Du har sikkert hørt om «anemi» eller «anemi», ikke sant? Enkelt sagt er det når kroppen vår ikke produserer nok røde blodceller, eller de røde blodcellene vi har ikke fungerer som de skal. Røde blodceller er de viktigste oksygenbærerne i kroppen vår. Så når de er lave, kan vi føle oss trette og sløve hele tiden. Disse røde blodcellene produseres i beinmargen, et mykt, svampaktig vev inni beinene våre. Diamant-svartfan-anemi (DBA) er en spesiell type anemi som oppstår når beinmargen ikke kan produsere nok røde blodceller.
Hva forårsaker diamant-svartfan-anemi (DBA)?
Diamant-svartfan-anemi, noen ganger kalt «ervervet ren rødcelleanemi», diagnostiseres vanligvis av leger før et barn er ett år gammelt. Hovedårsaken til dette er endringer, eller mutasjoner, i gener som er byggesteinene i kroppen vår.
Husk at denne genetiske defekten noen ganger kan arves fra enten mor eller far. Men det er ikke alltid tilfelle. Noen barns gener kan også endre seg spontant uten grunn. De fleste barn med DBA har denne tilstanden på grunn av en ny genetisk mutasjon. Derfor er det som foreldre ingen grunn til å bekymre seg unødvendig for dette. Selv om en spesifikk genetisk årsak er funnet for nesten halvparten av DBA-pasientene, er det for noen ennå ikke funnet en spesifikk årsak til denne tilstanden.
Hva er symptomene på DBA?
Barn med DBA kan også oppleve mange av de vanlige symptomene på andre typer anemi. Det vil si,
- Konstant tretthet
- Blek hud
- Føler seg svak
I tillegg til disse vanlige trekkene, kan noen barn født med DBA ha spesifikke ytre trekk i ansiktet og på kroppen. La oss ta en titt på hva de er.
| Kroppsdel | Synlige funksjoner |
|---|---|
| Hode | Har et mindre hode enn normalt. |
| Ansikt | Økt avstand mellom øynene og en flat nese. |
| Ører | To små ører som er lavere plassert enn normalt. |
| Kjeve | Å ha en liten underkjeve. |
| Nakke | En kort, svømmehudformet hals. |
| Skuldre | Små skulderblad. |
| Hender | Uvanlig formede tomler. |
| Munn | Å ha en ganespalte eller leppespalte. |
I tillegg kan DBA forårsake nyreproblemer , hjertefeil og øyeproblemer som grå stær og glaukom . Gutter kan også utvikle en fødselsdefekt kalt hypospadi, som er når åpningen for urin ikke er på penisspissen.
Hvordan identifisere denne sykdommen nøyaktig?
Legen din kan utføre flere tester for å avgjøre om barnet ditt har DBA. Barn med DBA har lavt antall røde blodlegemer, men normalt antall hvite blodlegemer og blodplater.
Det viktigste er ikke å få panikk når du ser disse symptomene, men å oppsøke en kvalifisert lege så snart som mulig. Han vil utføre de nødvendige testene og gi deg den mest nøyaktige informasjonen.
Dette er noen av de viktigste testene som utføres av legen.
| Test | Hva ser den etter? |
|---|---|
| Fullstendig blodtelling (CBC) | Mange ting måles i blodet, for eksempel antall røde blodlegemer, hvite blodlegemer, blodplater, det oksygenbærende proteinet hemoglobin og volumet av røde blodlegemer (hematokrit) . |
| Antall retikulocytter | Dette måler antallet umodne, eller nydannede, røde blodceller. Dette kan fortelle om beinmargen produserer røde celler som den skal. |
| Kontrollerer eADA-nivå | Omtrent 80 % av personer med DBA har forhøyede nivåer av et enzym som kalles erytrocyt-adenosin-deaminase (eADA) . Det er dette denne testen ser etter. |
| Fosterets hemoglobinnivåer | Dette er den typen hemoglobin som babyer har i livmoren. Den skal avta etter fødselen. Barn med DBA kan imidlertid fortsatt ha høye nivåer når de blir eldre. |
| Benmargsaspirasjon og biopsi | En liten mengde celler og væske tas fra benmargen med en nål og testes. Barn med DBA har svært få friske røde blodceller i benmargen. |
| Genetiske tester | Denne tester for gener relatert til DBA eller andre anemier arvet fra foreldre. |
Hvilke andre komplikasjoner kan oppstå på grunn av DBA?
Personer med diabetisk nedsatt leverfunksjon (DBA) har en litt høyere risiko for å utvikle visse sykdommer og tilstander. Disse inkluderer kreft i blod og benmarg (akutt myelogen leukemi), beinkreft (osteosarkom) og andre sykdommer der benmargen ikke kan produsere friske blodceller (myelodysplastisk syndrom). Men ikke bekymre deg for dette. Leger overvåker dette kontinuerlig, slik at du kan ta nødvendige medisinske tiltak til rett tid.
Hva er behandlingene for dette?
Dette er den viktigste og mest betryggende delen. Barn som får diagnosen DBA kan leve lange og vellykkede liv med medisinsk behandling. Noen barn går i fullstendig remisjon, som betyr at symptomene forsvinner i en periode.
De to hovedbehandlingene som brukes er kortikosteroidmedisiner og blodtransfusjoner.
- Kortikosteroider: Legemidler som «(Prednison)» stimulerer benmargen og hjelper den med å produsere flere røde blodlegemer.
- Blodoverføring: Dette er et godt alternativ hvis steroidmedisiner ikke er effektive, eller hvis anemi er alvorlig. Dette innebærer å gi barnet blod eller røde blodlegemer fra en frisk donor.
- Benmargs-/stamcelletransplantasjon: Dette er den eneste kurative behandlingen for DBA. Det er imidlertid litt risikabelt. Det kan også noen ganger være vanskelig å finne en matchende donor.
Det er viktig å diskutere alle disse behandlingsalternativene, deres fordeler og ulemper, veldig tydelig med legen din, og velge det som er best for barnet ditt.
Hilsen til hjemmet
- Diamant-Blackfan-anemi (DBA) er en sjelden genetisk tilstand hos barn der benmargen ikke klarer å produsere nok røde blodlegemer.
- Sammen med vanlige symptomer som hyppig tretthet og blekhet, kan denne sykdommen også forårsake noen spesifikke ytre trekk i ansiktet og på kroppen.
- En lege kan nøyaktig diagnostisere denne sykdommen gjennom blodprøver og en beinmargsundersøkelse.
- Behandlinger som steroidmedisiner og blodoverføringer kan hjelpe barn med å leve lange og sunne liv. En benmargstransplantasjon er den eneste kurative behandlingen.
- Hvis du har den minste mistanke om at barnet ditt har disse symptomene, ikke få panikk og oppsøk en barnelege umiddelbart. Rask diagnose og behandling er svært viktig.
💬 Comments (0)
Ingen kommentarer er lagt ut ennå. Legg til din kommentar her for første gang.
Legg til kommentaren din