Benmargssvikt: La oss snakke om dette i detalj!

Benmargen er kroppens viktigste blodproduksjonssenter. Det er som en fabrikk. Denne fabrikken produserer ting som røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater som hjelper kroppen vår med å koagulere. Tenk deg hva som ville skjedd hvis denne fabrikken plutselig sluttet å virke, eller hvis den ikke fungerte som den skulle? Det er det benmargssvikt er. La oss snakke litt mer detaljert om dette.

Hva er benmargssvikt?

Enkelt sagt er benmargssvikt når benmargen ikke klarer å produsere nok friske røde blodceller, hvite blodceller eller blodplater til kroppen. Hver av disse celletypene har en spesifikk rolle i kroppen vår.

• Røde blodlegemer er det som frakter oksygen gjennom kroppen. Hvis de er lave, kan du oppleve tretthet og blekhet.
• Hvite blodlegemer er som hæren i kroppen vår. De bekjemper infeksjoner. Hvis de er lave, er sjansen for å bli syk høy.
• Blodplater hjelper blodet med å koagulere, noe som betyr at de stopper blødning når du blir skadet. Hvis blodplatetallet ditt synker, kan selv et lite sår forårsake mye blødning.

Benmargssvikt er ofte en komplikasjon av en annen medisinsk tilstand. Men noen ganger kan det oppstå uten noen åpenbar årsak. Leger kan håndtere symptomer med medisiner og ulike behandlinger. Den eneste langsiktige behandlingen for denne tilstanden er imidlertid en allogen stamcelletransplantasjon .

Hva er hovedtypene av denne tilstanden?

Det finnes to hovedtyper av benmargssvikt:

1. Ervervet: Eksperter vet ikke nøyaktig hva som forårsaker denne tilstanden. Men forskning har vist at den kan utløses av visse sykdommer, eksponering for visse kjemikalier eller bruk av visse medisiner. Denne typen utvikler seg gradvis over tid.

2. Arvelig: Dette skjer hvis du arver genetiske endringer (mutasjoner) fra en eller begge foreldrene dine. Leger kaller dette benmargssviktsyndrom .

Hvor vanlig er denne tilstanden?

Dette er faktisk ikke en veldig vanlig tilstand. For eksempel har omtrent 65 av hver million babyer som fødes i USA hvert år et arvelig benmargssviktsyndrom. Et annet eksempel er en arvelig tilstand som kalles «Fanconi-anemi». Det rammer omtrent én av fem av hver million. Så du kan se at dette er litt sjeldent.

Hva kan symptomene være?

Symptomene kan variere avhengig av årsaken til benmargssvikt. For eksempel kan noen med arvelig benmargssvikt begynne å vise symptomer så tidlig som toårsalderen. Forskning viser imidlertid at noen med den ervervede typen av tilstanden kan begynne å vise symptomer så tidlig som mellom 20 og 25 år, eller så sent som 65 år. Uansett når det starter, er de vanligste symptomene:

• Smerter i beinene
• Kraftig blødning (f.eks. neseblod, blødende tannkjøtt, kraftig menstruasjonsblødning)
• Ekstrem tretthet og utmattelse
• Hyppig feber
• Hyppige bakterieinfeksjoner
• Hodepine
• Pustevansker (dyspné)
• Hudfargen blir blekere enn vanlig
• Små røde flekker under huden (Petechiae)
• Blåmerker på kroppen uten kjent årsak

Hvis du fortsetter å ha ett eller flere av disse symptomene, må du oppsøke lege.

Hvorfor svikter denne beinmargen? Hva er årsakene?

Følgende ting kan bidra til risikoen for å utvikle beinmargssvikt:

• Du har benmargssviktsyndrom (som er arvelig).
• Du har blodkreft, en annen blodsykdom, eller noen blodsykdommer, kreftformer eller infeksjoner (disse er senere debuterende, det vil si at de tilhører den «(ervervede)» typen).
• Eksponering for visse kjemikalier og medisiner (dette faller også inn under kategorien «(Ervervet)»).

Noen ganger kan denne tilstanden oppstå uten noen åpenbar grunn. Leger kaller det også « idiopatisk benmargssvikt». Forskere mener det er en sammenheng mellom autoimmunitet og benmargssvikt. Autoimmunitet er når kroppens eget immunsystem feilaktig angriper benmargen din.

Arvelige benmargssviktsyndromer

Dette er noen tilstander som er arvelige, relaterte eller har lignende symptomer:

• Medfødt agranulocytose (Kostmann syndrom): Dette påvirker en type hvite blodlegemer som kalles nøytrofiler.
• Medfødt amegakaryocytisk trombocytopeni (CAMT): I denne tilstanden er det en reduksjon i antall celler kalt megakaryocytter, som bidrar til å lage blodplater, i benmargen.
• Diamant-svartfan-anemi (diamant-svartfan-anemi): Dette er en kronisk tilstand som påvirker produksjonen av røde blodlegemer.
• Dyskeratosis Congenita (Dyskeratosis Congenita - `(Dyskeratosis Congenita)`):Symptomer på denne tilstanden inkluderer hudforandringer, som kan være et tidlig tegn på benmargssvikt.
• Fanconi-anemi (Fanconi-anemi): Dette er det vanligste syndromet for benmargssvikt.
• Retikulær dysgenese (retikulær dysgenese): Dette er en form for alvorlig kombinert immunsvikt (SCID). Ved denne tilstanden produserer ikke kroppen nok modne T-celler.
• Alvorlig medfødt nøytropeni (alvorlig medfødt nøytropeni): I denne tilstanden er antallet nøytrofiler, en type hvite blodlegemer, lavere enn normalt.
• Shwachman-Diamond syndrom (Shwachman-Diamond syndrom): Denne tilstanden påvirker bukspyttkjertelen, benmargen og beinene.

Hvis en av foreldrene dine har tilstanden og symptomene (dette kalles «autosomal dominant»), har du 50 % sjanse for å utvikle tilstanden og utvikle benmargssviktsyndrom.

Men hvis begge foreldrene dine har en genmutasjon relatert til samme type benmargssviktsyndrom, men ingen av dem har symptomer (dette kalles «autosomal recessiv»), reduseres risikoen for å utvikle tilstanden til 25 %.

Blodkreft

Du har høyere risiko for beinmargssvikt hvis du har en av følgende krefttyper:

• Lymfom
• Multippelt myelom
• Myelodysplastisk syndrom

Andre blodsykdommer

Noen mennesker er født med disse tilstandene. Andre utvikler dem over tid. Disse inkluderer:

• Aplastisk anemi (aplastisk anemi): Dette er en sjelden blodsykdom. Den skader benmargen og hindrer den i å produsere nye blodceller og blodplater. Leger kan bruke begrepet «aplastisk anemi» når de snakker om benmargssvikt.
• Cytopenier (cytopenier): Dette inkluderer tilstander som autoimmun nøytropeni, idiopatisk nøytropeni og stor granulær lymfocyttleukemi.
• Paroksysmal nattlig hemoglobinuri (paroksysmal nattlig hemoglobinuri): I denne tilstanden ødelegger immunforsvaret ditt røde blodlegemer.
• Ren rødcelleaplasi (ren rødcelleaplasi): Dette er også en arvelig tilstand som påvirker produksjonen av røde blodlegemer.

Virusinfeksjoner

Følgende virusinfeksjoner kan også øke risikoen din:

• Cytomegalovirus (Cytomegalovirus)
• Epstein-Barr-viruset
• Humant immunsviktvirus (HIV)
• Parvovirus B19 (Parvovirus B19)
• Viral hepatitt

Kjemoterapi og/eller strålebehandling for kreft kan også øke risikoen for benmargssvikt. Eksponering for kjemikalier og løsemidler som brukes i noen insektmidler og plantevernmidler kan også øke risikoen.

Hva er komplikasjonene ved denne tilstanden?

Dette er en alvorlig tilstand som kan være livstruende . Selv etter behandling kan følgende komplikasjoner oppstå:

• Bakterielle eller virusinfeksjoner
• Blør
• Blodkreft, for eksempel akutt myeloid leukemi eller myelodysplasi
• Andre kreftsvulster, for eksempel osteosarkom og rabdomyosarkom
• Plateepitelkarsinom

Hvordan diagnostiserer du dette?

En lege vil først spørre deg om symptomene dine, din sykehistorie og familiens sykehistorie. De vil også gjøre en fysisk undersøkelse. De kan også bestille blodprøver og bildediagnostiske tester.

Blodprøver

Blodprøver kan omfatte:

• Ceruloplasmin-test
• Fullstendig blodtelling (CBC)
• Ferritintest
• Folatmangeltest
• Vitamin B12-mangeltest

Bildetester

Avbildningstester kan omfatte:

• Magnetisk resonansavbildning (MR-skanning)
• Positronemisjonstomografi (PET-skanning)
• Ultralydundersøkelse (ultralyd)

Basert på resultatene av blodprøver og bildediagnostiske tester, kan legen din anbefale en beinmargsbiopsi . Han eller hun kan også foreslå genetisk testing for å identifisere genetiske mutasjoner som forårsaker beinmargssvikt.

Legen din kan også bestille tester for å diagnostisere visse infeksjoner eller utelukke andre tilstander. De vil forklare deg hvorfor de gjør hver test og hva testene kan vise.

Hva er behandlingene?

Behandlingen du får vil avhenge av flere faktorer, inkludert:

• Type benmargssvikt (dvs. om den er arvelig eller ervervet).
• Alvorlighetsgraden av tilstanden din.
• Din alder og generelle helse.
• Dine symptomer.

Behandlingsalternativer kan omfatte:

• Antibiotika , soppdrepende midler og antivirale medisiner for å bekjempe infeksjoner.
• Blodtransfusjon for å øke antallet røde blodlegemer og redusere symptomer som blødning og tretthet.
• Benmargsstimulerende midler hjelper benmargen din med å lage flere blodceller.
• Immunsuppressive midler bidrar til å stoppe immunforsvaret ditt fra å angripe benmargen din.
• Allogen stamcelletransplantasjon (benmargstransplantasjon) .

Er det noen bivirkninger eller komplikasjoner ved behandlingen? (Behandlingskomplikasjoner)

Komplikasjoner og bivirkninger varierer avhengig av behandlingen, men stamcelletransplantasjoner (benmargstransplantasjoner) er de som mest sannsynlig vil forårsake betydelige problemer. Disse inkluderer graft-versus-host-sykdom (GVHD) og infeksjoner.

Hvordan vil livet være med denne tilstanden? (Prognose)

Hva du kan forvente etter behandling (prognose) avhenger av flere faktorer, inkludert sykdomstype, alder og generell helse, og hvordan kroppen din reagerer på behandlingen.

Vanligvis trenger personer med beinmargssvikt kontinuerlig medisinsk behandling og støtte . Men ikke alle er like. Kjenn tilstanden din nøyaktig, og spør legen din hva som skjer videre etter den første behandlingen.

Er benmargssvikt en dødelig tilstand? (Er det terminalt?)

Dette er en svært alvorlig, livstruende tilstand . De fleste med benmargssvikt behandles av erfarne spesialister som onkologer og hematologer.

Hva kan sies om forventet levealder for disse pasientene? (Forventet levealder)

Forventet levealder er et estimat av hvor lenge noen vil leve etter behandling for en bestemt tilstand. Forventet levealder for personer med benmargssvikt kan variere fra noen få måneder til livet.

Men du er spesiell, og din opplevelse kan være annerledes enn alle andres. Spør legen din om hva du kan forvente, og hvor lenge du kan forvente å leve. De er din beste kilde til informasjon, fordi de kjenner deg og din tilstand.

Kan risikoen reduseres? (Redusere risiko)

Dessverre finnes det ingen måte å redusere risikoen for arvelig benmargssvikt. Å unngå kjemikalier som er kjent for å redusere benmargsfunksjonen kan imidlertid redusere risikoen for noen ervervede benmargssvikter. Tidlig behandling kan også bidra til å lindre symptomene dine og forbedre livskvaliteten din.

Hvordan tar jeg vare på meg selv? (Selvomsorg)

Det beste du kan gjøre er å ta vare på din generelle helse . For eksempel, ikke bruk tobakksprodukter, begrens eller slutt å drikke alkoholholdige drikker. Her er noen andre forslag:

• Gå til legen din regelmessig. Benmargssvikt kan være en livslang tilstand. Du kan trenge kontinuerlig behandling. Det kan også forårsake nye helseproblemer. Så det er viktig å gå til regelmessige kontroller. Legen din vil overvåke din generelle helse og behandle eventuelle nye problemer.
• Spis et sunt kosthold. Symptomene og bivirkningene fra behandlingen kan gjøre det vanskelig for deg å spise eller miste appetitten. Hvis du er usikker på om du får i deg den næringen du trenger, snakk med en ernæringsfysiolog. De kan gi deg passende anbefalinger.
• Få litt mosjon. Å ha en alvorlig helsetilstand som beinmargssvikt kan være stressende. Trening er en fin måte å lindre stress på. Sørg for å snakke med legen din før du starter en ny treningsrutine.

Når må du dra til akuttmottaket (ETU) ?

Hvis du har beinmargssvikt, har du høyere risiko for infeksjoner og blødningsproblemer. Du bør oppsøke legevakten hvis du opplever noe av det følgende:

• Feber som ikke går ned selv etter å ha tatt vanlige smertestillende midler
• Føler meg kald og skjelvende (frysninger)
• Ustoppelig blødning

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen?

Du kan ha beinmargssvikt på grunn av visse arvelige sykdommer. Men noen ganger kan det skje uten noen åpenbar grunn. Du kan stille legen din spørsmål som disse:

• Vet du hvorfor jeg har denne beinmargssvikten?
• Hvilke behandlingsalternativer har jeg?
• Må jeg ta behandling for alltid?
• Kan dette kureres?

Hvis du har beinmargssvikt, kan det hende du allerede har et alvorlig helseproblem, som en arvelig sykdom, en blodsykdom eller kreft. Denne nye diagnosen kan gi deg mange nye spørsmål og bekymringer, som kan være overveldende. Det er normalt å føle seg engstelig fordi dette kan være en livstruende tilstand. Snakk med legen din om hva du kan forvente og hva du skal gjøre videre. De vil gjerne svare på spørsmålene dine.

Husk som et sammendrag (Take-Home-melding)

Benmargssvikt er en alvorlig og kompleks tilstand . Men husk at det er mange mulige årsaker, og det finnes mange forskjellige behandlinger og behandlingsstrategier. Det viktigste er å få en diagnose tidlig, søke behandling hos de riktige spesialistene og fortsette å følge disse instruksjonene.Hvis du har spørsmål eller bekymringer om dette, ikke vær redd for å snakke med legen din. De er der for å hjelpe deg.

` Beinmargssvikt, røde blodlegemer, hvite blodlegemer, blodplater, stamcelletransplantasjon, beinmargssykdommer