La oss lære om medfødt muskelsvakhet (medfødt myastenisk syndrom - CMS)

Har du noen gang lagt merke til at et lite barn blir fort slitent, selv mens de leker eller gjør små oppgaver, og føler at de ikke har energi? Føler du noen ganger at det er vanskelig å spise, snakke eller til og med blunke? Hvis du har slike symptomer, kan det skyldes den medfødte muskelsvakheten som vi skal snakke om i dag, som kalles «(Medfødt myastenisk syndrom)» eller «(CMS)». Ikke bekymre deg, la oss snakke om dette i detalj, veldig enkelt.

Hva er «(Medfødt myastenisk syndrom - CMS)»?

Enkelt sagt er «(CMS)» en gruppe tilstander som er tilstede ved fødselen. Det viktigste som skjer i dette er at musklene svekkes under fysisk anstrengelse, det vil si når man gjør noe. Ordet «medfødt» betyr «født fra fødselen av».

Tenk på det, når vi vanligvis gjør en slik øvelse, er det normalt å føle seg litt sliten. Men for noen med «(CMS)», selv om de gjør noe lite, som å gå eller leke, blir musklene svake og det blir vanskelig å fortsette den aktiviteten. Men når du slutter å gjøre den aktiviteten og hviler en stund, blir det litt bedre igjen.

Denne tilstanden rammer oftest musklene i ansiktet . Det vil si musklene vi bruker til å tygge, svelge og blunke. Den kan også påvirke andre muskler (vi kaller disse «skjelettmusklene») som hjelper oss å bevege oss og gå.

Symptomene kan være svært milde for noen, og svært alvorlige for andre. I alvorlige tilfeller kan det være livstruende, spesielt hvis det påvirker musklene som hjelper deg å puste.

Der budskapet mellom nervene og musklene blir forvirret!

Musklene våre fungerer basert på meldinger fra nerver. Akkurat som en bryter er nødvendig for å slå på et lys, trenger en muskel en nervemelding for å fungere. Det er et spesielt sted der disse nervecellene og muskelcellene møtes og kobles sammen. Leger kaller dette det «nevromuskulære krysset». Tenk på det som en liten bro som overfører meldinger.

Det som skjer med noen med CMS er at det er et problem med broen, slik at meldingene fra nervecellene til muskelcellene ikke går gjennom ordentlig. Dette er grunnen til at musklene ikke fungerer som de skal og blir svake.

Finnes det typer av `(CMS)`?

Ja, det finnes flere hovedtyper av denne «(CMS)»-tilstanden. Leger klassifiserer disse etter hvor problemet er, i det «nevromuskulære krysset» som jeg nevnte tidligere, det vil si stedet der nerven og muskelen møtes.

Det finnes hovedsakelig tre typer:

1. Presynaptisk medfødt myasthenisk syndrom: I dette tilfellet ligger problemet i nervecellen som sender meldingen.

2. Synaptisk medfødt myasthenisk syndrom oppstår i rommet mellom nervecellen og muskelcellen:Problemet her er det brolignende gapet.

3. Postsynaptisk medfødt myasthenisk syndrom: Problemet med dette ligger i muskelcellen som mottar meldingen.

Videre finnes det innenfor hver av disse typene ytterligere undertyper basert på defekter i spesifikke deler av leddet, som for eksempel «basal lamina» eller «acetylkolinreseptoren». Dette er litt mer komplekse medisinske termer, men her er en grov idé.

Hvor vanlig er denne «(CMS)»-situasjonen?

CMS er faktisk en svært sjelden tilstand. Det finnes ikke mye data om hvor vanlig den er. En studie i Storbritannia fant at den rammer omtrent 9 av hver million barn under 18 år. Det er et svært lavt tall.

Hva er forskjellen mellom «(CMS)» og «(Myasthenia Gravis)»?

Du har kanskje hørt om sykdommen «Myasthenia Gravis». Begge disse sykdommene forårsaker muskelsvakhet på grunn av et problem med måten nervene sender meldinger til musklene på. Men det er stor forskjell mellom de to.

• (Medfødt myastenisk syndrom – CMS): Dette er en genetisk sykdom. Det vil si at den er forårsaket av en genetisk forandring («mutasjon») som er tilstede ved fødselen.
• Myasthenia gravis: Dette er en autoimmun tilstand . Dette betyr at kroppens eget immunsystem feilaktig angriper den nevromuskulære overgangen.

Enkelt sagt er «(CMS)» et problem med «designet» (genene). «(Myasthenia Gravis)» er en «misforståelse» av kroppens forsvarssystem.

Hva er symptomene på noen med CMS?

Symptomene kan variere noe avhengig av typen CMS, men de vanligste symptomene inkluderer:

• Muskler blir overbelastet og svake når du er fysisk sliten. Du blir sliten selv etter å ha gjort litt arbeid.
• Vanskeligheter med å kontrollere eller miste kontrollen over muskler .
• Hengende øyelokk (også kalt ptose).
• Dobbeltsyn .
• Øyet ser ut til å være trukket til den ene siden (lat øye).
• Vanskeligheter med å snakke (stemmen kan endre seg, kan bli hes).
• Vanskeligheter med å svelge mat.

Hvis et barn har ett eller flere av disse symptomene, er det svært viktig å søke legehjelp.

I hvilken alder starter vanligvis symptomene på CMS?

Symptomer på CMS starter ofte i tidlig barndom, i spedbarnsalderen eller tidlig barndom . Hvis barnet ditt er tregt med å utvikle motoriske ferdigheter (for eksempel er det tregt med å krype, stå eller gå), kan dette være et tegn på tilstanden.

Symptomene på noen typer av `(CMS)`Det kan også dukke opp litt senere, for eksempel i ungdommen eller enda senere i voksen alder.

Hva er årsakene til `(CMS)`?

Som jeg sa tidligere, er hovedårsaken til «(CMS)» en genetisk forandring, det vil si en «(mutasjon». Alt i kroppen vår styres av gener. Så hvis det er en feil i genene som instruerer produksjonen av proteiner som hjelper i prosessen med å frakte meldinger fra nerver til muskler, oppstår denne «(CMS)»-tilstanden.

Det er flere gener involvert i dette. Her er noen eksempler:

• `(KRONE)`
• `(RAPSN)`
• `(CHAT)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Disse genene er de som instruerer cellene til å produsere proteinene som trengs for meldingsutveksling ved det nevromuskulære krysset. Hvis det er en «(mutasjon)» i disse genene, det vil si en endring, mottar ikke cellene instruksjonene riktig. Da blir meldingene over den broen forstyrret. Det er det som forårsaker symptomene på «(CMS)».

Er det noe som kommer fra `(CMS)`-generasjonen?

Ja, «(CMS)» er en tilstand som kan arves fra generasjon til generasjon.

Det arves ofte i et «autosomalt recessivt» mønster. Dette betyr at for at et barn skal ha tilstanden, må begge biologiske foreldre arve det defekte genet. Foreldrene har kanskje ikke symptomene, men de kan være bærere.

Noen typer CMS kan også arves autosomalt dominant . I så fall kan et barn ha tilstanden selv om de arver det defekte genet fra bare én biologisk forelder .

Noen ganger kan en person også utvikle CMS på grunn av en tilfeldig mutasjon , selv om ingen i familien har hatt tilstanden før.

Hvem har høyere risiko for å utvikle (CMS)?

Hvem som helst kan utvikle CMS. Men hvis noen i familien din har tilstanden (biologisk familiehistorie), har du også høyere risiko for å utvikle den.

Hvilke komplikasjoner forårsakes av `(CMS)`?

Tilstanden `(CMS)` kan forårsake ulike komplikasjoner. Noen av dem er:

• Vanskeligheter med å suge eller spise (spesielt hos spedbarn).
• Stive muskler.
• Forsinkelse i å nå viktige utviklingsmilepæler (spesielt innen motoriske ferdigheter).
• Blir ute av stand til å gå.
• Periodiske pustepauser (apné).
• Anfall ( anfallslignende )
• Intellektuell funksjonshemming - Dette skjer ikke med alle, bare med visse typer.
• Nervesykdommer (nevropati).
• Metabolske abnormiteter .

Ikke alle disse komplikasjonene forekommer hos alle. Det avhenger av typen CMS, alvorlighetsgraden og hvor vellykket behandlingen er.

Hvordan identifisere statusen til `(CMS)`?

En lege vil diagnostisere CMS ved å undersøke deg grundig og utføre tester på nervesystemet ditt. Han vil spørre om symptomene dine og ta en fullstendig sykehistorie (for eksempel om noen i familien din har hatt denne tilstanden).

Hvis du mistenker at du har CMS, kan legen din be deg om å gjøre litt lett fysisk aktivitet foran seg (for eksempel å gå i trapper) for å se hvordan kroppen din reagerer.

I tillegg kan det gjøres noen tester for å utelukke andre tilstander som kan forårsake lignende symptomer:

• Blodprøver .
• Nerveledningsstudie - En test som måler hastigheten som meldinger beveger seg gjennom nerver.
• Elektromyografi (EMG) – en test som måler den elektriske aktiviteten i muskler.

Genetisk testing for `(CMS)`

Gentesting er en svært viktig test for å diagnostisere CMS. Den hjelper med å finne ut den spesifikke genendringen som forårsaker symptomene dine. Legen din vil ta en liten blodprøve og teste DNA-et i den. Å vite hvilken type CMS du har og hvor i det nevromuskulære krysset problemet er, kan hjelpe legen din med å planlegge behandlingen.

Hvordan behandles `(CMS)`?

Det finnes for øyeblikket ingen kur for CMS. Det finnes imidlertid behandlinger som kan bidra til å kontrollere symptomene og gjøre livet enklere.

Medisiner brukes ofte for å opprettholde eller forbedre muskelfunksjonen. Legen din kan foreskrive medisiner som:

• Kolinerge agonister (f.eks. pyridostigmin, amifampridin eller 3,4-diaminopyridin).
• Åpne kanalblokkere (f.eks. fluoksetin eller kinidin).
• Adrenerge agonister (f.eks. salbutamol eller efedrin).

Viktig: Bruk aldri disse medisinene uten medisinsk råd. Dessuten fungerer ikke alle medisiner for alle typer «(CMS)». Derfor er riktig diagnose og medisinsk rådgivning avgjørende.

Selv om fysisk aktivitet kan forverre symptomene, kan legen din henvise deg til en fysioterapeut.Finn ut hvilke øvelser og aktiviteter som er trygge, skånsomme og passer for deg. Disse vil bidra til å forhindre muskelstivhet og opprettholde god helse.

Noen kan også trenge å bruke hjelpemidler for å utføre daglige gjøremål. For eksempel kan bruk av rullestol bidra til å forhindre ulykker og gjøre det lettere å komme seg rundt.

Er det noen bivirkninger av medisinen?

Som alle medisiner kan medisiner for CMS forårsake noen bivirkninger. Disse varierer avhengig av typen medisin. Noen av de vanlige bivirkningene inkluderer:

• Magekramper.
• Allergisk reaksjon.
• Pusteproblemer.
• Diaré.
• Overdreven tretthet.
• Økt spytt- eller svetteproduksjon.
• Synsendringer.

Før du starter med medisiner, snakk med legen din om mulige bivirkninger og vær godt informert. Da kan du ta informerte beslutninger om helsen din.

Hva er utsiktene for noen med CMS? (Prognose)

Symptomene på CMS varierer sterkt fra person til person. Noen kan ha svært milde symptomer som ikke påvirker livene deres. Andre kan oppleve alvorlige symptomer som kan være livstruende, for eksempel pustevansker . Legen din kan gi deg det beste bildet av tilstanden din.

Påvirker `(CMS)` levetiden?

CMS kan påvirke forventet levealder, men ikke nødvendigvis. Hvis du har milde symptomer, har CMS kanskje ikke en betydelig innvirkning på din generelle helse. Men hvis symptomene påvirker musklene som kontrollerer pusten din, kan det påvirke forventet levealder. Legeteamet ditt vil hjelpe deg med å håndtere symptomene dine for å forhindre livstruende komplikasjoner.

Kan `(CMS)` forhindres?

Så langt har det ikke blitt funnet noen metode for å forhindre «(CMS)»-situasjonen.

Hvis du planlegger å stifte familie, kan du oppsøke en lege for genetisk veiledning for å lære mer om risikoen ved å få et barn med en genetisk sykdom.

Hvis du har CMS, bør du alltid informere legen din før du starter med nye medisiner. Enkelte medisiner (for eksempel noen antibiotika, hjertemedisiner og psykiatriske medisiner) kan forverre CMS-symptomene. Hvis dette skjer, kan legen din anbefale alternative medisiner.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis du eller barnet ditt opplever symptomer på muskelsvakhet (CMS) under fysisk aktivitet, må du oppsøke lege umiddelbart.

For barnet dittHvis barnet ditt ikke klarer å spise eller er forsinket i å nå utviklingsmilepæler, må du fortelle barnets lege.

Nødstilfelle! Hvis barnet har pustevansker, eller hvis huden, leppene eller neglene blir bleke og blågrå («cyanose»), ring 112 umiddelbart, eller ta dem med til akuttmottaket på nærmeste sykehus.

Hvilke spørsmål bør jeg stille legen min?

Etter at du eller barnet ditt har fått diagnosen CMS, kan dere ha mange spørsmål. Ikke vær redd for å spørre legen din om dem. Her er noen eksempler:

• Hvilken type «(CMS)» har mitt/mitt barn?
• Hvilke behandlinger anbefaler du?
• Hva er bivirkningene av disse behandlingene?
• Hvis barnet mitt har CMS, kan han/hun delta i sport eller andre aktiviteter?

Symptomene på CMS er ikke de samme for alle. Noen ganger kan ting som å gå i trapper og trene være litt utfordrende. Legen din kan også anbefale bruk av hjelpemidler, for eksempel rullestol, for å forhindre fall eller skader.

Barn som får diagnosen denne tilstanden kan bruke litt lengre tid på å mestre viktige utviklingsmessige milepæler, spesielt motoriske ferdigheter som å gå, sammenlignet med andre barn på deres alder. Hvis du merker at dette skjer med barnet ditt, snakk med legen din.

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Selv om medfødt myastenisk syndrom (CMS) er en sjelden tilstand som forårsaker muskelsvakhet som er tilstede ved fødselen, kan de fleste med riktig diagnose og behandling leve et normalt liv.

• Vær oppmerksom på symptomer: Vær spesielt oppmerksom på ting som utviklingsforsinkelser hos barn og overdreven tretthet under fysisk anstrengelse.
• Søk legehjelp: Hvis du er i tvil, er det viktig å oppsøke lege for å få en riktig diagnose.
• Følg behandlingen nøyaktig: Følg legens instruksjoner og medisiner nøyaktig. Hvis de anbefaler ting som fysioterapi, ikke hopp over dem.
• Vær positiv: Å leve med denne tilstanden kan være utfordrende, men du er ikke alene. Det finnes leger, terapeuter og kjære som kan hjelpe deg.

Legeteamet ditt er det beste stedet å hjelpe deg med å forstå tilstanden din og hvilke behandlinger som passer for deg. Så ikke vær redd for å stille spørsmål og dele bekymringene dine.

` Medfødt myastenisk syndrom, CMS, muskelsvakhet, genetiske sykdommer, nevromuskulære sykdommer, pediatriske sykdommer, fødselsskader