Hemokromatose: Historien vi ikke kjenner, men burde kjenne til

Vi har alle hørt siden barndommen hvor bra jern er for kroppen, og at hvis vi mangler jern, vil vi utvikle sykdommer. Vi snakker alltid om «jernmangel», det vil si anemi. Men har du noen gang tenkt på at det å ha for mye jern i kroppen også kan være et alvorlig problem? Ja, det er sant. Denne tilstanden er det vi kaller «hemokromatose» eller rett og slett «jernoverbelastning» i medisin. I dag snakker vi om denne tilstanden som mange ikke vet om, men som alle bør være klar over.

Hva er egentlig hemokromatose?

Enkelt sagt er dette når kroppen din absorberer mer jern fra maten du spiser enn den trenger. Normalt er kroppen vår veldig flink til å bare ta inn den mengden jern den trenger og avvise resten. Men hos noen med hemokromatose er det noe galt med dette kontrollsystemet.

Så, siden det ikke finnes noen måte å fjerne dette ekstra jernet fra kroppen, begynner kroppen å lagre det i forskjellige organer. Akkurat som vi lagrer uønskede ting i et hjørne av huset vårt. Over tid akkumuleres dette jernet i viktige organer som hjerte, lever og bukspyttkjertel, og forårsaker skade på disse organene. Hvis det ikke behandles, kan dette være livstruende. Men det beste er at dette er en fullstendig behandlingsbar og kontrollerbar tilstand.

Hva er symptomene på denne tilstanden? Hvordan diagnostiseres den?

Det største problemet med dette er at det tar lang tid før symptomene oppstår. Selv om denne tilstanden vanligvis er medfødt, tar det år for kroppen å akkumulere skadelige nivåer av jern. Derfor begynner mange å oppleve symptomer etter fylte 40 eller 50 år. Noen ganger ignoreres disse symptomene, i den tro at de er normale tilstander som oppstår med aldring.

La oss se hva de viktigste symptomene på denne tilstanden er i tabellen nedenfor.

Hvorfor skjer dette? Hva er årsakene?

Det er to hovedkategorier av årsaker til hemokromatose.

1. Arvelige årsaker (arvelig hemokromatose)

Dette er den vanligste typen. Enkelt sagt er det en genetisk tilstand du arver fra foreldrene dine . Det finnes et gen som kontrollerer jern i kroppen vår. Det kalles «(HFE-genet)». Hvis det er en mutasjon (endring) i dette genet, kan ikke kroppen kontrollere jern.

Tenk deg at for at denne tilstanden skal utvikle seg, må du arve to kopier av dette defekte genet fra både moren og faren din. Hvis du bare arver én kopi fra begge, er du bare bærer og utvikler vanligvis ikke sykdommen. Så selv om foreldrene dine har dette genet, kan det hende at de ikke har sykdommen. De vanligste genetiske mutasjonene er `(C282Y)` og `(H63D)`.

I tillegg finnes det en sjelden form kalt «juvenil hemokromatose» som oppstår i ung alder, det vil si mellom 15 og 30 år. Den er forårsaket av mutasjoner i genene «(HJV)» eller «(HAMP)». Ved denne skjer jernopphopningen svært raskt.

2. Forårsaket av andre sykdommer eller behandlinger (sekundær hemokromatose)

Dette skjer når jernnivået i kroppen øker på grunn av en annen medisinsk tilstand eller medisinsk behandling.

• Hyppige blodoverføringer: Pasienter med anemi som talassemi trenger kontinuerlige blodoverføringer. Denne tilstanden kan oppstå når jernet i blodet akkumuleres i kroppen.
• Kronisk leversykdom: Hvis leveren er alvorlig skadet, kan den ikke metabolisere jern ordentlig.
• Overdrevent alkoholforbruk: Alkohol skader ikke bare leveren, men øker også kroppens opptak av jern.

Hva er komplikasjonene ved jernoverbelastning?

Som vi nevnte tidligere, er jern giftig for kroppen hvis det overstiger den nødvendige mengden. Siden det ikke finnes noen måte å fjerne dette overflødige jernet på, lagrer kroppen det i vevet. Skaden dette kan forårsake er ikke ubetydelig.

Lever, hjerte og bukspyttkjertel er spesielt påvirket. Hvis de ikke behandles, kan følgende alvorlige komplikasjoner oppstå:

• Kronisk leversvikt: Skrumplever er forårsaket av jernopphopning i leveren, noe som til slutt kan føre til fullstendig leversvikt.
• Hjertesvikt: Jernavleiringer i hjertemuskelen kan føre til at hjertet svekkes og ikke klarer å pumpe nok blod til kroppen.
• Diabetes: Jernavleiringer i bukspyttkjertelen skader de insulinproduserende cellene, noe som kan føre til diabetes (type 3c).

I tillegg kan det også påvirke funksjonen til skjoldbruskkjertelen, hypofysen, binyrene og reproduksjonssystemet.

Hvordan finner en lege dette?

Hvis du har noen av symptomene ovenfor, eller hvis noen i familien din har denne tilstanden, er det viktig å oppsøke legen din. Legen vil først stille deg noen spørsmål.

• Har foreldrene dine eller noen i familien din hatt leversykdom eller jernoverskudd?
• Tar du jerntilskudd eller vitamin C (som øker jernopptaket)?
• Hvor mye alkohol drikker du?

Deretter utføres en fysisk undersøkelse, og om nødvendig utføres følgende tester.

Hva er de beste behandlingene?

Hovedmålet med behandling av hemokromatose er å redusere mengden overflødig jern i kroppen og opprettholde det på et normalt nivå. Dette kan forhindre ytterligere skade på organer.

Hvordan er livet i denne situasjonen?

Dette høres kanskje skremmende ut. Men sannheten er at hemokromatose er en svært håndterbar tilstand hvis den diagnostiseres tidlig og behandles riktig . Du kan leve et helt normalt og sunt liv. I noen tilfeller kan noe av organskaden reverseres når behandlingen starter.

Problemet er at hvis du ikke får behandling for lenge, kan det hende at skaden på organene dine ikke er reversibel. Derfor er det viktig å oppsøke lege umiddelbart hvis du har noen bekymringer.