Vil vi også få sykdommer fra vår generasjon? (Autosomal dominant og recessiv arv)

Du har sikkert også blitt fortalt hjemme: «Disse øynene er akkurat som morens», «Håret mitt er akkurat som farens» eller «Dette temperamentet er akkurat som bestefarens». Faktisk får vi mye fra foreldrene våre, som utseende, høyde, hudfarge og hårtekstur. Vi kaller dette arv. Men visste du at noen sykdommer og helsetilstander også kan arves fra generasjon til generasjon? I dag skal vi snakke om hva denne genetiske arven er og hvordan sykdommer overføres fra generasjon til generasjon.

La oss først forstå denne historien om genetisk arv.

For å forstå dette må vi snakke om noen av de mest grunnleggende tingene om kroppene våre. Tenk på kroppene våre som et stort bibliotek.

• Kromosomer: Bøkene i dette biblioteket kalles kromosomer. Det er 46 av disse bøkene i hver menneskecelle. Av disse arves 23 fra moren og de andre 23 fra faren.
• Gener: Gener er oppskriftene som er skrevet i disse bøkene. Én oppskrift forteller deg hvilken hårfarge du vil ha, en annen forteller deg hvilken øyenfarge du vil ha, en annen forteller deg hvor høy du vil bli ... Det finnes tusenvis av oppskrifter som denne.
• DNA: Bokstavene som skriver oppskriftene kalles DNA. Disse bokstavene, kalt DNA, samles for å danne gener, og gener samles for å danne kromosomer.

Så, siden du får 23 kromosomer fra både moren din og faren din, får du to kopier av hvert gen. En fra moren din og en fra faren din. Disse genene bestemmer alt i kroppen din.

Hva betyr ordet «autosomal»? Av de 46 kromosomene i kroppen vår, bestemmer to kjønnet vårt. De kalles kjønnskromosomer (X og Y). De resterende 44 kromosomene (22 par) er nummererte. Autosomal betyr at et bestemt gen er plassert på et av disse 22 nummererte kromosomene.

De to viktigste måtene sykdommer arves på (autosomal dominant og recessiv)

Et endret gen som forårsaker en sykdom går i arv fra generasjon til generasjon på to hovedmåter. La oss se på disse to måtene for å gjøre dem lettere å forstå.

Autosomal dominant: Ett gen, mer kraft!

Enkelt sagt betyr dominant «dominant» eller «sterk». I dette systemet er det endrede genet som forårsaker sykdommen svært sterkt. Så selv om et barn arver genet fra bare én forelder, er det nok til at barnet utvikler sykdommen.

Derfor, hvis noen i familien har en autosomal dominant sykdom, er det tydelig sett fra generasjon til generasjon. Hvis enten mor eller far har det, har hvert barn 50 % risiko.

Eksempler på sykdommer som arves autosomalt dominant:

• Huntingtons sykdom: En sykdom der nerveceller i hjernen gradvis dør.
• Marfan syndrom: En tilstand som påvirker kroppens bindevev, noe som forårsaker en høy og tynn kropp, og lange lemmer og fingre.
• Akondroplasi: En ledende årsak til dvergvekst.

Autosomal recessiv: Krever to gener, kan skjules!

Recessiv betyr «stille» eller «underliggende». I dette tilfellet er det endrede genet som forårsaker sykdommen ikke særlig sterkt. For at det skal ha en effekt, må genet arves fra både mor og far. Bare hvis begge genene kombineres, vil barnet utvikle sykdommen.

Tenk deg at begge foreldrene er friske. Men de kan begge være «bærere» av dette endrede recessive genet. Det betyr at de har både det friske genet og genet som forårsaker sykdommen. Men fordi det friske genet er dominant, viser de ingen symptomer. Det er som å putte en dråpe blå maling i en bøtte med hvit maling. Fargen vil ikke endre seg mye.

Men når to bærende foreldre som dette får et barn, kan følgende skje:

• Det er 25 % sjanse for at barnet får begge sunne gener fra mor og far og blir helt friskt.
• Det er 50 % sjanse for at barnet blir asymptomatisk bærer, i likhet med foreldrene.
• Det er 25 % sjanse for at et barn arver det sykdomsfremkallende genet fra både mor og far og utvikler tilstanden.

Derfor, selv om ingen i familien har sykdommen, kan et barn plutselig utvikle en sykdom. Dette er fordi foreldrene er bærere uten å vite det.

Eksempler på sykdommer som arves autosomalt recessivt:

• Cystisk fibrose: En sykdom som påvirker lungene og fordøyelsessystemet på grunn av fortykkelse av slim (væskelignende slim) i kroppen.
• Sigdcelleanemi: En anemi forårsaket av en endring i formen på røde blodlegemer.
• Tay-Sachs sykdom: En dødelig sykdom som ødelegger nerveceller i hjernen og ryggmargen.

Hvordan oppstår mutasjoner i gener?

Noen ganger, når cellene våre deler seg, skjer det små feil i kopieringen av DNA. Det er som en bokstav som beveger seg rundt når man kopierer en bok. Vi kaller disse genetiske mutasjoner. Disse er ikke alltid dårlige, og noen av dem har ingen effekt i det hele tatt. Men noen mutasjoner kan endre måten et gen fungerer på og forårsake sykdommer.

Det finnes flere hovedtyper av deformiteter:

• Substitusjon: Erstatning av én bokstav i DNA-koden med en annen.
• Innsetting: Tilføyelse av en ekstra bokstav til DNA-koden.
• Sletting: Fjerning av en bokstav fra DNA-koden.

Selv denne lille endringen kan fullstendig endre funksjonen til proteinet som produseres av genet og forårsake sykdom.

Hva bør du gjøre hvis du er i tvil om dette?

Hvis noen i familien din har en genetisk sykdom, eller hvis dere er et par som planlegger å få barn og føler dere i faresonen, er det beste dere kan gjøre å snakke med legen din om det.

I dag finnes det tjenester som genetisk testing og genetisk veiledning.

• Genetiske tester:Disse kan identifisere eventuelle endringer i gener, kromosomer eller proteiner. Disse testene bidrar til å avgjøre om du har et mutert gen som forårsaker en sykdom, eller om du er bærer av sykdommen.
• Genetisk rådgivning: En genetisk rådgiver kan hjelpe deg med å forstå disse testresultatene, snakke om risikoen for familien din og planlegge for fremtiden.

Kan vi opprettholde helsen til DNA-et vårt?

Selv om vi ikke kan endre genene vi arver fra foreldrene våre, er det flere ting vi kan gjøre for å minimere skaden på DNA-et vårt gjennom livet og opprettholde dets helse.

• Spis et godt balansert kosthold. Næringsrik mat bidrar til å holde cellene våre sunne.
• Tren regelmessig. Trening forbedrer kroppens generelle helse.
• Unngå røyking fullstendig. Kjemikaliene i tobakk kan skade DNA direkte.
• Begrens alkoholforbruket. Overdrevent alkoholforbruk er også skadelig for cellene.
• Søk rettidig medisinsk undersøkelse og råd. Det er svært viktig å identifisere eventuelle problemer på et tidlig stadium.

Disse tingene kan holde vår generelle helse god.