Ser babyens kinn hovne ut, og kjeven virker stor? Det kan være kjerubisme. La oss snakke om det!

Du er kanskje litt bekymret for at den lilles ansikt har forandret seg litt, med hovne kinn. Eller har legen fortalt deg om en forandring i haken? Vi kaller denne tilstanden (kjerubisme) . Navnet høres kanskje litt rart ut, men la oss holde det enkelt. Dette er en svært sjelden tilstand, men det er viktig å være klar over den.

Hva er kjerubisme?

Enkelt sagt er kjerubisme en sjelden genetisk tilstand. Det oppstår når unormalt vev vokser i barnets kjeveben i stedet for sunt beinvev. Dette unormale vevet er ikke kreftfremkallende og er vanligvis smertefritt. Det kan imidlertid føre til at barnets kjeve er bred på begge sider og at kinnene ser runde og oppblåste ut . Noen barn kan miste tenner eller ha tenner som vokser uregelmessig. Kjerubisme påvirker ikke andre bein i kroppen, bare kjevebenet .

Disse symptomene begynner ikke å dukke opp umiddelbart etter fødselen. De oppstår vanligvis mellom 2 og 7 år. Alvorlighetsgraden av tilstanden kan variere fra person til person. Noen barn kan ikke ha noen symptomer i det hele tatt, eller symptomene kan være svært subtile og knapt merkbare. I mer alvorlige tilfeller kan barnet imidlertid ha problemer med å snakke, svelge eller til og med puste.

Det beste er at kerubisme ofte går over av seg selv i voksen alder uten behandling. Leger er alltid på utkikk etter denne tilstanden og anbefaler kun behandling hvis symptomene er alvorlige eller hvis det påvirker barnets livskvalitet betydelig.

Hvor vanlig er kjerubisme?

Kjerubisme er ikke en veldig vanlig tilstand. Forskere vet ikke nøyaktig hvor mange som har tilstanden, men de har gjort noen estimater basert på publiserte medisinske artikler. En studie fra 2019 fant at det er rapportert 513 tilfeller av kerubisme i medisinsk litteratur. Så du kan se hvor sjeldent det er.

Hva er symptomene på kjerubisme?

Dette er de vanlige symptomene på kjerubisme:

• Underkjeven er bredere enn forventet.
• Cystelignende utvekster i barnets kjeveområde.
• Runde, hovne kinn.
• Endringer i formen på tenner, manglende tenner eller impakterte tenner.

Noen barn kan også ha disse symptomene:

• Øynene ser ut til å være utstående og vende oppover. Den hvite delen av øyet (sklera) er synlig under den svarte iris.
• Det ekstra vevet i overkjeven påvirker øyet og tilhørende nerver, noe som forårsaker synstap eller gradvis tap av synet.
• Munnpusting.
• Snorking.
• Obstruktiv søvnapné.
• Vanskeligheter med å snakke eller svelge.

Hva er årsakene til kjerubisme?

De fleste tilfeller av kjerubisme (mer enn 90 %) er forårsaket av mutasjoner i genet kalt `SH3BP2`.

Dette «SH3BP2»-genet instruerer kroppen vår om hvordan den skal lage «SH3BP2»-proteinet. Dette proteinet er involvert i prosessen med å fjerne gammelt beinvev og bygge nytt beinvev (beinremodellering). Genetiske mutasjoner fører til at kroppen produserer for mye av dette «SH3BP2»-proteinet.

Når dette proteinet produseres i overkant, oppstår det betennelse i kjevebenet. Det øker også produksjonen av celler kalt osteoklaster . Osteoklaster er en type celle som spiller en viktig rolle i å bryte ned beinvev som kroppen ikke lenger trenger. Men når disse cellene blir for mange, begynner de å bryte ned beinvev i kjevebenet når det ikke er behov for det. Dette unormale bentapet, kombinert med betennelsen forårsaket av økningen i SH3BP2, fører til dannelsen av cystelignende utvekster i kjevebenet. Disse utvekstene forstørres gradvis, noe som forårsaker de karakteristiske symptomene på tilstanden (kerubisme).

Noen barn med kerubisme har imidlertid ikke SH3BP2-genmutasjonen. I slike tilfeller kan andre genetiske mutasjoner være ansvarlige. Men forskere har ennå ikke identifisert nøyaktig hva disse mutasjonene er.

Er (kerubisme) noe som går fra generasjon til generasjon?

Ja, mange barn arver den genetiske mutasjonen som forårsaker kerubisme. Tilstanden går i arv i et autosomalt dominant arvemønster. Enkelt sagt, hvis én av foreldrene har den genetiske mutasjonen, har barnet en sjanse til å få den også.

Noen barn kan imidlertid utvikle tilstanden selv om ingen i familien har hatt den før. Forskere kaller dette en «de novo-mutasjon» . Det vil si en ny genetisk forandring som oppstår hos en person, uten noen familiehistorie.

Så selv om kjerubisme vanligvis er arvelig, er det ikke alltid tilfelle. Selv om ingen i familien har tilstanden, anser leger kjerubisme som en mulig diagnose.

Er det andre tilstander forbundet med kjerubisme?

Hos noen barn kan kjerubisme også forekomme som en del av en annen genetisk tilstand. Noen av disse relaterte tilstandene inkluderer:

• `(Fragilt X-syndrom)`
• `(Jaffe-Campanacci syndrom)`
• `(Nevrofibromatose type 1)`
• `(Noonan syndrom)`
• `(Ramon syndrom)`

I slike tilfeller er ikke årsaken til kerubisme SH3BP2-genmutasjonen. I stedet er andre genetiske endringer assosiert med syndromet ansvarlige.

Hvordan diagnostiserer leger kjerubisme?

Leger følger disse trinnene for å diagnostisere kerubisme:

• Fysisk undersøkelse: Dette innebærer å sjekke barnet for symptomer som en uvanlig bred kjeve, manglende tenner eller tannproblemer (kerubisme).
• Bestilling av bildediagnostiske tester: Disse inkluderer tester som røntgenbilder eller CT-skanninger (computertomografi) . Disse kan bidra til å bedre vurdere kjevebenets tilstand.
• Bestilling av genetisk testing: Disse testene gjøres for å sjekke om det er genetiske mutasjoner.

Leger må også utelukke andre tilstander som har lignende symptomer, som fibrøs dysplasi eller aneurismecyster i beinet , og avgjøre om kerubisme er en del av et genetisk syndrom.

Hva er behandlingene for kerubisme?

De fleste barn med kerubisme trenger ingen spesiell behandling. Barneleger har ofte en «vent og se»-tilnærming. Det vil si at de følger med på tilstanden og ser hvordan den utvikler seg. I de fleste tilfeller vokser disse unormale vevene til barnet når puberteten, forblir de samme i noen år, og begynner deretter gradvis å krympe. Symptomene på kerubisme forsvinner vanligvis i tidlig voksen alder.

Men hvis barnet ditt har problemer med å spise eller puste, kan legen anbefale kirurgi. Leger anbefaler imidlertid vanligvis kirurgi etter at den unormale vevsveksten har stoppet. Hvis en person fortsatt har symptomer og ønsker å endre ansiktets utseende, kan kirurgi vurderes. Rekonstruktiv kirurgi bidrar til å omforme en persons ansikt slik de ønsker.

Støttende behandlinger

Kjerubisme kan påvirke mange aspekter av et barns liv, spesielt hvis tilstanden er alvorlig. Derfor kan barnet trenge behandling skreddersydd til sine behov. Behandlingsalternativer kan omfatte:

• Tannbehandling: Barn med kerubisme kan trenge tannbehandling, for eksempel tanntrekking eller implantater . Når de cystelignende utvekstene i kjeven begynner å krympe, kan barnet også trenge tannregulering (ortodonti) .
• Synstøtte: I alvorlige tilfeller av kerubisme kan et barns syn bli påvirket. En øyelege kan undersøke barnets syn og finne den beste løsningen for deres behov.
• Hjelp med å snakke og svelge: Hvis barnet har vansker med å snakke eller svelge,En logoped kan hjelpe.
• Psykologisk støtte: Kjerubisme kan påvirke et barns selvfølelse. Det er viktig å snakke med barnet ditt om hvordan det føler seg og hvordan denne tilstanden påvirker selvbildet deres. Barnet ditt kan ha nytte av å snakke med en barnepsykolog om følelsene sine.

Hva er utsiktene for de med kjerubisme?

De fleste vil ikke ha noen symptomer på kerubisme innen fylte 30 år. Da har det unormale vevet blitt erstattet av normalt beinvev.

Svært sjelden kan symptomer på kjerubisme vedvare inn i voksen alder. Hvis dette skjer, vil en lege gi nødvendig veiledning og støtte.

Kan kjerubisme forhindres?

Legene vet ikke om noen måte å forhindre denne tilstanden på. Hvis noen i familien din har kerubisme, kan det være lurt å få genetisk veiledning før du blir gravid.

Hvordan tar jeg vare på barnet mitt?

Hvis barnet ditt har kjerubisme, vær oppmerksom på disse tingene:

• Fortsett å ta barnet ditt med til barnelege. Legen vil fortelle deg hvor ofte du skal komme tilbake.
• Få barnets øyne undersøkt i henhold til planen som legen har anbefalt.
• Støtt barnet følelsesmessig. Oppmuntre dem, snakk med dem.

Når bør jeg ringe til en lege?

Ring barnelegen din hvis barnet ditt har noe av det følgende:

• Pustevansker, som snorking eller søvnapné .
• Vanskeligheter med å svelge.
• Vanskeligheter med å snakke.
• Synsproblemer.

Hvordan oppsto navnet (kerubisme)?

Tilstanden ble navngitt i 1933 av Dr. William A. Jones . Han valgte navnet «Cherubisme» fordi symptomene på tilstanden inkluderer et barnlig, hovent ansikt og noen ganger oppovervendte øyne. Han mente at disse trekkene lignet på trekkene til en «kjerub», en søt, engleaktig figur man ser i kunst og ulike religiøse tradisjoner. Navnet har blitt brukt siden den gang.

Det kan være et sjokk å høre at barnet ditt har en sjelden tilstand. Når det gjelder kerubisme, er ikke symptomene synlige ved fødselen, så du kan bli bekymret når du ser endringer i barnets ansikt eller når en lege nevner det. Men husk at de fleste tilfeller av kerubisme går over av seg selv når barnet når voksen alder.I alvorlige tilfeller kan leger behandle effektene av tilstanden (kerubisme). Å gi barnet ditt mye kjærlighet og emosjonell støtte vil hjelpe dem med å få all den omsorgen de trenger for å få mest mulig ut av barndommen og ungdomstiden.

Hilsen til hjemmet

Kjerubisme er en sjelden genetisk tilstand som påvirker kjevebeinet. Dette kan føre til at barnets kinn buler ut og kjeven ser bred ut. Dette blir vanligvis bedre etter hvert som barnet vokser. Men hvis de har problemer med å puste eller svelge, bør du oppsøke lege. Det viktigste er å fortsette å gi barnet ditt kjærlighet og støtte. Det viktigste er å hjelpe barnet ditt med å holde seg sterkt mens du følger medisinske råd. Ikke bekymre deg, du er ikke alene på denne reisen.

` Kjerubisme, genetiske sykdommer, kjeveben, utstående kinn, barnesykdommer, tannproblemer, SH3BP2-genet