Anencefali: Hva du trenger å vite om en tilstand der hjernen og hodeskallen ikke dannes riktig hos et foster

I dag skal vi snakke om et noe sensitivt tema, og et som sjokkerer mange foreldre. Det er fødselsdefekten som kalles anencefali. Du har kanskje ikke engang hørt om dette navnet. Det er imidlertid veldig viktig for alle som venter en ny baby å være klar over dette. Å lese dette kan gjøre deg trist og redd. Men vi snakker om dette for å lære deg, ikke for å skremme deg. Så la oss snakke om dette i detalj og enkelt.

Enkelt sagt, hva er anencefali?

Anencefali er en svært alvorlig, medfødt (tilstede ved fødselen) lidelse . Enkelt sagt, i denne tilstanden blir en baby født uten noen viktige deler av hjernen og hodeskallen. Dette er en svært trist tilstand.

Hjernen kontrollerer alle funksjoner i kroppen vår. Fra pust til tenkning og følelse, hjernen er viktig for alt. Så fordi deler av hjernen ikke er ordentlig dannet, har en baby født med anencefali en svært lav sjanse for å overleve. Som oftest ender slike svangerskap med spontanabort eller dødfødsel. Selv om de blir født, lever disse babyene bare i noen få minutter, noen få timer eller maksimalt noen få dager.

Hvordan skjer dette? Hva er nevralrøret?

For å forstå dette må vi gå tilbake til de første ukene av en babys utvikling. Tenk på det, i løpet av de første ukene av en babys utvikling, nærmere bestemt mellom tredje og fjerde uke av svangerskapet , begynner babyens nervesystem å dannes. Det starter som et flatt stykke vev. Dette vevet folder seg deretter og danner en rørlignende form. Vi kaller dette nevralrøret .

Dette nevralrøret er grunnlaget for hele babyens nervesystem.

• Hjernen og hodeskallen dannes fra den øvre delen av røret .
• Ryggmargen utvikler seg fra den midtre delen av røret .
• Den nedre delen av røret danner ryggraden.

Anencefali oppstår når toppen av nevralrøret ikke lukkes ordentlig . Dette betyr at hjernen og hodeskallen ikke lukkes ordentlig der de skal. Som et resultat utvikler ikke viktige deler av babyens hjerne, som forhjernen og storhjernen. Selv om noen andre deler av hjernen dannes, er de utenfor, ikke dekket av en hodeskalle eller hud. Vi kaller ofte denne typen defekter nevralrørsdefekter (NTD-er) .

Finnes det hovedtyper av anencefali?

Ja, det finnes tre hovedtyper av anencefali. Alle tre typene er dødelige for fosteret.

• Meroanencefali: Ved denne typen er deler av hjernestammen og mellomhjernen delvis utviklet. Hjernen kan også være så vidt dekket av noe hud og deler av hodeskallen.
• Holoencefali:Dette er den vanligste typen anencefali. Ved denne tilstanden er hjernen ikke utviklet i det hele tatt.
• Kraniorakiskis: Dette er den alvorligste typen. I dette tilfellet utvikler ikke hjernen, hodeskallen og ryggmargen seg i det hele tatt.

Hvor vanlig er denne tilstanden? Hvilke symptomer kan oppdages under graviditet?

Anencefali er en vanlig nevralrørsdefekt. Studier tyder på at det forekommer i omtrent 1 av 1000 svangerskap. Men som vi nevnte tidligere, fordi de fleste av disse svangerskapene ender i spontanabort, er det faktiske antallet babyer født med denne tilstanden mye lavere.

Denne tilstanden kan oppdages tidlig gjennom tester utført under graviditet. Det er flere tegn som kan tyde på dette.

Hva er symptomene på denne tilstanden hos en nyfødt baby?

Dette er også veldig vanskelig å snakke om. Fordi en baby født med anencefali mangler store deler av hjernen, har de ingen bevissthet eller bevissthet om noe.

Det betyr,

• De kan ikke se .
• De hører ikke .
• De føler ikke smerte .

Noen ganger, hvis babyens hjernestamme er fullt utviklet, kan babyen ha noen reflekser . Dette betyr at de kan rykke litt til når du berører dem. Dette kan være veldig betryggende for foreldre. Vi må imidlertid forstå at dette ikke betyr at babyen er bevisst, at den kan føle deg, eller at den kan leve lenge. Det er bare noe som skjer automatisk.

Hva er årsakene og risikofaktorene for anencefali?

Det er vanskelig å peke på én enkelt årsak til denne tilstanden. Det antas at den ofte er forårsaket av en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer.

Er dette noe som kommer fra generasjoner?

Anencefali er vanligvis ikke arvelig. I de fleste tilfeller er det forårsaket av en sporadisk genetisk mutasjon, uten familiehistorie.

Men hvis du tidligere har hatt et barn med en nevralrørsdefekt (f.eks. spina bifida) , er risikoen for å få et annet barn med samme defekt omtrent 20 ganger høyere enn for en gjennomsnittsperson.

Hvordan diagnostisere denne tilstanden under graviditet?

Med dagens teknologi kan anencefali diagnostiseres med høy nøyaktighet gjennom prenatal testing. Disse testene utføres vanligvis mellom 18–20 uker av svangerskapet.

• Quad Marker Screen: Dette er en test som gjøres på en blodprøve tatt fra moren. Den sjekker fire ting i morens blod. Denne testen sjekker også nivået av alfa-fetoprotein (AFP) som vi snakket om tidligere. Hvis AFP-nivået er veldig høyt, er det et tegn på en nevralrørsdefekt.
• Ultralyd: Dette er noe mange er kjent med. Det bruker lydbølger til å ta bilder av babyen. Her kan legen sjekke utviklingen av babyens hodeskalle, hjerne og ryggmarg. Anencefali kan tydelig identifiseres med denne skanningen.
• MR-skanning av fosteret: Noen ganger, hvis ytterligere bekreftelse er nødvendig, kan legen henvise deg til en MR-skanning. Dette kan gi klarere og mer detaljerte bilder av hjernen og ryggmargen.
• Fostervannsprøve: I denne testen føres en veldig tynn nål inn i livmoren, og en liten prøve av fostervannet som omgir babyen tas. Væsken testes for nivåer av et enzym kalt AFP og acetylkolinesterase. Hvis disse nivåene er høye, er det et sterkt tegn på en nevralrørsdefekt.

Hva er behandlingen og utsiktene?

Dette er virkelig hjerteskjærende. Det finnes for øyeblikket ingen behandling eller kur for anencefali, ettersom hjernen ikke kan regenerere seg når den først er tapt.

Denne tilstanden er dødelig. Det betyr at babyen ikke har noen sjanse til å overleve. Som oftest dør fosteret i livmoren. Selv om det blir født, dør det i løpet av få timer eller dager. Dette er en uutholdelig smerte for foreldrene. I en tid som denne vil legene, sykepleierne og annet medisinsk personell gi deg og familien din den nødvendige psykologiske støtten og hjelpe dere med å takle denne sorgen.

Hva kan vi gjøre for å forhindre denne typen situasjon?

Selv om en tilstand som anencefali ikke kan forebygges 100 %, er det flere ting vi kan gjøre for å redusere risikoen betydelig .

• Få i deg nok folsyre: Dette er det viktigste. Alle kvinner som planlegger å få barn , bør begynne å ta 400 mcg (mikrogram) folsyre daglig i minst en måned før de blir gravide. Nevralrørsdefekter oppstår i løpet av den første måneden av svangerskapet, før du i det hele tatt vet at du er gravid. Derfor er det viktig å begynne å ta folsyre tidlig. Hvis du har hatt et barn med en nevralrørsdefekt før, kan legen din anbefale en høyere dose.
• Snakk med legen din om medisinene du tar: Hvis du planlegger å få barn, fortell legen din om alle medisinene du tar for øyeblikket. Noen medisiner kan være skadelige for fosteret, slik at legen din kan anbefale passende alternativer.
• Håndtering av helsetilstanden din: Hvis du har en annen medisinsk tilstand, som for eksempel diabetes, sørg for at den er godt kontrollert før du blir gravid. Snakk med legen din for råd.

Hvordan takler du sorgen ved å miste et barn?

Å finne ut at babyen din har anencefali kan være en av de mest forferdelige opplevelsene en forelder kan oppleve. Det er en smerte uten ord. Det er normalt å føle en rekke følelser på dette tidspunktet, inkludert tristhet, sinne, håpløshet og skyldfølelse.

Ikke prøv å bære denne sorgen alene.

• Snakk om følelsene dine med mannen/kona di, familien din og venner du stoler på.
• Det medisinske personalet vil gi deg den støtten du trenger. De kan henvise deg til en psykisk helsepersonell eller en støttegruppe med andre foreldre som har gått gjennom lignende opplevelser.
• Det vil ta tid å komme seg over denne sorgen. La deg selv takle dette i ditt eget tempo.

Selv om du gjør alt legen din ber deg om å gjøre for å ha et sunt svangerskap, kan disse alvorlige fødselsskadene noen ganger oppstå. Det er den harde virkeligheten. Anencefali er en virkelig hjerteskjærende diagnose. Men du er ikke alene i denne reisen. Ikke nøl med å få den støtten du trenger.