Er du klar over denne genetiske sykdommen som påvirker både lungene og leveren? (Alfa-1-antitrypsinmangel)

Har du også hoste og pustevansker som har pågått lenge? Du tenker kanskje at dette er normalt. Men noen ganger kan det være en veldig viktig årsak bak disse symptomene som vi ikke har hørt mye om. I dag skal vi snakke om en slik tilstand. Det er alfa-1-antitrypsinmangel, eller «(alfa-1-antitrypsinmangel)». Noen kaller det også forkortet «alfa-1».

Enkelt sagt, hva er Alfa-1?

Alfa-1 er en arvelig genetisk lidelse som vi arver fra foreldrene våre. Det som skjer i dette tilfellet er at kroppen vår ikke kan produsere nok av et protein kalt alfa-on antitrypsin (AAT), som er et protein som beskytter lungene våre. Tenk på dette AAT-proteinet som en beskyttelse for lungene våre. Når denne beskyttelsen går tapt, er det mye mer sannsynlig at lungene våre blir skadet.

Derfor har noen med alfa-1-status økt risiko for å utvikle lungesykdommer, spesielt emfysem (skade på luftsekkene i lungene), skrumplever (arrdannelse i leveren) og pannikulitt, en sjelden hudsykdom. Noen ganger kan disse tilstandene være livstruende.

Av denne grunn kaller noen også denne sykdommen «genetisk KOLS».

Hvordan oppstår denne tilstanden? Hvem er mest utsatt?

For å utvikle alfa-1 må vi arve det unormale genet fra begge foreldrene våre. Enkelt sagt er gener instruksjonene som bestemmer hvordan kroppen vår fungerer. Hvis det er en liten endring i disse instruksjonene, kan kroppens funksjon endres.

I Alpha-1 forårsaker en mutasjon i genet kalt «SERPINA1» problemer i produksjonen av «AAT»-proteinet. Som et resultat produseres enten ikke «AAT»-proteinet i tilstrekkelige mengder, eller proteinet som produseres får feil form. Når det får feil form, kan ikke proteinet forlate leveren og reise gjennom blodet til lungene. Da setter det misdannede proteinet seg fast i leveren og skader leveren. Siden det ikke er noe protein som går til lungene, er lungene også sårbare.

Noen arver imidlertid dette defekte genet fra bare én forelder (enten moren eller faren). Vi kaller dem «bærere». Selv om kroppen deres vanligvis produserer nok «AAT»-protein til å beskytte lungene, er de fortsatt i faresonen for lungeskade. Denne risikoen er spesielt høy hvis de røyker.

Hvordan påvirker dette lungene og leveren?

For å forstå dette, la oss ta et lite eksempel.

Vårt «AAT»-protein lages i leveren. Deretter reiser det gjennom blodet til lungene. Lungene våre har et enzym som heter «nøytrofil elastase» som hjelper dem med å bekjempe infeksjoner. Tenk på dette enzymet som en veldig tøff og dyktig soldat. Det ødelegger infeksjoner. Men når det er gjort, må noen stoppe det. Ellers begynner det også å angripe våre friske lungeceller.

Den «stopp»-tingen, altså «av-bryter»-funksjonen, gjøres av vårt «AAT»-protein. Det er som om kommandanten sier til soldaten: «Greit, det er nok, stopp.»

Hos en person med alfa-1 mangler denne «AAT»-offiseren i kroppen. Da er det ingen som kan stoppe den voldsomme soldaten («nøytrofil elastase»). Den fortsetter å angripe lungene. Dette fører til at proteinet «elastin» i lungene ødelegges. Dette elastinet er det som gir luftsekkene (alveolene) i lungene elastisitet og styrke som en strikk. Når det går tapt, blir luftsekkene svake og henger som en tømt ballong. Dette er det vi kaller «emfysem» . Dette gjør det vanskelig å puste og få oksygen.

Det som skjer med leveren er litt annerledes. På grunn av noen genetiske defekter dannes «AAT»-proteinet i feil form. Som et papirark som er brettet feil. På grunn av denne feile formen kan ikke proteinet forlate leveren og setter seg fast inne i leveren. Når for mye protein setter seg fast på denne måten, blir leveren skadet og begynner å få arr. Det kalles skrumplever .

Hva er symptomene på alfa-1-sykdom?

Symptomene forårsaket av alfa-1 varierer avhengig av hvilket organ i kroppen som er berørt. Disse ligner ofte på symptomene på KOLS (kronisk obstruktiv lungesykdom).

Hvordan diagnostisere denne sykdommen?

Den viktigste måten å diagnostisere alfa-1 på er med en blodprøve . Fordi symptomene ligner på andre sykdommer, kan det noen ganger ta litt tid å få en nøyaktig diagnose. Hvis du har leversymptomer, eller hvis du har fått diagnosen KOLS og symptomene dine ikke bedres til tross for behandling, kan legen din bestemme seg for å teste deg for alfa-1.

Testene som vanligvis utføres er:

• Blodprøver: Blodet ditt vil bli testet for nivået av proteinet «AAT». Hvis nivået er lavt, vil det bli utført genetisk testing for å se om du har en genetisk defekt relatert til alfa-1.
• Bildediagnostiske tester: En røntgen av brystet eller CT-skanning kan bestemme omfanget og plasseringen av lungeskade.
• Lungefunksjonstester: Selv om disse ikke kan påvise alfa-1 direkte, kan de gi legen din en idé om hvor godt lungene dine fungerer.
• Leverultralyd eller FibroScan®: Ved mistanke om leverskade utføres disse skanningene for å sjekke om det er arrdannelse i leveren.
• Leverbiopsi: Hvis leverskaden er alvorlig, tas et veldig lite stykke vev fra leveren og undersøkes for å bestemme den nøyaktige omfanget av skaden.

Hva er behandlingene for alfa-1?

Selv om det ikke finnes noen spesifikk kur for alfa-1-syndrom, finnes det mange behandlinger som kan kontrollere symptomer, redusere organskader og forbedre livskvaliteten.

Behandlingsmetodene varierer avhengig av hvilket organ som er berørt:

Behandling for lungene

• Augmentasjonsterapi: Dette er en spesifikk behandling for alfa-1. Den innebærer å rense «AAT»-proteinet tatt fra friske blodgivere og gi det til kroppen gjennom en vene, på samme måte som saltvann. Selv om dette ikke kan reversere skaden som allerede har oppstått, kan det i stor grad stoppe eller kontrollere fremtidig skade på lungene.
• Medisinering: Medisiner som inhalatorer , som bronkodilatatorer, gis til pasienter med KOLS for å gjøre pusten lettere.
• Oksygenbehandling: Hvis oksygennivået i blodet er lavt, gis ekstra oksygen gjennom et lite rør plassert i nesen eller en munnmaske.
• Lungerehabiliteringsprogrammer: Det gis trening for å gjøre pusten lettere gjennom pusteøvelser og andre fysiske øvelser.
• Lungetransplantasjon: Hvis lungene er alvorlig skadet, kan en frisk lungetransplantasjon være nødvendig som en siste utvei.

Behandling for leveren

Leverskade behandles symptomatisk. Den eneste måten å kurere alfa-1-leversykdom fullstendig på er imidlertid en levertransplantasjon . Når en frisk lever transplanteres, begynner leveren å produsere det riktige «AAT»-proteinet.

Hva kan jeg gjøre for å leve sunt med Alpha-1?

Selv om du får diagnosen Alfa-1, er det ikke slutten på livet ditt. Det er mange ting du kan gjøre for å minimere skaden på organene dine.

Bortsett fra det, vær også oppmerksom på disse tingene:

• Hold deg unna steder der folk røyker. (Unngå passiv røyking)
• Unngå å puste inn ting som er skadelige for lungene, som støv og kjemikalier. Hvis du blir utsatt for slike ting på jobb, bruk en beskyttelsesmaske.
• Slutt å drikke alkohol helt eller begrens det så mye som mulig. Alkohol kan øke leverskaden.
• Unngå å bruke smertestillende midler (f.eks. å ta for mye paracetamol) eller andre urter som kan påvirke leveren uten å konsultere legen din.
• Få alle nødvendige vaksiner. Det er spesielt viktig å vaksinere seg mot sykdommer som lungebetennelse, influensa, COVID-19 og hepatitt A og B, som påvirker leveren.
• Vask hendene ofte, hold deg ren og beskytt deg mot infeksjoner.
• Hvis noen i familien din har alfa-1, er det lurt å teste seg selv. Snakk med legen din om det.
• Hvis du har Alfa-1 eller er bærer, er det svært viktig å snakke med en genetisk veileder hvis du planlegger å få barn.

Når bør du oppsøke lege?

• Hvis du har lunge- eller leversymptomene vi snakket om tidligere.
• Hvis noen i familien din har fått diagnosen Alfa-1.
• Hvis du får diagnosen og behandles for KOLS eller astma, men symptomene dine ikke bedres, snakk med legen din om å få en alfa-1-test.
• Hvis du allerede har alfa-1, må du oppsøke lege umiddelbart hvis nye symptomer oppstår eller eksisterende symptomer forverres.

Å leve med alfa-1 kan være utfordrende. Men med riktig kunnskap, behandling og livsstil kan også du leve et sunt og aktivt liv. Den beste måten å gjøre det på er å snakke åpent med legen din og komme opp med en plan som fungerer for deg.