Misschien heb je wel eens van het woord 'trisomie' gehoord, of heeft je arts het genoemd. Het is normaal om je een beetje bang en nieuwsgierig te voelen als je dit hoort. Wat is trisomie? Waarom ontstaat het? Wat zijn de gevolgen voor de baby? Laten we het allemaal op een eenvoudige manier uitleggen, zodat je het kunt begrijpen.
Wat is trisomie? Simpel gezegd...
Stel je voor dat ons lichaam is opgebouwd uit miljoenen kleine cellen. In elke cel bevindt zich een soort controlecentrum, de celkern . In die celkern zitten structuren die we 'chromosomen' noemen. Deze zijn als boeken. Alles over ons lichaam, elke eigenschap die ons onderscheidt van anderen (zoals lengte, huidskleur, haarkleur, oogkleur) staat in deze boeken, de chromosomen, geschreven. Deze informatie noemen we 'DNA' .
Normaal gesproken heeft elke cel in een gezond persoon 23 paar van deze chromosomen. Dat zijn in totaal 46 chromosomen. De helft daarvan, 23, komt van onze moeder en de andere helft, 23, komt van onze vader.
Trisomie betekent het volgende: Soms is er, naast een van de chromosoomparen, een extra chromosoom aanwezig. Het totale aantal chromosomen wordt dan 47 in plaats van 46. "Tri" betekent drie en "somy" betekent zoiets als lichaam. Trisomie is dus simpelweg het hebben van drie chromosomen waar er twee zouden moeten zijn.
Hoewel een baby met dit extra chromosoom voldragen geboren kan worden, kan het soms een miskraam veroorzaken in de eerste drie maanden van de zwangerschap.
Wat zijn de belangrijkste vormen van trisomie?
Artsen stellen de diagnose trisomie vast op basis van in welk chromosomenpaar het extra chromosoom zich bevindt. Omdat elk chromosomenpaar een specifieke functie in ons lichaam heeft, zal de genetische aandoening van de baby variëren afhankelijk van de locatie van het extra chromosoom.
De meest voorkomende trisomie-aandoeningen zijn:
- Trisomie 21 : Dit is de aandoening die we allemaal kennen als het syndroom van Down . Er is een extra chromosoom in het 21e chromosomenpaar.
- Trisomie 18 : Dit wordt ook wel het Edwards-syndroom genoemd.
- Trisomie 13 : Dit wordt het Patau-syndroom genoemd.
Op dezelfde manier bepaalt het 23e paar chromosomen in onze genetische samenstelling ons geslacht. Deze worden 'XX' genoemd voor een vrouw en 'XY' voor een man. Wanneer cellen zich delen, kunnen er ook afwijkingen in deze geslachtschromosomen optreden, wat resulteert in trisomieën. Voorbeelden hiervan zijn:
- Trisomie X (`Trisomie X` of `XXX`)
- Klinefelter-syndroom (`Klinefelter-syndroom` of `XXY`)
- Jacobssyndroom (`Jacobssyndroom` of `XYY`)
Wie loopt het meeste risico om door deze trisomie te worden getroffen?
Trisomie kan in feite in elk stadium van de zwangerschap voorkomen. Het risico blijkt echter iets hoger te liggen bij vrouwen boven de 35 jaar . Verrassend genoeg worden de meeste baby's met trisomie geboren uit ouders jonger dan 35 jaar. Dit komt doordat er statistisch gezien meer baby's worden geboren uit mensen onder de 35 jaar.
Het allerbelangrijkste: trisomie is niet iets dat door de schuld van de moeder of de vader ontstaat. Het is een genetische verandering die willekeurig optreedt.
Hoe vaak komt trisomie voor?
De meest voorkomende vorm van trisomie is trisomie 21, oftewel het syndroom van Down. In de Verenigde Staten alleen al worden bijvoorbeeld jaarlijks ongeveer 6.000 baby's geboren met het syndroom van Down. Dat is ongeveer één op de 700 baby's.
Wat zijn de symptomen van trisomie tijdens de zwangerschap?
Tijdens de echografie tijdens je zwangerschap zal je arts letten op tekenen van trisomie. Enkele van deze tekenen zijn:
- De hoeveelheid vruchtwater rond de baby is erg klein.
- De navelstreng van een baby bevat slechts één slagader in plaats van het gebruikelijke aantal slagaders.
- De placenta is kleiner dan normaal.
- De baby lijkt minder te bewegen (te kronkelen).
- De baby ziet er kleiner uit dan zijn of haar werkelijke leeftijd.
- Sommige fysieke afwijkingen, bijvoorbeeld bepaalde hartproblemen of een gespleten gehemelte.
Welke symptomen treden op na de geboorte van de baby?
De symptomen die een baby kan ervaren, kunnen variëren afhankelijk van het type trisomie. Enkele veelvoorkomende symptomen zijn:
- Kleiner zijn dan normaal (korte gestalte).
- Een rond gezicht en een plat gezicht.
- Een scheve blik in de ogen.
- Gespleten gehemelte.
- Misvormingen van inwendige organen (zoals het hart, de longen en de nieren) of problemen met hun functioneren.
- Ontwikkelingsachterstanden en verstandelijke beperkingen.
Waarom treedt deze trisomie op? Een zeer wetenschappelijke verklaring...
De chromosomen in ons lichaam worden in een zeer specifieke volgorde aangemaakt. Deze celvolgorde is als het ware de 'blauwdruk' van wie we zijn. Wanneer de cellen van de voortplantingsorganen worden aangemaakt (sperma bij mannen, eicellen bij vrouwen), begint het met één bevruchte cel. Deze cel ondergaat vervolgens een proces dat meiose heet. Hierbij deelt één cel zich tweemaal, waardoor er vier cellen ontstaan. Elke nieuwe cel bevat de helft van de hoeveelheid DNA van de oorspronkelijke cel, oftewel 23 chromosomen.
Dit is het proces van celdeling (meiose).Soms kunnen cellen zich verkeerd delen. Wanneer dat gebeurt, ontstaat er een extra kopie van een cel die zich aan een paar chromosomen hecht. Normaal gesproken zou elk paar uit twee chromosomen moeten bestaan. Maar in dit geval vormt zich een derde chromosoom dat zich aan dat paar hecht. Dat noemen we trisomie.
Trisomie ontstaat tijdens de bevruchting . Dit is een willekeurige gebeurtenis, die niet wordt veroorzaakt door iets wat de moeder tijdens de zwangerschap heeft gedaan. Zoals eerder vermeld, is het risico echter iets hoger voor vrouwen die na hun 35e zwanger worden.
Hoe wordt trisomie vastgesteld?
Genetische testen tijdens de zwangerschap kunnen aanwijzingen geven over de aanwezigheid van trisomie. Na de geboorte van de baby wordt de aandoening bevestigd door een lichamelijk onderzoek en een nieuwe genetische chromosoomtest met een bloedmonster van de baby.
Welke tests worden gebruikt om trisomie vast te stellen?
Tijdens de zwangerschap zal uw arts waarschijnlijk een bloedmonster bij uw moeder afnemen en een echo laten maken. Zoals eerder vermeld, zal de echo onder andere letten op overtollig vruchtwater rond de baby, een doorschijnende nekplooi en de lengte van de ledematen van de baby. Dit kunnen tekenen zijn van een genetische afwijking.
Na deze basistests volgen meer specifieke tests om de aandoening te bevestigen:
- Chorionvlokkenbiopsie (CVS): Tussen de 10 en 13 weken van de zwangerschap wordt een klein celmonster van de placenta afgenomen om te testen op genetische aandoeningen en het geslacht van de baby.
- Amniocentesis: Tussen de 15e en 20e week van de zwangerschap wordt een klein monster van het vruchtwater rond de baby afgenomen om te controleren op mogelijke gezondheidsproblemen.
- Percutane navelstrengbloedafname (PUBS): Er wordt een klein bloedmonster afgenomen uit de navelstreng van de baby om de gezondheid van de baby te controleren.
- Niet-invasieve prenatale testen (NIPT): Na 10 weken zwangerschap wordt een bloedmonster van de moeder onderzocht om te bepalen of de baby genetische afwijkingen heeft.
Hoe worden trisomieën behandeld?
Trisomie is een chronische aandoening. Daarom is een langdurige behandeling nodig om de symptomen te verlichten. Behandelingen voor kinderen die met trisomie geboren worden, omvatten:
- Een operatie om fysieke afwijkingen te corrigeren.
- Het bieden van educatieve ondersteuning .
- Spraak-, gedrags- en fysiotherapie .
- Medicijnen om de symptomen van andere medische aandoeningen te bestrijden die zich in de loop der tijd kunnen ontwikkelen.
Is er een manier om het risico op trisomie te verlagen?
Genetische aandoeningen zoals trisomie zijn in feite niet te voorkomen. Omdat het chromosomale defect willekeurig optreedt tijdens de celdeling, kunt u uw risico op het krijgen van een kind met een genetische aandoening verkleinen door het volgende te doen:
- Inzicht in de risico's van een zwangerschap als je ouder bent dan 35.
- Genetische screening vóór de zwangerschap.
- Het gebruik van tabaksproducten en alcohol vermijden.
- Zorg goed voor je gezondheid door evenwichtig te eten en regelmatig te bewegen.
Welke gevolgen zal deze trisomie hebben voor mijn baby?
Doordat het extra chromosoom de "blauwdruk" van de baby verandert, kan het geboorteafwijkingen ( zoals opvallende gelaatstrekken) en een verstandelijke beperking veroorzaken. Veel kinderen die met trisomie 12 worden geboren, ontwikkelen na de diagnose andere gezondheidsproblemen (zoals frequente oorontstekingen, hartaandoeningen en slaapapneu). Met de juiste behandeling kan uw kind echter een gelukkig en zinvol leven leiden .
Baby's die geboren worden met aandoeningen zoals trisomie 18 of trisomie 13 hebben echter een kleinere kans om de eerste weken van hun leven (de neonatale periode) te overleven vanwege de ernst van de aandoening (met name vertragingen of afwijkingen in de orgaanontwikkeling). Uw arts zal de gezondheid van uw baby beoordelen en een behandeling bieden om de overlevingskansen van baby's met deze aandoeningen te vergroten.
Wanneer moet ik een arts raadplegen?
Een van de bijwerkingen van trisomie is het risico op een miskraam . Dit gebeurt meestal tijdens de eerste drie maanden van de zwangerschap. Als u een van de onderstaande symptomen van een miskraam ervaart, raadpleeg dan onmiddellijk uw arts.
- Pijn in de onderbuik, krampen.
- Lage rugpijn.
- Buikpijn.
- Lichte of hevige bloeding.
- Verkoud zijn en koorts hebben.
Wat zijn de belangrijkste vragen om aan de arts te stellen?
Als u hierover nog vragen hebt, aarzel dan niet om ze aan uw arts te stellen. Hier zijn enkele vragen die u kunt stellen:
- Hoe kan ik het risico verkleinen dat ik een kind krijg met een genetische aandoening zoals trisomie?
- Welke prenatale tests raadt u aan om te bevestigen of mijn baby een genetische aandoening heeft?
- Kan ik een succesvolle zwangerschap hebben na de diagnose trisomie?
Wat is het verschil tussen trisomie en monosomie?
Dit zijn beide erfelijke aandoeningen.
- Trisomie is de aanwezigheid van een extra kopie van een chromosoom.
- Monosomie is de afwezigheid van één kopie van een chromosoom (oftewel het verlies van één chromosoom).
Beide genetische aandoeningen ontstaan als gevolg van een genetische mutatie die optreedt tijdens de celdeling. Deze afwijking kan niet worden voorkomen tijdens de celdeling.
Wat u moet onthouden van wat we hebben besproken (Kernboodschap)
Aangezien genetische afwijkingen zoals trisomie niet te voorkomen zijn, is het raadzaam om, als u zwanger wilt worden, met uw arts te overleggen over een genetische test om uw risico op het krijgen van een kind met een genetische aandoening te bepalen.
Als er tijdens je zwangerschap een trisomie bij je wordt vastgesteld, raak dan niet in paniek. Er is veel ondersteuning en er zijn veel hulpmiddelen beschikbaar om jou en je baby te helpen een gezond en gelukkig leven te leiden. Genetische counseling kan je helpen de aandoening van je baby te begrijpen en de zorg en ondersteuning te bieden die hij of zij nodig heeft tijdens de groei. Onthoud: je bent niet alleen.
Trisomie , chromosomen, genen, syndroom van Down, zwangerschap, genetische testen, syndroom van Patau, syndroom van Edwards
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe