Erfelijk risico op darmkanker (HNPCC) - laten we het hierover hebben

Heb je gehoord dat meerdere familieleden darmkanker hebben ontwikkeld, vooral vóór hun 50e? Of komt baarmoederkanker vaker voor bij vrouwen in je familie? Het is normaal om je een beetje bang en bezorgd te voelen als je dit soort dingen hoort. Maar belangrijker dan bang zijn, is je hiervan bewust zijn. Vandaag gaan we het hebben over een specifieke aandoening die het risico op kanker verhoogt en die van generatie op generatie kan worden doorgegeven. We noemen dit HNPCC.

Wat is HNPCC precies?

Simpel gezegd is HNPCC een afkorting voor Hereditaire Niet-Polyposis Colorectale Kanker . In het Singalees betekent het zoiets als "Erfelijke Niet-Polyposis Colorectale Kanker". Maar die woorden zijn nogal ingewikkeld, nietwaar? Laten we het daarom gewoon onthouden als HNPCC.

Dit is een erfelijke aanleg voor kanker die van generatie op generatie kan worden doorgegeven als gevolg van bepaalde veranderingen (mutaties) in onze genen. Deze aanleg treft voornamelijk de dikke darm, het laatste deel van de darmwand. De naam "Nonpolyposis" betekent echter "geen poliepen". Dit komt doordat er normaal gesproken kleine gezwellen, "poliepen" genaamd, in de darm ontstaan ​​voordat darmkanker zich ontwikkelt. Iemand met HNPCC ontwikkelt echter geen groot aantal van dergelijke poliepen, maar heeft wel een verhoogd risico op kanker.

Is het Lynch-syndroom dan ook HNPCC?

Ja, deze twee namen worden vaak gebruikt voor dezelfde aandoening. Er is echter een klein technisch verschil. Lynch-syndroom is de genetische aandoening die het veroorzaakt. Dat wil zeggen, als iemand een genmutatie heeft die verband houdt met Lynch-syndroom, heeft die persoon een hoger risico op het ontwikkelen van een vorm van kanker die HNPCC heet.

Over het algemeen geldt dat als een persoon jonger dan 50 jaar een vorm van kanker ontwikkelt die verband houdt met het Lynch-syndroom, zoals darmkanker, baarmoederkanker, dunnedarmkanker of urineleiderkanker, er sprake is van een aandoening die HNPCC in de familie voorkomt. Deze kankers ontwikkelen zich meestal aan de rechterkant van de dikke darm.

Hoe vaak komt deze aandoening voor? Wat zijn de symptomen?

HNPCC is verantwoordelijk voor 2% tot 4% van alle darmkankers wereldwijd. Dit betekent dat ongeveer 2 tot 4 op de 100 darmkankers door deze genetische factor worden veroorzaakt. Hoewel het iedereen kan treffen, wordt het het vaakst vastgesteld bij mensen onder de 50 jaar.

In de beginfase veroorzaakt HNPCC vaak geen symptomen. Dat is het engste. Maar naarmate de kanker groeit, kunt u symptomen zoals deze gaan ervaren.

Waarom ontstaat HNPCC? Is het besmettelijk?

De belangrijkste reden hiervoor zijn onze genen. Stel je voor dat ons lichaam een ​​groot boek is, en dat onze genen de instructies in dat boek zijn. Elke cel in ons lichaam werkt volgens deze instructies. Soms zitten er spelfouten (mutaties) in deze instructies.

Normaal gesproken beschikt ons lichaam over speciale genen die deze fouten kunnen herkennen en corrigeren. Net zoals iemand een boek nakijkt. Bij het Lynch-syndroom zijn dit MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 en EPCAM.Wanneer deze zogenaamde "corrigerende" genen defect raken, kunnen ze andere fouten tijdens de celdeling niet meer corrigeren. Na verloop van tijd is de kans groter dat deze defecte cellen zich ophopen en kankercellen worden.

Dit is geen besmettelijke ziekte. Je kunt het niet oplopen door voedsel te eten of in de buurt te zijn van iemand met HNPCC. De genmutatie die de ziekte veroorzaakt, kan echter wel van generatie op generatie worden doorgegeven. Stel dat de moeder of de vader deze genmutatie heeft. Dan is er 50% kans dat een van hun kinderen dat gen erft. Dat betekent dat als er twee kinderen zijn, een van hen dit risicogen kan erven. Daarom ontwikkelen meerdere mensen in dergelijke families kanker.

Hoe stelt een arts de diagnose HNPCC?

Als u met de bovengenoemde symptomen naar de dokter gaat, zal hij of zij allereerst aandachtig naar uw symptomen luisteren en een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Vervolgens zullen er veel vragen worden gesteld over de medische geschiedenis van uw familie .

• "Heeft uw moeder, vader of broers en zussen kanker gehad?"
• "Zo ja, om wat voor soort kanker ging het? Op welke leeftijd ontwikkelde het zich?"
• "Hoeveel mensen in uw familie hebben kanker gehad?"

Deze vragen zijn erg belangrijk, want als meerdere familieleden darm- of baarmoederkanker hebben gehad, vooral op jonge leeftijd, kan de arts HNPCC vermoeden.

Vervolgens is de belangrijkste test om te bevestigen of u darmkanker heeft een colonoscopie . Hierbij wordt uw hele dikke darm onderzocht met behulp van een buisje met een kleine camera eraan. Als er iets verdachts wordt gevonden, wordt een klein stukje weefsel afgenomen en naar een laboratorium gestuurd voor onderzoek (een biopsie).

Om de HNPCC-status te bevestigen, zijn verschillende speciale tests nodig:

1. Genetische testen: Er wordt een bloedmonster afgenomen en getest op genetische mutaties die verband houden met het Lynch-syndroom.

2. Onderzoek van tumorweefsel: Als er sprake is van kanker, worden de kankercellen getest op specifieke markers die verband houden met HNPCC.

3. Andere aandoeningen uitsluiten: Er is nog een erfelijke aandoening, namelijk familiaire adenomateuze polyposis (FAP) . Bij FAP ontwikkelen zich honderden of duizenden poliepen in de dikke darm. Dit gebeurt niet bij HNPCC. Uw arts zal daarom onderzoeken welke van deze twee aandoeningen u heeft.

Welke behandelingen zijn er voor HNPCC?

Als er door HNPCC darmkanker ontstaat, is de belangrijkste behandeling een operatie om de kanker en het omliggende weefsel te verwijderen. Deze operatie wordt een colectomie genoemd. Deze kan op verschillende manieren worden uitgevoerd.

• Partiële colectomie: Alleen het deel van de dikke darm waar de kanker zich bevindt, wordt verwijderd.
• Totale colectomie:De gehele dikke darm wordt verwijderd. Deze operatie wordt vaak aanbevolen voor mensen met HNPCC om het risico op het ontwikkelen van een andere vorm van kanker in de toekomst te verkleinen.
• Proctectomie: Het rectum wordt samen met de dikke darm verwijderd.

Andere behandelingen

Als de kanker zich heeft verspreid (uitgezaaid) naar andere delen van het lichaam, kunnen naast een operatie ook andere behandelingen nodig zijn.

• Chemotherapie: Het toedienen van krachtige medicijnen om kankercellen te vernietigen.
• Immunotherapie: Het stimuleren van het eigen immuunsysteem van het lichaam om kankercellen te bestrijden. Deze behandeling is vaak succesvol bij kankers die worden veroorzaakt door HNPCC.

Dingen die iemand met HNPCC moet weten

Als bij u HNPCC is vastgesteld, betekent dit dat u een hoger risico loopt dan gemiddeld op het ontwikkelen van niet alleen darmkanker, maar ook verschillende andere vormen van kanker. Regelmatige medische controles zouden daarom een ​​vast onderdeel van uw leven moeten zijn.

Uw arts kan u adviseren om u regelmatig te laten screenen op deze vormen van kanker:

• Baarmoeder
• Eierstok
• Maag
• Nieren en urinewegen
• Brein
• Huid

Dit klinkt misschien eng. Maar het beste is dat het vroegtijdig wordt opgespoord . Door regelmatige screening kan kanker, zelfs als het zich begint te ontwikkelen, in een veel eerder stadium worden ontdekt. ​​Daardoor zijn de kansen op een goede behandeling en volledige genezing veel groter.

Het Lynch-syndroom is niet te genezen, omdat het genetisch bepaald is. Kanker veroorzaakt door HNPCC is echter wel te genezen. Ook een operatie zoals een totale colectomie kan darmkanker voorkomen.

Hoe beheers ik mijn risico?

Als er in uw familie HNPCC of het Lynch-syndroom voorkomt, is het eerste wat u moet doen, dit met uw arts bespreken. Hij of zij zal bepalen of genetisch onderzoek voor u nodig is.

Als bij u de genmutatie voor het Lynch-syndroom is vastgesteld, zal uw arts u waarschijnlijk adviseren om vanaf uw twintiger jaren te beginnen met screening op darmkanker, bijvoorbeeld door middel van colonoscopieën.

Daarnaast kunt u uw risico op kanker verder verlagen door een gezonde levensstijl aan te houden:

• Vermijd roken volledig.
• Eet een evenwichtig en voedzaam dieet (met meer groenten, fruit en vezelrijke voedingsmiddelen).
• Sport regelmatig.
• Beperk je alcoholgebruik.
• Zorg voor een gezond lichaamsgewicht.
• Zorg dat u alle door de arts aanbevolen onderzoeken op tijd laat uitvoeren.