Er babyen din født uten penis? La oss snakke om afallia

Når du ser på det nye tilskuddet til familien din, kan du bli sjokkert og til og med livredd. Noen babyer blir født uten penis. I medisin kalles dette afallia. Dette er en svært sjelden tilstand. Men som foreldre er du ikke alene når dette skjer, og vi er alle her for å snakke om det, forstå det og gjøre det som er best for barnet ditt.

Hva er Aphallia? La oss forstå det enkelt.

Afallia er enkelt sagt mangel på penis ved fødselen . Dette er en medfødt tilstand . Dette betyr at penis ikke utvikler seg ordentlig under embryonal utvikling , mens babyen fortsatt er i livmoren. Et annet navn for denne tilstanden er penisagenese .

I denne tilstanden er ikke bare penis fraværende, men urinrørsåpningen er ikke på den normale plassen den skal være. Oftest er denne åpningen plassert på et sted som perinealområdet, mellom anus og kjønnsorganene .

Noen forskere mener at begrepet afalli bør brukes for å beskrive fraværet av kroppsvev ved fødselen. Korporalt vev er et svampaktig vev som fylles med blod under seksuell stimulering. Dette vevet finnes i penis hos gutter og i klitoris hos jenter. I følge denne definisjonen kan afalli forekomme hos babyer som er genetisk mannlige (XY-kjønnskromosomer) eller kvinnelige (XX-kjønnskromosomer), noe som betyr at de kan ha enten XY- eller XX-kjønnskromosomer .

Hvor vanlig er denne tilstanden som kalles afalli?

Dette er faktisk en svært sjelden tilstand . Ifølge én rapport rammer den omtrent én av 10 til 30 millioner babyer som blir født. Den sees oftest hos guttebabyer (som har XY-kjønnskromosomer). Så du kan tenke deg hvor sjeldent dette er. Så ikke bekymre deg, det finnes støtte og kunnskap for å håndtere dette.

Hvordan skiller afalli seg fra andre lignende tilstander?

Noen ganger, selv om babyen har en penis, er den kanskje ikke synlig. Derfor vurderer legene flere andre tilstander før de endelig fastslår at afalli er tilstede. La oss se hva de er:

• Nedgravd penis: I denne tilstanden kan penis være normal i størrelse, men den kan være skjult under huden på magen, lårene eller pungen (sekken som inneholder testiklene). Dette kalles også en skjult penis eller skjult penis . Her er penis der, men den er ikke synlig.
• Hypospadi: I denne tilstanden er røret som fører urin fra blæren til utsiden, kalt urinrøret , ikke riktig formet. Åpningen (meatus) der urinen kommer ut er heller ikke på det normale stedet på penisspissen. I stedet kan den være på penisskaftet eller i pungen. Her er penis fortsatt der, men åpningen til urinrøret er på et annet sted.
• Mikropenis: I denne tilstanden er penis kortere enn normalt ved fødselen. Det vil si mindre enn 1,9 centimeter (0,75 tommer). Penis er til stede, men den er liten i størrelse.
• Forskjeller i kjønnsutvikling (DSD): Ved denne tilstanden skjer ikke seksuell utvikling normalt på grunn av genetiske, fysiologiske eller hormonelle årsaker. Kjønnsorganene kan være tvetydige (det vil si uten et typisk mannlig eller kvinnelig utseende) og/eller de samsvarer kanskje ikke med det kromosomale kjønnet.

Så du skjønner, afallia er forskjellig fra alle disse, det fullstendige fraværet av en penis .

Hva er symptomene på en baby med afalli?

De viktigste symptomene er:

• Fravær av penis , men tilstedeværelse av pung og testikler.
• Resultatene av en karyotypetest viser vanligvis enten mannlig (46, XY) eller kvinnelig (46, XX). Dette betyr at dette ikke er et problem på kromosomnivå.

Noen ganger kan leger diagnostisere denne tilstanden prenatalt, det vil si før babyen blir født .

Hva forårsaker afali?

For å være ærlig er den eksakte årsaken til afalli fortsatt ukjent . Forskerne vet imidlertid at utviklingen av embryoet (utviklingen av det befruktede egget) ikke skjer normalt. Dette kalles agenesi , som betyr at den relevante funksjonen ikke utvikler seg. De undersøker fortsatt hvilke genetiske eller miljømessige faktorer som bidrar til dette.

Hvordan diagnostiseres afali?

Leger kan vanligvis diagnostisere denne tilstanden med en fysisk undersøkelse . De kan imidlertid også bestille blodprøver eller bildediagnostiske tester , for eksempel ultralyd, for å bekrefte diagnosen. Disse kan se på babyens indre kjønnsorganer og sjekke for andre komplikasjoner.

Hva er behandlingene for afallia?

Når det mistenkes at en nyfødt baby har afalli, er legers første fokus å se etter andre medfødte misdannelser som kan være livstruende .

Det nest viktigste er å sørge for at babyen kan urinere ordentlig.Det vil si at de sjekker om det er en åpning for at urinen skal kunne komme ut av kroppen, eller om det er noen blokkeringer i urinveiene. Noen ganger kan det være nødvendig med en operasjon kalt vesikostomi for å lage en bane for urinen å komme ut.

I løpet av de første årene av et barns liv kan det utføres en penisformende kirurgi (falloplastikk) og en urinrørsformende kirurgi (uretroplastikk) . En spesialistkirurg vil bestemme den beste metoden for disse operasjonene. Dette er komplekse operasjoner, så de utføres under veiledning av et erfarent medisinsk team.

Viktig: Tidligere var den tradisjonelle behandlingen for afalliske babyer med testikler (dvs. genetisk XY) å utføre feminiserende genitoplastikk, som tildelte dem et kvinnelig kjønn . I mange tilfeller, etter hvert som disse barna blir eldre, innser de imidlertid at kjønnet som legene tildelte ved fødselen ikke samsvarer med deres sanne kjønnsidentitet .

Derfor mener mange leger nå at hvis et barn er genetisk mannlig (XY), er det bedre å gjennomgå en penisrekonstruksjonskirurgi (falloplastikk) . Det anses som bedre å la det være slik inntil barnet har en god forståelse av kjønnet sitt og er gammelt nok til å ta sine egne avgjørelser om hva det skal gjøre videre. Etter puberteten kan en andre operasjon (falloplastikk) utføres for å gi ham en penis i voksenstørrelse. Det er imidlertid vanskelig å forvente normal erektil funksjon etter slike operasjoner.

Disse avgjørelsene er svært sensitive, så barnets medisinske team, psykiatere og foreldre samarbeider for å bestemme hva som er best for barnet.

Kan risikoen for å få et barn med afalli reduseres?

Siden den eksakte årsaken til afalli ikke er kjent, finnes det for øyeblikket ingen måte å forhindre det på . Genetisk veiledning kan imidlertid diskutere genetiske tilstander og prenatal diagnostikk . Dette kan bidra til å informere og forberede foreldre før unnfangelse og/eller fødsel av barnet.

Det er også bra for både moren og babyen i livmoren å følge en sunn livsstil under graviditeten. Det betyr å spise et balansert kosthold, unngå røyking og alkohol, og følge legens råd.

Hvis barnet mitt har afali, hva kan jeg forvente?

Hvis barnet ditt har afali, men det ikke er andre alvorlige komplikasjoner, er prognosen god.Men hvis det er andre medisinske problemer, kan situasjonen være litt mer komplisert. Noen komplikasjoner, for eksempel pustevansker, mangel på noen vitale organer, kan være svært alvorlige. Derfor er det viktig å snakke med legene om barnets tilstand regelmessig.

Hvordan tar jeg vare på meg selv som forelder til et barn med afalli?

Det er normalt å føle at du har mange store avgjørelser å ta rett etter at babyen din er født. Men det er ingen grunn til panikk. Det viktigste er å ta det ett skritt av gangen . Etter hvert som babyen din vokser, vil han eller hun gå gjennom mange forandringer fysisk, mentalt og intellektuelt. For å hjelpe deg med å takle disse endringene kan det være svært nyttig for foreldre og familie å søke rådgivning .

Husk at du ikke er alene. Det er normalt å føle seg redd, trist, engstelig og kanskje til og med sint i slike stunder.

Som foreldre er det viktig å opprettholde et nært forhold til barnets medisinske team. Legene vil forklare hva du kan forvente og hva de neste stegene er. Ikke vær redd for å snakke med dem om eventuelle spørsmål eller bekymringer du har.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Det er viktig å snakke med legen din om alt du tenker på. Du kan for eksempel stille spørsmål som:

• Hvordan bør jeg snakke med barnet mitt om dette (når barnet er gammelt nok til å forstå)?
• Hvordan forteller vi familie og venner om Afallia?
• Hvordan tar jeg avgjørelser om medisinsk behandling? Hva er det første jeg bør vurdere?
• Hvor kan jeg finne støttegrupper for foreldre til barn som dette?
• Hvordan vil denne situasjonen påvirke barnets fremtidige utvikling og utdanning? Hva bør vi gjøre?

Hva skjer med personer med afali i voksen alder?

Det er færre enn 100 personer over hele verden som har fått diagnosen afalli. De fleste av disse menneskene er ennå ikke voksne. Det kan være litt vanskeligere å behandle afalli hos en voksen enn å behandle et barn. Det finnes imidlertid også medisinske løsninger og rådgivningstjenester for det.

Til slutt, husk dette.

Det er normalt at foreldre føler seg overveldet og sjokkerte når de finner ut at barnet deres har en medfødt tilstand som er annerledes enn den dere forventet . Det er ingenting galt med å føle seg redd, trist, bekymret eller sint . Du er ikke alene om å føle det.

Det viktigste er å ta seg tid til å ta avgjørelser som er i barnets beste interesse, og å ta tak i de viktigste og mest presserende avgjørelsene først.Snakk med helsepersonellet ditt og få råd om hvordan du skal gå frem. Husk at du har ansvaret for å gi barnet ditt kjærlighet, omsorg og den beste medisinske behandlingen.

` Afallia, fravær av penis, fødselsskader, penisagenese, seksuell utvikling, falloplastikk, genetisk veiledning