Maakt u zich zorgen over de botten van uw kind? Laten we meer te weten komen over XLH (X-gebonden hypofosfatemie)!

Loopt uw ​​kleintje wat later? Of lijken de beentjes een beetje krom? Soms is dit gewoon normaal. Maar soms kan er een aandoening aan ten grondslag liggen, zoals XLH (X-gebonden hypofosfatemie) . Laten we het daar vandaag eens over hebben. Geen zorgen, ik help u dit allemaal te begrijpen.

Wat betekent XLH? Laten we het eenvoudig uitleggen!

Simpel gezegd is XLH (X-gebonden hypofosfatemie) een genetische ziekte. Dat wil zeggen, een aandoening die wordt veroorzaakt door een kleine verandering in de genen in ons lichaam. Het tast voornamelijk de botten en tanden aan . Misschien heb je wel eens gehoord van de ziekte 'rachitis'? XLH is een vorm van rachitis. Jonge kinderen met deze aandoening kunnen moeite hebben met lopen en kromme benen hebben. Daarnaast kunnen ze ook andere problemen hebben, zoals spierzwakte en gehoorverlies.

Wat zijn de symptomen van XLH? Laten we voorzichtig zijn!

De symptomen van XLH verschijnen meestal in de vroege kindertijd. Sommige symptomen kunnen echter ook op volwassen leeftijd optreden.

Symptomen bij jonge kinderen:

Hier zijn een paar dingen waar je op moet letten:

• Moeite met lopen of vertraagde start met lopen.
• Het is alsof je met je benen krom staat of met je knieën naar binnen draait, alsof er een grote bal tussen de benen doorgaat.
• Pijn in de botten en spieren. Zegt uw kleintje vaak: "Oh, mijn benen doen pijn"?
• Verminderde lengte (kleine gestalte).
• Ik voel me de hele tijd lusteloos en moe.
• Spierzwakte.
• Tandheelkundige problemen: vroegtijdig verlies van melktanden, tandpijn, abcessen en frequent tandbederf.
• Veranderingen in de vorm van het hoofd of gezicht. Soms kan dit worden veroorzaakt doordat de botten van de schedel te snel aan elkaar vergroeien (dit wordt craniosynostose genoemd).

Bijkomende symptomen die zich op volwassen leeftijd ontwikkelen:

Naarmate mensen met XLH ouder worden, kunnen er zich aanvullende symptomen ontwikkelen. Deze omvatten:

• Gehoorverlies.
• Hoofdpijn.
• Vernauwing van het wervelkanaal (spinale stenose).
• Verweking van de botten bij volwassenen (`osteomalacie`).
• Evenwichtsverlies tijdens het lopen, moeite met lopen.
• Verlies van blijvende tanden.
• Verdikking of verstrakking van ligamenten of pezen.
• Gewrichtsstijfheid, moeite met buigen.
• Regelmatige vermoeidheid.
• Breuken en pseudo-breuken (dat wil zeggen, een breuk die er op een röntgenfoto uitziet als een breuk, maar in werkelijkheid niet volledig gebroken is).

Wat veroorzaakt XLH? Waarom gebeurt dit?

Oké, laten we nu eens kijken waarom XLH ontstaat. De reden hiervoor is een genetische mutatie in het PHEX-gen in ons lichaam.Dit `PHEX`-gen produceert een hormoon genaamd `FGF23` (`Fibroblast Growth Factor 23`). Dit `FGF23`-hormoon is erg belangrijk, omdat het de hoeveelheid fosfaat in ons lichaam helpt reguleren. Fosfaat is essentieel voor gezonde botten.

Dit is wat er normaal gesproken gebeurt: als ons lichaam voldoende fosfaat heeft, geeft het hormoon FGF23 de nieren het signaal: "Oké, nu is het genoeg, laten we het overtollige fosfaat via de urine afvoeren." Als het lichaam echter meer fosfaat nodig heeft, neemt de productie van het hormoon FGF23 af.

De mutatie in het `PHEX`-gen zorgt ervoor dat ons lichaam meer `FGF23`-hormoon aanmaakt dan nodig is. Door dit overschot aan hormoon scheidt het lichaam meer fosfaat uit via de urine dan nodig is. Daardoor gaat het fosfaat dat nodig is voor botten en tanden verloren en ontstaan ​​de symptomen van XLH. Begrijpt u het?

Simpel gezegd: een verandering in een gen -> er wordt meer van het hormoon FGF23 aangemaakt -> er wordt meer fosfaat uit het lichaam verwijderd -> de botten worden zwakker.

Is XLH erfelijk?

Ja, deze aandoening, XLH genaamd, wordt overgeërfd volgens een X-gebonden autosomaal dominant patroon . Dit betekent dat als iemand het gen met die genetische variant heeft, hij of zij de ziekte zal ontwikkelen. Het kan iets vaker voorkomen bij jongens .

Kijk, een meisje heeft twee X-chromosomen, een jongen heeft één X-chromosoom en één Y-chromosoom. Omdat we elk één geslachtschromosoom (X of Y) van onze ouders krijgen:

• Een vrouw met XLH heeft over het algemeen 50% kans om dit gen aan haar kind door te geven.
• Een man met XLH geeft dit gen door aan al zijn dochters , maar niet aan zijn zonen.

Soms kan een kind echter XLH ontwikkelen, zelfs als geen van beide ouders het heeft. In zulke gevallen treedt de genetische verandering willekeurig op.

Hoe weet je precies of je XLH hebt?

Als een arts vermoedt dat u XLH heeft, kan hij of zij verschillende onderzoeken uitvoeren, zoals:

• Bloed- of urineonderzoek: Hiermee worden de fosfaat- en FGF23-hormoonspiegels gecontroleerd.
• Genetische testen: Controleer of er een mutatie in het PHEX-gen aanwezig is.
• Botdichtheidsmeting: laat controleren hoe sterk uw botten zijn.
• Röntgenfoto's of andere beeldvormende onderzoeken: Controleer de vorm van de botten en of er afwijkingen zijn.

Welke behandelingen zijn er voor XLH?

Helaas bestaat er nog geen genezing voor XLH. Er zijn echter wel behandelingen die de symptomen kunnen verlichten en de botgezondheid kunnen behouden. Het belangrijkste doel hierbij is niet om de fosfaatspiegel weer normaal te krijgen (wat wellicht niet mogelijk is), maar om de botgezondheid te behouden.

De volgende behandelingen kunnen worden toegepast:

• Het toedienen van fosfaatsupplementen en calcitriol (een soort vitamine D).
• Burosumab : Dit is een monoklonale antistof die het hormoon FGF23 blokkeert.
• Fysiotherapie (PT): Versterkt de spieren en maakt lopen gemakkelijker.
• Ergotherapie (OT): Helpt u dagelijkse taken gemakkelijker uit te voeren.
• Een operatie om botafwijkingen te corrigeren (bijv. kromme benen).
• Het toedienen van groeihormonen aan mensen met een kleine lichaamslengte.
• Hoortoestellen voor slechthorenden.

Daarnaast kunnen er ook problemen optreden zoals botbreuken of gebitsproblemen, die eveneens een operatie of andere behandeling vereisen.

Wat kan iemand met XLH verwachten?

Als u of uw kind XLH heeft, is het belangrijk om zo snel mogelijk een diagnose en behandeling te krijgen . Dit kan veel complicaties helpen voorkomen. Soms verdwijnen bepaalde botafwijkingen vanzelf of veroorzaken ze geen problemen. In sommige gevallen kan echter een operatie of fysiotherapie nodig zijn om ze te corrigeren. Het is verstandig om dit met uw arts te bespreken en te vragen wat u kunt verwachten.

Wat is de levensverwachting van iemand met XLH?

Uit onderzoek is gebleken dat de levensverwachting van iemand met XLH ongeveer acht jaar korter kan zijn dan die van iemand zonder deze aandoening. Deskundigen weten echter nog steeds niet precies wat dit verschil in levensverwachting veroorzaakt.

Kan XLH worden voorkomen?

XLH is een erfelijke aandoening en kan daarom niet worden voorkomen. Als de ziekte echter in een vroeg stadium wordt vastgesteld en met een behandeling zoals Burosumab wordt gestart, kunnen kinderen zich normaal en zonder symptomen ontwikkelen . Als u XLH heeft en wilt weten of u de aandoening kunt doorgeven aan toekomstige kinderen, is het erg belangrijk om met een genetisch adviseur te praten.

Als ik XLH heb, hoe zorg ik dan voor mezelf en mijn kind?

Als je leeft met XLH, kunnen deze dingen je helpen om voor jezelf en je baby te zorgen:

• Laat een genetische test uitvoeren. Als de ziekte wordt bevestigd, kunt u zo snel mogelijk met de behandeling beginnen.
• Ga regelmatig naar de tandarts, zodat problemen met uw tanden en tandvlees vroegtijdig kunnen worden opgespoord.
• Zorg ervoor dat u elke dag naar de vervolgafspraken van uw arts gaat. Sla geen afspraken over zoals fysiotherapie (PT) en ergotherapie (OT). Vertel uw arts als u nieuwe symptomen krijgt of als uw symptomen verergeren.
• Neem uw voorgeschreven medicatie precies zoals voorgeschreven en op tijd in. Als u vragen heeft over het gebruik van uw medicatie of als u bijwerkingen ondervindt, neem dan contact op met uw arts.
• Beweeg voldoende zoals uw arts adviseert.Vraag hem welke veilige oefeningen je botten kunnen versterken.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Als u zich zorgen maakt over de gezondheid van uw kind of over de ontwikkeling ervan, neem dan contact op met uw kinderarts . Hij of zij zal zo nodig aanvullende onderzoeken aanbevelen.

Als u XLH heeft, raadpleeg dan direct een arts als er nieuwe symptomen optreden of als uw symptomen verergeren.

Wanneer moet je naar de Spoedeisende Hulp (SEH) ?

Raadpleeg een tandarts in geval van een tandheelkundige noodsituatie. Bijvoorbeeld:

• Hevige tandpijn.
• Een tand is ernstig beschadigd of gebroken.
• Een tand die los zit of op het punt staat los te komen (uitgestulpte tand).
• Een tandabces ontstaat aan de wortel van een tand, wat zwelling van het gezicht en de kaak veroorzaakt.

Welke vragen moet ik aan de dokter stellen?

Het kan nuttig zijn om dit soort vragen te stellen wanneer u uw arts bezoekt:

• Welke behandelingsmogelijkheden zijn er voor mij/mijn kind?
• Hoe kan ik mijn eigen botgezondheid en die van mijn kind beschermen?
• Wanneer moet je naar de spoedeisende hulp (SEH) ?
• Wanneer kan ik je weer zien?

Bereiken kinderen met XLH de puberteit?

Ja, absoluut. Kinderen met XLH maken net als elk ander kind de puberteit door en hebben groeispurtjes . Wees daar niet bang voor.

Tot slot, wat u moet onthouden

De diagnose van een chronische aandoening kan best beangstigend zijn. Je vraagt ​​je misschien af ​​hoe de toekomst van je kind – of je eigen toekomst – eruit zal zien met XLH.

Maar onthoud: mensen met XLH kunnen een lang en gezond leven leiden. Een vroege diagnose en de juiste behandeling kunnen er in grote mate aan bijdragen dat uw botten sterk en gezond blijven. Aarzel nooit om openlijk met uw arts te praten over eventuele zorgen of vragen. Hij of zij kan u helpen.

XLH , X-gebonden hypofosfatemie, botziekten, genetische ziekten, rachitis, fosfaat, kindergezondheid, FGF23