Holder den lille din på å bli gul? Kan det være Crigler-Najjar syndrom? La oss snakke om det!

Vi vet at det er normalt for nyfødte babyer å ha en svak gulfarging av huden, eller gulsott. Som oftest vil dette avta i løpet av noen få dager. Noen ganger kan imidlertid denne gulfargingen være mer enn normalt og vare lenger. Det er da vi trenger å være litt bekymret. Fordi dette kan skyldes Crigler-Najjar syndrom, en sjelden, men potensielt alvorlig genetisk tilstand. Så la oss snakke litt mer detaljert om dette i dag.

Hva er Crigler-Najjar syndrom?

Enkelt sagt er Crigler-Najjar syndrom en sjelden genetisk tilstand som oppstår når det er for mye av et giftig stoff kalt «(Bilirubin)» i blodet vårt. Nå lurer du sikkert på hva dette «(Bilirubin)» er, ikke sant?

Tenk på det, de røde blodcellene i kroppen vår har en viss levetid. Når den levetiden er over, dør de. Dette gule pigmentet som produseres når røde blodceller brytes ned kalles «(bilirubin).» Normalt skjer dette i kroppen til en frisk person: Leveren vår tar dette «(bilirubin)», fjerner dets giftige natur og gjør det om til noe giftfritt. Deretter skilles det ut fra kroppen med avføringen.

Leveren til en person med Crigler-Najjar syndrom kan imidlertid ikke bryte ned dette bilirubinet ordentlig. Deretter begynner det giftige bilirubinet å hope seg opp i blodet. Dette er en alvorlig tilstand som kan være livstruende hvis den ikke behandles riktig.

Finnes det typer Crigler-Najjar syndrom?

Ja, det finnes to hovedtyper av Crigler-Najjar syndrom:

• Type 1 (CN1): Dette er den mest alvorlige og livstruende typen. Mange barn med denne tilstanden har problemer med å overleve på grunn av komplikasjoner av sykdommen, spesielt hjerneskade. Rask og intensiv behandling er avgjørende.
• Type 2 (CN2): Dette er en litt mindre alvorlig tilstand enn type 1. Barn med denne typen har mindre alvorlige symptomer fordi leveren er i stand til å behandle bilirubin til en viss grad. Derfor kan de leve et normalt liv.

Hvem rammer denne tilstanden? Hvor vanlig er den?

Crigler-Najjar syndrom er en genetisk tilstand som kan ramme alle. Den er forårsaket av en mutasjon i et gen som kalles «(UGT1A1)». Tenk deg at begge foreldrene er bærere av dette defekte genet, og barnet får en defekt kopi av genet fra begge, da oppstår denne tilstanden (det vil si «(autosomal recessiv)». Hvis dette defekte genet kommer fra bare moren eller bare faren, kan det være en mindre alvorlig tilstand, som for eksempel «(Gilberts syndrom)» og en annen «(bilirubin)»-relatert tilstand.

Crigler-Najjar syndrom rammer omtrent én av en million nyfødte over hele verden. Det betyr at det er en svært, svært sjelden sykdom.

Hvordan påvirker dette barnets kropp?

Hvis den lille har denne tilstanden, vil huden og det hvite i øynene bli gult. Dette kalles gulsott. Dette skjer fordi leveren ikke klarer å behandle bilirubin ordentlig, noe som forårsaker en opphopning av bilirubin i blodet. Selv om gulsott er vanlig hos nyfødte, kan babyer med Crigler-Najjar syndrom ha gulsott i en lengre periode, muligens gjennom hele livet.

Dette kan være livstruende. Fordi hvis babyens kropp får for mye bilirubin, kan det reise til hjernen og forårsake irreversibel hjerneskade. Dette kalles kernicterus. Derfor vil leger skreddersy en behandlingsplan til babyens symptomer for å forhindre disse farlige konsekvensene.

Hva er symptomene på Crigler-Najjar syndrom?

Alvorlighetsgraden av symptomene varierer avhengig av typen (type 1 eller type 2). Type 1 er den mest alvorlige.

Hvis en nyfødt baby har denne tilstanden, vil huden og det hvite i øynene gulne, noe som kalles gulsott. Gulsott er vanlig hos nyfødte fordi leveren deres ikke er fullt utviklet. Dette bedrer seg vanligvis i løpet av den første uken eller to av livet. Hos babyer med Crigler-Najjar syndrom fortsetter imidlertid denne gulsotten etter fødselen.

Hva er Kernicterus?

Hvis bilirubin bygger seg opp for mye i et barns hjerne, nerver og vev, utvikler barn med Crigler-Najjar syndrom en tilstand som kalles kernicterus. Kernikterus er en livstruende tilstand som skader hjernen. Disse symptomene oppstår vanligvis etter en måned eller så, eller i tidlig barndom. Noen ganger kan disse symptomene oppstå senere i livet, enten hvis behandlingen for Crigler-Najjar syndrom stoppes, eller hvis bilirubinnivåene plutselig øker på grunn av en annen sykdom (feber, infeksjon), eller hvis babyens lever er skadet.

Milde symptomer på kernicterus kan omfatte:

• Klønethet
• Muskelspasmer
• Sensoriske (følelse, syn, hørsel) problemer
• Vanskeligheter med å utføre fine oppgaver (f.eks. å holde noe, kneppe ting osv.)
• Ukontrollerte bevegelser som konstant vridning og vridning av kroppen (koreoatetose)
• Tannemalje utvikler seg ikke ordentlig

Alvorlige symptomer på Kernicterus kan omfatte:

• Hørselsvansker eller døvhet
• Overdreven tretthet, konstant søvnighet (sløvhet)
• Vanskeligheter med å spise og svelge
• Feber
• Kvalme eller oppkast
• Noen ganger blir musklene plutseligSvakhet (hypotoni) og/eller noen ganger muskelstivhet (hypertoni)
• Kognitive utviklingsproblemer

Hva er grunnen til dette?

Som vi nevnte tidligere, er hovedårsaken til dette en mutasjon i genet kalt «(UGT1A1)». Dette «(UGT1A1)»-genet instruerer leveren til å lage et enzym kalt glukuronyltransferase. Dette enzymet er svært viktig fordi det bidrar til å omdanne «(bilirubin)» fra «ukonjugert» til «konjugert» og fjerne det fra kroppen.

Tenk på det slik: Bilirubin er et gult avfallsprodukt. Leveren er som en fabrikk. Inne i denne fabrikken finnes det arbeidere kalt enzymer som produseres av UGT1A1-genet. Deres jobb er å ta dette «dårlige» bilirubinet og omdanne det til et «godt» bilirubin, som er vannløselig og lett kan elimineres fra kroppen. Deretter kombineres det med galle, passerer gjennom tarmene og skilles ut i avføringen.

Men hvis du har en mutasjon i genet `(UGT1A1)`, produseres ikke disse `arbeiderne` (enzymene) ordentlig, eller de kan ikke fungere ordentlig. Da akkumuleres det `dårlige`, giftige `(bilirubin)` i blodet og vevet. Når noe slikt giftstoff akkumuleres i blodet, kan det oppstå livstruende symptomer hvis det ikke behandles riktig.

Hvordan diagnostiserer du dette?

Hvis babyen din har gulsott, som betyr at nivået av bilirubin er høyere enn forventet hos en nyfødt, eller hvis gulsott forverres raskt i løpet av de første dagene eller ukene etter fødselen, bør du oppsøke lege umiddelbart. I tillegg til en fysisk undersøkelse vil legen gjøre flere andre tester for å finne ut nøyaktig hvorfor huden og det hvite i øynene er gule. Testene som brukes til å diagnostisere Crigler-Najjar syndrom er:

• Genetisk testing: Dette bidrar til å finne mutasjonen i genet (UGT1A1) som forårsaker symptomene.
• Blodbilirubinnivåtest: Dette måler den totale mengden bilirubin i blodet, samt det "dårlige" bilirubinet (ukonjugert bilirubin).
• Leverfunksjonstester: Sjekk hvor godt leveren fungerer.
• Du må kanskje også ta en liten bit av leveren (leverbiopsi) og undersøke den for å sjekke enzymaktiviteten.

Legen vil også spørre deg om noen i familien din har hatt denne typen genetiske tilstander, for å få en idé om diagnosen før testene utføres.

Hva er behandlingene for dette?

Hovedmålet med behandlingen for Crigler-Najjar syndrom er å redusere nivået av bilirubin i kroppen og forhindre kernicterus. Disse behandlingene kan omfatte:

• Fototerapi: Dette er detDen viktigste og mest brukte behandlingen. Dette innebærer å bruke spesielle blå lys for å fjerne «(bilirubin)» gjennom huden. Tenk deg at disse lysene endrer formen på «(bilirubin)»-molekylene, noe som gjør dem løselige i vann, kombinert med galle og utskilt fra kroppen. Under denne behandlingen plasseres et beskyttende deksel over babyens øyne, og så mye av huden som mulig eksponeres for lyset. Dette må gjøres i flere timer om dagen, muligens resten av livet.
• Levertransplantasjon: Dette er den eneste permanente kuren for CN1. Dette innebærer å fjerne den syke leveren kirurgisk og erstatte den med en sunn lever (eller en del av en lever). Den nye leveren er i stand til å behandle bilirubin riktig, noe som bidrar til å bringe bilirubinnivåene tilbake til det normale. Dette gjøres vanligvis tidlig i livet for å forhindre hjerneskade.
• Fenobarbital: Denne medisinen brukes noen ganger mot CN2. Den kan øke aktiviteten til leverenzymer som behandler bilirubin noe. Den virker imidlertid ikke mot CN1.
• Plasmaferese eller utvekslingstransfusjon: Disse metodene brukes til å raskt fjerne bilirubin fra blodet hvis bilirubinnivået plutselig blir for høyt, noe som forårsaker risiko for hjerneskade.
• Kontroller feber og infeksjoner: Feber og infeksjoner kan forårsake forhøyede bilirubinnivåer, så det er viktig å kontrollere dem raskt.

Er det noen bivirkninger av behandlingen?

Fototerapi er generelt en trygg behandling. Noen ganger kan det imidlertid forårsake tørr hud og diaré. Du må også være forsiktig med barnets hydrering.

Bruk av nye blå LED-lys er mindre sannsynlig å skade huden enn eldre lysrør.

Etter hvert som vi blir eldre, tykner huden, noe som kan redusere evnen til «(fototerapi)»-lyset til å nå «(bilirubin)»-molekylene. Dette kan redusere behandlingens suksess, og du må kanskje vurdere en levertransplantasjon.

Ting å vurdere når du tar vare på et barn

Det kan være en utfordring å ta vare på et barn med Crigler-Najjar syndrom.

• (Fototerapi) Det er svært viktig å utføre behandlingen nøyaktig slik legen sier, til riktig tid. I de fleste tilfeller kan dette justeres slik at det kan gjøres hjemme.
• Mens babyen er under lyset, trøst ham, snakk med ham og berør ham.
• Riktig hydrering er viktig.
• Vær alltid oppmerksom på barnets hudfarge, atferd og spisevaner. Hvis du merker noen endringer, må du informere legen din umiddelbart.
• Hvis du utvikler symptomer som feber, oppkast eller diaré, må du kontakte legen din umiddelbart.Fordi slike ting kan føre til at bilirubinnivåene plutselig øker.

Kan dette forebygges?

Nei. Crigler-Najjar syndrom kan ikke forebygges fordi det er en genetisk tilstand. Men hvis du planlegger å få barn, hvis noen i familien din har denne genetiske tilstanden, eller hvis du er bekymret for den, snakk med legen din om genetisk veiledning og genetisk testing. Dette vil hjelpe deg med å finne ut risikoen din for å få et barn med denne tilstanden.

Hvordan vil livet være med denne tilstanden? (Prognose)

Dette avhenger av sykdomstypen (CN1 eller CN2) og hvor raskt og vellykket den behandles.

• Barn med type CN2 kan vanligvis forvente god bedring og en normal levetid hvis de behandles riktig.
• Barn med CN1 har høy risiko for å utvikle hjerneskade på grunn av kernicterus hvis de ikke blir diagnostisert i løpet av de første månedene av livet og behandlet med intensiv fototerapi og deretter levertransplantasjon. I slike tilfeller kan forventet levealder være begrenset. Med rask og passende behandling, spesielt levertransplantasjon, kan de imidlertid leve et normalt liv.

Mange mennesker trenger livslang behandling og sykdomshåndtering.

Finnes det en permanent kur for dette?

Ja, som vi har sagt før, kan en levertransplantasjon kurere Crigler-Najjar syndrom, spesielt CN1-varianten. Siden den nye, friske leveren er i stand til å behandle bilirubin riktig, går bilirubinnivået tilbake til det normale, noe som eliminerer behovet for fototerapi.

Når bør jeg oppsøke lege?

Crigler-Najjar syndrom kan forårsake irreversible, livstruende symptomer. Hvis babyens gulsott ikke bedres i løpet av noen få dager eller ser ut til å bli verre, bør du derfor oppsøke lege umiddelbart.

I tillegg, hvis du merker noen av disse symptomene, bør du oppsøke lege umiddelbart:

• Utviklingsforsinkelser hos barnet
• Høy feber
• Gulsott som ikke bedres eller forverres etter fototerapi
• Vanskeligheter med å spise, vekttap
• Hvis barnet er konstant søvnig og uinteressert
• Uvanlige kroppsbevegelser eller rykk

Spørsmål å stille legen

Når du går til legen, vær forberedt på å stille spørsmål som disse:

• Har barnet mitt Crigler-Najjar syndrom type 1 eller 2?
• Hvor lenge trenger barnet mitt fototerapi? Hvor mange timer per dag?
• Er det noen bivirkninger ved disse behandlingene? Hva kan man gjøre med dem?
• Vil barnet mitt trenge en levertransplantasjon? I så fall, når er det best å gjøre det?
• Hvor alvorlig er barnets diagnose, og hva kan jeg forvente på lang sikt?
• Kan jeg utføre fototerapi hjemme? Hvilket utstyr trengs?
• Hva er det jeg må være spesielt oppmerksom på når jeg tar vare på barnet mitt?
• Når bør jeg komme til min neste kontroll?

En diagnose av Crigler-Najjar syndrom kan være en utfordring for både barnet og omsorgspersonene. Det er forståelig å føle seg redd og engstelig når barnet ditt blir født med gul hud og øyne. Hvis du føler deg overveldet, stresset eller engstelig mens du tar vare på barnet ditt med denne diagnosen, er det viktig å snakke med en psykisk helserådgiver og ta vare på deg selv. Når du er sunn og sterk, kan du best hjelpe barnet ditt med å navigere denne reisen.

Så, hva er det vi må huske på? (Hjemmemelding)

Crigler-Najjar syndrom er en sjelden, men potensielt alvorlig genetisk tilstand. Nøkkelen er å diagnostisere sykdommen tidlig og starte riktig behandling.

• Hvis babyens gulsott (gulfarge) virker mer enn normalt, eller hvis det ser ut til å vedvare over lengre tid, bør du absolutt oppsøke lege. Ikke kast bort tiden.
• Det finnes to typer av denne tilstanden; CN1 er den mest alvorlige og krever rask og intensiv behandling.
• Fototerapi er den vanligste behandlingen. For CN1 er levertransplantasjon den beste og mest permanente løsningen.
• Dette er en genetisk tilstand og kan ikke forebygges. Det er imidlertid viktig å søke genetisk veiledning når man planlegger en familie.

Det viktigste er å vite at du ikke er alene. Med støtte fra leger, familie og andre foreldre med barn som dette, kan du møte denne utfordringen. Med riktig behandling og kjærlig omsorg kan du hjelpe barnet ditt med å leve et godt og så normalt liv som mulig.

` Crigler-Najjar syndrom, bilirubin, gulsott, lever, genetisk lidelse, kernicterus, fototerapi, nyfødte