Vil du lære om ALS (amyotrofisk lateral sklerose), en sykdom som påvirker nervesystemet ditt?

Føler du deg noen ganger som om du holder på å bli gal, at lemmene dine er numne, eller at ordene dine er utydelige når du snakker? Dette kan være normale ting. Men i sjeldne tilfeller kan de være et tegn på noe mer alvorlig. I dag skal vi snakke om en tilstand som er litt komplisert, men det er veldig viktig å være klar over. Det er ALS, eller amyotrofisk lateral sklerose .

Hva er ALS (amyotrofisk lateral sklerose)? La oss forstå det veldig enkelt!

Tenk på hjernen og ryggmargen (nervestrengen inni ryggraden) som hovedkontrollenheten til en datamaskin. Det er disse som styrer alt i kroppen din. I dette systemet finnes det spesielle typer celler som kalles «nevroner» . De fungerer som små budbringere. Disse nervecellene bærer meldinger fra hjernen til lemmene og musklene våre, og forteller dem at de skal gjøre dette.

Nå, i denne sykdommen som kalles ALS, skjer det at nervecellene («nevronene») du nevnte blir skadet . Spesielt nervecellene som kontrollerer kroppens bevegelser er hovedmålene her. Det er som om disse budbringerne ikke kan gjøre jobben sin. Hva skjer da? Meldingene som kommer fra hjernen går ikke ordentlig til musklene. Litt etter litt blir denne situasjonen verre .

I starten kan du føle deg litt svak i lemmene, som om musklene rykker («muskelrykninger») . Du kan synes det er vanskelig å gå på egenhånd, rekke ut for å plukke opp noe, tygge mat eller snakke tydelig. Over tid begynner musklene, på grunn av manglende bruk, å svekkes («atrofi») . Det er som en maskin som ikke brukes og ruster bort. Etter hvert kan denne tilstanden påvirke pusten din. Det kan noen ganger være livstruende.

Du har sikkert hørt om Lou Gehrigs sykdom . Det er det ALS handler om. Lou Gehrig var en veldig berømt baseballspiller på 1920- og 1930-tallet. Han hadde også denne sykdommen.

Selv i et land som Amerika viser statistikk at rundt 5000 mennesker får diagnosen ALS hvert år. Så selv om dette ikke er veldig vanlig, bør det betraktes som en tilstand som kan utvikle seg hos hvem som helst.

Det finnes ingen kur for dette ennå . Men ikke bekymre deg. Behandlingsalternativene forbedres dag for dag. Med riktig kombinasjon av behandlinger er det mulig å kontrollere den raske spredningen av sykdommen og forbedre livskvaliteten i stor grad.

Det finnes to hovedtyper av ALS.

ALS kan deles inn i to hovedtyper basert på hvordan den utvikler seg:

1. Sporadisk ALS: Dette er den vanligste typen.Omtrent 90 % av ALS-pasienter tilhører denne kategorien. Dette er bare en tilfeldig forekomst. Det betyr at det ikke er arvelig. Det er vanskelig å si nøyaktig hvorfor det oppstår.

2. Familiær ALS: Dette er litt mindre vanlig og står for omtrent 10 % av tilfellene. Det er forårsaket av genetiske endringer . Dette betyr at tilstanden er forårsaket av en defekt i genene som er arvet fra enten mor eller far.

Hva er symptomene på ALS? La oss ta en titt.

Symptomene på ALS kan variere noe fra person til person, og de endrer seg over tid. I begynnelsen kan noen symptomer være så subtile at de nesten ikke er merkbare.

• Muskelsvakhet i armer, ben og nakke: Følelsen av å ikke være i live. Det er vanskelig å løfte eller holde noe.
• Muskelkramper: En plutselig, smertefull stramming av musklene.
• Følelse av rykninger i musklene i armer, ben, skuldre og/eller tunge: som om det kommer en liten rykning innenfra.
• Muskelstivhet («spastisitet»): En følelse av stivhet, som en stiv trelem, som om det er vanskelig å bøye eller rette den ut.
• Talevansker: Sløret tale, vansker med å uttale ord riktig og endringer i stemmen.
• Vanskeligheter med å svelge eller hyppig sikling.
• Føler meg trøtt hele tiden (utmattelse).
• Vanskeligheter med å svelge mat eller vann (dysfagi): En følelse av at maten sitter fast eller at det er vanskelig å svelge.
• Plutselige utbrudd av følelser, som latter eller gråt, som er ute av kontroll: Du kan gråte uten å føle deg trist, eller du kan le uten grunn. Dette kalles også «pseudobulbær affekt» i medisinske termer.

I de tidlige stadiene er de vanligste symptomene svakhet og stivhet i armer og ben, talevansker og svelgevansker. Dette kan gjøre det vanskelig å utføre hverdagslige oppgaver som å skrive og spise. Over tid sprer disse symptomene seg vanligvis i hele kroppen. Hvor raskt disse symptomene utvikler seg varierer imidlertid fra person til person.

Etter hvert som symptomene forverres , kan det bli vanskelig å puste, stå eller gå. Du kan også oppleve plutselig vekttap. Hvis du har disse symptomene og de ser ut til å bli verre, må du oppsøke lege . Hvis du har pustevansker , er det en nødsituasjon, og du bør oppsøke sykehuset umiddelbart.

Hvorfor oppstår denne sykdommen som kalles ALS? Hva er årsaken?

Faktisk har forskere fortsatt ikke funnet ut nøyaktig hva som forårsaker ALS, men de tror det kan være en kombinasjon av faktorer.

• Genetikk:Vi har snakket om arvelig ALS før. Så visse genforandringer er involvert. Disse genetiske endringene sees hos omtrent 70 % av arvelige ALS-pasienter og mellom 5 % og 10 % av sporadiske ALS-pasienter. Spesielt endringer i genene `C9orf72`, `SOD1`, `TARDBP` og `FUS` er de vanligste rapporterte. Mer enn 40 gener har blitt funnet å være assosiert med dette.
• Miljøfaktorer: Noen ganger antas giftstoffer (som bly eller kvikksølv ), visse virus eller traumer i kroppen å spille en rolle, men disse er fortsatt under forskning.

Det forskere har kunnet bekrefte er at sykdommen skader våre motoriske nevroner . Disse motoriske nevronene er nervecellene som kontrollerer de tingene vi gjør bevisst, som å snakke, tygge mat, bevege lemmene og puste.

Tenk deg at hjernen og musklene dine har en forbindelse som en telefonlinje. Nervecellene sender meldinger til musklene gjennom denne linjen og ber dem gjøre ditt og datt. Ved ALS blir signalet på denne telefonlinjen forvrengt . Det er som å miste mottak på en telefon. Meldingene fra hjernen til musklene brytes opp, de kommer ikke tydelig frem. Til slutt går denne forbindelsen helt tapt, som om samtalen blir avbrutt. Da kan ikke disse nervecellene sende nye meldinger. Det er derfor du får de symptomene jeg nevnte tidligere.

Er ALS en arvelig sykdom?

Noen typer ALS er genetiske, som betyr at de kan gå i arv fra generasjon til generasjon. Du kan arve de genetiske endringene som forårsaker ALS fra foreldrene dine. Denne typen ALS («arvet ALS») er imidlertid ikke veldig vanlig . Som oftest skjer de genetiske endringene tilfeldig, som betyr at de kan skje selv om ingen i familien din har hatt tilstanden før.

Hvem har høyere risiko for å utvikle ALS?

Selv om hvem som helst kan utvikle ALS, har det blitt funnet at noen mennesker har en litt høyere risiko enn andre.

• Alder: Personer mellom 55 og 75 år har størst sannsynlighet for å utvikle symptomer.
• Rase og etnisitet: Data viser at hvite (ikke-spansktalende) personer har større sannsynlighet for å utvikle ALS.
• Kjønn: I aldersgruppen under 55 år er menn mer sannsynlig å utvikle denne sykdommen enn kvinner.
• Veteraner: Enkelte studier tyder på at militærtjenestemenn kan ha en litt høyere risiko. Forskere mener dette kan skyldes eksponering for miljøfaktorer (som giftstoffer eller plantevernmidler).) eller fysiske ulykker som oppstår under arbeid.

Hva er de mulige komplikasjonene ved ALS?

Etter hvert som symptomene på denne sykdommen blir mer alvorlige, kan dessverre levetiden forkortes . Det kan være svært vanskelig mentalt å lære om denne sykdommen og håndtere den daglig. Du kan føle deg overveldet, fortapt, håpløs og stresset. Som et resultat opplever mange som får diagnosen ALS også psykiske helseproblemer som depresjon og angst .

Det finnes mange leger og sykepleiere som kan hjelpe deg med å ta vare på din fysiske helse. Men det er også viktig å ta vare på din mentale helse . Hvis du trenger hjelp, snakk med helseteamet ditt eller en psykisk helserådgiver .

Hvordan diagnostiserer leger ALS nøyaktig?

En lege vil først undersøke deg fysisk («fysisk undersøkelse») , deretter utføre en «nevrologisk undersøkelse» . I tillegg utføres flere andre tester for å avgjøre om du har ALS.

Du kan ikke si med en gang at du har ALS. Du må kanskje oppsøke legen din flere ganger, eller du må kanskje oppsøke flere spesialister. Legen din vil bestille ulike tester for å undersøke symptomene dine nærmere og se hvordan de påvirker kroppen din. Det finnes mange andre sykdommer som har symptomer som ligner på ALS. Derfor er det viktig å gjøre alle disse forskjellige testene for å stille en nøyaktig diagnose .

Hvilke tester brukes for å diagnostisere ALS?

For å bekrefte diagnosen kan det være nødvendig å gjennomføre flere tester, for eksempel:

• Blodprøver: For å forsikre deg om at det ikke er andre medisinske tilstander.
• Urinprøver: Disse gjøres også for å utelukke andre årsaker.
• Elektromyogram (EMG): Dette brukes til å sjekke musklenes funksjon. Det kontrollerer om meldingene sendes fra nervene til musklene på riktig måte.
• Nerveledningsstudie: Dette tester hvor godt nervene kan sende signaler.
• Magnetisk resonansavbildning (MR): Dette tar bilder av hjernen eller ryggmargen for å se om det er noen skader. Det kan også sjekke om andre tilstander (som en svulst) forårsaker symptomene.

Hva er behandlingene for ALS? Selv om det ikke finnes noen kur, finnes det noen lindring?

Dessverre finnes det ennå ingen kur som kan reversere skaden på nerveceller forårsaket av ALS. Men ikke bekymre deg. Behandlinger kan bremse utviklingen av symptomer og hjelpe deg med å holde deg så komfortabel som mulig.

Ditt medisinske team kan anbefale behandlinger som:

• Medisiner
• Ulike terapeutiske metoder eller rehabiliteringsprogrammer
• Ernæringsstøtte
• Støtte ved pustevansker

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, kan du trenge ulike typer behandling eller flere behandlinger. I tillegg kan du motta støttende behandling for å hjelpe deg med å leve så selvstendig og komfortabelt som mulig så lenge som mulig.

Medisiner gitt for ALS

Det finnes fire typer legemidler som er godkjent av det amerikanske mat- og legemiddeltilsynet (FDA) for behandling av ALS:

• Riluzol: Dette antas å redusere skade på motoriske nevroner. Det kan også bidra til å forlenge overlevelsen med flere måneder.
• Edaravone: Denne medisinen kan redusere hastigheten på muskeltap.
• Natriumfenylbutyrat/taursodiol: Dette kan kontrollere hastigheten på symptomprogresjonen.
• Tofersen: Denne medisinen kan redusere noe av skaden på nerveceller. Dette kan være nyttig hvis legen din har funnet en endring i et gen som heter SOD1.

I tillegg til disse hovedmedisinene finnes det andre medisiner som kan bidra til å kontrollere symptomene dine. For eksempel kan du bruke medisiner mot muskelspasmer, stivhet, overdreven spyttsekresjon, smerter og psykiske helseproblemer.

Ulike terapier («terapier»)

Legen din kan anbefale ulike terapeutiske metoder eller rehabiliteringstjenester, for eksempel:

• Fysioterapi: Dette hjelper deg å holde deg uavhengig og trygg så lenge som mulig. Det lærer deg enkle øvelser som styrker muskler og fremmer generell helse.
• Ergoterapi: Dette lærer strategier for å utføre daglige oppgaver uten å bli sliten, ved hjelp av hjelpemidler som rullestoler eller tannregulering.
• Logopedi: Dette hjelper deg med å svelge og kommunisere trygt. Det lærer deg også ikke-verbale kommunikasjonsmetoder (f.eks. tegn, skriving) for å hjelpe deg med å snakke så lenge som mulig og spare energi.

Ernæringsstøtte

For noen med ALS kan det noen ganger være vanskelig å få i seg den næringen de trenger. Vanskeligheter med å svelge kan føre til vekttap og gjøre det vanskelig å få i seg vitaminene og mineralene de trenger.

ErnæringsfysiologHjelpe deg med å unngå matvarer som er vanskelige å svelge og lage en måltidsplan som gir riktig mengde kalorier, fiber og væske. Ernæringsrådgivning kan hjelpe deg med å opprettholde et sunt kosthold. Etter hvert som det blir vanskeligere å svelge, kan en ernæringsfysiolog også foreslå alternative spisemetoder som er passende.

Om nødvendig kan en sonde brukes. Dette kan redusere risikoen for at mat eller væske kommer inn i lungene og forårsaker tilstander som kvelning eller lungebetennelse .

Pustestøtte

Etter hvert som ALS utvikler seg, kan det bli vanskelig å puste. Det finnes en metode som kalles ikke-invasiv ventilasjon (NIV) . Denne innebærer å bruke en maske som dekker nese og munn for å hjelpe deg med å puste. Den kan brukes kun om natten i starten, men kan senere trenge bruk utover dagen.

Over tid kan du trenge mekanisk ventilasjon, en pustemaskin kalt en respirator, for å hjelpe deg med å puste inn og ut av lungene. Hvis du har problemer med å puste, spesielt når du ligger nede eller gjør noe, må du fortelle helsepersonellet ditt. De kan snakke med deg om alternativer som kan hjelpe deg med å puste lettere.

Når bør du oppsøke lege? Vær oppmerksom på disse tingene

Hvis du opplever noen av disse symptomene, bør du oppsøke lege:

• Hvis du føler at du har problemer med å gjøre dine daglige gjøremål .
• Hvis symptomene ser ut til å bli verre .
• Hvis du er i en situasjon der du ikke kan bevege deg rundt alene.
• Hvis behandlingen forårsaker bivirkninger .

Vi har allerede snakket om hvordan ALS kan gjøre det vanskelig å puste. Her er noen tegn på pustevansker som bør føre til at du oppsøker lege:

• Hvis du føler deg kortpustet , selv under hvile.
• Hvis hosten virker svak .
• Hvis halsen og lungene ikke lett kan renses .
• Hvis det samler seg for mye spytt .
• Hvis du ikke kan legge deg ned i sengen (fordi du føler deg kvalt).
• Hvis du får hyppige brystinfeksjoner (lungebetennelse) .

Disse symptomene kan føre til en tilstand som kalles respirasjonssvikt . Dette betyr at du ikke får puste inn nok oksygen til å få oksygenet kroppen din trenger. Dette er livstruende . Så hvis du har problemer med å puste, bør du dra til legevakten umiddelbart .

Finnes det en måte å forebygge ALS på?

Faktisk er ALS forebyggesbar.Det finnes ingen bevist kur ennå. Forskning pågår for å forstå årsakene og risikofaktorene for dette ytterligere, og for å utvikle fremtidige forebyggingsmetoder.

Hvor lenge kan man leve med ALS? Hva er utsiktene?

Gjennomsnittlig forventet levealder for ALS er tre til fem år etter diagnosen. Det er imidlertid anslått at omtrent 30 % av mennesker lever i fem år eller mer, og mellom 10 % og 20 % lever i minst ti år. Din situasjon kan avvike fra denne statistikken . Så snakk med legen din for å lære mer om din situasjon.

Prognosen for ALS er ikke særlig god på grunn av måten den påvirker funksjonen til motoriske nevroner. Utsiktene dine avhenger av hvor raskt skaden på nervecellene oppstår. Selv om ingen behandling kan reversere denne skaden, kan legen din gi deg alternativer for å bremse utviklingen av symptomene.

Det finnes for øyeblikket ingen kur mot ALS.

Hvis du har ALS, kan du være interessert i å delta i en klinisk studie . Disse studiene hjelper forskere med å utvikle nye behandlinger og bedre forstå sykdommen.

Til slutt, det viktigste å huske!

Når du finner ut at du har amyotrofisk lateralsklerose, eller ALS, kan du ha mange spørsmål og følelser.

Du lurer kanskje på: «Hvorfor skjedde dette med meg? Hva forårsaket dette?» Du kan føle deg frustrert, trist og overveldet når du ikke lenger kan gjøre ting som pleide å være lett for deg, som å gre håret, spise et deilig måltid eller snakke med dine kjære. Dette kan føre til depresjon og angst, spesielt ettersom symptomene dine forverres.

Uansett hvor du er eller hvordan du føler deg, er ditt medisinske team her for å hjelpe deg . Behandlinger for ALS forbedres hver dag, og nye behandlinger blir forsket på og testet. Selv om det for øyeblikket ikke finnes noen kur, kan tilgjengelige behandlinger bremse utviklingen av symptomer og la deg tilbringe mer tid med dine kjære. Føl deg aldri alene. Be om hjelp og støtte. Din styrke er din største ressurs.

` ALS, amyotrofisk lateralsklerose, nevropati, muskeldystrofi, Lou Gehrigs, nevroner, motoriske nevroner, pustevansker