Har du flekker på huden eller kuler på kroppen? Dette kan være nevrofibromatose type 1 (NF1)!

I dag skal vi snakke om en tilstand som er litt komplisert, men som kan være viktig for mange. Vi kaller det nevrofibromatose type 1, eller (NF1) forkortet. Du har kanskje ikke hørt om dette navnet. Men la oss snakke om det enkelt, på en måte du kan forstå.

Hva er nevrofibromatose type 1 (NF1)?

Enkelt sagt er NF1 en tilstand som påvirker huden og nervesystemet ditt (det vil si hjernen , ryggmargen og alle de andre nervene). Dette er en tilstand som forårsaker en liten endring i måten noen celler i kroppen din vokser på. Dette fører til at det dannes ikke-kreftfremkallende (godartede) svulster. Disse kalles nevrofibromer . Disse svulstene dannes på nervene i hjernen, ryggmargen og huden. Et av hovedsymptomene man ser hos personer med NF1 er at de har mange café au lait-flekker på huden. Denne tilstanden kan også påvirke øynene og beinene. Du har kanskje hørt at leger noen ganger kaller det von Recklinghausens sykdom.

Hvor vanlig er nevrofibromatose type 1 (NF1)?

Dette er den vanligste typen nevrofibromatose. Faktisk har 96 % av alle pasienter med nevrofibromatose NF1. På verdensbasis anslås det at omtrent ett av 3000 barn som fødes hvert år har NF1.

Hva er symptomene på NF1?

Symptomene på (NF1) er hovedsakelig forårsaket av nervekompresjon. Se om disse symptomene høres kjente ut for deg:

• Mer enn seks café au lait-flekker: Disse fremstår som flate, lysebrune til mørkebrune flekker på huden, lik fødselsmerker .
• To eller flere nevrofibromer under huden: Disse svulstene kan utvikle seg hvor som helst på kroppen. De kan være så små som en ert eller større. De kan være myke å ta på eller litt harde. Ofte er huden rundt disse svulstene mørkere enn din normale hudfarge.
• Det ser ut som små flekker (fregner) på armhulene, i lysken og noen ganger under brystene.
• Dannelse av små klumper (Lisch -knuter ) i iris eller svulster i synsnerven (optisk gliom) og dermed synshemming.
• Unormaliteter i beinvekst:For eksempel kan det være ting som skoliose eller bøyde benbein, et hode som er større enn normalt (makrocefali) og kort vekst.
• Oppmerksomhetsunderskudd/ hyperaktivitetsforstyrrelse ( ADHD ) .
• Smerter i områdene der svulstene har dannet seg, vanskeligheter med å bevege seg og vanskeligheter med å fungere i de relevante organene.

Disse symptomene kan være svært milde for noen, og kan ramme andre ganske alvorlig. Dessuten er ikke alle disse symptomene tilstede fra fødselen av. De oppstår på forskjellige tidspunkter i løpet av livet. Derfor er måten det påvirker hver person forskjellig.

Hva forårsaker nevrofibromatose type 1 (NF1)?

Hovedårsaken til NF1 er en endring i et av genene våre, som kalles en mutasjon. Dette genet kalles Neurofibromin 1-genet. Dette Neurofibromin 1-genet forteller kroppen vår at den skal lage et protein som kalles neurofibromin. Dette proteinet er svært viktig fordi det kontrollerer hvor mange ganger cellene deler seg og hvor mange kopier de lager. For å være presis er dette et protein som forhindrer svulster i å dannes (tumorsuppressor) .

Så når kroppen ikke får de riktige instruksjonene for å lage dette nevrofibrominproteinet, deler ikke noen celler seg ordentlig og replikerer seg. I stedet lager de flere kopier enn de trenger. Det er da svulster dannes. En svulst er en tett masse av vev som dannes av et stort antall unormale celler.

Du kan arve denne genmutasjonen fra en av foreldrene dine. Dette kalles et autosomalt dominant arvemønster . Du kan imidlertid ha denne genmutasjonen selv om ingen i familien din har tilstanden. Omtrent halvparten av personer med NF1 utvikler den spontant. Dette betyr at genmutasjonen oppstår ved en tilfeldighet og ikke arves fra noen.

Hva er de mulige komplikasjonene ved nevrofibromatose type 1 (NF1)?

(NF1) kan forårsake noen komplikasjoner. Her er noen av dem:

• Du kan miste synet.
• Brudd eller abnormaliteter i beinutviklingen (dysplasi) kan forekomme.
• Nerver kan bli skadet.
• Høyt blodtrykk (hypertensjon) kan forekomme.
• Selv etter behandling og fjerning kan svulster komme tilbake.
• Selvtilliten kan synke.

Viktigst av alt, noen av svulstene som utvikler seg i NF1 er kreftfremkallende.Det er en mulighet for at det kan bli et problem. Derfor er det svært viktig å være forsiktig med dette.

Hvordan diagnostiseres NF1?

En lege vil undersøke deg og utføre de nødvendige testene for å avgjøre om du har NF1. Han eller hun vil først gjøre en fysisk undersøkelse, spørre om symptomene dine og finne ut hvordan de påvirker deg.

I tillegg kan du også gjøre tester som denne:

• Bildediagnostiske tester: For eksempel MR, røntgen eller CT-skanning.
• Genetisk testing.
• En øyeundersøkelse.

De fleste får diagnosen NF1 i voksen alder. Dette er fordi symptomene ikke oppstår på én gang, men utvikler seg gradvis over tid. For eksempel kan du ha café au lait-flekker ved fødselen, eller de kan dukke opp i løpet av de første årene. Det kan imidlertid ta 3–5 år før fregner dukker opp i armhulene og lysken. Nevrofibromer er en type svulst som oftest sees i voksen alder. Ofte søker folk legehjelp for synsforandringer.

Hvordan behandles nevrofibromatose type 1 (NF1)?

Det finnes for øyeblikket ingen kur for tilstanden (NF1). En lege kan imidlertid hjelpe deg med å håndtere symptomene dine. Behandlingsalternativene varierer avhengig av hvordan symptomene dine påvirker deg. Her er noen av behandlingene som er tilgjengelige:

• Kirurgi for fjerning av svulst.
• Kjemoterapi er en behandling for svulster som har blitt kreftfremkallende.
• Ting som kirurgi eller tannregulering for avvik i beinvekst.
• Medisiner for å kontrollere tumorvekst: For eksempel et legemiddel som heter selumetinib.
• Medisiner for å kontrollere andre symptomer: For eksempel medisiner mot ADHD.

Hvis du har NF1, er det viktig å oppsøke lege minst én gang i året for en fullstendig medisinsk kontroll. Du bør også ta en øyelegeundersøkelse hvert år. I tillegg er det svært viktig å få blodtrykket sjekket minst én gang i året for å sjekke om det er komplikasjoner.

Trenger du også å tenke på mental helse?

Ja, absolutt. Det er vanlig at denne tilstanden påvirker deg følelsesmessig. Mange finner lindring ved å snakke med en psykisk helsepersonell . Eller det kan også være veldig nyttig å bli med i en støttegruppe der folk med lignende tilstander samles. Fordi noen ganger, når disse utvekstene og flekkene dukker opp på steder som er synlige for andre, kan du føle deg engstelig for utseendet ditt. Derfor er det veldig bra å snakke med en lege eller en psykisk helserådgiver om slike ting.

Er det noen bivirkninger av behandlingen?

Ja, bivirkninger kan variere avhengig av behandlingstype. Legen din vil forklare disse for deg før du starter behandlingen. Hvis du for eksempel skal opereres, kan du oppleve blødning og infeksjon. Hvis du får cellegift, kan du oppleve hårtap og tretthet.

Kan nevrofibromatose type 1 (NF1) forebygges?

Det finnes for øyeblikket ingen kjent måte å forebygge NF1 på. Men hvis du planlegger å stifte familie, det vil si hvis du håper å få barn, kan du snakke med en lege og spørre om genetisk veiledning . Dette kan gi deg en bedre forståelse av sjansene for at du får et barn med en genetisk sykdom som NF1.

Hva er forventet levealder for noen med NF1?

Vanligvis, hvis symptomene dine ikke er alvorlige, påvirker ikke NF1 direkte forventet levealder. De fleste lever et normalt liv. Men hvis det oppstår komplikasjoner (selv om de er uvanlige), spesielt hvis det er for mange svulster til å kunne fjernes trygt ved kirurgi, eller hvis svulstene blir kreftfremkallende, kan det påvirke forventet levealder (prognose).

Hva kan du forvente hvis du får diagnosen NF1?

(NF1) er en tilstand som rammer folk ulikt. Noen har kanskje ikke symptomer som er alvorlige nok til å forstyrre daglige aktiviteter. Andre kan ha synsproblemer eller smerter som gjør det vanskelig å bevege seg rundt.

Mange synes det er nyttig å snakke med en psykisk helsepersonell når symptomene deres påvirker den mentale helsen og måten de tenker om kroppen sin. Fordi disse utvekstene, som føflekker og fødselsmerker, noen ganger kan være synlige for andre, kan du føle deg flau eller skamfull over utseendet ditt. En lege kan hjelpe deg med å håndtere disse følelsene og eventuelle symptomer som gjør deg ukomfortabel.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du har symptomer på NF1, spesielt mer enn seks café au lait-flekker, uforklarlige hudforandringer eller synsforandringer, må du oppsøke lege umiddelbart. Hvis du allerede behandles for NF1, må du fortelle legen din dersom symptomene, som smerte, øker eller forverres.

I tillegg er det viktig å ha en medisinsk kontroll minst én gang i året . Dette kan bidra til å sikre at følgende deler av kroppen din som kan bli påvirket av NF1 fungerer som de skal:

• Øyne
• Nervesystemet
• Hud
• Kardiovaskulært system
• Ryggrad

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Når du går til legen, kan du stille spørsmål som disse:

• Hva bør jeg forvente ved en diagnose av (NF1)?
• Kan mine fremtidige barn arve denne tilstanden?
• Hvilken behandling anbefaler du? Er det noen bivirkninger?
• Kan svulster vokse tilbake etter fjerning?
• Hvor ofte må jeg komme tilbake for oppfølgingsavtaler?

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Nevrofibromatose type 1 (NF1) er den vanligste typen nevrofibromatose. Den kan påvirke mange deler av kroppen din, spesielt huden og nervesystemet. Symptomene dine kan påvirke dagliglivet ditt og måten du føler om kroppen din. Men ikke bekymre deg. Det medisinske teamet ditt kan hjelpe deg med å finne den beste behandlingen for tilstanden din. Hvis symptomene dine påvirker selvtilliten din, kan det være nyttig å snakke med en psykisk helserådgiver . Hvis du allerede vet at du har NF1 og planlegger å stifte familie, ikke glem å snakke med legen din om genetisk veiledning.

Du er ikke alene, det er mange som kan hjelpe deg på denne reisen.