Bent u bekend met triploïdie, een zeldzame aandoening die zich voordoet bij baby's in de baarmoedertijd?

Als aanstaande moeder heb je misschien wel eens verschillende gedachten over je ongeboren baby. Hoewel dit in de meeste gevallen normaal is, is het goed om op de hoogte te zijn van zeldzame aandoeningen die de ontwikkeling van je baby kunnen beïnvloeden. Een van die aandoeningen waar we het vandaag over gaan hebben, is triploïdie . Simpel gezegd is het een aandoening waarbij er een verschil is in het aantal chromosomen in onze cellen.

Wat is triploïdie? Laten we het eens goed bekijken.

Oké, laten we eerst eens kijken hoe onze chromosomen normaal gesproken zijn opgebouwd. Normaal gesproken heeft elke cel in een gezond persoon 46 chromosomen , die als kleine pakketjes zijn die al onze genetische informatie bevatten. We krijgen er 23 van onze moeder en 23 van onze vader. Deze twee vormen samen de complete set van 46.

Bij een aandoening die triploïdie wordt genoemd, verandert dit normale aantal chromosomen. Dat wil zeggen dat de cellen van de baby 69 chromosomen hebben in plaats van 46. Stel je voor dat je een hele extra set chromosomen hebt (23). Dit is een genetische afwijking die een zeer negatieve invloed kan hebben op de foetus in de baarmoeder en zelfs levensbedreigend kan zijn. Dit kan vaak leiden tot een miskraam, of de baby kan kort na de geboorte overlijden.

Hoe vaak komt deze aandoening (triploïdie) voor?

Triploïdie is een zeer zeldzame aandoening. Volgens statistieken in landen als Amerika komt deze aandoening voor bij 1% tot 3% van de 100 zwangerschappen. Dat betekent dat we er in Sri Lanka ook zelden over horen. Naar verluidt is meer dan 66% van de foetussen met deze aandoening mannelijk.

Wat zijn de symptomen van triploïdie?

Als deze aandoening wordt vastgesteld, kunnen er verschillende symptomen optreden die de ontwikkeling van de baby in de baarmoeder beïnvloeden. Daarnaast kan de zwangere moeder ook enkele symptomen ervaren.

Symptomen die de baby kan ervaren:

• Aangeboren hartafwijkingen.
• Abnormale hersenontwikkeling: Dit kan soms leiden tot epileptische aanvallen, epileptische krampen en ontwikkelingsachterstanden.
• Cystische nierziekte.
• Ontwikkelingsstoornissen van de darmen, het ruggenmerg, de lever en de galblaas.
• Vergroeide vingers en tenen.
• Klein van stuk.
• Specifieke gelaatstrekken: bijvoorbeeld wijd uitgezette ogen, een gespleten lip of gehemelte, laagstaande oren en een lage neusrug.
• Intellectuele beperking.

Symptomen die een zwangere vrouw kan ervaren:

Soms kan de moeder ook symptomen vertonen die lijken op die van pre-eclampsie . Deze symptomen zijn onder andere:

• De placenta kan gevuld zijn met bijvoorbeeld cysten.
• Hoge bloeddruk.
• Zwelling (oedeem).
• Een teveel aan eiwit (albumine) in de urine (albuminurie).

Wat veroorzaakt triploïdie?

Deze aandoening wordt veroorzaakt door de toevoeging van een extra set chromosomen aan de cellen van de baby. Normaal gesproken bevat een cel 46 chromosomen. Bij triploïdie zijn dit er 69. Dit kan op drie manieren ontstaan:

1. De eicel wordt bevrucht door twee zaadcellen.

2. Een normale eicel (met 23 chromosomen) wordt bevrucht door een zaadcel met een extra set chromosomen (dat wil zeggen 46 chromosomen).

3. Bevruchting van een eicel met een extra set chromosomen (d.w.z. 46 chromosomen) door een normale zaadcel (met 23 chromosomen).

Het belangrijkste is dat dit niet iets is wat de ouders voor of tijdens de zwangerschap verkeerd hebben gedaan . Het is vaak een willekeurige, toevallige gebeurtenis. Het heeft geen speciale band met de familiegeschiedenis of de leeftijd van de moeder.

Hoe wordt triploïdie vastgesteld?

Artsen stellen deze aandoening vaak al vroeg in de zwangerschap vast. Het vermoeden bestaat op basis van symptomen die zowel u als uw ongeboren kind treffen. Denk bijvoorbeeld aan een hoge bloeddruk of afwijkingen in de ontwikkeling van uw baby.

Om de situatie te bevestigen, worden de volgende tests uitgevoerd:

• Echografie: Hiermee kan de arts de baby in de baarmoeder bekijken. Er kan worden gecontroleerd op afwijkingen in de ontwikkeling van de baby en op eventuele tekenen van een aandoening.
• Amniocentesis: Bij deze test wordt een kleine hoeveelheid vruchtwater (het vruchtwater) afgenomen met een spuit. De cellen in dit vruchtwater worden vervolgens in een laboratorium onderzocht op chromosomale afwijkingen.
• Chorionvlokkenbiopsie (CVS): Hierbij wordt een zeer klein stukje placenta afgenomen en worden de chromosomen in de cellen onderzocht.

Veel zwangerschappen eindigen in een miskraam als gevolg van deze aandoening. Soms vindt een miskraam plaats voordat deze tests zelfs maar zijn uitgevoerd, en wordt de aandoening (triploïdie) pas tijdens latere tests ontdekt.

In zeldzame gevallen, als een kind met de aandoening wordt geboren, kan een genetische test worden uitgevoerd door een bloedmonster van het kind af te nemen.

Welke behandelingen zijn er voor triploïdie?

Omdat veel zwangerschappen met triploïdie eindigen in een miskraam, of omdat de baby kort na de geboorte overlijdt, is de behandeling voornamelijk gericht op het ondersteunen van ouders en verzorgers. Praten met een psycholoog of therapeut kan erg nuttig zijn om het verdriet dat gepaard gaat met zo'n onverwachte tragedie te verwerken.

In de zeldzame gevallen dat een baby met deze aandoening wordt geboren, is de behandeling gericht op het verminderen van de levensbedreigende symptomen van de baby. Dit kan bestaan ​​uit een operatie, medicatie of ondersteunende zorg om de baby zo comfortabel mogelijk te houden.

Kan triploïdie worden voorkomen?

Nee . Dit is niet te voorkomen. Het is namelijk iets dat willekeurig en onverwacht gebeurt, als gevolg van veranderingen in het genetisch materiaal (DNA) van de baby. Factoren zoals wat je doet vóór de zwangerschap, wat je doet tijdens de zwangerschap en je leeftijd hebben hier geen invloed op. Dus maak je geen zorgen.

Wat kun je verwachten bij een aandoening die triploïdie heet?

Omdat de meeste zwangerschappen eindigen in een miskraam, is het belangrijk dat jij en je familie hierop voorbereid zijn. Dit kan een zeer pijnlijke ervaring zijn. Sommige mensen vinden troost in rouwbegeleiding of door met een psycholoog of psychiater te praten.

In zeer zeldzame gevallen kan een kind dat geboren wordt met een aangeboren ontwikkelingsstoornis te maken krijgen met diverse complicaties. Het kind kan hulpmiddelen nodig hebben, zoals gehoorapparaten, meerdere operaties gedurende zijn of haar leven, of langdurige medicatie om de symptomen onder controle te houden.

Kinderen die de babytijd overleven, kunnen een vorm van triploïdie hebben die mozaïcisme wordt genoemd. Dit betekent dat slechts een deel van de cellen van het kind het extra chromosoom heeft (69 chromosomen). De andere cellen hebben het normale aantal (46 chromosomen). Dit kan het aantal en de ernst van ontwikkelingsstoornissen verminderen. Complete triploïdie is de meest ernstige en levensbedreigende aandoening, waarbij alle cellen van de foetus het extra chromosoom hebben.

Hoe is het mogelijk om met deze aandoening (triploïdie) te leven?

De meeste zwangerschappen met triploïdie eindigen in een vroege miskraam omdat de symptomen de ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder belemmeren. Als de baby geboren wordt, hangt de overlevingskans af van de ernst van de symptomen. De meeste baby's overlijden binnen enkele dagen na de geboorte. Hoewel zeldzaam, kunnen ze de volwassen leeftijd bereiken, maar er zijn slechts enkele van dergelijke gevallen in de medische dossiers beschreven. Zo'n baby heeft levenslang intensieve ondersteunende zorg nodig.

Wanneer moet je een arts raadplegen?

Als u symptomen van een miskraam ervaart, raadpleeg dan direct een arts of ga naar het ziekenhuis. Deze symptomen kunnen onder andere zijn:

• Min of meer bloeding .
• Maagkrampen.
• Buikpijn.
• Lage rugpijn.

Vragen die u aan uw arts kunt stellen

Hieronder vindt u een aantal vragen die u in deze situatie aan uw arts kunt stellen:

• Als ik een miskraam krijg, kan ik dan nog een kindje krijgen?
• Wat zijn de risico's van tests (bijv. vruchtwaterpunctie) om triploïdie op te sporen?
• Hoe kan ik voor mezelf zorgen om een ​​miskraam te voorkomen? (Hoewel deze aandoening niet te voorkomen is, kun je deze vraag stellen om te leren hoe je tijdens je zwangerschap voor je gezondheid kunt zorgen.)
• Is het beter om met een psycholoog of therapeut te praten om me te helpen mijn verdriet te verwerken en met deze situatie om te gaan?

Wat is het verschil tussen (trisomie) en (triploïdie)?

Trisomie en triploïdie zijn beide genetische aandoeningen die verband houden met chromosomen, maar er is een klein verschil.

• Trisomie is de aanwezigheid van een extra kopie van een chromosoom . Een voorbeeld hiervan is het syndroom van Down, waarbij er een extra chromosoom 21 is. Dit brengt het totale aantal chromosomen op 47 (in plaats van de normale 46).
• Triploïdie betekent dat er een extra set chromosomen aanwezig is. Dat betekent dat het totale aantal chromosomen 69 is.

Belangrijkste conclusie

Triploïdie is een zeer zeldzame en potentieel levensbedreigende aandoening. Het kan emotioneel zeer belastend zijn voor u en uw familie. Als u erachter komt dat uw ongeboren baby triploïdie heeft, besef dan dat dit iets is wat u niet had kunnen voorkomen . Het is toeval.

Praten met een psycholoog of therapeut kan in zo'n situatie een grote steun zijn voor jou en je familie bij het verwerken van dit onverwachte verdriet en verlies. Zij kunnen je de steun bieden die je nodig hebt om deze moeilijke tijd door te komen. Onthoud: je bent niet alleen.

Triploïdie , Chromosomen, Zwangerschap, Genetische ziekten, Miskraam, Foetale ontwikkeling, Pre-eclampsie, Echografie, Amniocentesis, Chorionvlokkenbiopsie, Mozaïcisme, Chromosomen, Genetische aandoening, Zwangerschap, Miskraam