Er barnet lavt? La oss snakke om denne «dvergveksten» (dvergvekst/skjelettdysplasi)

Føler du noen ganger at barnet ditt er litt kortere enn andre barn på samme alder? Kanskje du er litt bekymret for dette. Som oftest kan dette være normalt, men i noen tilfeller kan det være en medisinsk årsak til dette. I dag snakker vi om en slik tilstand, som kalles «dvergisme» eller, med medisinske termer, «(dvergisme)».

Enkelt sagt, hva er «dvergisme»?

Dvergvekst er et medisinsk begrep. For å være presis er det en tilstand som tilhører en bredere kategori kalt skjelettdysplasi. Dette er en tilstand som påvirker veksten av bein og brusk (bløtvevet mellom bein). Det finnes hundrevis av disse tilstandene. Som et resultat er en persons høyde lavere enn gjennomsnittet. I gjennomsnitt er en person med denne tilstanden mindre enn 1,47 meter høy som voksen.

Noen liker å bruke ord som «små mennesker» for å beskrive personer med denne tilstanden. Men å bruke ord som «små mennesker» er ikke passende i det hele tatt. Det kan såre følelsene deres.

Denne «dvergveksten» kan komme i forskjellige former. For noen påvirker den veksten av armer og ben, for andre påvirker den veksten av magen eller hodet.

Hva er de viktigste måtene «dvergisme» oppstår på?

Selv om det finnes hundrevis av typer «skjelettdysplasi» som påvirker beinvekst, er det noen hovedtyper vi ser oftest. La oss se på dem i denne tabellen.

Er «kortvoksthet» og «dvergisme» det samme?

Dette er noe som forvirrer mange. Kortvoksthet er et vanlig begrep. Med andre ord, hvis noen er kortere enn forventet for alderen sin, kaller vi det «kort». Når det gjelder et barn, hvis høyden deres er under de normale vekstkurvene, eller hvis de er kortere enn forventet høyde basert på foreldrenes høyde, kan de være «korte».

Dvergvekst er imidlertid en spesifikk medisinsk tilstand som forårsaker kortvoksthet. Ikke alle korte personer har dvergvekst.

Hvem kan utvikle denne tilstanden? Og er det vanlig?

Dvergvekst kan ramme hvem som helst. Mange typer er genetiske. Det vil si at de kan arves fra foreldre. Noen typer er forårsaket av tilfeldige endringer i DNA. Ofte, men ikke alltid, blir barn med dvergvekst født av foreldre med normal høyde. Du blir kanskje overrasket over å høre dette, men det er sant.

Dvergvekst er en svært sjelden tilstand. Selv den vanligste typen, akondroplasi, rammer bare omtrent én av 15 000 til 40 000 mennesker.

Hva er symptomene på noen med «dvergisme»?

Det viktigste og mest åpenbare symptomet er kort vekst. En person med denne tilstanden er mindre enn 120 cm høy som voksen. Denne korte veksten er mer merkbar i barndommen, ungdomsårene og voksenlivet enn i voksen alder.

'Dvergisme' kan deles inn i to typer.

1. Proporsjonal: I dette reduseres hele kroppen i størrelse med samme proporsjon.

2.Uforholdsmessig: I denne er torsoen av normal størrelse, mens armer og ben er korte.

Andre vanlige symptomer er:

• Bøyde ben
• Flat neserygg
• Å ha et hode større enn normalt (Stort hode)
• Fremtredende panne
• Korte armer og ben
• Korte fingre (hender og føtter)
• Brede armer og ben

Andre helseproblemer som kan forårsake disse symptomene

Unormal beinvekst kan noen ganger forårsake andre helseproblemer.

• Væskeopphopning rundt hjernen (hydrocephalus)
• Komprimerte nerver
• Skoliose
• Hyppige ørebetennelser eller hørselsproblemer
• Smerter i knær og ankler
• Søvnapné

Hvorfor skjer dette? Hva er årsakene til «døvhet»?

Det er flere mulige årsaker til denne tilstanden. I de fleste tilfeller er det en endring i DNA. For noen typer er den eksakte årsaken fortsatt ukjent.

Er dette noe som kommer fra gener? (Er det genetisk?)

Ja, noen typer dvergvekst er genetiske. Det vil si at de er forårsaket av endringer i DNA. Men mesteparten av tiden er disse genetiske mutasjonene tilfeldige. Det vil si at foreldre med gjennomsnittlig høyde har større sannsynlighet for å få barn med dvergvekst enn de med korte foreldre.

Men hvis én eller begge foreldrene har dvergvekst, er det mer sannsynlig at barnet arver det. For eksempel har en mor eller far med akondroplasi 50 % sjanse for å overføre tilstanden til barnet sitt. Hvis begge foreldrene har akondroplasi, har barnet 50 % sjanse for å utvikle akondroplasi. Det er også 25 % sjanse for å utvikle en svært alvorlig tilstand som kalles homozygot akondroplasi. Denne alvorlige tilstanden kan føre til at babyen dør i livmoren eller kort tid etter fødselen.

Hvis du venter barn og vil vite om du er i faresonen for denne typen genetisk tilstand, er det svært viktig å snakke med legen din om genetisk testing.

Hvordan diagnostiserer en lege tilstanden «dvergisme»?

I noen tilfeller kan denne tilstanden oppdages før babyen er født, det vil si under graviditeten. Prenatal screeningtester kan oppdage avvik i babyens utvikling.

Etter at babyen din er født, når du tar den med til klinikken hver måned, overvåker leger og helsearbeidere babyens vekst. De måler babyens høyde, vekt og hodeomkrets og merker dette av på et vekstdiagram. Hvis babyens vekst er under forventet nivå, kan det være et tegn på denne tilstanden. Deretter tar de ting som røntgenbilder og blodprøver for å finne ut nøyaktig hva som forårsaker babyens vekstsvikt.

Hva er behandlingene for dette?

Det finnes ingen kur for denne tilstanden ennå. Det finnes imidlertid mange behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomene og gjøre livet enklere. Behandlingen bestemmes av typen dvergvekst og symptomene hver person har.

Kirurgiske behandlinger

• Hvis bein vokser i feil retning eller har unormal form, kan de korrigeres kirurgisk.
• Hvis det er overflødig væske rundt hjernen (hydrocephalus), kan den fjernes kirurgisk.
• Redusere trykket på hjernestammen.
• Fjerning av mandler eller adenoider for å gjøre pusten lettere.
• Sette inn små rør i øret for å forhindre ørebetennelse.

Ikke-kirurgiske behandlinger

• Hvis du har søvnapné , bruk en CPAP-maskin.
• Bruk av høreapparater for hørselsvansker.
• Å veilede barnet til et sunt kosthold og mosjon for å forebygge overvekt eller fedme.
• Hvis det er veksthormonmangel , gi veksthormoninjeksjoner (hormonbehandling).
• Nylig har et legemiddel kalt vosoritid (Voxzogo®) blitt godkjent for barn over 5 år med akondroplasi, der beinveksten ennå ikke har stoppet. Kliniske studier har vist at det kan øke vekstraten hos barn.

Disse behandlingene kan være nødvendige gjennom hele livet, men de kan forbedre livskvaliteten betraktelig.

Hvordan vil livet være med et barn som har «døvhet»?

Selv om det ikke finnes noen kur for denne tilstanden, lever de fleste et normalt og sunt liv hvis symptomene behandles riktig. Men hvis barnet ditt har problemer med beinvekst og krever hyppig kirurgi, kan det være en utfordring for både barnet og familien. Legen din vil gi barnet ditt den nødvendige behandlingen og veiledningen det trenger for å leve et fullverdig og sunt liv.

Kan et barns risiko for å utvikle denne tilstanden reduseres? Hvordan kan barnet ivaretas?

Noen typer dvergvekst er genetiske, så det finnes ingen måte å forhindre dem på. Imidlertid kan genetisk testing hjelpe deg med å forstå risikoen din. Snakk med legen din om det.

Ernæring er svært viktig for babyens utvikling. Hvis du er gravid, spis et balansert kosthold. Etter at babyen er født, gi ham næringsrik mat som protein, frukt, korn og grønnsaker.

I tillegg til medisinsk behandling, er det flere ting du kan gjøre for å støtte barnet ditt:

• Tilrettelegging av hjemmemiljøet: Legg til rette for hjemmemiljøet slik at barnet kan jobbe selvstendig. For eksempel ved å ha en krakk eller senke lysbryteren litt.
• Gi psykologisk støtte: Gi barnet pedagogisk og psykologisk støtte for å forebygge og håndtere mobbing på skolen.
• Ta kontakt med mennesker med lignende erfaringer: Ta kontakt med organisasjoner som støtter barn og familier i lignende situasjoner.