Krijgt u soms een grote blauwe plek op uw lichaam, zelfs na een kleine stoot? Of wordt uw huid zo dun dat uw aderen zichtbaar zijn? Dit kunnen soms symptomen zijn van een zeldzame maar zeer ernstige ziekte, hoewel we er vaak niet veel aandacht aan besteden. Vandaag gaan we het hebben over zo'n ziekte, een ziekte die het bindweefsel van het lichaam verzwakt, met name de bloedvaten. Dit heet het vasculaire Ehlers-Danlos-syndroom , of kortweg vEDS . Hoewel dit misschien wat ingewikkeld klinkt, laten we het eenvoudig uitleggen.
Wat is het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS)? Is de vasculaire vorm gevaarlijk?
Simpel gezegd is het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) een groep genetische aandoeningen die het bindweefsel in ons lichaam aantasten. Misschien vraag je je af wat bindweefsel precies is. Dat zijn de structuren die ons lichaam met elkaar verbinden en het stevigheid geven. Denk bijvoorbeeld aan ligamenten, pezen en kraakbeen. Deze structuren geven ons lichaam vorm, kracht en flexibiliteit.
Er bestaan ongeveer 13 typen EDS. De vasculaire EDS (vEDS) waar we het vandaag over hebben, is het vierde type (`(Type IV)`). Dit is het zeldzaamste en ernstigste type EDS. Mensen met deze aandoening hebben zeer zwakke bloedvaten, dat wil zeggen de slagaders die bloed vervoeren, en de interne organen daarin (`(interne organen)`), die erg zwak zijn en gemakkelijk beschadigd kunnen raken. Het is alsof het flinterdun glas is, dat zelfs door het kleinste voorwerp kan breken.
Wie kan deze aandoening ontwikkelen? Hoe vaak komt het voor?
Omdat dit een genetische ziekte is, wordt deze vaak van een of beide ouders geërfd. Dat betekent dat het erfelijk is. Soms kan het echter voorkomen dat iemand de ziekte ontwikkelt door een spontane mutatie van dit gen, zelfs als niemand in de familie de ziekte eerder heeft gehad.
EDS is over het algemeen een zeldzame ziekte. Het treft ongeveer één op de 5000 mensen. Stel je voor hoe zeldzaam dit type EDS (vEDS) is. Het treft ongeveer één op de 200.000 of 250.000 mensen . Het is dus geen wonder dat zo veel mensen er niet van weten.
Welke gevolgen heeft dit voor het lichaam?
Vasculaire Ehlers-Danlos Syndroom (vEDS) is een aandoening waarbij de weefsels van het lichaam, met name de bloedvaten (slagaders) en interne organen, hun sterkte en elasticiteit verliezen . Hierdoor kunnen mensen sneller blauwe plekken krijgen en een verhoogd risico lopen op inwendige bloedingen na verwondingen.
Denk er eens over na: een kleine bult op het hoofd is voor een normaal persoon geen ramp. Maar voor iemand met deze aandoening kan een bloedvat vanbinnen barsten, of de vaatwand scheuren (arteriële dissectie). Het is net een oude rubberen slang, die bij de minste druk kan knappen.
Wat zijn de symptomen van vasculaire EDS?
Hoewel de symptomen van deze ziekte van persoon tot persoon kunnen verschillen, zijn er enkele veelvoorkomende symptomen. Laten we eens kijken welke dat zijn:
- Huidveranderingen:
- De huid wordt erg dun, doorschijnend en kwetsbaar , waardoor de aderen op het lichaam duidelijk zichtbaar worden.
- De huid ziet er op sommige plekken, vooral op de handen en voeten, sneller verouderd uit dan op andere.
- Opvallende gelaatstrekken:
- Bij mensen met deze aandoening kunnen de lippen en neus ongewoon dun worden .
- Kleine kin .
- De ogen zijn groot en staan iets uit elkaar .
- Sommige mensen hebben heel weinig wimpers, of helemaal geen .
- De oorlelletjes zijn erg klein, of bijna afwezig . Beide oren staan iets van het hoofd af en lijken soms naar voren te steken.
- Problemen met de bloedsomloop:
- Je krijgt snel blauwe plekken . Zelfs als je door iets kleins geraakt wordt, krijg je grote blauwe plekken.
- Spataderen kunnen op jongere leeftijd ontstaan dan normaal.
- Hoge bloeddruk (hypertensie) en hartklepproblemen (bijv. mitralisklepprolaps ) komen vaak voor.
- Er bestaat een verhoogd risico op letsel aan de slagaders. Dit omvat bijvoorbeeld dissecties van de slagaders . Deze kunnen leiden tot gevaarlijke aneurysma's (verzwakking en uitzetting van de bloedvatwanden) of rupturen.
- Zwakke punten van de inwendige organen:
- Er kunnen gevaarlijke complicaties optreden, zoals een klaplong (pneumothorax) en scheuring van inwendige organen, met als gevolg overmatig bloedverlies.
- Skeletveranderingen:
- Een ingezonken borstkas (pectus excavatum) kan zichtbaar zijn.
- Ze kunnen korter zijn dan normaal.
Waarom doet deze situatie zich voor? Wat is de reden?
We hebben al gezegd dat dit een genetische ziekte is. Dat betekent dat het wordt veroorzaakt door een mutatie (`(genetische mutatie)`) in een gen in ons DNA . Zie het als een handleiding die het lichaam opbouwt en aanstuurt. Onze cellen en organen werken volgens deze handleiding. Een genetische mutatie is als een fout in deze handleiding. Maar het lichaam volgt die foute instructie toch.
Vasculair Ehlers-Danlos-syndroom (vEDS) wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen dat een eiwit aanmaakt dat collageen III heet. Normaal gesproken gebruikt ons lichaam dit collageen III om bepaalde weefsels en structuren te versterken. Maar door die genmutatie maakt het lichaam ofwel niet genoeg collageen III aan, ofwel is het collageen III dat wel wordt aangemaakt defect. Daardoor kan het de weefsels niet de nodige stevigheid bieden.
Omdat het een erfelijke aandoening is, kan iemand met deze ziekte deze doorgeven aan zijn of haar kinderen.Als één van de ouders de aandoening heeft, is er bij elke zwangerschap 50% kans dat het kind de aandoening erft. Als beide ouders de aandoening hebben, is er 100% kans dat het kind de aandoening erft.
Is dit besmettelijk?
Nee. Dit is geen ziekte die van persoon tot persoon kan worden overgedragen. Dit is iets dat volledig via de genen wordt overgeërfd.
Hoe wordt deze ziekte gediagnosticeerd?
Een arts kan het vasculaire Ehlers-Danlos-syndroom (vEDS) vermoeden op basis van uw medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek, symptomen en of iemand in uw familie de aandoening heeft. Zodra dit vermoeden bestaat, wordt genetisch onderzoek gedaan om de mogelijkheid te bevestigen of uit te sluiten. Aangezien er twee belangrijke genetische mutaties (die momenteel bekend zijn) zijn die de aandoening veroorzaken, is genetisch onderzoek de enige manier om een definitieve diagnose te stellen.
Welke soorten tests worden er uitgevoerd?
Omdat het een zeer zeldzame aandoening is, kunnen artsen verschillende andere onderzoeken uitvoeren voordat ze genetisch onderzoek doen. Ze kunnen bijvoorbeeld een echocardiogram (een scan van het hart) of een CT-scan maken. Deze onderzoeken worden eerst gedaan om andere bloedziekten uit te sluiten die overmatig bloeden of gemakkelijk blauwe plekken kunnen veroorzaken. Alleen genetisch onderzoek kan echter definitief vaststellen of u het vasculaire Ehlers-Danlos-syndroom (vEDS) heeft.
Wat zijn de behandelingen? Is het te genezen?
Vasculaire EDS is geen geneesbare ziekte. Het is een genetische aandoening, wat betekent dat het levenslang aanhoudt. Omdat het niet te genezen is, richten artsen zich op het beheersen van de symptomen en het minimaliseren van de impact ervan.
Welke medicatie/behandeling wordt gebruikt?
Mensen met het vasculaire Ehlers-Danlos-syndroom hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van aneurysma's (uitstulpingen van bloedvaten) en gevaarlijke inwendige bloedingen als gevolg van gescheurde bloedvaten. Daarom is het voor mensen met deze aandoening noodzakelijk om regelmatig medische controles te ondergaan om te controleren op aneurysma's. In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn om inwendige verwondingen of aneurysma's te herstellen.
Deze aandoening kan ook ernstige, zelfs levensbedreigende complicaties tijdens de zwangerschap veroorzaken, zoals een baarmoederruptuur of hevige bloedingen.
Uw arts is de beste persoon om mee te praten over de medicijnen, behandelingen en operaties die u mogelijk nodig heeft. Hij of zij kan alles uitleggen op basis van uw aandoening, uw persoonlijke situatie en de details van de zorg die u nodig heeft.
Zijn er complicaties bij de behandeling?
Omdat uw weefsels door deze aandoening erg verzwakt zijn, loopt u een groter risico op bloedingen . Ook kan het herstel na een operatie lastig zijn, maar dit komt door de zwakte van die weefsels. Uw arts kan u het beste informeren over de mogelijke bijwerkingen en risico's.
Hoe kan ik voor mezelf zorgen/de symptomen beheersen?
Vasculaire EDS is een complexe aandoening die nauwlettende medische controle en frequente doktersbezoeken vereist . De aandoening is zo complex dat u deze niet zelf kunt behandelen of beheersen zonder de hulp van een arts. Daarom is het erg belangrijk om de instructies van uw arts op te volgen.
Is er een manier om dit te voorkomen?
Omdat vasculaire EDS een genetische aandoening is, bestaat er geen manier om het te voorkomen of het risico op ontwikkeling te verlagen. Mensen met deze aandoening zouden met hun arts moeten overleggen over genetische counseling als ze van plan zijn zwanger te worden of kinderen te krijgen. Dit helpt hen te begrijpen wat ze kunnen verwachten als hun kind de aandoening erft.
Wat kan ik verwachten als ik deze aandoening heb? Wat zijn de vooruitzichten?
Mensen met vasculaire EDS hebben een verhoogd risico op complicaties en problemen die verband houden met bloedingen of verzwakte interne weefsels en organen.
De meeste mensen met deze aandoening zullen vóór hun twintigste minstens één ernstige complicatie ervaren. Tegen de leeftijd van veertig is de kans op het ontwikkelen van levensbedreigende complicaties ongeveer 80% . Statistieken tonen aan dat ongeveer de helft van de mensen met deze ziekte de leeftijd van 48 jaar bereikt .
Maar wees niet bang om dit te horen. Want dankzij de vooruitgang in de medische wetenschap ontstaan er nieuwe manieren om deze aandoeningen te behandelen, waardoor mensen een beter leven kunnen leiden dan voorheen.
Hoe lang zal deze situatie aanhouden?
Vasculaire EDS is een aandoening die vanaf de geboorte aanwezig is en levenslang aanhoudt.
Hoe moet ik voor mezelf zorgen?
Mensen met vasculaire EDS moeten regelmatig een arts bezoeken om hun toestand te laten controleren en eventuele nieuwe problemen op te sporen.
En ook,
- Je moet gevaarlijke spellen of activiteiten vermijden .
- Je moet het tillen van gewichten of andere activiteiten die een hoog risico op blessures met zich meebrengen, vermijden.
- Het is ook verstandig om electieve chirurgie te vermijden vanwege het verhoogde risico op overmatig bloedverlies en inwendige verwondingen.
Wanneer moet ik een arts raadplegen? / Wanneer moet ik spoedeisende hulp zoeken?
Raadpleeg uw arts regelmatig, zoals aanbevolen. Hij of zij zal u ook vertellen wanneer u contact met uw arts moet opnemen of hem/haar moet bezoeken, en wat u moet doen als er symptomen optreden.
In een noodsituatie betekent dat:
- Als u deze aandoening heeft, moet u onmiddellijk medische hulp inroepen als u hevige pijn ervaart zonder duidelijke oorzaak, vooral in de borst of buik .
- Zoek bovendien onmiddellijk medische hulp als u een uitwendige wond heeft die hevig bloedt of vocht afscheidt .
Belangrijkste conclusie
Het klopt dat het vasculaire Ehlers-Danlos-syndroom (vEDS) een complexe, genetische aandoening is. Het vereist nauwlettende medische begeleiding en zorg. Dit klinkt misschien beangstigend, maar onthoud dat dankzij vooruitgang in de geneeskunde en een beter begrip van de ziekte, mensen met deze aandoening nu langer en beter kunnen leven dan vroeger. Daarom is het belangrijk om het advies van uw arts op te volgen en goed voor uw gezondheid te zorgen. Als u of iemand die u kent vragen heeft hierover, aarzel dan niet om met een arts te praten.
Vasculair Ehlers-Danlos-syndroom, VEDS, Ehlers-Danlos-syndroom, EDS, genetische aandoening, bindweefsel, fragiele slagaders, gemakkelijk blauwe plekken, huidaandoeningen, genetische ziekten, bloedvaten
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe