Wat is het fragiele X-syndroom? Wat ouders moeten weten

Is uw kleintje wat later begonnen met praten of lopen dan andere kinderen? Heeft hij moeite om stil te zitten? Zwaait hij soms op een vreemde manier met zijn armen of kan hij u niet recht in de ogen kijken? Het is normaal dat u als ouder bang en bezorgd bent als u dit soort dingen ziet. Vandaag hebben we het over een genetische aandoening die deze symptomen kan veroorzaken, maar waar in onze samenleving niet veel over gesproken wordt. Dit heet het Fragiele X-syndroom. Laten we het eenvoudig uitleggen, op een manier die iedereen kan begrijpen.

Wat is het fragiele X-syndroom, in eenvoudige bewoordingen?

Simpel gezegd is dit een genetische aandoening . Dat wil zeggen, het is niet iets dat door iemands schuld of nalatigheid ontstaat. Het is iets waarmee een kind geboren wordt. Deze aandoening kan de leerprestaties, het gedrag, het uiterlijk en soms zelfs de gezondheid van een kind beïnvloeden.

Het belangrijkste om te onthouden is dat jongens over het algemeen ernstiger door deze aandoening worden getroffen dan meisjes. We zullen de reden hiervoor later bespreken. Kinderen met deze aandoening kunnen leerproblemen en beperkingen in hun intellectuele ontwikkeling ervaren. We kunnen deze kinderen echter helpen hun volledige potentieel te ontwikkelen door middel van de juiste behandeling, speciaal onderwijs en therapie .

Welke symptomen vertoont een kind in deze situatie?

Een kind met het fragiele X-syndroom kan verschillende symptomen vertonen. Sommige kinderen hebben slechts milde symptomen, terwijl anderen er ernstig door getroffen kunnen worden. Laten we deze tabel bekijken om de symptomen beter te begrijpen.

Wat is het verband tussen het fragiele X-syndroom, autisme en ADHD?

Dit is ook een heel belangrijk punt. Een aanzienlijk aantal kinderen met het fragiele X-syndroom heeft mogelijk ook aandoeningen zoals autisme of ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).

• Ongeveer 40% van de kinderen met het fragiele X-syndroom heeft waarschijnlijk ook autisme .
• En maar liefst 80% heeft mogelijk ADHD of ADD (aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit).

Als een kind zowel het fragiele X-syndroom als autisme heeft, is de kans groter dat het last krijgt van epileptische aanvallen, slaapproblemen en gedragsproblemen.

Hoe ontstaat deze ziekte? Is ze erfelijk?

Ja, dit wordt veroorzaakt door een genetische verandering die van generatie op generatie wordt overgeërfd. Laten we dit eens wat eenvoudiger bekijken.

Op het X-chromosoom in ons lichaam bevindt zich een gen genaamd `FMR1`. De belangrijkste functie van dit gen is het produceren van een speciaal eiwit (FMR-eiwit) dat ervoor zorgt dat zenuwcellen in onze hersenen goed met elkaar kunnen communiceren. Dit eiwit is essentieel voor een gezonde ontwikkeling van de hersenen.

Bij een kind met het fragiele X-syndroom veroorzaakt een mutatie in het FMR1-gen een zeer geringe of zelfs geen productie van dit belangrijke eiwit. Dit verstoort de ontwikkeling en functie van de hersenen.

Waarom worden jongens er meer door getroffen?

Stel je voor, een meisje heeft twee X-chromosomen (XX). Dus zelfs als er een defect is in het `FMR1`-gen op één X-chromosoom, compenseert het andere, gezonde X-chromosoom dit defect vaak. Daarom vertonen meisjes minder of slechts zeer milde symptomen.

Een jongetje heeft echter één X-chromosoom en één Y-chromosoom (XY). Als er dus een defect is in het FMR1-gen op dat ene X-chromosoom, is er geen ander X-chromosoom om dat te compenseren. Daarom zijn de symptomen van de ziekte ernstiger bij jongens.

Als een moeder dit defecte gen heeft, is er 50% kans dat een van haar kinderen (jongen of meisje) het erft. Als een vader dit gen heeft, kan hij het alleen doorgeven aan zijn dochters.

Hoe herken je deze aandoening?

Deze aandoening kan alleen met zekerheid worden vastgesteld door middel van een genetische test. Dit is een eenvoudige bloedtest. Met dit bloedmonster wordt gecontroleerd op een mutatie in het FMR1-gen.

Zelfs tijdens de zwangerschap kunnen tests worden uitgevoerd om te bepalen of de baby deze aandoening heeft.

• Amniocentesis: Het afnemen van een kleine hoeveelheid vruchtwater uit de baarmoeder van de moeder en dit laten onderzoeken.
• Chorionvlokkenbiopsie (CVS): Een klein monster cellen wordt uit de placenta genomen en onderzocht.

Voordat u een beslissing neemt over deze tests, is het erg belangrijk om de voor- en nadelen met uw arts te bespreken .

Wat kunnen we doen om het kind te helpen?

Omdat dit een genetische aandoening is, bestaat er geen wondermiddel dat het volledig kan genezen. Maar er zijn wel veel dingen die we kunnen doen om de symptomen van een kind te beheersen, hen te helpen leren en de weg vrij te maken voor een succesvol leven. Het allerbelangrijkste is om zo vroeg mogelijk in te grijpen (vroege interventie).

Hoe zal de toekomst van deze kinderen eruitzien?

Dit is het grootste probleem voor ouders. Het fragiele X-syndroom is geen levensbedreigende aandoening. De levensverwachting van iemand met deze aandoening is vergelijkbaar met die van een normaal, gezond persoon.

Met de juiste ondersteuning en training kunnen veel mensen met deze aandoening een succesvol en gelukkig leven leiden. Sommigen hebben mogelijk tot in hun volwassenheid nog enige ondersteuning nodig. Maar de meesten zijn in staat om naar school te gaan, boeken te lezen, nieuwe dingen te leren, te werken en dingen zelfstandig te doen. Het belangrijkste is om de mogelijkheden van het kind te herkennen en hem of haar dienovereenkomstig te ondersteunen.