Er det et problem med babyens kromosomer? La oss snakke om aneuploidi på en enkel måte!

Det er helt normalt for deg som venter mor å ha mye bekymring og frykt for ting på dette tidspunktet. Spesielt når du tenker på helsen til den lille i magen. Noen ganger spør vi leger, eller til og med menneskene under oss, om «genetiske sykdommer» eller «kromosomproblemer». Det er det vi skal snakke om i dag, en tilstand som kalles aneuploidi . Navnet høres kanskje ut som en stor sak, men ikke bekymre deg. Vi skal snakke om dette veldig enkelt, på en måte du kan forstå.

Hva er kromosomer? La oss forstå det enkelt.

Tenk deg at hver minste celle i kroppen vår har små trådkuler inni seg. Det er det vi kaller kromosomer . Inne i disse kromosomene ligger DNA-et vårt, som er ekstremt viktig. Akkurat som et program i en datamaskin inneholder dette DNA-et alle instruksjonene og informasjonen kroppen vår trenger for å vokse, utvikle seg og gjøre alt. Vi får disse instruksjonene fra moren og faren vår. Det er derfor vi noen ganger ser ut som moren vår, noen ganger som faren vår, og noen ganger har vi en blanding av begge deler.

Du og jeg, vi fikk alle 23 kromosomer fra moren vår og 23 fra faren vår, totalt 46 kromosomer . Disse er ordnet parvis inne i cellene våre; det vil si 23 par. Av disse er 22 par like for alle. Det siste paret avgjør om vi er kvinner eller menn. Vanligvis, hvis det er en jente, er den ordnet som XX , og hvis det er en gutt, er den ordnet som XY .

Kroppscellene våre blir stadig erstattet. Når gamle celler dør, dannes nye celler. Vi kaller dette celledeling . Det er en enkel prosess, som når du «kopierer» og «limer inn» på en datamaskin. Når celler deler seg på denne måten, er kromosomene vi snakket om nøyaktig de samme, og de går inn i de to nye cellene som dannes. Dette skjer gjennom hele livet. Når de grunnleggende cellene som trengs for å danne en ny baby, det vil si mors egg og fars sæd, skjer også denne celledelingen. Imidlertid kan det noen ganger være små feil og mangler i denne delingen av kromosomer. Det nøyaktige antallet kromosomer som skal deles, er kanskje ikke det samme. Hvis det skjer, får noen celler ikke det nøyaktige antallet kromosomer som skal deles. Det er hovedårsaken til genetiske tilstander som (Turners syndrom) eller (Downs syndrom) .

Så, hva er dette (aneuploidi)?

Enkelt sagt er aneuploidi fravær av riktig antall kromosomer i cellene våre, som er 46. Som oftest oppstår denne tilstanden på grunn av en liten feil som oppstår når morens egg eller farens sæd dannes. Deretter, når babyen begynner å utvikle seg, starter det med en endring i antall kromosomer.

Det er to ting som kan skje i dette:

1.Trisomi: Dette betyr at det er en ekstra kopi av ett av kromosomene, noe som resulterer i totalt 47 kromosomer.

2. Monosomi: Dette betyr at ett kromosom mangler, noe som resulterer i totalt 45 kromosomer.

Når et barn blir unnfanget med denne typen kromosomavvik, avsluttes svangerskapet ofte ikke vellykket. Det er høy risiko for spontanabort . Faktisk har studier funnet at denne tilstanden (aneuploidi) er ansvarlig for omtrent halvparten av alle spontanaborter som oppstår i løpet av første trimester.

Hva er hovedtypene av aneuploidi?

Som vi nevnte tidligere, finnes det to hovedtyper aneuploidi: trisomi og monosomi.

Trisomi

Trisomi betyr at babyen har et ekstra kromosom. Dette bringer det totale antallet kromosomer opp i 47. Det er flere hovedtilstander som kan være et resultat av dette:

• Downs syndrom: Dette er tilstanden vi hører mest om. Det som skjer her er at det er en ekstra kopi av kromosom 21. Det betyr at det er tre kopier av kromosom 21. Dette kalles også (trisomi 21) .
• (Trisomi 18) Trisomi 18: Dette er tilfellet der det er en ekstra kopi av kromosom 18. Tidligere kjent som Edwards syndrom , kan denne tilstanden forårsake mange helseproblemer hos babyer født med denne tilstanden.
• (Trisomi 13) Trisomi 13: Dette er når det er en ekstra kopi av kromosom 13. Tidligere kjent som Pataus syndrom , er dette også en tilstand som forårsaker alvorlige helseproblemer.

Monosomi

Monosomi betyr at babyen får ett kromosom mindre. Dette resulterer i totalt 45 kromosomer. De viktigste tilstandene som følge av dette er:

• Turners syndrom: Dette er en kjønnskromosomforstyrrelse. Normalt har et jentebarn to X-kromosomer (XX). Et jentebarn med Turners syndrom har bare ett X-kromosom. Dette kalles (monosomi X) . Siden det ikke finnes noe Y-kromosom, blir disse babyene født som jenter.

Hvem er mest sannsynlig å bli berørt av denne situasjonen?

Faktisk kan en tilstand som kalles aneuploidi ramme alle babyer . Det skjer tilfeldig. Noen studier har imidlertid funnet at risikoen øker litt etter hvert som moren blir eldre . For eksempel har en 20 år gammel mor en sjanse på én av 1480 for å få et barn med en kromosomavvik, mens en 40 år gammel mor har en sjanse på én av 65. Dette betyr imidlertid ikke at yngre mødre ikke er i faresonen. Når det gjelder Turners syndrom, sies det at alder ikke spiller en betydelig rolle.

Derfor, hvis du tenker på å få barn, snakk med en lege og få genetisk veiledning.Det er veldig viktig å få det. Da kan du være klar over disse situasjonene på forhånd, forstå risikoen din, og også snakke om nødvendige tester.

Hvor vanlig er aneuploidi? Finnes det en sammenheng med spontanaborter?

Aneuploidi og kromosomavvik er vanligere enn vi tror. De forekommer i omtrent ett av 150 svangerskap . Aneuploidi er også ansvarlig for nesten 50 % av tidlige spontanaborter . Dette betyr at i de fleste tilfeller vil et svangerskap med en kromosomavvik avbrytes naturlig i stedet for å fortsette det.

Hvordan kan aneuploidi påvirke graviditet?

Både å ha et ekstra kromosom (trisomi) og mangel på kromosomer (monosomi) kan påvirke graviditeten på forskjellige måter.

Trisomi:

De fleste svangerskap med trisomi ender i spontanabort . Studier viser at omtrent 35 % av alle spontanaborter skyldes trisomi. Imidlertid blir omtrent 1 % av babyer født med trisomitilstander i svært sjeldne tilfeller. Blant dem er de vanligste babyer med (trisomi 21) eller (Downs syndrom). Hvis en baby blir født med en slik trisomitilstand, kan babyens overlevelsesrate være lavere enn for en normal baby. Dette skyldes ulike komplikasjoner og medfødte defekter som oppstår ved fødselen.

Monosomi:

Monosomitilstander er sjeldnere enn trisomier. Så vidt vi vet, er det bare Monosomi X, eller Turners syndrom, som resulterer i en levendefødt fødsel. Turners syndrom oppstår når bare ett X-kromosom er tilstede. Fordi det ikke finnes noe Y-kromosom, blir disse babyene født som jenter.

Hva er symptomene på aneuploidi?

Det vanligste symptomet på aneuploidi er spontanabort . Dette skjer når et svangerskap avsluttes midt i svangerskapet. Dette skjer vanligvis i løpet av første trimester, men kan noen ganger skje senere. Symptomer på spontanabort inkluderer:

• Har smerter i nedre del av magen og ryggen.
• Kramper som under menstruasjon.
• Kanskje litt, kanskje mye blødning.

Viktig: Hvis du tror du har disse symptomene, bør du oppsøke lege umiddelbart.

Selv om omtrent 50 % av spontanaborter skyldes genetiske årsaker som aneuploidi, kan babyer noen ganger bli født med denne tilstanden. Slike babyer har større sannsynlighet for å ha fødselsskader , samt utviklingsforsinkelser og intellektuelle funksjonshemminger .

Hvorfor oppstår dette (aneuploidi)? Hva er årsakene?

Aneuploidi er en genetisk defekt. Oftest oppstår denne defekten før morens egg og farens sædceller forenes, det vil si under dannelsen av egg og sædceller. Vi snakket tidligere om celledeling. Egg og sædceller dannes gjennom en spesiell celledelingsprosess kalt meiose . Her deler en celle med 46 kromosomer seg to ganger, og skaper fire celler (egg eller sædceller) med 23 kromosomer hver. Aneuploidi oppstår når kromosompar ikke separerer seg ordentlig under denne meiosen, og noen egg eller sædceller har for mange eller for få kromosomer.

Dette er noe som skjer tilfeldig og uventet . Akkurat som skriveren på kontoret noen ganger slutter å virke plutselig, eller et ark skrives ut feil, kan også DNA-et vårt ha denne typen feil. Ingen kan si når eller hvordan det vil skje. Hvis du vil vite mer om dette, er det lurt å snakke med en lege og få genetisk veiledning.

Finnes det tester som kan oppdage aneuploidi under graviditet?

Ja, det finnes flere tester som kan gjøres under graviditet for å oppdage om et barn har en tilstand som kalles aneuploidi. Noen av disse er screeningtester, mens andre er diagnostiske tester.

• Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) / ikke-invasiv prenatal screening (NIPS): Dette er en enkel blodprøve som kan gjøres etter 10 uker med svangerskapet. Den tar en blodprøve fra moren og ser etter babyens DNA i den for å se hvor sannsynlig det er at hun har tilstander som Downs syndrom, trisomi 18 og trisomi 13. Dette forteller deg bare risikoen, ikke den nøyaktige årsaken.
• Chorionic Villus Sampling (CVS): Dette er en test som gjøres mellom 10. og 13. svangerskapsuke. Her tar legen en veldig liten celleprøve fra morkaken og tester den for genetiske tilstander. Dette kan nøyaktig oppdage tilstander som aneuploidi. Det medfører imidlertid en veldig liten risiko for spontanabort.
• Fostervannsprøve: Dette er en test som vanligvis gjøres mellom 15. og 20. svangerskapsuke. Her tar legen en liten prøve av fostervannet som omgir babyen og undersøker babyens celler i det. Dette kan også nøyaktig oppdage tilstander som aneuploidi og noen andre fødselsskader. Det er også en svært liten risiko for spontanabort.

Før du tar en avgjørelse om disse testene, er det svært viktig å snakke nøye med legen din og forstå fordeler og ulemper.

Hvordan behandles aneuploidi?

Det finnes faktisk ingen spesifikk behandling for tilstanden (aneuploidi).Mange aneuploiditilstander er dødelige for babyen, eller forårsaker alvorlige problemer som intellektuelle funksjonshemminger og fysiske defekter. Derfor er behandlingen rettet mot å behandle symptomene og komplikasjonene til hvert barn. Det betyr å lage en behandlingsplan som er skreddersydd for hvert barn og holder dem friske.

Hvis du er gravid, er det risiko for spontanabort på grunn av (aneuploidi). En spontanabort er en svært vanskelig opplevelse for en kvinne, både fysisk og følelsesmessig. Hvis dette skjer, må du gi deg selv tid til å bli frisk.

Hvis du vurderer å stifte familie, snakk med en lege om genetisk testing og måter å øke sjansene for et vellykket svangerskap.

Er det noe vi kan gjøre for å redusere risikoen for aneuploidi?

Aneuploidi kan ikke forhindres fullstendig fordi det er en tilfeldig genetisk defekt. Det er imidlertid flere ting vi kan gjøre for å redusere risikoen for at en baby får en fødselsdefekt:

• Spise et balansert kosthold: Det er svært viktig å spise næringsrik mat under graviditeten.
• Få genetisk testing før du planlegger å bli gravid: Spesielt hvis noen i familien din har en genetisk sykdom, eller hvis du er over 35 år gammel.
• Avstå fullstendig fra røyking og alkoholforbruk.
• Tar de prenatalvitaminene som legen din har anbefalt riktig: spesielt vitaminer som inneholder folsyre.

Hvis du har en spontanabort på grunn av aneuploidi, kan du bli gravid igjen?

Ja, som regel er det mulig . Sjansen for at en spontanabort på grunn av aneuploidi oppstår igjen er svært lav. Fordi, som vi har sagt før, er dette en tilfeldig hendelse. Mange kvinner har fått friske babyer etter en spontanabort på grunn av aneuploidi. Det er imidlertid lurt å snakke med legen din om risikoen og testene som kan gjøres før du prøver å bli gravid igjen.

Hva kan du forvente hvis du har et barn med aneuploidi?

Ofte, når en tilstand (aneuploidi) diagnostiseres, må foreldre oppleve en spontanabort. Dette er en veldig trist opplevelse. Men det som er viktig å forstå er at dette skjedde på grunn av en genetisk defekt som oppsto under unnfangelsen, ikke på grunn av noe moren gjorde under graviditeten. Legen din vil hjelpe deg med å komme deg fysisk og følelsesmessig etter en spontanabort.

Hvis et barn blir født med aneuploidi, kan barnet oppleve utviklingsforsinkelser , lav vekst, medfødte defekter og intellektuelle funksjonshemminger gjennom hele livet. Derfor er det svært viktig å regelmessig sjekke barnets helse hos en lege og gi nødvendig behandling og støtte. Det finnes ingen fullstendig kur for aneuploidi.

Når bør du oppsøke lege?

• Du har symptomer på spontanabort.Hvis du har noen symptomer (magesmerter, ryggsmerter, blødninger), må du oppsøke lege umiddelbart. Han/hun vil fortelle deg om du må dra til sykehuset eller ikke.
• Hvis du opplever noen av disse symptomene etter en spontanabort, bør du oppsøke lege umiddelbart, da de kan være et tegn på en infeksjon:
• Hvis du er forkjølet og har feber (frysninger, feber)
• Hvis du blør kraftig (kraftig blødning)
• Hvis du har hyppige smerter og ubehag

Hvilke er de viktige spørsmålene du bør stille legen din?

Når du snakker med en lege om dette, ikke glem å stille disse spørsmålene:

• Er jeg i faresonen for å få et barn med en genetisk sykdom?
• Er kroppen min sunn nok til å få et barn til etter en spontanabort på grunn av aneuploidi?
• Hvis jeg har risiko for å få et barn med en genetisk sykdom, anbefaler dere ytterligere prenatal screening?

Hva er forskjellen mellom (aneuploidi) og (polyploidi)?

Aneuploidi og polyploidi er begge genetiske tilstander som skyldes en endring i antall kromosomer i et barns DNA. Men det er en liten forskjell.

• Aneuploidi er tilstedeværelsen av ett ekstra kromosom (f.eks. 47) eller ett kromosom mindre (f.eks. 45). I sjeldne tilfeller kan flere kromosomer mangle/legges til.
• Polyploidi er tilstanden der man har et ekstra sett med kromosomer (dvs. 23 kromosomer). Hvis man for eksempel arver 23 kromosomer fra moren og 46 kromosomer fra faren (dvs. dobbelt så mange som normalt), kalles det triploidi. Dette er svært sjeldne og ofte dødelige tilstander.

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Aneuploidi kan være skremmende når du hører om det. Men husk at det ofte er en tilfeldig forekomst, uten din egen feil. Akkurat som datamaskinen vi bruker plutselig slutter å virke, kan små feil noen ganger skje selv når cellene våre deler seg.

Det viktigste er å vite at du ikke er alene. Det finnes leger, familie og venner som kan snakke om dette, gi deg råd og hjelpe deg. Hvis du planlegger å bli gravid, eller allerede er gravid, snakk åpent om dette med legen din. Få genetisk veiledning. Dette vil hjelpe deg å forstå tilstander som aneuploidi, risikoene dine og testene som kan gjøres. Hvis du må oppleve en traumatisk opplevelse som en spontanabort, ikke nøl med å få den støtten du trenger for å komme deg fysisk og følelsesmessig etter det.

Vi håper alt går bra!

Kromosomer , aneuploidi, gener, graviditet, spontanabort, Downs syndrom, Turners syndrom, trisomi, monosomi, genetisk testing, fødselsskader, DNA, celledeling