Hva er Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT)? La oss snakke om det enkelt!

Føler du noen ganger at lemmene dine er litt numne, eller at musklene dine er litt svake? Kanskje beina dine floker seg når du går, eller føler du at det er en liten endring i formen på beina dine? En av grunnene til dette er Charcot-Marie-Tooth sykdom (CMT) , som vi skal snakke om i dag. Dette navnet høres kanskje litt rart ut, men det er veldig viktig å vite om det.

Så, hva er denne Shako-Marie-Tooth (CMT)?

Enkelt sagt er CMT en tilstand som påvirker nervene som kontrollerer kroppens muskler. Den er hovedsakelig forårsaket av en genetisk mutasjon. Dette betyr at du kan arve dette genet fra enten moren din, faren din eller begge.

CMT er en av de vanligste genetiske perifere nevropatitypene . «Perifere nerver» refererer til alle nervene som forgrener seg fra hjernen og ryggmargen (det vil si sentralnervesystemet). Disse nervene er som veiene som fører fra de største byene i landet vårt til avsidesliggende områder. Det er disse nervene som bærer følelser til lemmer, fingre og muskler.

Hvem er mest rammet av denne sykdommen?

Denne tilstanden, kalt CMT, kan ramme mennesker av alle raser eller etnisiteter. Den rammer både menn og kvinner likt. Den regnes imidlertid som en relativt sjelden sykdom på verdensbasis. Forskning tyder på at nesten én million mennesker over hele verden lider av denne tilstanden.

Hvordan påvirker CMT kroppene våre?

For å forstå dette må vi først vite litt om nervecellene våre, eller nevronene . Nevroner er som små budbringere som bærer informasjon rundt i kroppen vår.

Litt mer om nevroner

Hvert nevron har flere hoveddeler:

• Cellekropp: Dette er som nevronets hovedkontrollsenter.
• Axon: Dette er den lange, armlignende delen som strekker seg ut fra cellekroppen. Tenk på det som en elektrisk ledning. Det er her elektriske signaler beveger seg. På enden av axonet finnes det småfingerlignende strukturer kalt synapser . Disse synapsene omdanner elektriske signaler til kjemiske signaler og sender informasjon til andre nevroner i nærheten.
• Dendritter: Dette er små, grenlignende strukturer som strekker seg ut fra cellekroppen. De har fått navnet sitt fordi de ser ut som grenene på et tre. Disse dendrittene mottar kjemiske signaler fra andre nevroner.
• Myelin: Dette er den beskyttende fettskjeden som omgir aksonene til de fleste nevroner. Det er som plastdekselet rundt en elektrisk ledning. Denne myelinskjeden lar signaler bevege seg raskt langs aksonet.

Ved CMT-sykdom blir disse nevronene skadet på to hovedmåter.

1. Myelin-tap:CMT kan noen ganger skade myelinskjeden. Eller myelin dannes kanskje ikke ordentlig i utgangspunktet. Dette reduserer imidlertid hastigheten som nervesignalene beveger seg med. Det er som en ledning med et ødelagt plastdeksel som lekker strøm.

2. Aksonproblemer: Når aksoner begynner å krympe eller svekkes på grunn av CMT, reduseres styrken på signalene som passerer gjennom det nevronet.

Ved noen typer CMT er hastigheten på nervesignalene bare litt redusert, men det er nok til å forårsake symptomer. Men det er vanskelig å si sikkert om problemet ligger i myelinen eller aksonet. Eksperter kaller disse «mellomliggende» typer.

Ikke alle nevroner i kroppen vår er like lange eller store. De lengste nevronene som går langs ryggmargen til bena og føttene våre er de som påvirkes først ved CMT . Hender og armer kan også bli påvirket, men dette skjer vanligvis ikke tidlig i sykdommen.

Hva er symptomene på CMT-sykdom?

Symptomer på CMT starter vanligvis i ungdomsårene, rundt ti eller tolv år . De kan imidlertid begynne tidligere, i barndommen eller i middelalderen. Symptomene oppstår gradvis og øker gradvis over tid.

Det finnes to hovedtyper symptomer ved CMT, avhengig av hvilke nervesignaler som påvirkes. Disse signalene kalles motoriske og sensoriske .

• Motorsignaler: Dette er signalene som går fra hjernen vår til musklene våre. Disse signalene forteller musklene våre at de skal «bevege seg hit og dit». Så når det er et problem med overføringen av disse motorsignalene, kan vi ikke kontrollere musklene våre ordentlig. Spesielt ikke i lemmene våre.
• Muskelsvakhet.
• Kanskje tilstander som lammelse .
• Muskelatrofi er krymping av muskelvev .
• Reduserte eller tapte reflekser.
• Tådeformiteter, for eksempel en tilstand som kalles hammertå .
• Droppfot , som betyr manglende evne til å løfte fotsålen og forårsake at den faller nedover, eller at fotbuen blir for høy.
• Hyppige snubler og fall på grunn av endringer i gangmønster ( gangforstyrrelser ).
• Hyppige forstuinger i ankelen .
• Pustevansker (dette sees vanligvis bare i alvorlige tilfeller).

• Sensoriske signaler: Dette er signalene som går til hjernen fra forskjellige deler av kroppen vår. Disse signalene forteller hjernen: «Dette føles slik.» Så når det er et problem med disse sensoriske signalene, opplever vi endringer i følelsene i bena, føttene og hendene.
• Nummenhet eller prikking .
• Tap av varme- eller smertefølelse i underben, føtter eller håndflater.
• En følelse som om noe kryper langs beina mine.
• Kronisk smerte .
• Nedsatt eller tap av følesans i andre sanser, spesielt syn og hørsel (disse er ikke veldig vanlige, bare sett i visse undertyper av CMT).

Hva forårsaker CMT?

Hver nervecelle i kroppen vår har noe som kalles DNA . Dette DNA-et er som en instruksjonsbok. Det er dette DNA-et som gir cellene instruksjoner om å gjøre jobben sin ordentlig. En genetisk mutasjon er som en feil i en bokstav i denne DNA-instruksjonsboken. Cellene våre følger instruksjonene i dette DNA-et nøyaktig. Så, på grunn av slike mutasjoner, begynner cellene å fungere feil. Det er slik CMT utvikler seg.

CMT kan være forårsaket av mutasjoner i et enkelt gen eller av mutasjoner i flere gener. Forskere har nå identifisert dusinvis av genetiske mutasjoner som forårsaker forskjellige typer CMT.

Det er to hovedmåter du kan få en DNA-mutasjon på:

• Arvet: Du får disse DNA-mutasjonene fra moren din, faren din eller begge deler.
• Spontan: Disse mutasjonene oppstår mens du utvikler deg som et foster i mors livmor. Disse kalles noen ganger «de novo»-mutasjoner, som betyr «nye».

Finnes det forskjellige typer CMT?

Ja, det finnes sju hovedtyper av CMT. Imidlertid er CMT type 1 (CMT1) og CMT type 2 (CMT2) de vanligste. De andre typene er mye sjeldnere.

• CMT type 1 (CMT1): Denne typen påvirker myelin, slik at signalene beveger seg sakte. Symptomer oppstår vanligvis mellom 10 og 40 år. Noen kan imidlertid forbli symptomfrie i flere tiår. Dette er den vanligste typen CMT. Den er omtrent dobbelt så vanlig som CMT2.
• CMT2: Denne typen påvirker aksonene. Nervesignalene er svake og kan bevege seg litt saktere. Omtrent en tredjedel av CMT-pasienter faller inn under denne typen.

Bortsett fra dette finnes det andre typer CMT:

• CMT3 (også kalt Dejerine-Sottas sykdom ).
• CMT X-bundet (CMTX).
• Dominant mellomliggende CMT (CMTDI).
• Recessiv intermediær CMT (CMTRI).

Er dette en smittsom sykdom?

Nei, CMT er ikke en smittsom sykdom. Den kan ikke spres fra en person til en annen.

Hvordan diagnostiseres CMT-sykdom nøyaktig?

For å finne ut nøyaktig hvilken type CMT du har og hvor alvorlig den er, må en lege vanligvis bruke flere metoder, inkludert en fysisk og nevrologisk undersøkelse ., laboratorietester, bildediagnostiske tester og andre diagnostiske tester. Legen vil også spørre om din families medisinske historie, dine symptomer og livsstilsinformasjon.

Hva slags tester gjøres for dette?

Hvis du mistenker at du har CMT, er det mer sannsynlig at du må ta disse testene:

• Elektromyogram (EMG) , nærmere bestemt nerveledningstester , måler hvor raskt og sterkt nervene dine leder signaler.
• Genetisk testing: Dette kan oppdage om det finnes genetiske mutasjoner som forårsaker CMT.
• Spinalpunksjon / lumbalpunksjon: Dette brukes til å undersøke cerebrospinalvæsken. Dette gjøres ikke for alle.
• Magnetisk resonansavbildning (MR) .
• Ultralydundersøkelse .
• Evoked potential-tester: Dette bidrar til å se om det finnes undertyper av CMT, spesielt de som påvirker hørsel og syn.
• Nervebiopsi: Dette gjøres ikke så ofte. Det innebærer å ta et lite stykke vev fra en nerve og undersøke det.

Hva er behandlingene for CMT? Kan det kureres fullstendig?

For å være ærlig, finnes det for øyeblikket ingen måte å kurere CMT fullstendig eller behandle sykdommen direkte . Symptomene og effektene forårsaket av denne sykdommen kan imidlertid vanligvis behandles.

Hva slags medisin/behandling brukes?

De vanligste behandlingene for CMT er:

• Fysioterapi og ergoterapi: Disse kan hjelpe deg med å styrke musklene dine, forbedre balansen og gjøre hverdagsoppgaver enklere.
• Mobilitetshjelpemidler som benstøtter , rullatorer og rullestoler .
• Spesialsko som tilpasser seg endringer i føttenes form.
• Kirurgi for å korrigere endringer i formen på armer, ben, hofter eller rygg.
• Medisiner for noen symptomer, spesielt kroniske smerter.

Det finnes andre behandlinger tilgjengelig for CMT, men de varierer avhengig av den spesifikke undertypen av sykdommen. Legen din er best i stand til å gi deg råd om hvilke behandlinger som vil være mest nyttige for deg, da de kan skreddersy informasjonen til din spesifikke tilstand og behov.

Legen din vil også fortelle deg mer om bivirkninger og komplikasjoner som kan oppstå med ulike behandlinger, og hvor lang tid det vil ta før du blir frisk og vender tilbake til et normalt liv.

Hva kan du forvente når du lever med CMT? Hva bringer fremtiden?

Generelt sett er CMT ikke en veldig farlig tilstand.Men noen av de mer alvorlige undertypene av sykdommen kan være livstruende. Mange med CMT har problemer med å gå, bevege seg eller oppleve visse sanseopplevelser. Men disse forkorter sjelden levetiden deres. Med spesielle hjelpemidler, spesielt fot- og ankelstøtter eller sko, kan mange med CMT leve et normalt liv og leve lykkelige og meningsfulle liv.

Husk at du kan leve et godt liv selv med CMT. Alt du trenger er riktig medisinsk rådgivning og støtte.

I alvorlige former av sykdommen er det farligste svekkelsen av musklene som kontrollerer pust og svelging. Dette kan føre til respirasjonssvikt , lungebetennelse og til og med livstruende tilstander. Disse alvorlige tilstandene er mer sannsynlige hvis CMT-symptomene debuterer tidlig i livet, spesielt i barndommen.

Hvor lenge varer CMT?

CMT er en permanent, livslang tilstand . Du er født med den, men de fleste utvikler ikke symptomer før de er voksne. Det finnes for øyeblikket ingen kur for det, og det blir ikke bedre av seg selv.

Finnes det en måte å forhindre utviklingen av CMT?

Shaklo-Marie-Tooth sykdom er enten noe du arver eller noe som oppstår uventet. Derfor finnes det ingen måte å forhindre det eller redusere risikoen for å utvikle det .

Selv om CMT ikke kan forebygges, kan genetisk testing og rådgivning hjelpe deg med å finne ut om barna dine har risiko for å utvikle det. Legen din eller en genetisk rådgiver kan fortelle deg mer om dette.

Hva skjer hvis noen med CMT blir gravid?

De fleste med CMT kan få barn. Imidlertid kan noen komplikasjoner oppstå eller være mer sannsynlige. Mange gravide kvinner med CMT kan trenge ekstra omsorg under graviditet eller fødsel. De har også en litt høyere risiko for blødning etter fødsel.

Legen din vil fortelle deg mer om hvorvidt dette gjelder deg og hva du kan gjøre. De kan henvise deg til spesialister, spesielt leger i mor- og fostermedisin som spesialiserer seg på komplekse svangerskap.

Hvordan kan jeg ta vare på meg selv og håndtere symptomene mine?

Hvis du har CMT, er legen din den beste kilden til informasjon om hva du kan og bør gjøre for å ta vare på deg selv og håndtere denne tilstanden. De kan overvåke utviklingen av tilstanden din og anbefale behandlinger eller strategier som kan hjelpe deg.

Vanligvis bør du gjøre disse tingene:

• Kontakt legen din som anbefalt. Dette er svært viktig fordi legen din kan se hvordan tilstanden din utvikler seg og hvordan den påvirker deg. De kan kanskje endre behandlingsplanen din eller komme med forslag til ting som kan hjelpe deg.
• Følg behandlingsplanen din nøyaktig. Dette betyr å ta medisinene dine og bruke medisinsk utstyr som foreskrevet av legen din. Dette er svært viktig, da det kan hjelpe deg med å få lindring av symptomene dine eller redusere hastigheten som noen symptomer forverres med.
• Unngå legemidler eller stoffer som er skadelige for nervesystemet (nevrotoksiske stoffer). Dette er stoffer som har høy risiko for å skade nervesystemet ditt. Legen din vil sannsynligvis be deg om å begrense eller slutte å drikke alkohol helt. Fordi det å drikke for mye alkohol også kan skade nervesystemet.

Når bør du oppsøke lege? Når er akuttbehandling nødvendig?

Legen din vil planlegge regelmessige oppfølgingskontroller for å overvåke tilstanden og symptomene dine. Hvis du oppdager endringer i symptomene dine, spesielt hvis de forstyrrer dine normale aktiviteter, bør du også oppsøke legen din.

Når bør du dra til sykehuset (ETU) for akuttbehandling?

De fleste med CMT trenger ikke akuttbehandling, med mindre de har problemer med å kontrollere benmusklene og faller. Hvis du faller, bør du søke legehjelp hvis det er risiko for skade på hode , nakke eller rygg . Dette er fordi CMT kan forårsake alvorlige komplikasjoner hvis noen del av sentralnervesystemet ditt blir skadet.

Noen få små spørsmål til...

Er Shaklo-Marie-Tooths sykdom den samme typen sykdom som multippel sklerose (MS)?

Nei. Multippel sklerose (MS) er en tilstand der myelinskjeden rundt nevroner i hjernen og ryggmargen blir betent. Noen typer CMT har lignende symptomer, men bortsett fra det er de to svært forskjellige tilstander.

Er CMT en autoimmun sykdom?

Nei, CMT er ikke en autoimmun sykdom. Imidlertid kan visse mutasjoner i PMP22-genet, som ofte forårsaker CMT, øke risikoen for å utvikle visse autoimmune sykdommer.

Påvirker CMT-sykdom hjernen?

Generelt sett påvirker ikke CMT hjernen direkte . CMT påvirker hovedsakelig lange nevroner og nervefibre. Disse finnes i ryggmargen og perifere nerver, ikke i hjernen. Noen undertyper av CMT kan forårsake små endringer i hjernens struktur, men eksperter har ennå ikke funnet at dette har en betydelig, bekymringsfull effekt på hjernefunksjonen.

Det viktigste å huske på fra det vi har diskutert (Take-home Message)

Chaucer-Marie-Tooths sykdom (CMT) er en gruppe tilstander som påvirker det perifere nervesystemet, nettverket av nerver som forbinder hjernen og ryggmargen. Tilstanden påvirker hovedsakelig evnen til å kontrollere muskelbevegelser og måten du føler og oppfatter verden rundt deg på. Mange med denne tilstanden trenger hjelpemidler eller apparater. Noen trenger kirurgi eller ting som fysioterapi eller ergoterapi.

CMT er imidlertid vanligvis ikke en farlig eller livstruende tilstand. De fleste med den lever et normalt liv og lever lykkelige og meningsfulle liv. Det viktigste er å huske at du ikke er alene, og at du kan få hjelp til å leve vellykket med denne tilstanden. Hvis du har spørsmål eller bekymringer om dette, må du snakke med en lege.

` Shako-Marie-Tooth, CMT, Nevrologiske sykdommer, Genetiske sykdommer, Muskelsvakhet, Perifer nevropati, Nevroner