Buigen uw gewrichten te veel? Rek uw huid uit? Laten we meer te weten komen over het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS).

Heb je wel eens gemerkt dat je gewrichten meer buigen dan die van je vrienden, of dat je je iets meer kunt uitrekken? Of krijg je een grote blauwe plek als je je ergens tegenaan stoot? Hoewel je misschien denkt dat dit normaal is, kan het komen door een aandoening waar we nog niet veel over gehoord hebben: het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS). Geen zorgen, we leggen het je graag in eenvoudige bewoordingen uit.

Wat is het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) in eenvoudige bewoordingen?

Het Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) is een genetische aandoening die ons lichaam aantast. Het zorgt ervoor dat het bindweefsel dat ons lichaam bij elkaar houdt, verzwakt. Zie het als de lijm die bijvoorbeeld onze botten, kraakbeen en bloedvaten bij elkaar houdt. Bij iemand met EDS is deze lijm zwak.

Dit kan leiden tot losse gewrichten, een dunne huid die snel blauwe plekken krijgt, en soms zelfs tot verzwakking van de bloedvaten en interne organen. Hoewel er momenteel geen genezing voor is, kunt u de symptomen goed onder controle houden en een normaal leven leiden.

Wat zijn de belangrijkste typen EDS?

De aandoening is vernoemd naar de twee artsen die de ziekte als eersten beschreven: Ehlers en Danlos. Er bestaan ​​momenteel 13 hoofdtypen van de ziekte. Hoewel elk type iets anders is, hebben ze allemaal een gemeenschappelijke oorzaak: verzwakking van de gewrichten en de huid. Laten we de belangrijkste typen eens nader bekijken.

Wat zijn de meest voorkomende symptomen van EDS?

De symptomen kunnen variëren afhankelijk van het type EDS dat je hebt, maar dit zijn enkele van de meest voorkomende symptomen die de meeste mensen ervaren:

• Overmatig flexibele gewrichten: Stel je voor dat je je grote teen kunt buigen en de onderkant van je hand ermee kunt aanraken, of dat je je knieën naar achteren kunt buigen, dat is een teken hiervan.
• Rekbare huid: Kun je je huid van je lichaam afrekken en dan loslaten, waarna hij terugveert als een elastiekje? De huid kan zelfs heel zacht aanvoelen, als fluweel.
• Snel blauwe plekken krijgen: De huid is erg kwetsbaar. Zelfs een kleine stoot kan een grote blauwe plek, littekens en wonden veroorzaken die langzaam genezen.

Andere zichtbare kenmerken

Naast deze belangrijkste kenmerken kunt u ook zaken zien zoals:

• Tandheelkundige problemen (scheve tanden, bloedend tandvlees)
• Gewrichtspijn
• Je moe voelen, zelfs na goed geslapen te hebben
• Moeite met concentreren
• Hoofdpijn
• platvoeten
• Spierzwakte, vooral bij koud weer.
• Moeite met het beheersen van de urine
• Duizeligheid
• Problemen met het spijsverteringsstelsel, zoals een opgeblazen gevoel en gastritis.

Symptomen die bij jonge kinderen kunnen voorkomen

Als sommige kinderen EDS hebben, kun je ook bepaalde dingen in hun ontwikkeling zien.

• Vertraging in de ontwikkeling van motorische vaardigheden zoals zitten, staan ​​en lopen.
• Niet de juiste lengte of het juiste gewicht voor de leeftijd hebben.
• Bij sommige zeldzame rassen zijn specifieke gelaatstrekken te zien (grote ogen, kleine kin, dunne neus).

Waarom ontstaat EDS?

Simpel gezegd ontstaat EDS wanneer een eiwit genaamd collageen in ons lichaam niet goed wordt aangemaakt. Collageen is, zoals ik al eerder zei, de 'lijm' die onze botten, huid en organen bij elkaar houdt. Wanneer de sterkte van deze lijm afneemt, wordt alles wat met elkaar verbonden is zwakker en functioneert het niet meer goed.

EDS is een erfelijke aandoening . Dit betekent dat het van ouders op kinderen kan worden doorgegeven. Als je moeder of vader de aandoening heeft, is de kans groter dat jij het ook krijgt. Soms kan het echter voorkomen dat iemand de aandoening ontwikkelt zonder dat iemand in de familie de aandoening heeft.

Hoe stelt een arts deze diagnose?

Als u met deze symptomen naar de dokter gaat, zal hij eerst een lichamelijk onderzoek uitvoeren.

• Gewrichtsonderzoek: Hierbij wordt gecontroleerd hoe ver u uw knieën, ellebogen en vingers kunt buigen. Kunt u met uw duim de onderkant van uw hand aanraken? Kunt u uw pink meer dan 90 graden buigen?
• Huidonderzoek: controleert op huidelasticiteit, blauwe plekken en littekens.
• Familiegeschiedenis: U wordt gevraagd of u of iemand in uw familie deze symptomen eerder heeft gehad.

Meestal kan de arts aan de hand van deze test alleen al een idee krijgen, maar soms zijn er meer tests nodig om de aandoening te bevestigen.

Tests ter bevestiging

• Genetische testen: Er kan een bloedmonster worden afgenomen om te zien of er bepaalde genmutaties zijn die EDS veroorzaken.
• Echocardiografie: Bij vermoeden van een probleem met het hart of de bloedvaten kan deze pijnloze scan worden uitgevoerd om de hartfunctie te controleren.
• CT-scan of MRI-scan: Deze scans kunnen nodig zijn om te zien of er sprake is van schade aan de wervelkolom, zenuwen of interne organen.
• Huidbiopsie: Een klein stukje huid wordt weggenomen en onder een microscoop onderzocht op afwijkingen in het collageen.

Hoe wordt het behandeld en beheerd?

Zodra je hebt vastgesteld welk type EDS je hebt, kun je de bijbehorende symptomen beheersen. Mogelijk heb je hiervoor de hulp van verschillende specialisten nodig. Bijvoorbeeld:

• Orthopedist
• Dermatoloog
• Reumatoloog
• Cardioloog

Mogelijke behandelingsopties zijn onder meer:

• Fysiotherapie: Oefeningen en fysiotherapie zijn erg belangrijk om de spieren te versterken en de stijfheid van de gewrichten te verminderen. Eenvoudige oefeningen zoals wandelen en zwemmen zijn zeer geschikt.
• Ergotherapie: Leert u de technieken en hulpmiddelen die nodig zijn om dagelijkse taken gemakkelijk en zonder uw lichaam te belasten uit te voeren.
• Hulpmiddelen: het dragen van beugels voor gewrichten en, indien nodig, het gebruik van hulpmiddelen zoals een rolstoel.
• Pijnstillers: U kunt de door uw arts voorgeschreven pijnstillers gebruiken tegen gewrichtspijn.
• Operatie: Als andere behandelingen de aandoening niet onder controle krijgen, wordt een operatie uitgevoerd om de gewrichten te herstellen. Omdat mensen met EDS echter vaak een vertraagde wondgenezing hebben, wordt dit als een laatste redmiddel beschouwd.

Aandachtspunten bij het leven met EDS

EDS is een chronische aandoening, dus het is belangrijk om ermee te leren leven.

• Bescherm je huid: Gebruik milde zeep. Smeer je altijd in met zonnebrandcrème als je de zon ingaat. Draag beschermende kussens op je knieën en ellebogen.
• Vermijd sporten met een hoge impact: vermijd hardlopen, springen en contactsporten. Vermijd het tillen van zware voorwerpen.
• Verzorg je tanden: gebruik een tandenborstel met zachte borstelharen.
• Geestelijke gezondheid: Leven met deze aandoening kan emotioneel zwaar zijn, dus zoek hulp bij een therapeut of sluit je aan bij een steungroep met gelijkgestemden.

Als u overweegt een gezin te stichten, kunt u de hulp van een genetisch adviseur inschakelen om meer te weten te komen over uw risico dat een kind deze aandoening erft.