Har du også ukontrollerbare skjelvinger? Glemmer du ting? La oss snakke om Huntingtons sykdom!

Føler du noen ganger at armene og beina dine rykker på en uforklarlig måte? Eller føler du at du glemmer ting du pleide å huske godt? Eller har noen du kjenner dette problemet? En mulig årsak til disse tingene er en tilstand som kalles Huntingtons sykdom. I dag skal vi snakke om det i detalj, på en veldig enkel måte. Ikke vær redd, det er veldig viktig å være klar over dette.

Vet du hva Huntingtons sykdom er?

Enkelt sagt er Huntingtons sykdom en genetisk tilstand som går i arv gjennom generasjoner. Det er en tilstand der noen av cellene i hjernen vår gradvis blir skadet og mister funksjonen sin. Spesielt påvirker det de delene av hjernen som kontrollerer frivillige bevegelser som gange og risting, og de delene av hjernen som er involvert i hukommelsen vår .

De vanligste symptomene på denne sykdommen er ukontrollerte bevegelser som rykninger og risting, og endringer i tankegang, atferd og personlighet . Det triste er at disse symptomene har en tendens til å bli verre over tid. Men ikke bekymre deg, å være klar over dette kan hjelpe oss med å forberede oss på mye.

Hva er hovedtypene av Huntingtons sykdom?

Det finnes to hovedtyper av Huntingtons sykdom:

1. Debut i voksen alder: Dette er den vanligste typen. Symptomene begynner vanligvis å dukke opp etter fylte 30 år.

2. Tidlig debut (juvenil) Huntingtons sykdom: Dette er en svært sjelden type. Den rammer små barn og unge voksne.

Hvor vanlig er denne sykdommen? Hvem er mest sannsynlig å få den?

Huntingtons sykdom finnes over hele verden, men statistisk sett rammer den omtrent tre til syv personer av hver hundre tusen . Det er spesielt vanlig blant personer av europeisk avstamning (som betyr personer med aner fra Europa). Men husk at det er en genetisk tilstand, så hvem som helst kan utvikle den.

Hvilke symptomer ser vi ved denne sykdommen?

Huntingtons sykdom påvirker både kroppen og sinnet vårt. La oss se på hva disse symptomene er.

Forandringer i kroppen (fysiske symptomer)

Dette er de viktigste fysiske egenskapene som kan sees:

• Ukontrollerte bevegelser som risting eller rykninger i lemmene: Dette er det vi medisinsk kaller chorea .
• Tap av balanse : Vanskeligheter med å gå eller stå oppreist. Dette kalles ataksi .
• Vanskeligheter med å gå.
• Mat eller væskeSvelgevansker: Dette kalles dysfagi .
• Sløret tale.

Disse fysiske symptomene dukker ikke plutselig opp. De starter med små ting i starten. Tenk på det, å ha problemer med å holde en penn ordentlig, stadig miste ting, miste balansen. Men over tid kan disse symptomene gradvis øke.

Effekter på sinn og følelser (psykologiske symptomer)

I tillegg til fysiske symptomer kan noen med Huntingtons sykdom oppleve mentale og atferdsmessige endringer som:

• Endringer i følelser: hyppig sinne, angst, tristhet ( depresjon ), irritabilitet.
• Vansker med hukommelse, oppmerksomhet og multitasking.
• Vanskeligheter med å lære nye ting.
• Vanskeligheter med å ta avgjørelser og tenke logisk.

I starten vil kanskje ikke disse fysiske og mentale symptomene ha særlig innvirkning på dine daglige aktiviteter. Men over tid kan disse symptomene gjøre det vanskelig å fungere selvstendig.

Hva er denne skjelvingen i lemmene (chorea) som ses ved Huntingtons sykdom?

Et av de første fysiske symptomene på Huntingtons sykdom er en tilstand som kalles chorea . Dette er når deler av kroppen beveger seg eller rykker ufrivillig og uten vår kontroll. Det påvirker vanligvis først hender, fingre og ansiktsmuskler. Senere begynner også armer, ben og overkropp å bevege seg ukontrollert. Chorea kan gjøre det vanskelig å snakke, spise og gå. Det kan også påvirke hverdagslige gjøremål som å kjøre bil.

Hvorfor oppstår Huntingtons sykdom? Hva er årsaken?

Hovedårsaken til Huntingtons sykdom er en endring i genene våre. For å være presis er det forårsaket av en mutasjon i et gen som heter «HTT» . Dette «HTT»-genet produserer et protein som heter «Huntingtin-protein» i kroppen vår. Dette proteinet hjelper nervecellene våre (nevroner) til å fungere ordentlig.

En person med Huntingtons sykdom har imidlertid ikke all informasjonen i DNA-et sitt for å lage huntingtin-proteinet riktig. Som et resultat dannes proteinet feil, i en unormal form, og i stedet for å hjelpe nervecellene våre , begynner det å ødelegge dem. Denne genetiske mutasjonen er det som forårsaker at nervecellene dør.

Dette tapet av nerveceller skjer hovedsakelig i den delen av hjernen vår som kalles «basalgangliene», som kontrollerer bevegelse , og i «hjernebarken», som kontrollerer tenkning, beslutningstaking og hukommelse .

Er dette en arvelig sykdom?

Ja, den genetiske mutasjonen som forårsaker Huntingtons sykdom kan være arvelig. Hvis en av dine biologiske foreldre har den genetiske mutasjonen, er det sannsynlig at du også arver den. Dette kalles et autosomalt dominant arvemønster . I dette tilfellet, hvis én av foreldrene har sykdommen, har et barn 50 % sjanse for å utvikle sykdommen. Imidlertid kan noen svært sjelden utvikle sykdommen gjennom en ny genmutasjon, selv om ingen i familien har hatt sykdommen før.

Hvem har høyere risiko for å utvikle denne sykdommen?

Selv om hvem som helst kan utvikle Huntingtons sykdom, har du størst risiko hvis noen i din biologiske familie har sykdommen. Som nevnt tidligere, hvis en av foreldrene dine har Huntingtons sykdom, har du 50 % sjanse for å utvikle det også.

Hva er de mulige komplikasjonene ved Huntingtons sykdom?

Huntingtons sykdom er en progressiv tilstand, som betyr at symptomene gradvis forverres over tid . Komplikasjoner som kan oppstå inkluderer:

• Demens : Dette betyr redusert hjernefunksjon, hukommelsestap og store personlighetsendringer.
• Fysiske skader på grunn av ukontrollerte bevegelser eller fall.
• Vanskeligheter med å svelge mat kan føre til manglende evne til å spise og drikke ordentlig, noe som resulterer i underernæring .
• Blir ute av stand til å gå uten hjelp.
• Hyppige infeksjoner, spesielt lungeinfeksjoner som lungebetennelse.

Barn som utvikler Huntingtons sykdom i ung alder kan også oppleve anfall .

Hvordan stiller man en nøyaktig diagnose på denne sykdommen? (Diagnose)

En lege, spesielt en nevrolog , kan si med sikkerhet om du har Huntingtons sykdom. Han eller hun vil undersøke deg og se etter tegn på skjelvinger, skjelvinger, balanse, reflekser og koordinasjon. De vil også spørre om noen i familien din har sykdommen. I de fleste tilfeller er en genetisk test nødvendig for å bekrefte diagnosen.

For å utelukke andre tilstander som forårsaker lignende symptomer og bekrefte at det er Huntingtons sykdom, utføres følgende tester:

• Blodprøver .
• Genetisk testing.
• Hjerneavbildningstester: For eksempel `( MR – Magnetic Resonance Imaging)` og `(CT-skanning – computertomografi).

Hva er genetisk testing? Hvordan oppdager den dette?

En genetisk test er en blodprøve som ser etter endringer i DNA-et ditt. Legen din vil ta en blodprøve fra deg og sende den til et laboratorium for å teste DNA-et ditt. Denne testen kan si deg sikkert om du har HTT-genmutasjonen som er nevnt ovenfor. En genetisk rådgiver (en person som spesialiserer seg på genetisk testing) vil forklare prosessen og resultatene for deg.

Legen din kan også anbefale at andre familiemedlemmer tar denne gentesten. Dette vil bidra til å vurdere risikoen for å utvikle sykdommen eller få et barn med sykdommen i fremtiden.

Er det mulig å vite om man har denne sykdommen før symptomene oppstår?

Ja, det kan du. Hvis en av foreldrene eller søsknene dine har Huntingtons sykdom, har du også økt risiko for å utvikle det. Prediktiv genetisk testing kan fortelle deg om du har genmutasjonen som forårsaker Huntingtons sykdom før symptomene oppstår .

Folk reagerer ulikt på denne informasjonen. Å vite at du har genet kan hjelpe deg med å planlegge familien din og ta økonomiske beslutninger. Det kan imidlertid også være følelsesmessig vanskelig, spesielt siden sykdommen ikke kan forebygges. Derfor er det viktig å diskutere med din genetiske veileder om det er best for deg å bli testet før symptomene oppstår.

Hva er behandlingene for Huntingtons sykdom?

Hovedfokuset i behandlingen av Huntingtons sykdom er å gjøre deg så komfortabel som mulig. Det finnes for øyeblikket ingen kur som kan stoppe sykdommen, forsinke symptomdebut eller forhindre den. Fordi sykdommen påvirker din fysiske, mentale og emosjonelle helse, kan du trenge en rekke behandlinger. Disse inkluderer:

• Fysioterapi eller ergoterapi.
• Logopedi.
• Rådgivning.
• Medisiner.

Hvilke medisiner gis for å kontrollere symptomer?

Legen din kan foreskrive forskjellige medisiner avhengig av symptomene dine.

Medisinene som vanligvis foreskrives for å kontrollere chorea (rykninger) er:

• `Tetrabenazin`
• `Deutetrabenazin`
• Haloperidol

For å kontrollere emosjonelle symptomer (som humørsvingninger og depresjon), kan legen din foreskrive medisiner som:

• Antidepressiva: For eksempel fluoksetin og sertralin.
• Antipsykotiske medisiner: For eksempel risperidon og olanzapin.
• Stemningsstabiliserende medisiner: For eksempel litium.

Viktig: Alle disse medisinene kan forårsake noen bivirkninger. Du kan for eksempel oppleve muskelsmerter etter fysioterapi, eller du kan oppleve tretthet eller lavt blodtrykk fra medisiner mot chorea. Legen din vil forklare alt dette for deg før du starter behandlingen, slik at du kan ta en informert beslutning.

Hvem er det medisinske teamet som skal hjelpe deg?

Det medisinske teamet som hjelper deg med å håndtere denne sykdommen kan inkludere spesialister som:

• En lege som spesialiserer seg på hjerne og nerver (nevrolog).
• En psykiater.
• Genetisk rådgiver.
• En fysioterapeut.
• Ergoterapeut.
• En logoped.

Finnes det en måte å forhindre at denne sykdommen utvikler seg?

Det finnes for øyeblikket ingen måte å forhindre eller redusere risikoen for å utvikle Huntingtons sykdom. Men hvis du planlegger å stifte familie, snakk med en genetisk rådgiver og lær om genetisk testing. Dette kan hjelpe deg å forstå risikoen for å få et barn med den genetiske sykdommen. Det er nå mulig å bruke IVF (in vitro-fertilisering) med genetisk testing for å forhindre at fremtidige barn arver Huntingtons sykdom.

Hvordan forverres Huntingtons sykdom over tid? (Stadier av sykdommen)

Huntingtons sykdom er en tilstand som gradvis forverres over tid. Selv om dette kan variere fra person til person, går det vanligvis gjennom følgende stadier:

• Tidlig stadium: Symptomene er milde. Du kan føle deg litt rastløs, klønete, ha problemer med å tenke på komplekse ting og kan ha små, ukontrollerte bevegelser. Men du kan vanligvis utføre daglige aktiviteter.
• Mellomstadiet:Fysiske og mentale endringer kan gjøre det svært vanskelig å jobbe, kjøre bil og gjøre husarbeid. Svelging kan være vanskelig, så det kan være en utfordring, men ikke umulig, å snakke og spise. Det er større risiko for å falle på grunn av tap av balanse. Personlige oppgaver som bading og påkledning kan fortsatt utføres.
• Sluttstadium: Det er svært vanskelig å utføre daglige gjøremål på egenhånd. Mange klarer ikke engang å komme seg ut av sengen uten hjelp. På dette stadiet trenger de døgnåpen omsorg for å spise, bade og ta vare på helsen sin.

Finnes det en fullstendig kur for dette?

Det finnes for øyeblikket ingen kur mot Huntingtons sykdom. Imidlertid pågår kliniske studier ( tester på mennesker) for å lære mer om sykdommen og se hvordan nye behandlinger kan hjelpe.

Hvor lenge kan man vanligvis leve med denne sykdommen?

Gjennomsnittlig forventet levealder etter å ha blitt diagnostisert med Huntingtons sykdom er mellom 10 og 30 år .

Er Huntingtons sykdom dødelig?

Huntingtons sykdom er ikke direkte dødelig. Over tid kan sykdommen imidlertid gjøre det vanskelig å utføre daglige aktiviteter. Hvor raskt det forverres varierer fra person til person. Komplikasjoner av sykdommen, som lungebetennelse eller skader fra fall, kan imidlertid føre til død.

Hvordan kan jeg leve godt med denne tilstanden? (Selvomsorg)

Selv når Huntingtons sykdom er alvorlig, finnes det ting du kan gjøre for å opprettholde best mulig livskvalitet. Her er noen forslag:

• Tren regelmessig: Forskning har vist at trening får deg til å føle deg bedre generelt.
• Spis et sunt kosthold: Legen din kan anbefale noen endringer i kostholdet ditt. Ukontrollerte bevegelser kan forbrenne opptil 5000 kalorier om dagen. Derfor er et balansert kosthold viktig.
• Drikk rikelig med vann: Når du har problemer med å svelge mat, er det risiko for dehydrering. Derfor anbefaler leger at du holder deg hydrert.
• Finn en støttegruppe: Spør legen din om ressurser i lokalsamfunnet der du kan få kontakt med andre som deg.
• Undersøk omsorgstjenester: På et tidspunkt kan du trenge hjemmesykepleie eller sykehjemspleie. Vær oppmerksom på dette på forhånd.
• Utnevne en betrodd rådgiver: Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan det hende du må delegere økonomisk ansvar og beslutningsansvar til noen andre. Dette er en vanskelig, men viktig avgjørelse å ta. Organiser forventningene dine før symptomene dine gjør det vanskelig å ta avgjørelser.

Husk at selv om Huntingtons sykdom ikke kan forebygges, kan du planlegge for det. Det kan ta år før symptomene forverres. I løpet av den tiden har du tid til å finne pålitelige leger og få den støtten du trenger for fremtiden. Hvis du eller noen i familien din har Huntingtons sykdom, snakk med en genetisk veileder om hva du trenger å vite.

Hvilke spørsmål bør du stille legen din?

Du kan stille legen spørsmål som:

• Hvordan vil tilstanden min være fremover? (Prognose)
• Hvilke behandlinger anbefaler du?
• Hva er de mulige bivirkningene av behandlingen?
• Hvordan kan jeg unngå komplikasjoner?
• Hvordan bør jeg forberede meg på sluttstadiet av Huntingtons sykdom?
• Vil du anbefale at resten av familien min også gjennomgår genetisk testing?

Huntingtons sykdom kan gjøre det vanskeligere for deg å ta vare på deg selv over tid. Det kan være overveldende å få vite at du eller noen du er glad i har sykdommen. Men fordi symptomene kan ta år å utvikle seg, har du tid til å forberede deg på fulltidspleie og støtte. Selv om du kanskje må ta viktige langsiktige avgjørelser om helsen din, bør du ikke forhaste deg med å ta disse avgjørelsene som vil påvirke fremtiden din.

Det kan være lett å gi opp håpet når man innser hvordan denne sykdommen vil påvirke deg i fremtiden. Men du er ikke alene. Mange finner trøst i å snakke med en psykisk helserådgiver eller bli med i en støttegruppe. Og forskning fortsetter å lære mer om behandlingsalternativer som kan bidra til å forbedre livskvaliteten din.

Melding til hjemmet:

Ok, så, ut fra det vi har snakket om, er det et par ting du absolutt bør huske på :

• Huntingtons sykdom er en genetisk sykdom som skader hjerneceller.
• Dette forårsaker ukontrollerte bevegelser (chorea) og mentale endringer .
• Selv om det ikke finnes noen fullstendig kur for dette, finnes det behandlinger for å kontrollere symptomer og øke komforten.
• Hvis du eller noen i familien din mistenker at du har denne sykdommen, er det svært viktig å søke medisinsk råd og genetisk veiledning.
• Selv om det kan være utfordrende å leve med denne sykdommen, kan du takle det sterkere med riktig planlegging, støtte og bevissthet. Forskning på nye behandlinger pågår, så vær håpefull.

Hvis du vil vite mer om dette, ikke vær redd for å spørre en lege. Hold deg frisk!