Ruikt de urine van je baby zoet? Laten we eens meer te weten komen over deze zeldzame aandoening (Ahornsiroopziekte).

Stel je voor dat je, terwijl je de luier van je baby verschoont of je baby vasthoudt, een vreemde, zoete geur ruikt. Zoals ahornsiroop , of een suikerachtige geur. Zelfs als je er in eerste instantie geen aandacht aan besteedt, is het normaal dat elke ouder zich een beetje ongerust voelt als deze geur aanhoudt. Dit is namelijk het belangrijkste en duidelijkste symptoom van de zeldzame, maar zeer belangrijke aandoening die vroegtijdig herkend moet worden: 'Ahornsiroopziekte' (MSUD).

Simpel gezegd is dit een stofwisselingsstoornis. Dat wil zeggen, er is een defect in het complexe proces dat het voedsel dat we eten omzet in energie. We weten allemaal hoe essentieel eiwitten zijn voor ons lichaam. Deze eiwitten zijn opgebouwd uit kleine bouwstenen die aminozuren worden genoemd. Bij iemand met MSUD kan het lichaam drie soorten aminozuren, namelijk leucine, isoleucine en valine , niet goed afbreken en omzetten in energie. Dit komt doordat de enzymen die hiervoor nodig zijn, niet in het lichaam worden aangemaakt. Wat gebeurt er dan? Deze onafbreekbare aminozuren en hun bijproducten beginnen zich als gifstoffen in het lichaam en bloed op te hopen. Deze gifstoffen kunnen de hersenen en andere organen beschadigen. Indien onbehandeld, kan deze aandoening zelfs tot de dood leiden. Daarom is het erg belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn.

Waarom komt zo'n zeldzame ziekte voor?

Ahornsiroopziekte is een zeer zeldzame genetische aandoening . Wereldwijd wordt ongeveer één op de 185.000 kinderen met deze aandoening geboren.

Dit wordt veroorzaakt door bepaalde mutaties in onze genen. Deze genetische veranderingen zorgen ervoor dat het lichaam de enzymen niet kan aanmaken die nodig zijn om de drie aminozuren af ​​te breken waar we het eerder over hadden. Dit is een recessieve genetische aandoening . Dit betekent dat een baby deze ziekte alleen kan ontwikkelen als zowel de moeder als de vader het defecte gen erven.

Stel je voor dat jij en je partner allebei 'drager' zijn van dit defecte gen. Dat betekent dat je geen symptomen hebt, maar dat je het defecte gen wel in je lichaam draagt. In dat geval:

• Er is 25% kans dat uw baby geboren wordt met MSUD.
• Er is 50% kans dat uw baby een 'drager' is, net als u, die geen symptomen heeft maar wel het gen draagt.
• Er is 25% kans dat de baby dit defecte gen helemaal niet erft en gezond zal zijn.

Bestaan ​​er verschillende varianten van deze ziekte?

Ja, er zijn vier hoofdtypen MSUD, die verschillen in ernst en de tijd die het duurt voordat de symptomen zich voordoen.

Welke symptomen zijn er, afgezien van de geur van ahornsiroop?

Zoals we eerder al aangaven, is het meest voor de hand liggende teken een geur die naar ahornsiroop of bruine suiker ruikt. Deze geur kan afkomstig zijn van urine , zweet en zelfs oorsmeer .

Maar er zijn naast deze geur nog veel andere symptomen. Deze variëren afhankelijk van het type ziekte en de persoon.

Symptomen bij pasgeborenen (klassiek MSUD)

Indien onbehandeld, kunnen deze baby's symptomen vertonen zoals:

• Voortdurende rusteloosheid, prikkelbaarheid
• Moeite met of weigering om melk te drinken
• Onregelmatig slapen of je de hele tijd depressief voelen.
• Ademhalingsproblemen
• Spierkrampen of het overstrekken van het lichaam
• Coma

Symptomen bij oudere kinderen en volwassenen

Bij de intermediaire, sporadische en thiamine-responsieve vormen kunnen de symptomen op elke leeftijd voorkomen. Ze kunnen optreden of verergeren tijdens periodes van koorts, ziekte of stress.

• Buikpijn en overgeven
• Verlies van eetlust en gewichtsverlies
• Spierzwakte of verlies van controle tijdens het lopen
• Onwillekeurige bewegingen
• Onduidelijke spraak
• Bewustzijnsverlies of moeite om wakker te blijven

Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd?

In veel ontwikkelde landen omvat de screening van pasgeborenen een test op MSUD. Daardoor kan de klassieke vorm binnen enkele dagen na de geboorte worden vastgesteld. In Sri Lanka worden pasgeborenen ook getest op diverse andere ziekten. Omdat deze ziekte zeer zeldzaam is, worden mogelijk niet alle baby's hierop getest.

Een arts kan de aandoening echter vermoeden als hij of zij de symptomen van de baby opmerkt, met name de kenmerkende geur. Vervolgens worden speciale bloed- en urineonderzoeken uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Deze onderzoeken kunnen verhoogde waarden van de problematische aminozuren in het bloed en de urine opsporen. In sommige gevallen wordt ook genetisch onderzoek gebruikt om de aandoening te bevestigen.

Welke behandelingen zijn er? Is het mogelijk om het volledig te genezen?

Het voornaamste doel van de behandeling van deze ziekte is het beheersen van de hoeveelheid schadelijke aminozuren die zich in het lichaam ophopen.

De belangrijkste behandeling bestaat uit een speciaal dieet dat levenslang gevolgd moet worden.Dit houdt in dat de consumptie van eiwitrijke voedingsmiddelen (zoals vlees, vis, eieren, zuivelproducten en sommige granen) die rijk zijn aan de problematische aminozuren leucine, isoleucine en valine, wordt beperkt. Tegelijkertijd worden andere voedingsstoffen die nodig zijn voor de groei, zoals speciaal samengestelde melkpoeders en supplementen, wel ingenomen. Dit dieetplan wordt uitgevoerd onder nauw toezicht van een arts en een diëtist .

Bij ernstige symptomen is ziekenhuisopname noodzakelijk en worden andere behandelingen toegepast.

• Voorzie het lichaam van de nodige voedingsstoffen door middel van voeding via een infuus of speciale slangetjes.
• Reguleer de aminozuurspiegel in het bloed door glucose of insuline intraveneus toe te dienen.
• Om snel de in het bloed opgehoopte gifstoffen te verwijderen, wordt het bloed gefilterd (een methode zoals dialyse).

Ahornsiroopziekte (MSUD), genetische ziekten, kinderziekten, stofwisselingsziekten, aminozuren, geur van babyurine