Hunter-syndroom: Ouders, laten we ons bewust zijn van deze zeldzame aandoening.

Heb je soms het gevoel dat je kleintje wat achterloopt in zijn ontwikkeling? Of lijken zijn gezichtstrekken en lichaamsbouw wat anders dan die van andere kinderen van zijn leeftijd? Soms schuilt er achter deze dingen een zeldzame aandoening waar we nog nooit van gehoord hebben. Vandaag hebben we het over een ziekte die veel mensen niet kennen, maar waar het voor ons als ouders heel belangrijk is om van op de hoogte te zijn. Het gaat om het syndroom van Hunter.

Wat is het Hunter-syndroom in eenvoudige bewoordingen?

Het syndroom van Hunter is een zeer zeldzame, genetische aandoening. Hierbij kan het lichaam van uw kind bepaalde complexe suikermoleculen niet goed afbreken en verteren. Zie het als kleine werkpaarden in ons lichaam, die we enzymen noemen. Hun taak is het afbreken en opruimen van de stoffen die ons lichaam binnenkomen en die we niet nodig hebben.

Een kind met het syndroom van Hunter wordt geboren met een zeer kleine hoeveelheid van het enzym dat nodig is om een ​​speciaal type suikermolecuul af te breken. Wat gebeurt er dan? Die suikermoleculen die niet kunnen worden afgebroken, beginnen zich geleidelijk op te hopen in de organen en weefsels van het kind. Net als afval dat niet wordt afgevoerd, hopen ze zich op. Na verloop van tijd kan deze ophoping de fysieke en mentale ontwikkeling van het kind schaden.

Artsen verdelen deze ziekte in twee hoofdonderdelen:

1. Ernstige symptomen: Dit is de meest voorkomende vorm (ongeveer 60%). De symptomen bij deze kinderen verergeren snel en ook hun intellectuele vermogens worden aangetast. Meestal beginnen kinderen rond de leeftijd van 6-8 jaar problemen te ondervinden met alledaagse activiteiten.

2. Milde vorm: De symptomen ontwikkelen zich langzaam. De intelligentie van het kind wordt meestal niet significant beïnvloed.

Deze ziekte behoort tot een groep aandoeningen die mucopolysaccharidosen worden genoemd. Daarom wordt het syndroom van Hunter ook wel mucopolysaccharidose type II (MPS II) genoemd.

Hoe vaak komt deze ziekte voor? Wie loopt het meeste risico om het te krijgen?

Dit is een zeer zeldzame ziekte . Bovendien treft ze vooral jongens . Volgens statistieken wordt bij ongeveer één op de 100.000 tot 170.000 pasgeboren jongens deze ziekte vastgesteld.

Meisjes kunnen echter wel drager zijn van het defecte gen dat de ziekte veroorzaakt. Simpel gezegd: een meisje heeft twee X-chromosomen, terwijl een jongen er maar één heeft. Dus zelfs als een meisje het defecte X-chromosoom erft, kan haar andere, gezonde X-chromosoom het enzym aanmaken dat ze nodig heeft. Maar als een jongen het defecte X-chromosoom erft, heeft hij geen andere keuze en ontwikkelt hij symptomen.

Wat zijn de symptomen van deze ziekte?

De eerste symptomen verschijnen meestal bij kinderen tussen de 2 en 4 jaar. Deze symptomen kunnen per kind verschillen. Sommige kinderen hebben minder symptomen, terwijl anderen er meer hebben.

Waarom ontstaat deze ziekte eigenlijk?

Dit wordt veroorzaakt door een mutatie in het IDS-gen . Het IDS-gen is verantwoordelijk voor de aanmaak van een enzym genaamd iduronaat-2-sulfatase (I2S), dat ons lichaam nodig heeft.

Dit I2S-enzym breekt complexe suikermoleculen af, glycosaminoglycanen (GAG's genaamd). Kinderen met het syndroom van Hunter (MPS II) produceren dit I2S-enzym helemaal niet, of slechts in zeer kleine hoeveelheden.

Dit zorgt ervoor dat suikermoleculen, GAG's genaamd, zich ophopen in de lysosomen, de recyclingcentra van cellen. Lysosomen zijn als het ware de recyclingcentra van cellen. Ziekten die ontstaan ​​door de ophoping van stoffen in lysosomen worden ook wel lysosomale stapelingsziekten genoemd. Na verloop van tijd beschadigen deze ophopingen de organen van het lichaam.

Welke andere complicaties kunnen er door deze ziekte optreden?

Afhankelijk van de ernst van de ziekte kan het kind verschillende complicaties ontwikkelen. Artsen gebruiken medicijnen en soms zelfs een operatie om deze complicaties te behandelen.

Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd?

De arts van uw kind zal verschillende onderzoeken uitvoeren om deze ziekte vast te stellen.

• Urineonderzoek: Dit onderzoek controleert op abnormaal hoge concentraties van de suikermoleculen (GAG's) waar we het eerder over hadden in de urine.
• Bloedonderzoek: Hiermee kan worden vastgesteld of de activiteit van het betreffende enzym in het bloed laag of afwezig is.
• Genetische testen: Deze test wordt uitgevoerd om te bevestigen of de genetische mutatie die de ziekte veroorzaakt, aanwezig is.

Hoe wordt het behandeld?

Er bestaat nog geen genezing voor het syndroom van Hunter . Er zijn echter wel behandelingen om het verloop van de ziekte te beheersen, complicaties zo vroeg mogelijk op te sporen en de levenskwaliteit van het kind te verbeteren.

De beste behandeling hiervoor is enzymvervangingstherapie (ERT) . Hierbij wordt het enzym dat in het lichaam ontbreekt kunstmatig aangemaakt en aan het kind toegediend. Dit medicijn heet idursulfase (Elaprase®) . Deze behandeling wordt meestal eenmaal per week intraveneus toegediend.

Daarnaast vindt er wereldwijd onderzoek plaats naar gentherapie, en er bestaat hoop dat dit in de toekomst tot betere behandelingen zal leiden.

Wat kunt u zeggen over de toekomst van het kind?

Ik weet dat dit een erg moeilijke vraag is. In ernstige gevallen van de ziekte kan de levensverwachting van een kind kort zijn, meestal tussen de 10 en 20 jaar. Kinderen met milde symptomen kunnen echter de volwassen leeftijd bereiken.

Vragen die u aan uw arts kunt stellen

Als bij uw kind deze ziekte wordt vastgesteld, is het normaal dat u veel vragen heeft. Stel deze vragen duidelijk aan uw arts.

• Is dit een ernstige of milde vorm van de ziekte?
• Wat zal de situatie van mijn kind op korte en lange termijn zijn?
• Welke gevolgen zal deze ziekte hebben voor het leven van mijn kind?
• Wat zijn de behandelingsmogelijkheden?

Het is normaal dat een gezin geschokt en bedroefd is wanneer ze over een dergelijke medische aandoening horen. Onthoud dat u er niet alleen voor staat. Praat erover met uw arts, familie en goede vrienden. We moeten allemaal samenwerken om uw kind de best mogelijke zorg te geven.