manier waarop de botten zich ontwikkelen:

• Type 1: Baby's met dit type hebben zeer korte ledematen , een zeer smalle borstkas, boogvormige dijen en een platte ruggengraat (platyspondylie). Soms vergroeien de schedelbotten te snel (craniosynostose). Dit type komt vaker voor dan type 2. Stel je voor dat de handen en voeten van een pop klein zijn, maar dan in verhouding tot de rest van het lichaam.

• Type 2: Dit type baby heeft ook zeer korte ledematen en een smalle borstkas . De dijbeenderen zijn echter recht . Omdat de schedelnaden snel sluiten, zijn er bultjes te zien aan de voor- en zijkanten van het hoofd. Deze vorm wordt soms een "klaverbladschedel" genoemd.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Thanatoforische dysplasie is een zeer zeldzame aandoening. Volgens statistieken lijdt ongeveer één op de 20.000 baby's aan deze aandoening. Dit betekent dat het niet vaak voorkomt.

Wat zijn de symptomen van thanatoforische dysplasie?

Omdat deze aandoening de ontwikkeling van de longen, botten en gewrichten van de baby in de baarmoeder beïnvloedt, kunnen de volgende symptomen optreden:

• Onvoldoende longontwikkeling: Dit komt door korte ribben en een smalle borstholte. Hierdoor is er weinig ruimte voor de longen om zich goed te ontplooien en te groeien.
• Extra huidplooien op de armen en benen.
• Een groot hoofd, een vooruitstekend voorhoofd en een plat gezicht.
• Korte gestalte (skeletdysplasie) en extreem korte ledematen (micromelie).
• Ogen die ver uit elkaar staan.

De belangrijkste doodsoorzaak bij baby's die met deze aandoening worden geboren, is ademhalingsfalen. Dit treedt op wanneer de longen zich niet goed ontwikkelen, waardoor de baby moeilijk kan ademen.

In zeer zeldzame gevallen kunnen baby's die de babytijd overleven, aanvullende symptomen ontwikkelen:

• Abnormale botgroei.
• Aanhoudende ademhalingsproblemen.
• Gehoorverlies.
• Aandoeningen zoals epilepsie (aanvallen).

Wat is de reden hiervoor?

De belangrijkste oorzaak van thalamofytische dysplasie is een mutatie in een gen genaamd FGFR3. Dit FGFR3-gen geeft instructies voor de ontwikkeling en het onderhoud van botten in het lichaam van een baby. Zie het als een lichtschakelaar in ons lichaam. Deze wordt 'aan' gezet wanneer nodig en 'uit' wanneer de taak is volbracht.

Maar wanneer er een mutatie optreedt in het FGFR3-gen, is het alsof de lichtschakelaar vastzit in de 'aan'-stand. De eiwitten die door dit gen worden aangestuurd, worden dan overactief. Daardoor wordt het proces van botvorming, het proces waarbij lange botten (kraakbeen) bot worden, belemmerd. Simpel gezegd: de botten vormen zich niet goed.

De meeste gevallen van chondrodysplasie worden veroorzaakt door een nieuwe genetische mutatie die bij een baby optreedt. Dit betekent dat de aandoening niet van de moeder of de vader wordt geërfd. Meestal heeft niemand in de familie de aandoening eerder gehad. In zeer zeldzame gevallen kan een kind deze genetische mutatie echter van een van de ouders erven. Dit wordt een "autosomaal dominant" overervingspatroon genoemd.

Wie wordt door deze situatie getroffen?

Thanatoforische dysplasie kan bij elk kind voorkomen. Dit komt doordat deze genetische verandering vaak willekeurig optreedt. Zoals eerder vermeld, wordt het zeer zelden van de ouders geërfd.

Het belangrijkste is dat deze genetische veranderingen niet veroorzaakt worden door iets wat de moeder tijdens de zwangerschap heeft gedaan. Geef jezelf hier dus niet de schuld van.

Hoe wordt thanatoforische dysplasie gediagnosticeerd?

Deze aandoening wordt meestal vastgesteld terwijl de baby zich nog in de baarmoeder bevindt. Tijdens echografieën tijdens de zwangerschap,Deze aandoening kan worden vastgesteld. Uw arts zal tests voorstellen die verschillende genetische aandoeningen tijdens de zwangerschap kunnen opsporen. Tijdens echo's letten artsen op tekenen zoals een toename van de hoeveelheid vruchtwater rond de baby (polyhydramnios) en afwijkingen in de botontwikkeling.

Als na onderzoek een mutatie in het FGFR3-gen wordt vastgesteld, zullen artsen de nodige stappen ondernemen om mogelijke complicaties tijdens de zwangerschap te voorkomen.

Na de geboorte van de baby kan een röntgenfoto van de botten en een echografie van de inwendige organen, met name de longen , worden gemaakt om te bepalen of ademhalingsondersteuning nodig is.

Welke soorten tests worden hiervoor uitgevoerd?

Tijdens je zwangerschap kan je arts tests zoals deze voorstellen om genetische aandoeningen op te sporen:

• Amniocentesis: Hierbij wordt tussen de 15 en 20 weken van de zwangerschap een klein monster van het vruchtwater rond de baby afgenomen en onderzocht om verschillende gezondheidsproblemen op te sporen.
• Chorionvlokkenbiopsie (CVS): Hierbij wordt tussen de 10 en 13 weken van de zwangerschap een klein celmonster van de placenta afgenomen en onderzocht op genetische aandoeningen.

Hoe wordt thanatoforische dysplasie behandeld?

Baby's die de geboorte overleven , krijgen direct een behandeling om hun onderontwikkelde longen te ondersteunen . Dit helpt de baby beter te ademen. Deze ademhalingsondersteuning kan het volgende omvatten:

• Tracheostomie is het inbrengen van een buisje in de luchtpijp ( bronchiën) .
• Het toedienen van extra zuurstof via de neusgaten (bijvoorbeeld met een CPAP-apparaat, oftewel Continuous Positive Airway Pressure).
• Het toedienen van bronchodilatatoren.
• Het gebruik van een machine (ventilator) om de longen van lucht te voorzien.

Daarnaast wordt de behandeling ook gebruikt om andere symptomen van de aandoening te verlichten. Bijvoorbeeld:

• Het gebruik van hoortoestellen bij gehoorproblemen.
• Het verstrekken van medicijnen tegen epileptische aanvallen.
• Een operatie kan nodig zijn om afwijkingen in de botgroei te corrigeren.

Hoewel veel baby's met thanatoforische dysplasie het niet overleven, zal uw medisch team u informeren over de beschikbare hulpmiddelen en ondersteuning die u en uw naasten nodig hebben om het verdriet en de troost die deze diagnose met zich meebrengt te verwerken. Rouwbegeleiding, of rouwverwerking, kan u helpen om te gaan met deze ingrijpende ervaring en deze moeilijke periode door te komen. Ook professionals in de geestelijke gezondheidszorg kunnen u helpen bij het verwerken van uw verdriet.

Wat kunt u verwachten als uw baby de diagnose thanatoforische dysplasie krijgt?

De prognose voor baby's met thanatoforische dysplasie is over het algemeen niet erg goed. De belangrijkste reden hiervoor is dat de longen onderontwikkeld zijn. Hun levensverwachting is erg kort. De meeste baby's overlijden doodgeboren of binnen de eerste weken na de geboorte.

Baby's die de geboorte overleven, hebben intensieve zorg nodig om hun longen te ondersteunen en hun ademhaling te stabiliseren. Vaak hebben ze gedurende hun hele kindertijd beademingsapparatuur nodig.

Het verlies van een kind is een zeer pijnlijke en moeilijke ervaring. Het kan een diepgaande impact hebben op je mentale welzijn en emotionele toestand. Er zijn ondersteuningsdiensten beschikbaar voor rouwende ouders en familieleden om hen te helpen dit verlies te verwerken.

Hoe kan ik het risico dat mijn kind chondrodysplasie ontwikkelt, verlagen?

Omdat deze aandoening vaak het gevolg is van een nieuwe, willekeurig optredende genetische mutatie, is er geen manier om thanatoforische dysplasie te voorkomen. Als u van plan bent zwanger te worden, bespreek dan met uw arts de mogelijkheden van genetisch onderzoek om uw risico op het krijgen van een kind met deze genetische aandoening in kaart te brengen.

Hoe zorg ik voor mezelf als mijn kind de diagnose thanatoforische dysplasie heeft gekregen?

De diagnose chondroplasie bij uw baby is een zeer ingrijpende en pijnlijke ervaring. Uw medisch team zal u en uw naasten helpen deze moeilijke tijd door te komen. Zij zullen ook nazorg bieden om ervoor te zorgen dat u en uw familie zo goed mogelijk herstellen na het verlies van uw baby.

Als u zich verdrietig, angstig, depressief of hopeloos voelt en moeite heeft om het verlies van een kind te verwerken, is het belangrijk om contact op te nemen met uw huisarts. Die kan u doorverwijzen naar een psycholoog of rouwverwerkingsdeskundige. Daar kunt u uw gevoelens delen met anderen die soortgelijke ervaringen hebben meegemaakt. Een ondersteunend netwerk om u heen kan u helpen bij het verwerken van uw verdriet.

Wanneer moet je naar de spoedeisende hulp?

Als uw baby met thanatoforische dysplasie moeite heeft met ademhalen , een onregelmatige of snelle hartslag heeft , of als de huid rond de lippen, mond en vingers blauw, paars of bleek wordt , kan dit een teken zijn van ademhalingsproblemen en zuurstofgebrek. Bel onmiddellijk 112 (of het lokale noodnummer) of ga naar de dichtstbijzijnde spoedeisende hulp.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

• Kan ik een genetische test laten doen als ik zwanger wil worden?
• Als ik probeer nog een kind te krijgen, is er dan een kans dat dat kind ook chondrodysplasie zal hebben?
• Welke hulpmiddelen kunt u mij aanbevelen om het verdriet om het verlies van mijn kind te verwerken?

Zelfs als u er alles aan doet om een ​​gezonde zwangerschap te hebben, kunnen genetische veranderingen leiden tot levensbedreigende complicaties, zoals thyreotoxicose. Tijdens deze moeilijke periode kunt u zich verdrietig, boos, verward, hulpeloos of verloren voelen. Daarom is het heel belangrijk om een ​​steunende groep om u heen te hebben. U kunt troost vinden in een gesprek met een psycholoog of psychiater, of door deel te nemen aan een steungroep. Uw medisch team staat klaar om al uw vragen te beantwoorden en u te helpen dit verlies te verwerken.

De belangrijkste dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Thanatoforische dysplasie is een zeer complexe, zeldzame en moeilijke aandoening voor ouders. Meer informatie erover kan erg verwarrend en beangstigend zijn.

Het allerbelangrijkste is om te weten dat je er niet alleen voor staat. Artsen, verpleegkundigen, therapeuten, maar ook je familie en vrienden staan ​​klaar om je in deze tijd te steunen.

• Deze aandoening wordt vaak veroorzaakt door een willekeurige genetische mutatie. Dit betekent dat het niet jouw schuld is.
• Er bestaan ​​prenatale tests waarmee deze aandoening tijdens de zwangerschap kan worden opgespoord.
• De behandeling is er vooral op gericht de ademhaling van de baby te ondersteunen en de symptomen onder controle te houden.
• Het is erg belangrijk om rouwbegeleiding en psychologische ondersteuning te zoeken wanneer je met een dergelijk verlies te maken krijgt.

We hopen dat deze informatie u heeft geholpen om deze complexe aandoening beter te begrijpen. Mocht u nog vragen hebben, aarzel dan niet om contact op te nemen met uw arts.

Thanatoforische dysplasie, genetische aandoening, geboortedefect, botontwikkeling, longontwikkeling, FGFR3-gen, ademhalingsfalen, prenatale diagnose, genetische ziekten, botontwikkeling, longontwikkeling, foetale gezondheid