Ik begrijp hoe verdrietig, geschokt en machteloos u zich moet voelen wanneer u ontdekt dat uw kind een zeldzame aandoening heeft, het Wolff-Hirschhorn-syndroom. U zult waarschijnlijk plotseling veel vragen hebben, zoals: 'Waarom is dit mijn kind overkomen?', 'Hoe is dit gebeurd?', 'Wat moet ik nu doen?' Weet dat u er niet alleen voor staat. Laten we alles duidelijk en eenvoudig bespreken.
Wat is het Wolff-Hirschhorn-syndroom precies?
Simpel gezegd is het Wolff-Hirschhorn-syndroom een zeer zeldzame genetische aandoening waarmee een kind geboren wordt. Het wordt ook wel het 4p-syndroom genoemd. Onze lichaamscellen bevatten chromosomen . Zie deze als boeken die de complete blauwdruk bevatten voor hoe ons lichaam in elkaar zit. Er zijn 46 van deze chromosomen, verdeeld over 23 paren.
Bij het Wolff-Hirschhorn-syndroom ontbreekt een heel klein stukje van chromosoom 4. Het is alsof er een klein stukje van een bladzijde in een agenda is afgescheurd. Zelfs een klein stukje chromosoom kan de normale ontwikkeling van een kind verstoren. De aard en ernst van de symptomen variëren van kind tot kind, afhankelijk van de grootte van het ontbrekende stukje.
Wat is de reden voor deze situatie? Is dit de schuld van de ouders?
Dit is een vraag die veel ouders stellen. Het belangrijkste dat u hierbij goed moet begrijpen, is dat dit meestal niet aan de ouders ligt en dat de ouders er ook niet de schuld van zijn.
Deze chromosoombreuk treedt meestal op als een willekeurige gebeurtenis tijdens de celdeling nadat een baby in de baarmoeder is verwekt. Artsen weten nog steeds niet precies waarom deze plotselinge genetische verandering plaatsvindt.
In zeer zeldzame gevallen kan deze aandoening echter van een van de ouders worden overgeërfd. Dit wordt een 'gebalanceerde translocatie' genoemd. Dit betekent dat twee of meer chromosomen bij de moeder of de vader tijdens de ontwikkeling zijn losgeraakt en van plaats zijn verwisseld. Omdat het echter gebalanceerd is, vertonen de moeder of vader geen symptomen. Wanneer zo iemand een kind krijgt, is de kans groot dat het ongebalanceerde chromosoom aan het kind wordt doorgegeven. U kunt een genetische test laten doen om te zien of u of uw partner een 'gebalanceerde translocatie' heeft. Bespreek dit met uw arts voor meer informatie.
Welke symptomen kunnen bij een kind worden waargenomen?
Het Wolf-Hirschhorn-syndroom kan veel verschillende delen van het lichaam aantasten. Daarom zijn er veel symptomen. Niet elk kind zal al deze symptomen hebben. De belangrijkste symptomen zijn een opvallend gezicht, ontwikkelingsachterstand, een verstandelijke beperking en epileptische aanvallen.
Laten we deze symptomen eens duidelijk in een tabel bekijken.
| Betrokken sector | Gemeenschappelijke kenmerken die worden waargenomen |
|---|---|
| Gelaatskenmerken |
|
| Groei en lichaam | |
| Zenuwstelsel en intelligentie | |
| Inwendige organen |
Hoe kan deze aandoening worden vastgesteld?
Soms kan uw arts deze aandoening vermoeden op basis van bepaalde kenmerken van het lichaam van uw baby die tijdens de reguliere echografie tijdens de zwangerschap te zien zijn. Ook kunnen sommige speciale bloedtesten (zoals celvrije DNA-screening) die tegenwoordig beschikbaar zijn, aanwijzingen geven over chromosomale afwijkingen.
Maar onthoud, dit zijn slechts screenings. Het is niet 100% zeker dat een kind de aandoening heeft, alleen al op basis van een aanwijzing.
Om de exacte diagnose te bevestigen, zijn specifieke genetische tests nodig. De belangrijkste daarvan is de fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) -test. Deze test kan het verlies van een deel van het vierde chromosoom met meer dan 95% nauwkeurigheid detecteren. Deze test kan vóór of na de geboorte van de baby worden uitgevoerd.
Als bij uw kind het Wolff-Hirschhorn-syndroom is vastgesteld, zal uw arts waarschijnlijk aanvullende onderzoeken, zoals scans, aanbevelen om precies te bepalen welke andere delen van het lichaam zijn aangetast.
Hoe wordt het behandeld?
Het zal u wellicht verdrietig stemmen, maar de waarheid is dat er nog geen behandeling is gevonden die de ziekte van Wolf-Hirschhorn volledig kan genezen.
Maar dat betekent niet dat we niets kunnen doen. Het belangrijkste doel van de behandeling is om de symptomen van het kind onder controle te krijgen en hem of haar te helpen een zo goed mogelijk leven te leiden.
Omdat elk kind anders is, zal het behandelplan per kind verschillen. Een typisch behandelplan omvat echter het volgende:
| Behandelingsmethode | Doel |
|---|---|
| Fysiotherapie en ergotherapie | Om de spieren te versterken, de mobiliteit te vergroten en ze te trainen om dagelijkse taken zelfstandig uit te voeren. |
| Medicamenteuze therapie | Het toedienen van medicatie, met name om epileptische aanvallen onder controle te houden. |
| Chirurgie | Chirurgische correctie van aangeboren afwijkingen zoals hart- of hersenafwijkingen. |
| Speciaal onderwijs | Onderwijs aanbieden dat aansluit bij het leervermogen van het kind. |
| Genetische counseling | Het doel is om familieleden inzicht te geven in de aandoening en te praten over de risico's die verbonden zijn aan het opvoeden van kinderen in de toekomst. |
De zorg voor dit kind is een grote teamprestatie. Het vereist de hulp van veel mensen, waaronder kinderartsen, fysiotherapeuten en logopedisten.
Belangrijkste boodschap
- Het Wolf-Hirschhorn-syndroom is een zeldzame genetische aandoening. Het wordt vaak veroorzaakt door omstandigheden waar de ouders geen schuld aan hebben.
- De symptomen en de ernst ervan verschillen per kind.
- Hoewel deze aandoening niet volledig te genezen is, zijn er veel behandelingen beschikbaar om de symptomen te verlichten en het kind een beter leven te geven.
- Hiervoor is de ondersteuning van een team van artsen en therapeuten essentieel.
- De zorg voor een kind als dit is een uitdaging. Als ouder is het belangrijk dat u goed voor uw eigen mentale gezondheid zorgt en de nodige ondersteuning zoekt.
- Heeft u vragen of zorgen over de toestand van uw kind? Bespreek dit dan openlijk met uw arts.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe