Voelt uw kleintje zich slap en lusteloos? Zit hij of zij er maar wat bij, zonder te bewegen zoals andere baby's van zijn of haar leeftijd? Of heeft een iets ouder kind moeite met lopen, rennen of springen? Het is normaal dat ouders zich zorgen maken als ze zoiets zien. Maar dit is niet altijd normaal. Vandaag hebben we het over een zeldzame aandoening die spierzwakte veroorzaakt, maar die in ons land niet erg bekend is. Dat is de ziekte van Pompe.
Wat is de ziekte van Pompe, simpel gezegd?
De ziekte van Pompe is een genetische aandoening die leidt tot de ophoping van een complexe suiker, glycogeen genaamd, in de cellen van ons lichaam. Het behoort tot een groep ziekten die glycogeenstapelingsziekten worden genoemd.
Oké, laten we dit nu wat eenvoudiger uitleggen. Ons lichaam heeft een enzym genaamd zure alfa-glucosidase , of kortweg GAA . De belangrijkste functie van dit enzym is het afbreken van de complexe suiker glycogeen, die ik eerder noemde, en deze om te zetten in een eenvoudige suiker, glucose, waarmee ons lichaam de energie kan produceren die het nodig heeft.
Bij iemand met de ziekte van Pompe produceert het lichaam dit GAA-enzym niet, of slechts in zeer geringe mate. Wat gebeurt er dan? Omdat glycogeen niet kan worden afgebroken, hoopt het zich langzaam op in onze cellen.
Stel je voor dat de afvalversnipperaar in een afvalverwerkingscentrum kapotgaat. Wat gebeurt er dan? Het afval hoopt zich op en vult het hele centrum, toch? Dat is wat er in onze cellen gebeurt.
In onze cellen bevinden zich kleine organellen die lysosomen heten. Deze fungeren als afvalverwerkingscentra. Het enzym GAA hoort in deze lysosomen te werken. Wanneer dit enzym ontbreekt, hoopt glycogeen zich op in de lysosomen, waardoor ze beschadigd raken en uiteindelijk de hele cel beschadigd wordt. Deze schade treft meestal onze hartspieren en skeletspieren. Dit verklaart symptomen zoals spierzwakte.
Deze ziekte staat ook bekend onder andere namen:
- Zure maltase-deficiëntie
- Glycogeenstapelingsziekte type II (GSD2)
Wat zijn de belangrijkste vormen van deze ziekte?
De ziekte van Pompe kan worden onderverdeeld in twee hoofdtypen, gebaseerd op de leeftijd waarop de ziekte zich manifesteert en de ernst van de symptomen. Om het verschil tussen de twee typen te verduidelijken, bekijken we deze tabel .
| Kenmerkend | infantiel type | laat optredend type |
|---|---|---|
| Leeftijd waarop de ziekte zich manifesteert | Binnen het eerste levensjaar, meestal vanaf ongeveer 4 maanden. | Het kan op elke leeftijd beginnen: in de kindertijd, adolescentie of volwassenheid. |
| GAA-enzymniveau | Het enzym is ofwel afwezig, ofwel in zeer kleine hoeveelheden aanwezig. | De hoeveelheid enzymen is verminderd, maar er wordt nog steeds tot op zekere hoogte enzymen geproduceerd. |
| Ernst van de symptomen | Zeer ernstig. | Vaak mild, maar kan met de leeftijd ernstiger worden. |
| Effect op het hart | Een vergroot hart (cardiomyopathie) is een belangrijk symptoom. | De kans dat het hart wordt aangetast is klein. |
| De snelheid waarmee de ziekte zich verspreidt | De ziekte verergert zeer snel. | De ziekte ontwikkelt zich langzaam en geleidelijk. |
| Indien onbehandeld | Overlijden kan optreden tussen de leeftijd van 1 en 2 jaar als gevolg van hartfalen of ademhalingsfalen. | Complicaties treden vaak op als gevolg van ademhalingsproblemen. |
Wat zijn de mogelijke symptomen van de ziekte van Pompe?
De symptomen variëren afhankelijk van het type ziekte.
symptomen die op jonge leeftijd beginnen
Bij dit type vertoont de baby mogelijk geen symptomen bij de geboorte, maar deze symptomen beginnen zich binnen enkele maanden te manifesteren.
- Hypotonie: Dit is het belangrijkste symptoom. Het lichaam van de baby wordt slap en voelt aan als een lappenpop. Het is moeilijk om het hoofdje rechtop te houden of om te rollen.
- Cardiomegalie: Het hart raakt vergroot door de ophoping van glycogeen in de hartspier.
- Vergrote lever (hepatomegalie)
- Vergrote tong (macroglossie)
- Gewichtstoename en groeiproblemen: De baby komt niet aan in gewicht en is achtergebleven in groei.
- Moeite met ademhalen: Verzwakking van de borstspieren maakt ademhalen moeilijk.
- Moeite met eten en drinken: Moeite met zuigen en slikken, wat problemen kan veroorzaken bij bijvoorbeeld het drinken van melk.
- Regelmatig voorkomende luchtweginfecties (hoest, verkoudheid).
- Gehoorbeperking.
Symptomen die op latere leeftijd optreden
Deze symptomen zijn mild en ontwikkelen zich langzaam, maar ze kunnen na verloop van tijd ernstig worden.
- Geleidelijke verzwakking van de spieren in de benen en romp.
- Moeite met lopen en regelmatig vallen.
- Spierpijn over een groot gebied.
- Onvermogen om te sporten.
- Regelmatig voorkomende luchtweginfecties.
- Moeite met ademhalen bij vermoeidheid (dyspneu).
- Hoofdpijn in de ochtend: Dit kan een symptoom zijn van een onregelmatige ademhaling gedurende de nacht.
- Overmatige vermoeidheid en slaperigheid overdag.
- Gewichtsverlies.
- Moeite met slikken (dysfagie).
- Onregelmatige hartslag (aritmie).
- Gehoorbeperking.
Waarom ontstaat deze ziekte? Wat is de oorzaak?
Dit is een ziekte die volledig genetisch bepaald is. Ons lichaam heeft een gen genaamd GAA . Dit gen stuurt de aanmaak van het eerdergenoemde GAA-enzym aan. De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een mutatie in dit GAA-gen. Deze mutatie vermindert of stopt de aanmaak van het GAA-enzym volledig.
Deze ziekte wordt autosomaal recessief overgeërfd. Wat betekent dat?
Stel je voor dat beide ouders drager zijn van het defecte gen voor de ziekte. Dit betekent dat geen van beiden symptomen heeft, maar dat ze allebei één kopie van het defecte gen bezitten. Wil een kind de ziekte ontwikkelen, dan moeten beide ouders het defecte gen erven.
Als beide ouders drager zijn, is er 25% kans dat een kind de ziekte krijgt, 50% kans dat het kind ook drager is, en 25% kans dat het kind geen defecte genen erft en gezond is.
Hoe stelt een arts de diagnose van deze ziekte?
Wanneer u met uw kind of uzelf naar de dokter gaat, begint het met een lichamelijk onderzoek en vragen naar de medische geschiedenis van uw familie. Daarna worden er enkele tests uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.
- Bloedonderzoek:
- Testen van het creatinekinaseniveau: Dit enzym komt vrij in het bloed wanneer spieren beschadigd raken. Een verhoogd creatinekinaseniveau kan erop wijzen dat er spierschade is.
- GAA-enzymactiviteitstest: Dit is de meest specifieke test . Er wordt een bloedmonster afgenomen en de activiteit van het GAA-enzym wordt gemeten. Bij de ziekte van Pompe is deze activiteit zeer laag.
- Genetische testen: Deze test wordt uitgevoerd om te bevestigen of er mutaties in het GAA-gen aanwezig zijn.
- Overige tests:
- Longfunctieonderzoek: Meet de zwakte van de ademhalingsspieren.
- Elektromyografie (EMG): Het meten van de elektrische activiteit van spieren.
- Hartonderzoek: Tests zoals een ECG en een echocardiogram controleren de conditie van het hart.
- Slaaponderzoek: Het opsporen van ademhalingsproblemen tijdens de slaap.
Wat zijn de behandelingen hiervoor?
Hoewel de ziekte van Pompe niet volledig te genezen is, zijn er behandelingen die de symptomen kunnen beheersen en de levenskwaliteit kunnen verbeteren.
De belangrijkste behandeling is enzymvervangingstherapie (ERT) , waarbij het ontbrekende GAA-enzym genetisch wordt gemodificeerd en intraveneus wordt toegediend via een zoutoplossing.
- Alglucosidase alfa
- Avalglucosidase alfa
Met deze medicijnen,
- Vermindert de omvang van een vergroot hart.
- Herstelt de hartfunctie.
- Verbetert de spierkracht en -functie.
- Vermindert de afzetting van glycogeen in cellen.
Naast deze ERT-behandeling heeft de patiënt ook ondersteunende zorg nodig.Het is ook essentieel om dit te bieden. Hiervoor werkt een team van diverse gespecialiseerde artsen en therapeuten samen.
- Fysiotherapeuten: Bieden oefeningen aan om de spieren te versterken en de beweging te verbeteren.
- Ergotherapeuten: helpen mensen om dagelijkse taken zelfstandig uit te voeren.
- Ademtherapeuten: Behandelen ademhalingsproblemen.
- Cardiologen
- Neurologen
Afhankelijk van de ernst van de ziekte kan de patiënt beademing of een voedingssonde nodig hebben.
Daarnaast onderzoeken wetenschappers ook moderne behandelingen zoals gentherapie , die erop gericht is het lichaam het GAA-enzym zelf te laten aanmaken door het beschadigde gen te vervangen door een gezond gen.
Wat kunt u doen als u of uw kind deze ziekte heeft?
Als u ook maar het geringste vermoeden hebt dat u of uw kind deze symptomen heeft, aarzel dan niet en raadpleeg direct een arts. Hoe eerder de ziekte wordt vastgesteld en de behandeling begint, hoe beter de levenskwaliteit van de patiënt kan zijn.
Omgaan met een aandoening als deze is niet gemakkelijk. Daarom is het belangrijk om hulp te zoeken bij een psycholoog. Ook kan het een grote steun zijn om je aan te sluiten bij steungroepen met andere mensen met soortgelijke aandoeningen en hun families. Het allerbelangrijkste is om te weten dat je er niet alleen voor staat.
Ook jij hebt rust en mentale gezondheid nodig om voor je baby te zorgen. Vergeet dat niet.
Stel uw arts vragen zoals deze:
- Welke vorm van de ziekte van Pompe heeft mijn kind?
- Welke andere specialisten moeten we raadplegen?
- Wat kan ik doen om mijn kind op zijn gemak te stellen?
- Is het een goed idee om ook andere familieleden genetisch te laten testen?
- Hoe kan ik hulp krijgen om mentaal sterk te blijven ondanks deze ziekte?
Belangrijkste boodschap
- De ziekte van Pompe is een ernstige, maar zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym GAA in het lichaam.
- Er zijn twee hoofdvormen: de ernstige vorm die bij baby's voorkomt en de later optredende, iets mildere vorm.
- De belangrijkste symptomen zijn spierzwakte. Bij zuigelingen wordt ook een vergroot hart gezien.
- Vroege diagnose en start van enzymvervangingstherapie (ERT) kunnen de levensduur en de levenskwaliteit van de patiënt aanzienlijk verbeteren.
- Als u symptomen zoals spierzwakte of lusteloosheid bij uw kind opmerkt, aarzel dan niet en raadpleeg direct uw arts.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe