Når en lege forteller deg eller barnet ditt at dere har en blodsykdom som kalles beta-thalassemia, er det viktig å vite nøyaktig hvilken type dere har. Fordi typen sykdom du har vil avgjøre symptomene og behandlingen du trenger. Du kan bli litt redd når du hører dette navnet. Men ikke bekymre deg, vi forklarer alt tydelig og enkelt.
Enkelt sagt, hva er beta-thalassemia?
Beta-thalassemia er en genetisk sykdom som påvirker blodet vårt. Greit, la oss nå se hvordan dette skjer inne i kroppen.
Inne i de røde blodcellene i blodet vårt finnes et spesielt protein som kalles hemoglobin . Dette er transportøren som tar oksygen fra lungene og distribuerer det til cellene i hele kroppen. Det er som en oksygenleveringstjeneste. Hos en person med beta-thalassemia produseres ikke dette hemoglobinproteinet så mye som det trenger. Årsaken til dette er en endring, eller mutasjon, i et gen relatert til hemoglobinproduksjon (HBB-genet).
Når hemoglobinnivået synker, får ikke kroppens celler den nødvendige mengden oksygen. Dette er grunnen til at ulike symptomer oppstår. Det finnes tre hovedtyper av denne sykdommen. La oss se på hver av dem separat.
1. Transfusjonsavhengig beta-thalassemia
Dette kalles også major thalassemia . Dette er den alvorligste formen for thalassemia. Denne tilstanden oppstår bare hvis et barn arver to muterte kopier av genet for sykdommen fra begge foreldrene.
Et barn med denne tilstanden blir vanligvis diagnostisert før toårsalderen .
Som foreldre vet vi at det kan være veldig vanskelig å takle nyheten om at den lille har en alvorlig sykdom. Det er normalt å føle seg overveldet og bekymret. Ikke vær alene på dette tidspunktet. Snakk med familie og venner om dette. Støtten deres vil være en stor kilde til styrke. Hvis du føler deg overveldet og bekymret, bør du også be legen din om å henvise deg til en psykisk helserådgiver. Det er ingenting å skamme seg over, og det er viktig å være sterk for barnet ditt.
Hvilke symptomer kan man se i denne situasjonen?
- Alvorlig anemi: På grunn av svært lavt hemoglobinnivå føler barnet seg trøtt og utmattet hele tiden. De kan virke bleke.
- Hemmet vekst: Babyens vekst er veldig langsom sammenlignet med andre barn.
- Forstørrelse av milt og lever:Etter hvert som et stort antall skadede røde blodlegemer akkumuleres i milten og leveren, forstørres disse organene gradvis over tid.
- Svekkelse av bein: Etter hvert som beinmargen må produsere flere røde blodlegemer, kan beinmargen hovne opp og beinene kan bli tynne og sprø.
- Forsinket pubertet: Når du blir eldre, kan puberteten bli forsinket på grunn av effektene på hormonfunksjonen.
- Risikoen for diabetes og blodpropp kan også øke i voksen alder.
Behandlingsmetoder
For å kontrollere denne alvorlige anemi er regelmessige blodoverføringer avgjørende. Men når du fortsetter å gi blod, kan mengden jern i kroppen øke unødvendig. Dette ekstra jernet kan skade leveren, hjertet og det endokrine systemet.
For å forhindre dette brukes en behandling som kalles jernkeleringsterapi . Enkelt sagt fjerner denne overflødig jern som har samlet seg i kroppen. Det finnes medisiner som gis for dette.
2. Ikke-transfusjonsavhengig beta-thalassemia
Dette kalles også thalassemia intermedia . Symptomene på dette er ikke like alvorlige som ved den tidligere nevnte thalassemia major.
Vanligvis oppsøker en person med denne tilstanden lege på grunn av problemer som konstant tretthet, gulfarging av huden (gulsott) eller manglende trivsel.
Symptomer som kan sees i denne tilstanden
- Forstørrelse av milten.
- Forsinket pubertet.
- Svekkede bein og risiko for lett brudd.
- Tretthet forårsaket av anemi.
Fordi symptomene på denne tilstanden ikke er så alvorlige, er regelmessige blodoverføringer ofte ikke nødvendige . Du trenger kanskje ikke å gi blod resten av livet. Men det er opp til legen din å avgjøre.
3. Beta-thalassemia minor
Dette kalles også «thalassemia-trekk». I vårt land kaller mange denne tilstanden «å være bærer av thalassemia».
Dette er den mildeste formen for talassemi. En person med denne tilstanden har kanskje ingen andre symptomer enn mild anemi . Mange lever i årevis uten å vite at de har tilstanden. Den oppdages noen ganger tilfeldig når man tar en blodprøve for en annen tilstand.
Denne tilstanden krever vanligvis ikke regelmessig behandling, med mindre du føler deg trøtt eller utmattet.
Men selv om du ikke har symptomer, er det viktig å vite at du er bærer av thalassemia-trekket. Spesielt hvis du skal gifte deg eller planlegger å få barn. For hvis partneren din også er bærer av thalassemia-trekket, er det 1 av 4 (25 %) risiko for at barnet ditt får thalassemia major, en alvorlig tilstand. Derfor er det viktig å snakke med legen din om dette og bli testet.
| Thalassemia-typen | Alvorlighetsgrad | Hovedsymptomer og behandling |
|---|---|---|
| Thalassemia major | Veldig alvorlig | Alvorlig anemi, hemmet vekst. Regelmessige blodoverføringer og jernkeleringsterapi er viktig. |
| Thalassemia intermedia | Moderat alvorlig | Moderat anemi, tretthet. Ofte ikke behov for regelmessige blodoverføringer. |
| Thalassemia minor (mindre/trekk) | Ikke alvorlig (bærerstatus) | Ofte er det ingen symptomer. Ingen behandling er nødvendig. Men bevissthet er viktig i familieplanlegging. |
Hilsen til hjemmet
- Beta-thalassemia er en arvelig tilstand som reduserer hemoglobinproduksjonen.
- Det finnes tre hovedtyper av dette: større (alvorlig), middels (moderat) og mindre (mild/moderat).
- Thalassemia major krever regelmessige blodtransfusjoner og jernfjerningsterapi.
- Hvis du har thalassemia minor (bærer av sykdommen), har du kanskje ikke symptomer. Det er imidlertid svært viktig å vite om partneren din også er bærer hvis du venter et friskt barn.
- Ikke vær sjenert eller redd for å snakke åpent med legen din om hvilken type talassemi du har, behandlingen av den og eventuelle spørsmål du måtte ha.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din